Khảo sát bất thường nhiễm sắc thể 14q32 trên người bệnh đa u tủy bằng kỹ thuật FISH tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học Tp. HCM

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:8

Thêm vào BST

Báo xấu

2
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày đhảo sát bất thường nhiễm sắc thể (NST) 14q32 trên người bệnh đa u tủy (ĐUT) bằng kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH). Đối tượng và phương pháp: Ứng dụng kỹ thuật FISH với các đoạn dò gắn chất phát huỳnh quang màu xanh, màu cam và đỏ phủ tại các vùng tương ứng trên các NST 4, 6, 11, 14, 16, 20 để phát hiện những bất thường liên quan NST 14q32.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Khảo sát bất thường nhiễm sắc thể 14q32 trên người bệnh đa u tủy bằng kỹ thuật FISH tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học Tp. HCM

T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 1 - sè ĐẶC BIỆT - 2024 KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ 14Q32 TRÊN NGƯỜI BỆNH ĐA U TỦY BẰNG KỸ THUẬT FISH TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC TP.HCM Cao Sỹ Luân1,3 , Trần Thế Vinh1 , Lê Nguyễn Kim Dung1 , Phan Thị Xinh1,2 TÓM TẮT 55 định có 80,4% trường hợp có các bất thường về Mục tiêu: Khảo sát bất thường nhiễm sắc thể cấu trúc và số lượng liên quan NST 14 và các (NST) 14q32 trên người bệnh đa u tủy (ĐUT) NST khác như 4, 6, 11, 16 và 20. Trong đó, bất bằng kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang thường về cấu trúc và số lượng NST 14q32 lần (FISH). Đối tượng và phương pháp: Ứng dụng lượt là 33,7% và 28%. kỹ thuật FISH với các đoạn dò gắn chất phát Từ khóa: Đa u tủy, bất thường nhiễm sắc thể huỳnh quang màu xanh, màu cam và đỏ phủ tại 14q32, kỹ thuật FISH các vùng tương ứng trên các NST 4, 6, 11, 14, 16, 20 để phát hiện những bất thường liên quan SUMMARY NST 14q32. Kết quả: Chúng tôi khảo sát bất DETECTION OF CHROMOSOMAL thường NST trên 107 người bệnh ĐUT bằng kỹ 14q32 ABNORMALITIES IN thuật FISH với 5 loại đoạn dò khác nhau đã xác MULTIPLE MYELOMA USING FISH định 80,4% có các bất thường liên quan NST TECHNIQUE AT BLOOD 14q32 và các NST khác. Trong đó, có 61,7% có TRANSFUSION AND HEMATOLOGY bất thường liên quan NST 14q32 và 18,7% chỉ có HOSPITAL bất thường NST khác. Đối với bất thường cấu Objective: To detect 14q32 chromosome trúc NST 14q32 thì 33,7% là có chuyển vị của abnormalities in multiple myeloma (MM) NST 14 với các NST khác. Chúng tôi chưa phát patients using fluorescence in situ hybridization hiện trường hợp nào có chuyển vị t(14;20). Còn (FISH) technique. Subjects and methods: với bất thường số lượng NST 14q32, chúng tôi Applying FISH technique with types of blue, ghi nhận có 28% trường hợp gồm 25,2% thêm orange and red fluorescent probes coated in đoạn NST với 3 tín hiệu NST 14q32 và 2,8% mất corresponding regions on chromosomes 4, 6, 11, đoạn NST 14q32. Kết luận: Chúng tôi đã xác 14, 16, 20 to detect abnormalities of chromosome 14q32. Results: We analyzed chromosomal 1 abnormalities in 107 people with MM using Bệnh viện Truyền máu Huyết học FISH technique with 5 different types of probes 2 Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh and identified 80.4% patients with abnormalities 3 Đại học Cửu Long of chromosome 14q32 and other chromosomes. Chịu trách nhiệm chính: Phan Thị Xinh Of these, 61.7% cases had abnormalities of SĐT: 0932728115 chromosome 14q32 and 18.7% cases had only Email: bsphanthixinh@gmail.com other chromosome abnormalities. In structural Ngày nhận bài: 30/7/2024 abnormalities of chromosome 14q32, we found Ngày phản biện khoa học: 01/8/2024 33.7% cases having a translocation of Ngày duyệt bài: 17/9/2024 461
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU chromosome 14 with other chromosomes. We 11, 15 hoặc 17. Đối với nhóm bất thường cấu have not detected any cases with t(14;20) trúc NST, có thể phân chia thành 3 nhóm, translocation. With abnormalities in the number một là bất thường có liên quan đến gen IgH of chromosomal 14q32, we detected 28% of nằm trên NST 14q32, chuyển vị với các NST cases, including 25.2% cases of trisomies of khác như 4, 6, 11, 16 hoặc 20; hai là mất certain chromosomes with 3 signals of đoạn NST 13q14 kết hợp với chuyển vị chromosome 14q32 and 2.8% cases of t(4;14) liên quan tới các gen sinh ung thư hypodiploid chromosome 14q32. Conclusion: như MMSET và FGFR3; và thứ ba là thêm We have determined that 80.4% of cases have đoạn NST 1q21. Trong số những bất thường structural and quantitative abnormalities of liên quan tới NST 14q32 thì t(4;14) và chromosome 14 and other chromosomes such as t(11;14) là 2 chuyển vị thường gặp nhất. 4, 6, 11, 16 and 20. Among them, abnormalities Những nghiên cứu trước đây đã xác định in structure and number of chromosomal 14q32 chuyển vị t(4;14) và t(14;16) thì có tiên are 33.7% and 28% of cases, respectively. lượng xấu với thời gian sống toàn bộ ngắn Keywords: multiple myeloma, abnormality hơn. Trong khi chuyển vị t(11;14) thì có tiên chromosome 14q32, FISH technique lượng tốt hơn với thời gian sống dài hơn (4,5). Trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng I. ĐẶT VẤN ĐỀ kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH) Đa u tủy (ĐUT) là một thể bệnh tăng sinh khảo sát các bất thường NST và chuyển vị tế bào dòng lympho B ác tính đặc trưng bởi liên quan đến gen IgH nằm trên NST 14q32 sự tích tụ của các tế bào plasma đơn dòng trên người bệnh ĐUT tại Bệnh viện Truyền trong tủy xương và hầu như luôn xảy ra máu Huyết học (BV.TMHH) để cung cấp trước giai đoạn tiền ung thư không triệu thêm dữ liệu về bất thường di truyền tế bào, chứng, gây thiếu máu, tăng protein đơn dòng, giúp các bác sĩ lâm sàng phân nhóm tiên hủy xương, tăng calci máu và suy thận (3). lượng được chính xác và hiệu quả hơn. Việc chẩn đoán muộn hoặc chẩn đoán sai ở giai đoạn đầu có thể ảnh hưởng đến chất II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU lượng sống và tỷ lệ sống sau 5 năm của Đối tượng nghiên cứu người bệnh. Trong nhiều thập kỷ, các cải tiến Người bệnh được chẩn đoán ĐUT theo trong chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời cho tiêu chuẩn của IMWG (International người bệnh góp phần tăng gấp đôi thời gian Myeloma Working Group) tại BV.TMHH từ sống sót trung bình (từ 3 đến 6 năm) (2). tháng 1/2023 đến tháng 5/2024. Những nghiên cứu gần đây cho thấy