Kiểu gen và kiểu hình của tăng Cholesterol máu tiên phát ở trẻ em

Chia sẻ: Lang Liêu | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:5

Thêm vào BST

Báo xấu

27
lượt xem 4
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết này nhằm phát hiện đột biến các gen gây tăng cholesterol tiên phát và mô tả kiểu hình lâm sàng và hóa sinh của các bệnh nhi tăng cholesterol.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Kiểu gen và kiểu hình của tăng Cholesterol máu tiên phát ở trẻ em

7Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8
EDRJͫPXK̹WYjQJE͟QKQKL
FḰDFyWUL͟XFK΁QJE͟QKQKL
QͫQJÿͱFKROHVWHUROWRjQSK̿Q WUXQJEuQKWURQJPiXOjPPROOQͫQJÿͱ/'/FKROHVWHUROWUXQJEuQKPPROOQͫQJÿͱ+'/ FKROHVWHUROWUXQJEuQKPPROOQͫQJÿͱWULJO\FHULGHWUXQJEuQKPPROO&yE͟QKQKkQFy ÿͱWEL͗QFͿDJHQ/'/5YjE͟QKQKkQÿͱWEL͗QFͿDJHQ$%&*7ăQJFKROHVWHUROWLrQSKiWͷWU͓HPFyWUL͟X FK΁QJOkPVjQJQJKqRQjQYjSKiWKL͟QÿͱWEL͗QFiFJHQJk\WăQJFKROHVWHUROWLrQSKiWJL~SẂY̽QGLWUX\͙Q YjSKzQJE͟QK 7ӯNKRiWăQJFKROHVWHUROWLrQSKiWJHQ/'/5JHQ$%&* ,ĈҺ79Ҩ1Ĉӄ 7ăQJ FKROHVWHURO PiX GL WUX\ӅQ ÿѫQ JHQ JLҧPOLrQNӃWFKROHVWHUROYӟLDFLGPұW ÿһF WUѭQJ EӣL WăQJ QӗQJ ÿӝ /'/ FKROHVWHURO ĈӇJySSKҫQFKҭQÿRiQEӋQKVjQJOӑFFKR /RZ 'HQVLW\ /LSRSURWHLQ &KROHVWHURO
Yj Jk\ FiFWKjQKYLrQWURQJJLDÿuQKYjOjPFѫVӣFKR QJX\ Fѫ ELӃQ FKӭQJ WLP PҥFK VӟP &KR ÿӃQ WѭYҩQGLWUX\ӅQWKuSKkQWtFKJHQSKiWKLӋQFiF QD\FiFJHQÿmÿѭӧF[iFÿӏQKJk\WăQJ/'/ ÿӝW ELӃQ Yj QKұQ [pW OLrQ TXDQ JLӳD NLӇX KuQK FKROHVWHUROEDRJӗPJHQ/'/5Jk\JLҧPKҩS YӟLNLӇXJHQOjFyYDLWUzTXDQWUӑQJ;XҩWSKiW WKXYjFKX\ӇQKRiFiFKҥW/'/GүQÿӃQJLҧP Wӯ WKӵF WӃ ÿy QJKLrQ FӭX ÿѭӧF WLӃQ KjQK YӟL WKDQKWKҧLFiFKҥW/'/ÿӝWELӃQJHQ/'/5Jk\ PөF WLrX SKiW KLӋQ ÿӝW ELӃQ FiF JHQ Jk\ WăQJ UD FiF WUѭӡQJ KӧS WăQJ /'/FKROHVWHURO FKROHVWHUROWLrQSKiWYjP{WҧNLӇXKuQKOkPVjQJ ÿӝWELӃQJHQ$32%PmKRiFKR$SROLSRSURWHLQ YjKyDVLQKFӫDFiFEӋQKQKLWăQJFKROHVWHURO %JL~SWKөWKӇ/'/JҳQYӟL/'/FKLӃPFiF