Maladies syndromes edition tsunami - part 2

Chia sẻ: Lê Kim Chi | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:67

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Các bộ não không bị ảnh hưởng, hầu hết mọi người có thể làm việc trong một chính ataxic cho thời kỳ khác nhau (lên đến 20 năm) về sự tiến hóa của bệnh và theo quản lý môi trường. Cuộc sống gia đình thường rất băn khoăn. Hỗ trợ kỹ thuật hiệu quả như một chiếc xe lăn điện hoặc thiết bị hỗ trợ cho truyền thông có thể đóng góp cho bệnh nhân tự chủ tốt hơn

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Nội dung Text: Maladies syndromes edition tsunami - part 2

certains cas se faire en milieu ordinaire avec des aménagements, notamment au niveau des locaux. Dans d’autres situations, une scolarité en milieu spécialisé sera nécessaire. A l’âge adulte, le malade est souvent en fauteuil roulant. Les capacités intellectuelles n’étant pas affectées, la plupart des personnes ataxiques peuvent travailler dans un milieu ordinaire pendant des périodes variables (pouvant aller jusqu’à 20 ans) selon l’évolution de la maladie et selon l’aménagement de l’environnement. La vie familiale est le plus souvent très perturbée. Des aides techniques performantes comme un fauteuil électrique ou des appareils d’aide à la communication peuvent contri- buer à une meilleure autonomie du malade. Par ailleurs, un aménagement du domicile est souvent indispensable ainsi que le recours à une tierce personne. l Les prestations sociales en France En France, les personnes, enfants ou adultes, ayant une ataxie de Friedreich peuvent béné- ficier, si nécessaire, d’une prise en charge à 100% par la Sécurité Sociale en ce qui concerne le remboursement des frais médicaux. Les familles peuvent, en cas de besoin, obtenir une allocation d’éducation spéciale pour les enfants atteints en faisant une demande auprès de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Les adultes ont la possibi- lité d’obtenir une allocation d’adulte handicapé en faisant un dossier auprès de la MDPH. Suivant leur état, une prestation de compensation du handicap peut aussi être allouée aux malades. Enfin, une carte d’invalidité permet aux personnes handicapées majeures ou mineures dont le taux d’incapacité dépasse 80%, de bénéficier de certains avantages fiscaux ou de transports. La carte station debout pénible et le macaron permettant de se garer sur les places réservées aux personnes handicapées peuvent être obtenues en fonc- tion de l’état de la personne atteinte. L’orientation vers les établissements spécialisés est sous le contrôle de la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH), organisée au sein de la MDPH. E n savoir plus l O ù en est la recherche ? Les recherches sur la maladie de Friedreich se font dans plusieurs directions : étude du rôle de la frataxine, création de modèles cellulaires et animaux (souris) et essai de substances médicamenteuses. l C omment entrer en relation avec d’autres malades atteints d e la même maladie ? En contactant les associations se consacrant la maladie de Friedreich. Vous trouverez leurs coordonnées sur le site Orphanet www.orpha.net ou en appelant Maladies Maladies Rares Info Services au 08 10 63 19 20 (Numéro azur, prix d’un appel local) L’ataxie de Friedreich Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtaxiedeFriedreich-FRfrPub45v01.pdf | décembre 2006
POUR ObtEnIR d’aUtRES InFORMatIOnS SUR CEttE MaLadIE COntaCtEZ Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 numéro azur, prix d’une communication locale OU COnSULtEZ ORPHanEt www.orpha.net CE dOCUMEnt a été RéaLISé PaR : avEC La COLLabORatIOn dE : Association Française de l’Ataxie Professeur Alexis Brice de Friedreich Centre de référence des maladies neurogénétiques CHU Pitié-Salpêtrière, PARIS Professeur Dominique Bonneau Centre de référence des maladies neurogénétiques et mitochondriales de l’adulte CHU d’Angers, Angers Association Française des Conseillers en Génétique L’ataxie de Friedreich Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtaxiedeFriedreich-FRfrPub45v01.pdf | novembre 2006