các Phương pháp nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể (NST) và gen có ý Thiết kế nghiên cứu: Mô tả loạt ca nghĩa quan trọng trong chẩn đoán ĐUT và Phương pháp tiến hành: Thu thập khoảng giá trị tiên lượng bệnh, giúp lựa chọn phương 1-2 mL mẫu dịch hút tủy xương của người pháp điều trị phù hợp nhằm cải thiện chất bệnh trong chống đông heparin và được thu lượng sống và tăng thời gian sống sót cho hoạch trực tiếp không qua nuôi cấy để thu người bệnh. Các bất thường NST gồm có bất hoạch tế bào bạch cầu và cố định tế bào trên thường về số lượng và cấu trúc. Bất thường tiêu bản. Các đoạn dò được sử dụng để lai số lượng NST thường gặp là trisomy 3, 7, 9, hóa bao gồm: 462
T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 1 - sè ĐẶC BIỆT - 2024 - IGH/FGFR3 Translocation, Dual - IGH/MAF Gene Fusion Detection Fusion Probe – t(4;14) (Cytocell, UK) để xác Probe – t(14;16) (HealthCare, China) để xác định chuyển vị t(4;14) (Hình 1, A và B). định chuyển vị t(14;16) (Hình 1, A và E). - IGH/CCND3 Translocation/Dual - IGH/MAFB Gene Fusion Detection Fusion – t(6;14) (Cytocell, UK) để xác định Probe – t(14;20) (HealthCare, China) để xác chuyển vị t(6;14) (Hình 1, A và C). định chuyển vị t(14;20) (Hình 1, A và F). - IGH/CCND1 Gene Fusion Detection Probe – t(11;14) (HealthCare, China) để xác định chuyển vị t(11;14) (Hình 1, A và D). 463
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Hình 1: Cấu trúc các đoạn dò liên quan đến gen IgH - Đoạn dò 14q32 trải dài 100Kb gắn chất locus D205435 và STSG25366 phủ gen phát huỳnh quang màu xanh phủ toàn bộ gen MAFB (F). IgH (A) và các đoạn dò gắn chất phát huỳnh Tiêu bản tế bào và đoạn dò được biến quang màu cam và đỏ phủ tại các vùng trên tính bằng máy ThermoBrite (Abbott, Hoa các nhiễm sắc thể 4, 6, 11, 16, 20 tương ứng Kỳ) ở 77o C trong 6 phút, sau đó ủ ở 37o C như sau: qua đêm (khoảng từ 18 đến 20 tiếng). Các - Đoạn dò tại vùng 4p16 phủ ở 2 đầu gen bước rửa sau lai được thực hiện như mô tả FGFR3 với độ dài 118kb và 126kb (B); theo Lê Nguyễn Kim Dung và cộng sự (1). - Đoạn dò tại vùng 6p21 phủ ở 2 đầu của Sau đó, mẫu được được phân tích trên 200 tế gen CCND3 với độ dài 158kb và 244kb (C); bào cho mỗi tiêu bản của người bệnh. - Đoạn dò tại vùng 11q13 trải dài 410kb phủ gen CCND1 (D); III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU - Đoạn dò tại vùng 16q23 với một đoạn Trong nghiên cứu này, chúng tôi khảo sát trải dài 330kb phủ gen WWOX và một đoạn bất thường NST 14q32 và các NST liên quan dài 270kb nằm giữa 2 locus RH69965 và các chuyển vị gồm t(4;14), t(6;14), t(11;14), D16S3073 phủ gen MAF (E). t(14;16) và t(14;20) trên 107 người bệnh - Đoạn dò tại vùng 20q12 với một đoạn được chẩn đoán ĐUT bằng kỹ thuật FISH. trải dài 354kb nằm giữa 2 locus RH64091 và Các bất thường NST được nhận diện dựa vào STSG25317, một đoạn dài 432kb nằm giữa 2 các tín hiệu huỳnh quang xanh, đỏ và vàng trên mỗi tế bào (Hình 2). 464