WUѭӡQJKӧSÿӝWELӃQJHQ3&6.PmKRiFKR ,,ĈӔ,7ѬӦ1*9¬3+ѬѪ1*3+È3 SURSURWHLQ FRQYHUWDVH VXEWLOLVLQNH[LQ WtS ĈӕLWѭӧQJ OjPVX\JLҧPWKөWKӇ/'/FKӍFKLӃPFiF ĈͩLẂͻQJJͫPE͟QKQKLWăQJFKROHVWHURO WUѭӡQJKӧSÿӝWELӃQJHQ$%&*$%&*Jk\ ÿm [iF ÿͣQK ÿ́ͻF ÿͱW EL͗Q Jk\ EӋQK FӫD FiF WăQJKҩSWKXFKROHVWHUROFyQJXӗQJӕFWKӵFYұW JHQFyOLrQTXDQÿmÿ́ͻFFḰQÿRiQYjÿLӅXWUӏ 7iFJL̻OLrQK͟9Ǌ&Kt'ǊQJ WҥLNKRD1ӝLWLӃW±&KX\ӇQKyD±'LWUX\ӅQ%ӋQK %͟QKYL͟Q1KL7UXQJ̀˿QJ YLӋQ1KL7UXQJѬѫQJWӯQăP (PDLOGXQJYX#QFKRUJYQ 3KѭѫQJSKiS 1Jj\QKͅQ 1JKLrQFӭXPӝWORҥWFDEӋQKEDRJӗPP{ 1Jj\ÿ́ͻFFK̽SQKͅQ TCNCYH 138 (2) - 2021
7Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8
OLrQTXDQ KRһFWUӏVӕWUXQJEuQK6'YjWUXQJYӏ ÿӃQWăQJOLSLGPiXGLWUX\ӅQÿѭӧFJLҧLWUuQKWӵ ĈҥRÿӭFQJKLrQFӭX EҵQJKӋWKӕQJJLҧLWUuQKWӵJHQWKӃKӋPӟLÿӇ 1JKLrQ FӭX ÿѭӧF WLӃQ KjQK ÿҧP EҧR NKtD [iFÿӏQKÿӝWELӃQJk\EӋQK0L6HT'[ES FҥQKÿҥRÿӭFWURQJQJKLrQFӭX\VLQKÿѭӧFVӵ [SDLUHGHQG
3KѭѫQJSKiSVӱGөQJOjODLYӟL ÿӗQJêWKDPJLDQJKLrQFӭXFӫDEӕPҽQJѭӡL FiF ÿҫX Gz ROLJRQXFOHRWLGH SUREHV *50 Y
JLiPKӝEӋQKQKkQÿҧPEҧRFiFWK{QJWLQEt YjSKkQWtFKEҵQJSKҫQPӅPWLQVLQK%,B*50 PұWFiQKkQ Y$OLJQPHQW%:$9DULDQWFDOOLQJ*$7.
,,,.ӂ748Ҧ &yEӋQKQKkQWӯJLDÿuQKNKiFQKDXYӟLWXәLFKҭQÿRiQWUXQJEuQKWXәLWӹOӋQDPQӳ OjFyEӋQKQKkQELӇXKLӋQXKҥWYjQJEӋQKQKkQNK{QJFyWULӋXFKӭQJQӗQJÿӝFKROHVWHURO WRjQSKҫQWUXQJEuQKPPROOQӗQJÿӝ/'/FKROHVWHUROWUXQJEuQKPPROOQӗQJÿӝ +'/FKROHVWHUROWUXQJEuQKPPROOQӗQJÿӝWULJO\FHULGHWUXQJEuQKPPROOFy EӋQKQKkQFyÿӝWELӃQWUrQJHQ/'/5YjEӋQKQKkQÿӝWELӃQWUrQJHQ$%&*EҧQJ
%ҧQJĈһFÿLӇPOkPVjQJ %ӋQK 7XәLFKҭQ *LӟL %0, 8KҥW 7LӅQVӱ &KROHVWURO /'/& +'/& 7ULJO\FHULGH QKkQ ÿRiQ YjQJ JLDÿuQK WRjQSKҫQ PPROO
PPROO
PPROO
QăP
PPROO
1DP &y &y 1ӳ &y .K{QJ 1ӳ &y &y 1ӳ .K{QJ &y 1 1ӳ .K{QJ &y 1DP .K{QJ .K{QJ 1ӳ .K{QJ .K{QJ 1DP &y &y 1DP &y .K{QJ 1ӳ &y .K{QJ 7UXQJ QDP 7 EuQKWӹOӋ Qӳ
NK{QJFyG·OL͟X TCNCYH 138 (2) - 2021
7Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8
7UӝL /'/5 0ҩWÿRҥQOӟQH[RQ S"
7UӝL /'/5 0ҩWÿRҥQOӟQH[RQ S"