chéo-œsophagienne. En cas de fistule, les aliments peuvent passer dans la trachée et donc dans les poumons, ce qui peut entraîner des problèmes respiratoires graves. Ces anomalies sont corrigées par la chirurgie. l C ombien de personnes sont atteintes de cette maladie ? Est- elle présente partout ? Environ un enfant sur 3000 naît avec une atrésie de l’œsophage avec ou sans fistule. Cette malformation touche autant les filles que les garçons, dans toutes les populations. Elle est 2 à 3 fois plus fréquente chez les vrais jumeaux. l A q uoi est-elle due ? La cause de l’atrésie de l’œsophage est inconnue. Il s’agit d’un problème de développement de l’embryon qui survient au début de la grossesse. l Q uelles sont les différentes formes d’atrésie de l’œsophage ? Il existe cinq types d’atrésie de l’œsophage, associés ou non à une ou plusieurs fistules (figure 2). Les différents types sont classés en fonction de la localisation de la ou des fistule(s). Le type le plus courant est le type III (ou C). Figure 2 Les cinq types d’atrésie de l’œsophage. A) Type I : atrésie isolée sans fistule (7 à 10 % des cas). B) Type II : atrésie de l’œsophage avec fistule trachéo-oesophagienne dans le segment supérieur (très rare, 1 % des cas). C) Type III : atrésie avec fistule trachéo-oesophagienne dans le segment inférieur (forme la plus courante, 80 à 85 % des cas). D) Type IV : variante du type III (4 % des cas). E) Type V : Deux ou plusieurs fistules, les cul-de-sac sont proches l’un de l’autre (2 à 3 % des cas). (http://www.sweethaven02.com/ObsNewborn/922les11_img_2.jpg) l Q uelles en sont les manifestations à la naissance ? Les bébés qui présentent une atrésie de l’œsophage ne peuvent avaler ni le lait ni leur sa- live et ne peuvent donc pas s’alimenter. Les liquides s’accumulent dans le tronçon supérieur de l’œsophage et retournent dans la bouche. Par conséquent, les bébés « recrachent » et ont un excès de salive. S’il y a une fistule, la respiration est difficile car une partie de l’air inspiré passe dans L’atrésie de l’œsophage Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtresieOesophage-FRfrPub724v01.pdf | Juin 2008
l’œsophage. Inversement, la salive et le lait peuvent passer dans les poumons : on parle de fausse route. Ces fausses routes sont dangereuses car la respiration est alors gênée et il existe un risque d’étouffement. Elles peuvent également être responsables d’infections graves des poumons (pneumonie). Heureusement, le diagnostic est rapidement fait et les bébés sont pris en charge peu après la naissance. Anomalies associées Environ la moitié des bébés qui ont une atrésie de l’œsophage présentent d’autres anoma- lies pouvant toucher les vertèbres, le cœur, les reins, les membres, le système digestif et urinaire... La sévérité et le nombre de malformations associées sont très variables ; chaque cas est vraiment particulier. La plupart des enfants ont plusieurs anomalies. Anomalies trachéales Elles font pratiquement partie de la malformation de l’œsophage et sont toujours présentes. Il s’agit le plus souvent d’une trachée trop molle (trachéomalacie) parfois responsable d’une gêne respiratoire (respiration bruyante, insuffisance d’apport d’oxygène à l’organisme). Le plus souvent l’évolution est favorable dans les premiers mois de vie, la trachée se rigidi- fiant progressivement spontanément avec l’âge, mais dans certains cas, une intervention chirurgicale est nécessaire. Anomalies du cœur (30 % des anomalies associées) Les malformations du cœur sont les anomalies les plus fréquemment associées à l’atrésie de l’œsophage. Elles sont plus ou moins sévères. Les plus courantes sont les communications inter-ventriculaires (petit trou reliant des parties du cœur, les ventricules, qui devraient être séparées), la tétralogie de Fallot (combinaison de différentes malformations du cœur), ou encore la persistance du canal artériel. Le canal artériel relie entre eux deux gros vais- seaux partant du cœur (l’aorte et l’artère pulmonaire) et