HỘI CHỨNG CO GIẬT TRẺ EM

Chia sẻ: Nguyen Nhi | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:38

Thêm vào BST

Báo xấu

231
lượt xem 39
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Tham khảo tài liệu 'hội chứng co giật trẻ em', y tế - sức khoẻ, sức khỏe trẻ em phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: HỘI CHỨNG CO GIẬT TRẺ EM

HỘI CHỨNG CO GIẬT TRẺ EM (Phần 1) 1. THÔNG KÊ DỊCH TỄ Co giật là rối loạn thần kinh thường gặp ở trẻ em với tần suất khoảng 3-5% trẻ em. Động kinh xảy ra 0,5-1% dân số và bắt đầu ở lứa tuổi trẻ em khoảng 60% ca. Tại Hoa Kỳ, hàng năm có khoảng 30.000 trẻ em được chẩn đoán là động kinh. Co giật không phải là một chẩn đoán hoàn chỉnh nhưng nó là triệu chứng của bệnh lý thần kinh có tr ước, đòi hỏi phải khảo sát toàn diện và có kế hoạch xử trí. Ở trẻ em, khó thể xác định nguyên nhân co giật trong đa số ca và thường được chẩn đoán động kinh vô căn. Dự hậu của đa số co giật không biến chứng l à lành tính, nhưng khoảng 10-20% co giật khán trị với thuốc và đó là một thử thách cho chẩn đoán và điều trị. Về mặt thuật ngữ thì các từ dùng đề chỉ co giật trong tiếng anh như seizure, convulsion, epilepsy thường dùng không đúng và thế chỗ lẫn nhau.
- Seizure (convulsion) là rối loạn đột ngột không tự ý của chức năng não mà nó có thể biểu hiện qua rối loạn hay mất ý thức, bất thường cử động vận động hành vi, cảm giác hay rối loạn thần kinh thực vật. - Epilepsy là các đợt seizure tái phát không li ên quan đến sốt và các bệnh não khác. Bệnh sử có vai trò quan trọng trong việc xác định nguyên nhân của động kinh, cha mẹ thường nhớ và kể chi tiết về cơn động kinh của trẻ. 2. CƠ CHẾ CO GIẢT Cơ chế chính xác còn chưa rõ, nhiều yếu tố sinh lý đã góp phần vào việc gây co giật. Khởi đầu co giật phải có một nhóm nơ - ron thần kinh có khả năng phóng điện đột ngột và hệ thống CABA, việc lan truyền của co giật phụ thuộc vào việc kích thích hệ glutamate ở các synap. Có bằng chứng cho thấy vai tr ò của các amino acid dẫn truyền thần kinh nh ư glutamate, aspartat tác động lên các thụ thể đặc hiệu. Người ta biết rằng co giật có thể xuất phát từ các vùng nơ-ron chết và từ các vùng này của não sẽ thuận lợi cho việc phát triển nhiều synap tăng kích thích mà chính nó có thể gây ra co giật. Thí dụ như tổn thương ở vùng thùy thái dương (bao gồm glioma phát triển chậm, hamartoma, gliosis, dị dạng ĐM) gây co giật và
khi phẫu thuật lấy đi mô bất thường mô tổn thương sẽ giúp chấm dứt co giật. Hơn nữa các co giật rối loạn vận động có thề tạo ra trên súc vật thí nghiệm bởi hiện tượng kindling. Trong mô hình này, khi lập lại kích thích thùy hạnh nhân não thì co giật có khuynh hướng thành co giật vận động lan toả. Hiện t ượng kích thích có thể gây xuất hiện động kinh ở người sau chấn thương não. Ở người, các hoạt động co giật tái phát từ thùy thái dương bất thường có thể tạo ra co giật từ thùy thái dương kế bên bằng cách dẫn truyền kích thích qua corpus collosum. Trên súc vật thí nghiệm thường gặp co giật trên cá thể nhỏ và chưa trưởng thành cũng như quan sát được trên lâm sàng một số thể co giật gặp ở các lứa tuổi đặc hiệu. Điều này gợi ý rằng trẻ nhỏ não chưa trưởng thành dễ bị các co giật hơn não trẻ lớn và người lớn. Tác nhân di truyền chiếm đến 20% ca động kinh bao gồm co giật loạn động trẻ sơ sinh lành tính (20q and 8q), juvenile myoclomc epilepsy (6p), and progressive myoclonic epilepsy (21q22.3). Nghiên c ứu DNAS spanding cho thấy có sự xoá vùng xác định mã hóa cổng điện thế Kali kCNQ. Như vậy có vẻ như trong tương lai tần sinh học phân tử và gene sẽ có vai trò quan trọng trong động kinh.