T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 1 - sè ĐẶC BIỆT - 2024 Hình 2: Kết quả FISH các bất thường liên quan đến NST 14q32 A: Tế bào bình thường (gồm 2 tín hiệu Phân tích kết quả FISH với các loại đoạn đỏ và 2 tín hiệu xanh); B: Tế bào có chuyển dò khác nhau trên 107 người bệnh ĐUT cho vị cân bằng của NST 14q32 (tín hiệu màu thấy có 86 trường hợp (80,4%) có các bất xanh) với NST 4, 6, 11, 16 hoặc 20 với (tín thường liên quan NST 14q32 và các NST hiệu màu đỏ) tạo ra chuyển vị NST (tín hiệu khác như 4p16, 6p21, 11q13, 16q23 và màu vàng); C: tế bào thêm NST 14q32; D: tế 20q12 (Bảng 1). Đồng thời, có 21 trường hợp bào mất NST 14q32. Tín hiệu màu xanh là (19,6%) không tìm thấy bất thường di truyền của NST 14q32; tín hiệu màu đỏ là của NST tế bào trên các NST 4p16, 11q13, 14q32, 4, 6, 11, 16 hoặc 20; tín hiệu màu vàng của 16q23 và 20q12 được khảo sát. chuyển vị của NST14q32 với NST 4, 6, 11, 16 hoặc 20. Bảng 1: Kết quả khảo sát bất thường NST trên người bệnh ĐUT bằng kỹ thuật FISH với các đoạn dò được khảo sát Kiểu bất thường NST Số người bệnh (%) Bất thường cấu trúc NST 14q32 36 (33,7) 1 t(4;14)(p16;q32) 17 (15,9) 2 t(6;14)(p21;q32) 2 (1,9) 3 t(11;14)(q13;q32) 13 (12,1) 4 t(14;16)(q32;q23) 4 (3,7) Bất thường số lượng NST 14q32 30 (28) 1 3 tín hiệu 14q32 27 (25,2) 2 1 tín hiệu 14q32 3 (2,8) Bất thường của NST 4, 6, 11, 14 hoặc 16 với NST khác 20 (18,7) Không có bất thường liên quan NST 4, 6, 11, 14 và 16 21 (19,6) Tổng cộng 107 (100) 465
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Trong 86 trường hợp phát hiện có bất chuyển vị cân bằng và 1 người bệnh có thường NST (bằng kỹ thuật FISH với các chuyển vị kèm đa bội NST. Trong 13 trường đoạn dò được khảo sát trong nghiên cứu) thì hợp có chuyển vị t(11;14)(q13;q32) thì 5 có 66 người bệnh (61,7%) có bất thường liên người bệnh có chuyển vị cân bằng và chuyển quan NST 14q32 và 20 người bệnh (18,7%) vị kèm theo bất thường mất đoạn hoặc đa bội chỉ có bất thường của NST 4, 6, 11, 14 hoặc NST được tìm thấy trên 8 người bệnh. 16 với NST khác. Đối với bất thường cấu Chuyển vị t(14;16)(q32;q23) được phát hiện trúc NST 14q32 thì có 36 trường hợp trên 4 trường hợp (3,7%), gồm 1 người bệnh (33,7%) là có chuyển vị của NST 14 với các có chuyển vị cân bằng và 3 người bệnh có NST khác như 4, 6, 11 và 16. Hai chuyển vị chuyển vị kèm bất thường mất đoạn hoặc đa chiếm tỷ lệ cao nhất là t(4;14)(p16;q32) với bội NST. Tiếp theo, chúng tôi phân tích 30 17 người bệnh (15,9%) và t(11;14)(q13;q32) trường hợp có các kiểu hình bất thường về số với 13 người bệnh (12,1%). Trong nghiên lượng gồm mất và thêm NST 14q32. Trong cứu này, chúng tôi chưa phát hiện có trường 27 trường hợp có kiểu hình thêm NST 14q32 hợp nào có chuyển vị t(14;20)(q32;q12). Còn thì có 8 người bệnh (7,5%) chỉ có 3 tín hiệu với bất thường số lượng NST 14q32, chúng NST 14q32 (Hình 3B) và 19 người bệnh tôi ghi nhận có 30 (28%) trường hợp gồm 27 (17,7%) có thêm 3 tín hiệu hoặc nhiều hơn người bệnh (25,2%) thêm đoạn NST với 3 tín của các NST có chuyển vị với NST 14q32 hiệu NST 14q32 và 3 người bệnh (2,8%) mất như 4, 6, 11, 16 và 20 (Hình 2C). Trong 3 đoạn NST 14q32 (Bảng 1). trường hợp có 1 tín hiệụ NST 14q32 (Hình Sau khi xác định được tỷ lệ của các bất 2D) thì 1 ca không có bất thường NST khác thường NST được khảo sát, chúng tôi tiến đi kèm, kiểu hình này có thể là mất đoạn hành phân tích về kiểu hình của các bất 14q32; 1 ca thì có 2 dòng tế bào, 1 dòng tế thường