se ferme normalement dans les heures qui suivent la naissance. Lorsqu’il ne se ferme pas, cela peut entraîner des difficultés respiratoires et des infections des poumons, ainsi qu’une difficulté à prendre du poids et un risque de complications graves comme pour toutes les autres malformations du cœur. Les difficultés respiratoires peuvent donner à la peau des nouveau-nés une teinte bleue : c’est la cyanose, due à une oxygénation insuffisante du sang. La plupart des anomalies cardiaques peuvent être traitées par chirurgie plus ou moins rapidement, mais certaines, très sévères, peuvent mettre la vie en danger. Anomalies du système digestif (environ 25 % des anomalies associées) Les malformations de l’anus et du rectum sont fréquentes. Dans certains cas, l’anus n’est pas ouvert (imperforation anale) : il est recouvert d’une membrane. L’intestin peut aussi être anormal, par exemple bouché ou rétréci (sténose intestinale), ce qui empêche le transit intestinal de se faire correctement. Ces anomalies nécessitent généralement des opérations dès la naissance. Anomalies du système urinaire (15 % des anomalies associées) Les anomalies des reins sont fréquentes. Ceux-ci peuvent être fusionnés (rein en « fer à cheval ») ou insuffisamment développés, il peut n’y en avoir qu’un seul…Ces malforma- tions peuvent avoir des conséquences graves ou au contraire être sans importance si les reins fonctionnent correctement. Les tubes qui conduisent l’urine des reins vers la vessie (uretères) ou de la vessie vers l’extérieur (urètre) peuvent aussi être anormaux, et doivent être corrigés par chirurgie. L’atrésie de l’œsophage Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtresieOesophage-FRfrPub724v01.pdf | Juin 2008
Anomalies du squelette (10 % des anomalies associées) Diverses malformations squelettiques peuvent être associées à l’atrésie de l’œsophage, comme des anomalies des vertèbres qui peuvent entraîner une scoliose (déviation de la colonne vertébrale), des anomalies des membres (jambe ou bras mal développé ou absent), des anomalies des doigts (nombre de doigts ou d’orteils anormal, doigts mal séparés les uns des autres), des malformations des côtes… Lorsque des anomalies des vertèbres, de l’anus ou du rectum, du cœur, des reins et des membres sont présentes chez un enfant qui a une atrésie de l’œsophage, les médecins par- lent de syndrome VACTERL (pour anomalies Vertébrales, Ano-rectales, Cardiaques, Trachéo- œsophagiennes, Rénales et des membres (Limb en anglais)). Le terme VATER est employé s’il n’y a ni anomalies cardiaques ni anomalies des membres. Environ 10 % des enfants qui ont une atrésie de l’œsophage ont un syndrome VATER. l Q uelle est son évolution ? Avant la première opération réussie d’atrésie de l’œsophage en 1939, cette anomalie était fatale pour les nouveau-nés. Aujourd’hui, elle est très bien dépistée dès la naissance et même parfois en période anténatale grâce à l’échographie, et les techniques chirurgicales permettent de sauver la grande majorité des enfants. Toutefois, il peut exister des risques importants en cas de malformations associées. Les malformations cardiaques et rénales peuvent notamment être très sévères. Si l’intervention chirurgicale permet de réparer l’œsophage et la ou les fistule(s), certai - nes complications peuvent apparaître, comme des difficultés pour avaler et des problèmes respiratoires (voir plus loin). Les enfants opérés présentent aussi un risque plus élevé que la moyenne de reflux gastro-œsophagien (RGO). Le RGO correspond à des remontées dans l’œsophage du contenu acide de l’estomac qui entraînent, après les repas, des brûlures avec parfois des régurgitations acides (renvois). C’est un problème courant chez les nouveau-nés, mais plus fréquent et plus persistant chez les enfants qui ont eu une atrésie de l’œsophage. Des médicaments peuvent permettre de diminuer ce reflux (voir « le traitement »). Le diagnostic l C omment fait-on le diagnostic de cette anomalie ? Aujourd’hui, de façon quasi systématique, les médecins introduisent