Vùng substantia nigra có vai trò tích hợp trong việc xuất hiện động kinh lan toả, người ta giả định rằng sự chưa trưởng thành của vùng này có thể có vai trò tăng nhạy cảm với động kinh ở não chưa trưởng thành. Hơn thế nữa, các nơ-ron nhạy cảm ABA Ở vùng lưới substantia nigra có một phần vai trò ngăn ngừa động kinh vì có vẻ như các bó ở vùng này điều hòa việc lan truyền động kinh nhưng không có ảnh hưởng lên nơi khởi đầu động kinh. Thêm vào đó hiện các nghiên cứu đang tập trung vào việc nghiên cứu nguyên nhân gây tăng kích thích các nơ- ron và có chế ức chế, các cơ chế lan truyền động kinh ngoài synap và bất thường trên các thụ thể GABA. 3. ĐÁNH GIÁ CO GIẬT VÀ ĐỘNG KINH 3.1. Nguyên tắc thăm khám bệnh nhi co giật - Phải ghi nhận thời gian co giật và tình trạng ý thức trong cơn co giật. - Bệnh sử cần xác định xem có cơn thoáng xảy ra trước hay không? Thường ở trẻ em cơn thoáng biểu hiện bằng khó chịu ở thượng vị, đau hay cảm giác sợ.
- Tư thế bệnh nhi. - Tím hay không tím - Ciọng nói, mất kiểm soát cơ vòng tiêu tiểu không tự chủ. - Giai đoạn sau cơn co giật (giấc ngủ, nhức đầu). - Có thể nhờ cha mẹ bé mô tả và thực hiện đóng vai lại cơn co giật, họ thường làm rất chính xác ngoài các mô tả về thành phần cơn co giật, tần số, thời gian trong này, các yếu tố kích thích, sự thay đổi các loại co giật rất quan trọng. Dẫu rằng cha me. của bé thường ước lượng quá mức các cơn co vật thể tăng trương lực, tán động (thường được mô tả trong y văn). - Sự thay đổi tính cách, giảm trí tuệ có thể gợi ý cho thoái hóa ở n ão. Trong khi các triệu chứng như nôn ói, chậm phát triển có thể gợi ý cho rối loạn chuyền hóa tiên phát hay sang thương cấu trúc. - Cần hỏi về tiền căn dùng các thuốc chống co giật và đáp ứng của trẻ với các thuốc chống co giật. - Thăm khám trẻ co giật để tìm các nguyên nhân thực thề. Đo huyết áp, vòng đầu, chiều dài, Cân nặng theo tuổi và so sánh với số liệu các lần khám trước. Có thể phát hiện thấy các yếu tố chỉ điểm nh ư gan lách to phối hợp co giật gợi ý bệnh lý rối loạn chuyển hóa. Khám kỹ da để nhát hiện các bệnh lý thần kinh da có
thể gây ra co giật như mảnh cà phê sữa. Tìm kỹ các dấu thần kinh định vị hay sự ngưng phát triển của một bên ngón chân, tay… kèm co giật khu trú gợi ý dị dạng ĐM-TM, nang rỗng não, teo vỏ não ở bán cầu đối bên. - Xem xét kỹ đáy mắt tìm các dấu phù gai, xuất huyết, viêm màng mạch võng mạc. Coloboma hay các thay đổi dạng dát như phacoma của võng mạc. 3.2. Chẩn đoán co giật Khảo sát co giật phụ thuộc vào nhiều yếu tố như: - Tuổi bệnh nhi. - Loại và tần số cơn co giật. - Có hay không có đấu thần kinh khu trú. - Các triệu chứng điển hình. Đơn giản nhất là khảo sát cơn co giật không sốt xảy ra trên một trẻ khoẻ mạnh với thử đường huyết nhanh, ion đồ, EEG.