liên quan NST 14q32 được phát hiện bào có mất đoạn NST 14q32 và 1 dòng tế dựa trên kết quả FISH của 5 loại đoạn dò bào có 3 tín hiệu NST 14q32, có thể là tái khác nhau. Đầu tiên là 36 trường hợp có bất sắp xếp của NST 14q32 với NST khác; và 1 thường về cấu trúc NST gồm các chuyển vị ca còn lại thì cũng có 2 dòng tế bào, gồm 1 t(4;14), t(6;14), t(11;14) và t(14;16). Trong dòng tế bào có 1 tín hiệu NST 14q32 và 1 17 trường hợp có chuyển vị t(4;14)(p16;q32) dòng tế bào có 1 tín hiệu NST 16q23, kiểu thì 7 người bệnh có chuyển vị cân bằng hình này có thể là thiểu bội NST. Ngoài ra, (Hình 2B) và 10 người bệnh có chuyển vị chúng tôi cũng ghi nhận có 20 trường hợp không cân bằng kèm đa bội NST (Hình 3A). không có bất thường liên quan NST 14q32 Còn trong 2 trường hợp (1,9%) có chuyển vị nhưng mang các bất thường NST khác như t(6;14)(p21;q32) thì gồm 1 người bệnh có 4p16, 6p21, 11q13, 16q23 và 20q12. 466
T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 1 - sè ĐẶC BIỆT - 2024 A B Hình 3: Kết quả FISH các bất thường phức tạp liên quan đến NST 14q32 A: Tế bào có chuyển vị của NST 14q32 thường này bằng kỹ thuật FISH, giúp cho (3 tín hiệu màu vàng) và kèm đa bội NST (2 việc phân nhóm tiên lượng bệnh chính xác và tín hiệu màu xanh); B: Tế bào có tái sắp xếp hiệu quả hơn. Còn chuyển vị t(6;14) và NST 14q32 với NST khác (3 tín hiệu màu t(11;14) được xếp vào nhóm nguy cơ chuẩn xanh). Tín hiệu màu xanh là của NST 14q32; theo phân loại của mSMART (6), tỷ lệ chuyển tín hiệu màu đỏ là của NST 4, 6, 11, 16 hoặc vị t(6;14) và t(11;14) trong nghiên cứu của 20; tín hiệu màu vàng của chuyển vị của chúng tôi lần lượt là 1,9% và 12,1%. Theo NST14q32 với NST 4, 6, 11, 16 hoặc 20. một số nghiên cứu khác trên thế giới thì tỷ lệ chuyển vị t(6;14) là khoảng 1-2% và t(11;14) IV. BÀN LUẬN là 15-20% (8,9). Như vậy, có sự tương đồng Hiện vẫn chưa có sự thống nhất về phân về tỷ lệ chuyển vị t(6;14) trong nghiên cứu nhóm nguy cơ dựa trên các bất thường liên của chúng tôi với các nghiên cứu khác nhưng quan NST 14q32. Cụ thể, theo phân loại R- tỷ lệ chuyển vị t(11;14) thì thấp hơn. ISS và IMWG thì người bệnh ĐUT có Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho chuyển vị t(4;14) và t(14;16) thuộc nhóm thấy trên một người bệnh ĐUT có thể có nguy cơ cao, nhưng theo mSMART thì có nhiều bất thường NST bao gồm cả bất chuyển vị t(14;16) và t(14;20) thuộc nhóm thường về cấu trúc và số lượng NST. Các nguy cơ cao (6,7). Trong nghiên cứu này, trường hợp có chuyển vị của NST 14q32 với chúng tôi dựa theo tiêu chuẩn của IMWG các NST 4, 6, 11, 16 đa số đều có kèm theo nên kết quả cho thấy có 21 trường hợp những bất thường khác như mất đoạn hoặc (19,6%) thuộc nhóm nguy cơ cao, gồm 17 đa bội NST. Trong nghiên cứu này, chúng tôi người bệnh có chuyển vị t(4;14), chiếm tỷ lệ ghi nhận có 25,2% trường hợp có 3 tín hiệu 15,9%, và 4 người bệnh có chuyển vị t(14;16), chiếm tỷ lệ 3,7%, kết quả này tương NST 14q32 được chia thành 2 nhóm, một đồng với báo cáo của Cardona-Benavides IJ nhóm (17,7%) có thêm 3 tín hiệu hoặc nhiều và cộng sự với tỷ lệ tương ứng là khoảng hơn cuả các NST 4, 6, 11, 16 hoặc 20 nhưng 15% đối với t(4;14) và khoảng 5% với không có tín hiệu tổ hợp với NST 14q32, đây t(14;16) (7). Ngoài ra, chuyển vị t(4;14) và có thể xem là các trường hợp có đa bội NST, t(14;16) là những bất thường cấu trúc nhỏ, và một nhóm (7,5%) thì chỉ có 3 tín hiệu khó phát hiện được bằng kỹ thuật NST đồ, NST 14q32, phân tích tín hiệu quan sát được nhưng có thể xác định được những bất trên tế bào cho thấy có 2 tín hiệu có kích 467