une sonde (tube flexi- ble très fin), dans les minutes qui suivent la naissance, dans la bouche de tous les nou- veau-nés. Cette sonde « naso-gastrique » permet de vérifier que l’œsophage est continu et aboutit bien dans l’estomac. En cas d’atrésie, la sonde « bute » au bout de quelques centimètres. Si ce dépistage n’est pas fait, le pédiatre remarque l’anomalie parce que le bébé salive de façon excessive, qu’il recrache le lait ou présente des difficultés respiratoires et des fausses routes. La sonde est ensuite insérée pour confirmer le diagnostic. Afin de visualiser l’atrésie, de déterminer son type et la localisation des éventuelles fistules trachéo-œsophagiennes, une radiographie de l’abdomen est rapidement effectuée. L’atrésie de l’œsophage Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtresieOesophage-FRfrPub724v01.pdf | Juin 2008
l Q uels sont les examens complémentaires ? Comme la moitié des enfants qui ont une atrésie de l’œsophage présente d’autres anoma- lies, celles-ci sont recherchées par les médecins dès que l’atrésie est décelée. La radiographie et l’échographie de l’abdomen permettent par exemple de mettre en évidence des anomalies rénales, des côtes ou de l’intestin. Une échographie cardiaque (échocardiographie) permet de visualiser le cœur avec plus de précision. Une sonde est également introduite dans l’anus de tous les nouveau-nés pour s’assurer qu’il n’y a pas d’imperforation. l P eut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ? C omment faire la différence ? Grâce au dépistage réalisé à la naissance, l’atrésie de l’œsophage est vite diagnostiquée. En cas d’anomalies multiples, l’atrésie étant souvent la première anomalie mise en évidence, les médecins peuvent conclure rapidement à un syndrome VATER ou VACTERL, sans qu’il n’y ait de confusion possible avec d’autres syndromes. l P eut-on dépister cette maladie avant la naissance ? Dans certains cas, le diagnostic peut être suspecté avant même la naissance. En effet, il arrive, pendant la grossesse, que le liquide dans lequel baigne le fœtus soit présent en trop grande quantité parce que le fœtus ne peut pas déglutir. On parle d’hydramnios (ou polyhydramnios). Cela se voit généralement à l’échographie et se traduit par une prise de poids excessive de la mère, qui peut aussi souffrir d’un essoufflement ou d’un gonflement des membres (œdèmes). Si l’hydramnios alerte les médecins en leur signalant que quelque chose ne va pas, il ne permet pas pour autant de savoir que le fœtus souffre d’une atrésie de l’œsophage. En effet, l’hydramnios peut être causé par de nombreuses anomalies fœtales. Lors de l’échographie du deuxième trimestre, il peut arriver, dans une petite proportion des cas, que l’estomac paraisse trop petit. Cette observation peut faire suspecter une atrésie de l’œsophage. Cependant, elle se rencontre aussi dans d’autres circonstances. Le diagnostic d’atrésie de l’œsophage est donc rarement confirmé avant la naissance (il nécessiterait une IRM du fœtus (imagerie par résonance magnétique nucléaire) qui permet d’étudier les organes avec plus de détails). Les aspects génétiques l Q uels sont les risques de transmission aux enfants ? Aux a utres membres de la famille ? La quasi totalité des cas d’atrésie de l’œsophage sont sporadiques, ce qui signifie qu’il n’existe qu’un seul cas dans la famille. Le risque de récurrence, c’est-à-dire le risque qu’un autre enfant soit atteint dans la fratrie est de l’ordre de 1 %. Cependant, lorsque l’atrésié de l’œsophage est associée à d’autres anomalies, une consultation de génétique est nécessaire pour une évaluation plus précise du risque de transmission. L’atrésie de l’œsophage Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtresieOesophage-FRfrPub724v01.pdf | Juin 2008
