Giáo án điện tử môn sinh học: Sinh học lớp 12- Di truyền y học ở người(Nâng Cao))

Chia sẻ: Thao Thanh | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:37

Thêm vào BST

Báo xấu

138
lượt xem 27
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

CỦNG CỐ 1 Thế nào là đột biến gen ? 2 Tại sao đột biến gen thường có hại cho bản thân sinh vật ? 3. Điền từ , cụm từ thích hợp vào ô trống “Đột biến gen liên quan đến một hoặc một số cặp ……………, điển hình là dạng : Mất , ……………., ………………. một cặp nucleotit . Đột biến gen thường ..……….. Nhưng cũng có khi …………… cho bản thân sinh vật hoặc đối với con người ” ...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Giáo án điện tử môn sinh học: Sinh học lớp 12- Di truyền y học ở người(Nâng Cao))

TRÖÔØNG THPT MỘC HOÙA
Di truyền y học là gì? Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở nguời. Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu? Có 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các h ội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST
1. Kháiuan m: Bệnh di truyền mục tửtrangững bệnh Q niệ sát hình và đọc phân I là nh 87, di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức SGK phân tử. Bệnh di truyền phân tử nhân và Nguyên là gì? cơ chế gây bệnh di truyền phân tử? Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh
1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. 2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: - Do các đột biến gen gây nên. - Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng  làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào prôtêin
1. Khái niệm: 2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: 3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): ? Nguyên nhân Quan sát cơ chế, hậu hình, đọc SGK và quả dẫn đến trả lời bệnh câu hỏi! phêninkêtô niệu
3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): là bệnh do đột biến ở gen mã hóa  . Nguyên nhân: enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.  . Cơ chế: Alen đột biến không tạo được enzim có chức năng dẫn đến phêninalanin không được chuyển hóa thành tirôzin. Phêninalanin ứ đọng trong máu chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.  . Hậu quả: Làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.
3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): Phòng chữa bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách nào?  . Phát hiện bệnh sớm.  . Áp dụng chế độ ăn kiêng thức ăn chứa pheninalanin và uống thuốc hợp lý.
1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG 2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH: + Gen nằm trên NST X  Di truyền chéo + Gen nằm trên NST Y  Di truyền thẳng
1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG Khả năng cuộn lưỡi ở người Bệnh bạch tạng ở người
Tật 6 ngón
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X Bệnh máu khó đông
ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y Tật dính ngón tay, chân Có túm lông ở vành tai
Thế nào là hội chứng bệnh NST?
1. Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.
2. Hội chứng Đao (Down): Quan sát hình ảnh và nêu nguyên nhân gây hội chứng Y Đao?
2. Hội chứng Đao (Down):  . Nguyên nhân: Do thừa 1 NST của cặp số 21trong tế bào (cặp NST thứ 21 có 3 chiếc).
2. Hội chứng Đao (Down):  . Cơ Mẹ Bố chế: Giảm phân 1 21 21 21 Giao tử Thụ tinh Không phân li cặp NST 21 21 Con 3NST số 21  DOWN
2. Hội chứng Đao (Down): Quan sát hình ảnh và nêu đặc điểm của người mắc hội chứng Đao?
2. Hội chứng Đao (Down):  .Đặc điểm: Người mắc hội chứng Đao thường thấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.
2. Hội chứng Đao (Down): ? Tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down có liên quan đến tuổi của mẹ không?  . Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.