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU thước nhỏ hơn tín hiệu còn lại, kết quả này TÀI LIỆU THAM KHẢO cho thấy có thể có chuyển vị của NST 14q32 1. Lê Nguyễn Kim Dung, Suzanne Monivong với NST khác không phải là NST 4, 6, 11, 16 Cheanh Beaupha, Phan Thị Xinh. Ứng hoặc 20 được khảo sát. Ngoài ra, các trường dụng kỹ thuật FISH khảo sát bất thường hợp được phát hiện có 3 tín hiệu trên các nhiễm sắc thể 13q14-34 và 17p13 trên bệnh nhân đa u tủy. Y học TP.HCM 2013; 17(5): NST 4p16, 6p21, 11q13, 16q23 và 20q12 mà 173-176. không tạo tổ hợp với NST 14q32 thì có thể là 2. Denise Schentrup. Diagnosing Multiple trisomy của NST đó hoặc có chuyển vị với Myeloma in Primary Care. Clinician một NST khác không phải NST 14q32. Reviews 2018; 28(1): 16-18,20-21. Từ kết quả của nghiên cứu này cho thấy 3. Rajkumar SV, Dimopoulos MA, Palumbo trên một người bệnh ĐUT có thể có nhiều A, et al. International Myeloma Working bất thường NST và không đồng nhất nên việc Group updated criteria for the diagnosis of xác định được đầy đủ các kiểu bất thường multiple myeloma. Lancet Oncol 2014; NST sẽ giúp cung cấp thông tin về đặc điểm 15(12): e538-48. di truyền tế bào để phân nhóm tiên lượng và 4. Kumar, S., Rajkumar, V., Kyle, R. et định hướng điều trị hiệu quả hơn, chính xác al. Multiple myeloma. Nat Rev Dis hơn. Kỹ thuật FISH với nhiều đoạn dò đặc Primers 3, 17046. hiệu giúp xác định các bất thường cả về cấu 5. Rajkumar SV. Multiple myeloma: 2016 trúc và số lượng NST trong ĐUT. Bên cạnh update on diagnosis, risk-stratification, and đó, cần kết hợp với kỹ thuật NST đồ để nhận management. Am J Hematol 2016; 91(7): 719-34. diện đầy đủ hơn các bất thường NST khác 6. Sarah E. Clarke, Kathryn A. Fuller et al. không được khảo sát bởi kỹ thuật FISH. Chromosomal defects in multiple myeloma. Blood Reviews 64 (2024) 101168. V. KẾT LUẬN 7. Cardona-Benavides IJ, de Ramón C, Chúng tôi đã xác định có 80,4% trường Gutiérrez NC. Genetic Abnormalities in hợp có các bất thường về cấu trúc và số Multiple Myeloma: Prognostic and lượng liên quan NST 14 và các NST khác Therapeutic Implications. Cells. 2021; 10(2): như 4, 6, 11, 16 và 20. Trong đó, 33,7% là 336. bất thường về cấu trúc và 28% là bất thường 8. Manier S, Salem KZ, Park J, et al. số lượng NST. Như vậy, kỹ thuật FISH với 5 Genomic complexity of multiple myeloma kiểu đoạn dò đặc hiệu giúp xác định các bất and its clinical implications. Nat Rev Clin thường NST liên quan đến NST 14q32 trong Oncol 2017; 14(2): 100–13. ĐUT một cách nhanh chóng, chính xác, giúp 9. Abdallah N, Rajkumar SV, Greipp P, et cho việc phân nhóm tiên lượng và lựa chọn al. Cytogenetic abnormalities in multiple phương pháp điều trị thích hợp cho người myeloma: association with disease characteristics and treatment response. Blood bệnh. Cancer J 2020; 10(8): 82. 468