Le traitement, la prise en charge, la prévention l E xiste-t-il un traitement curatif pour l’atrésie de l’œsophage ? Le seul traitement de l’atrésie de l’œsophage est une opération chirurgicale destinée à refermer la fistule trachéo-œsophagienne et à connecter entre elles les deux parties de l’œsophage pour recréer un tube continu. Dès que le diagnostic est fait, l’enfant est trans- féré dans un service de chirurgie néonatale et de soins intensifs. S’il n’est pas prématuré et qu’il ne présente pas d’infections susceptibles de le fragiliser (comme une pneumonie), il peut être opéré dès les premiers jours suivant sa naissance. En attendant que l’œsophage soit « réparé », le bébé ne peut pas être nourri normalement (puisque le lait ne peut pas descendre dans l’estomac). Certains bébés doivent donc être alimentés grâce à une gastrostomie, surtout lorsqu’ils sont prématurés et qu’ils ne peuvent pas être opérés rapidement. La gastrostomie consiste à poser un petit tuyau en plastique reliant directement l’estomac à la paroi extérieure du ventre (figure 3). Cela permet d’intro- duire des aliments liquides directement dans l’estomac (nutrition entérale). Elle est retirée dès que le bébé est capable de s’alimenter par la bouche. Figure 3 Représentation schématique d’une gastrostomie. (http://www.afao.asso.fr/accueil.htm) Déroulement de l’opération chirurgicale L’opération se fait sous anesthésie générale. Le chirurgien fait une ouverture de quelques centimètres au niveau du côté droit de la poitrine du bébé. La fistule empêchant l’enfant de respirer correctement, elle doit être fermée en priorité. La reconstitution de l’œsophage (anastomose) peut être effectuée en même temps (fi- gure 4), en raccordant les deux extrémités entre elles. Dans certains cas, lorsque les deux extrémités sont très éloignées l’une de l’autre, la « répara- tion » de l’œsophage se fait au cours d’une seconde opération, utilisant des techniques chirur- gicales particulières. Néanmoins, dans certains cas, il peut être nécessaire de raccorder les deux extrémités en interposant un segment de tube digestif pour faire la jonction. La reconstruction de l’œsophage avec un segment de tube digestif est appelée une plastie. On parle de plastie co- lique lorsqu’un bout de côlon (gros intestin) a été utilisé et de plastie gastrique quand un bout d’estomac a permis de faire le raccord. La technique est choisie par le chirurgien en fonction de chaque cas, les deux méthodes présentant des avantages et des inconvénients. L’atrésie de l’œsophage Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtresieOesophage-FRfrPub724v01.pdf | Juin 2008
Figure 4 Mode opératoire d’une atrésie de l’œsophage de type III, avec une fistule trachéo-oesophagienne. Le trou dans la trachée est refermé (a), puis les deux extrémités de l’œsophage sont cousues entre elles (b). D’après « Oesophageal atresia », Lewis Spitz, OJRD. l Q uels bénéfices attendre de l’opération ? Quels sont les r isques ? L’opération doit être menée par des chirurgiens et anesthésistes spécialistes de la maladie dans un hôpital disposant d’un service de chirurgie pédiatrique. Ces interventions se déroulent à présent très bien. Cela étant, opérer des bébés si jeunes et qui souffre parfois de malformations multiples n’est pas dénué de risque. Le taux de survie après l’opération dépend directement du poids de naissance et de la présence ou non d’une anomalie cardiaque majeure. Les bébés qui pese plus de 1500g et n’ayant pas de problème cardiaque important ont un taux de survie proche de 100 %. Celui-ci diminue lorsque l’en- fant est très prématuré et/ou qu’il présente une malformation grave du cœur. Le bébé peut commencer à manger normalement environ une semaine après l’opération. La convalescence peut être plus longue chez les prématurés ou en cas d’opération complexe. En attendant qu’il s’alimente bien, l’enfant est nourri par voie intra-veineuse (nutrition parentérale) ou par gastrostomie (voir le début du chapitre « le traitement »). l Q uelles sont les complications pouvant survenir dans l ’enfance ? Après l’opération, une radiographie ou une endoscopie sont réalisées régulièrement pour s’assurer que la réparation et la cicatrisation se font bien. L’endoscopie consiste à introduire une caméra (ou endoscope) par la bouche pour visualiser l’intérieur