Để chẩn đoán động kinh cần ghi nhận đ ược điện não bất thường trong cơn co giật, nhưng trên thục tế rất ít khi co giật xảy ra trong phòng đo điện não và EEG bình thường không loại trừ được chẩn đoán động kinh. Bệnh nhân đang điều trị thuốc động kinh và đang có chỉ định đo điện não không nên ngưng hay giảm liều thuốc vì có thể gây ra cơn co giật. Đo điện não kéo dài và ghi hình băng video mạch kín trong các ca co giật phức tạp và không đáp ứng là các phương pháp quý giá để ghi nhận các cơn co giật hiếm khi có được với đo EEG thường quy. Các kỹ thuật này rất có ích trong việc đánh giá và xếp loại động kinh vì nó xác định chính xác vị trí và tần số phát điện cùng lúc với ghi nhận các mức rối loạn ý thức và sự hiện diện của đấu hiệu lâm sàng có thể giúp phân biệt dễ dàng bệnh nhân giả co giật cũng nh ư các loại co giật với nhau thí dụ như co giật khu trú phức tạp và co giật lan toả. Cần lưu ý rằng khảo sát loại co giật là khảo sát cơ bản ở trẻ em đang chuẩn bị phẫu thuật điều trị động kinh. Vai trò của CTscan và MRI vẫn còn bàn cãi trong chẩn đoán động kinh. Vẫn không khuyến cáo dùng các XN này trên bệnh nhi co giật không sốt lần đầu
và không có dấu thần kinh khu trú, dẫu rằng khoảng 30% các c a có cho thấy có cấu trúc bất thường (thoái hóa vỏ khu trú hay dãn não thất) nhưng chỉ thu được lợi ích nhỏ từ CTscan để có các biện pháp can thiệp tích cực. Như vậy nên chỉ định CTscan và MRI cho bệnh nhân nghĩ đến có tổn thương nội sọ dựa trên tiền căn, hay có dấu thần kinh khu trú trên lâm sàng. Có thể chỉ định MRI trong ca co giật khu trú phức tạp, hiện diện dấu thần kinh khu trú trong hay sau co giật, co giật gia tăng tần số và độ nặng, co giật thay đổi tính chất, có bằng chứng việc gia tăng áp lực nội sọ hay chấn thương và cơn co giật lần đầu ở trẻ vị thành niên. Chọc dò Tủ Bếpy sống được chỉ định khi co giật có khả năng có liên quan đến nhiễm trùng hệ TK TƯ, xuất huyết dưới nhện, bệnh thoái hóa myelin, các xét nghiệm chuyển hóa đặc biệt được đề cập đến trong co giật sơ sinh và co mặt ác tính. 4. ĐIỀU TRỊ CO GIẬT
Bước đầu tiên trong xử trí động kinh là đảm bảo chắc chắn rằng bệnh nhân thực sự có động kinh, nên chờ đợi khi kết quả EEG và khám lâm sàng chứ không nên dùng thuốc chống động kinh. Nguyên nhân thực sự của co giật sẽ từ từ lộ rõ, dẫu rằng chưa có đồng ý hoàn toàn nhưng người ta đồng ý rằng không nên dùng thuốc chống động kinh trên trẻ em trước đây khoẻ mạnh với co giật lần đầu không sốt nếu không có bất thường trên EEG và một gia đình đầm ấm hợp tác. Khoảng 70% trẻ thuộc nhóm nêu trên không có co giật tái phát, khoảng 75 % trẻ có 2-3 lần co giật không có yếu tố kích thích có tái phát co giật. Cơn co giật tái phát đặc biệt khi nó gần với lần đầu tiên là một yếu tố chỉ định dùng thuốc chống co giật. Bước thứ hai là chọn thuốc chống co giật, việc chọn lựa này sẽ phụ thuộc vào loại co giật xác định qua bệnh sử và kết quả EEG. ỉvlục đích sau cùng là chỉ dùng một loại thuốc với tác dụng phụ ít nhất để kiểm soát co giật, thuốc đ ược gia tăng liều chậm dần cho tới khi kiểm soát được co giật.
HỘI CHỨNG CO GIẬT TRẺ EM (Phần 2) 5. THỂ LÂM SÀNG CO GIẬT VÀ ĐỘNG KINH 5.1. Sốt cao co giật 5.1.1. Định nghĩa Sốt cao co giật (SCCG) là những cơn co giật gây ra do sốt cao và không có triệu chứng của nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương. Những cơn co giật này thường xảy ra theo toàn thể kiểu tăng trương lực hay rung giật hay vừa tăng trương lực vừa rung giật. Sốt cao co giật hiếm khi tiến triển sang động kinh và thường khỏi đột ngột không cần điều trị đặc hiệu. Đây là co giật thường gặp ở trẻ em với dự hậu tốt.
Tuy nhiên, sốt co giật có thể là dấu hiệu của một số bệnh lý nhiễm trùng nặng như viêm màng não. Vì vậy từng trẻ có sốt cao co giật cần được thăm khám kỹ lưỡng và khảo sát thích hợp để tìm nguyên nhân gây sốt. Sốt co giật thường độc lập với lứa tuổi và hiếm khi xuất hiện trước 9 tháng và sau 5 tuổi. Thường gặp nhất trong khoảng tuổi 14-18 tháng tuổi và tần suất sốt cao co giật thường khoảng 3-4% trẻ nhỏ. Tiên căn gia đình rõ rệt có sốt cao co giật ở cha mẹ và anh em gợi ý có yếu tố gene. Các nghiên cứu liên kết lớn trên nhiều gia đình đã vẽ được bản đồ gene co giật trên NST 19p và 8q 13-21 autosomal dominant inheritance đã được chứng minh trên nhiều gia đình. Tỷ lệ tái phát sốt cao co giật khoảng 25-50%, khoảng 9% có 3 cơn hay nhiều hơn nữa. Cơn đầu tiên càng xảy ra sớm ở trẻ lứa tuổi c àng nhỏ thì khả năng tái phát càng cao nhất là đối với trẻ gái. Nelson và Ellenberg (1978) nhận thấy 50% cơn thứ hai xảy ra trong 6 tháng sau cơn đầu, 75 % xảy ra trong năm đầu sau cơn thứ nhất và 90 % trong vòng 2 năm sao cơn thứ nhất. 5.1.2. Lâm sàng
- Co giật phối hợp với gia tăng thân nhiệt và thường xuất hiện khi nhiệt độ 39oC hoặc hơn. - Cơn co giật điển hình là cơn lan toả, tăng trương lực và co cứng cơ kéo dài khoảng vài giây đến 10 phút. - Sau cơn trẻ có thể có lừ đừ một thời gian ngắn. - Nếu sốt cao co giật kéo dài hơn 15 phút gợi ý một nguyên nhân thực thể hơn như nhiễm trùng nhiễm độc và cần được thăm dò, đánh giá kỹ lưỡng hơn để tìm nguyên nhân. - Co giật không luôn thể hiện khi trẻ nhập viện do đó trách nhiệm quan trọng nhất của BS là phải loại trừ viêm màng não và xác định nguyên nhân của sốt. Nếu nghi nhờ có thể có khả năng viêm màng não thì có chỉ định chọc dò DNT để thăm dò. - Các nguyên nhân thường gặp của sốt cao co giật: nhiễm trùng hô hấp trên, viêm tai giữa cấp viêm họng viêm tai giữa, nhiễm siêu vi, viêm phổi, nhiễm trùng đường tiêu hóa, nhiễm trùng tiểu, sốt xuất huyết.
- Đo EEG không nên thực hiện thường quy ở trẻ sốt cao co giật đơn giản mà chỉ nên chỉ định trong các ca sốt cao co giật không điển hình và ở trẻ có nguy cơ tiến triển sang động kinh. 5.1.3. Phân loại sốt cao co giật Cần phân biệt 2 dạng sốt cao co giật: *Sốt cao co giật đơn gian Các tiêu chuẩn chẩn đoán sốt cao co giật thể đơn giản: 1. Trẻ từ 6 tháng đến 5 tuổi: thường bị nhất là từ 18 tháng đến 3 tuổi. 2. Trẻ sốt trên 39 oC, tuy nhiên nếu trẻ đã từng bị sốt cao co giật trước đó thì chỉ cần sốt trên 38 oC đã có thể gây ra co giật. 3. Cơn co giật thường toàn thể. 4. Các cơn co giật thường ngắn và tự giới hạn trong 10-15 phút (93% các trường hợp).
5. Sau cơn co giật không có dấu thần kinh định vị. 6. Không có dấu hiệu nhiễm trùng của hệ thần kinh trung ương Yếu tố gia đình có liên quan đến 40% trẻ bị sốt cao co giật. Diễn tiến: Thường sau cơn sốt cao co giật trẻ lừ đừ, mơ ngủ trước khi trở về tình trạng bình thường. Nhưng nếu trẻ đã được dùng thuốc an thần chống co giật như Valium thì trẻ có thể ngủ lâu hơn. *Sốt cao co giật phức tạp: Tiêu chuẩn chẩn đoán: - Co giật khu trú. - Thường kéo dài trên 15 phút đôi khi có thể 30 phút. - Thường xuất hiện ở trẻ dưới 1 tuổi. - Trẻ chưa tỉnh lại sau 30 phút.
Nếu sau cơn co giật tri giác của trẻ không cải thiện tốt: cần khám lại trẻ nhất là các dấu hiệu thần kinh. (Only registered and activated users can see links. Registry now!) 5.2. Động kinh 50% trẻ em có sốt cao co giật tái phát và một số nhỏ của chúng có cơn sốt cao co giật tái phát nhiêu lần, yếu tố nguy cơ đề tiến triển sang động kinh nh ư là một biến chứng của sốt cao co giật bao gồm: - Tiên sử gia đình có người bị động kinh, - Bắt đầu sốt cao co giật trước 9 tháng tuổi, - Cơn co giật kéo đài hay không điển hình, - Chậm phát triển các bước cơ bản phát triển tâm lý, - Có đấu thần kinh bất thường khi thăm khám.
Khi có nhiều yếu tố nguy cơ thì có số mới mắc của động kinh là 9% so với 1% trong nhóm sốt co giật không có yếu tố nguy cơ. 5. 2.1. Phân loại lâm sàng động kinh Có tầm quan trọng lớn vì nhiều nguyên nhân: - Loại co giật có thể cung cấp yếu tố chỉ điểm cho việc xác định nguyên nhân co giật. - Cho phép tiên lượng và chọn lựa phương pháp can thiệp thích hợp. Thí dụ như trẻ có cơn giật toàn thể tăng trương lực và co cơ thường được kiểm soát bởi thuốc chống co giật trong khi đó th ì các thể khác như co giật loại nhiêu thể hay khu trú khộng đáp ứng tốt.
Tuổi xuất hiện cũng quan trọng trẻ lớn bắt đầu động kinh myoclonic có ti ên lượng sáng sủa hơn bệnh nhân có co giật từ lúc trẻ con. Tương tự như vậy với trẻ động kinh khu trú với sóng nhọn trung tâm thái d ương có dự hậu rất tốt và không cần dùng thuốc chống ĐK kéo dài. Biểu hiện lâm sàng thường phức tạp. EEG được dùng như yếu tố phụ gia tăng chẩn đoán và xếp loại. Vì nhóm tuổi có kết hợp sự thay đổi của động kinh. Động kinh ở trẻ em còn có thể xếp theo hội chứng cùng với sử dụng tham số tuổi bắt đầu co giật, thăm khám phát triển nhận thức và thần kinh, mô tả loại động kinh kết hợp với kết quả EEG cho phép chân đoán được 50% co giật trẻ em trong hội chúng đặc hiệu. Xếp loại theo hội chứng cung cấp một thuận lợi nổi trội hơn các xếp loại trước đó giúp chọn thuốc chống động kinh thích hợp, xác định khả năng làm phẫu thuật của dân số, cung cấp cho bệnh nhân và gia đình một tiên đoán chuẩn xác và nhanh chóng 5.2.2. Phân loại động kinh - Động kinh khu trú: đặc trưng bởi các triệu chứng vận động hay cảm giác và bao gồm các cử động xoay đầu, xoay mắt một bên, các cử động clonic một bên
bắt đầu ở mặt hay chi hay rối loạn cảm giác như dị cảm hay đau khu trú ở một vùng đặc biệt. Động kinh khu trú ở người lớn có giá trị chẩn đoán tổn thương thần kinh khu trú nhưng ở trẻ em thì không có giá trị chẩn đoán như vậy. - Động kinh vận động: có thể lan toả khu trú hay cơn tonic-clonic. - Động kinh thể tăng trương lực đặc trưng bằng gia tăng trương lực hay cứng và ngược lại thì động kinh giảm trương lực đặc trưng bởi mềm nhẽo hay mất cử động trong cơn co giật. - Động kinh run giật (clonic): bao gồm co cơ theo nhịp rồi thư giãn.
HỘI CHỨNG CO GIẬT TRẺ EM (Phần 3) 6. TIẾP CẬN HỘI CHƯNG CO GIẬT Bác sĩ thực hành lâm sàng tại các tuyến từ cơ sở đến trung ương có chung các nhiệm vụ quan trọng sau: 6.1. Nếu đang cơn co giật - Cấp cứu cắt cơn co giật, ngăn ngừa thiếu Oxy não. - Quan sát, thăm khám và đánh giá xếp loại cơn co giật. - Loại trừ nhóm nguyên nhân co giật do: Rối loạn thường gặp: hạ đường huyết, hạ calci máu. Chấn thương sọ não.
Do viêm nhiễm hệ thần kinh trung ương viêm não-màng não. Do sốt rét ác tính. Cao huyết áp. Ngộ độc. Thăm khám đánh giá kỹ có thể giúp gợi ý nguyên nhân co giật nguy hiểm và thường gặp: - Sinh hiệu, Huyết áp. - Tri giác. - Dấu chấn thương phần mềm để gợi ý chấn thương sọ não. - Dấu màng não. - Dấu thần kinh khu trú. - Dấu thiếu máu: Sốt rét ác tính, xuất huyết não màng não. - Dấu mất nước kèm hay không kèm tiêu chảy. - Khám toàn điện hô hấp, tai mũi họng