de l’œsophage. Un examen appelé transit œso-gastro-duodénal (TOGD) peut également être effectué après l’opération. C’est une radiographie qui permet de visualiser le transit (descente des aliments depuis la bouche jusqu’à l’anus) et de s’assurer que la continuité de l’œsophage est bien restaurée. L’enfant doit avaler un liquide un peu épais qui est opaque aux rayons X, ce qui permet de suivre sa progression dans l’œsophage, l’estomac et l’intestin (duodénum) à l’aide de radiographies successives. Une attention particulière doit être apportée à la croissance (taille et poids) dans la petite enfance et au moment de la puberté. Difficultés pour avaler Il est fréquent que les bébés ou les enfants opérés aient du mal à avaler les aliments. Normalement, l’œsophage « pousse » les aliments dans l’estomac en se contractant. L’atrésie de l’œsophage Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtresieOesophage-FRfrPub724v01.pdf | Juin 2008
En cas d’atrésie de l’œsophage, même après reconstitution, celui-ci ne se contracte pas toujours normalement pour faire descendre les aliments, ce qui crée une gêne au moment de la déglutition. Sténose de l’œsophage A l’endroit où les extrémités de l’œsophage ont été cousues entre elles, il peut exister dans certains cas un rétrécissement (sténose) (figure 5) qui gêne le passage des aliments. On parle de sténose anastomotique (au niveau de l’anastomose). C’est la complication la plus fréquente après l’opération de l’atrésie de l’œsophage. Elle peut survenir quelques mois ou quelques années après l’opération et entraîne ou aggrave les difficultés à avaler. Pour élargir cette zone rétrécie, un ballonnet gonflable (figure 6) ou une sonde de dilatation (figure 7) est introduit dans l’œsophage et gonflé pour permettre la dilatation de la zone resserrée. Figure 5 Sténose serrée de l’œsophage (flèche), dans laquelle est introduit un guide métallique (en vert) pour réaliser une dilatation (vue par endoscopie, au niveau de l’anastomose oesophagienne) Gentillesse du Pr. Gottrand. Tous droits résérvés Figure 6 Exemple de ballonnet de dilatation utilisé pour dilater la sténose. (http://www.snfge.asso.fr/05-Interne-Chercheurs/0B-internes- etudiants/Objectifs/publication4/250.htm) Figure 7 Exemple de sonde de dilatation oesophagienne (sonde de Savary). Gentillesse du Pr. Gottrand. Tous droits résérvés L’atrésie de l’œsophage Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtresieOesophage-FRfrPub724v01.pdf | Juin 2008
Selon le type d’opération réalisé, il peut également arriver que la fistule se reforme entre l’œsophage et la trachée, ce qui nécessite alors une nouvelle opération. Ceci est néanmoins peu fréquent. Reflux gastro-œsophagien Environ la moitié des enfants opérés pour une atrésie de l’œsophage développent par la suite un reflux gastro-œsophagien. Cela correspond à la remontée (reflux) du contenu acide de l’estomac dans l’œsophage, en raison du mauvais fonctionnement de la petite valve si- tuée entre l’œsophage et l’estomac (cardia). Le reflux entraîne, après les repas, des brûlures avec parfois des régurgitations acides douloureuses. Dans l’atrésie de l’œsophage le reflux peut aussi être responsable d’une sténose au niveau de l’anastomose. De nombreux médicaments anti-reflux existent : ils sont efficaces chez la moitié des enfants atteints environ. Parmi les médicaments qui peuvent être administrés, on trouve les agents « prokinétiques » (métoclopramide, domperidone, cisapride) qui sont normalement utilisés contre les vomis- sements. En « aidant » les aliments à descendre dans l’estomac, ils limitent ainsi le reflux. D’autres médicaments anti-acides et des antagonistes H2 (comme la cimétidine, la raniti- dine…), ainsi que des médicaments appelés inhibiteurs de la pompe à proton (oméprazole, lansoprazole, pantoprazole, ésomeprazole) peuvent aussi être utilisés. Ils n’ont cependant pas tous obtenu une autorisation de mise sur le marché pour être utilisés chez l’enfant. Pour limiter le reflux, il est également recommandé de ne pas coucher l’enfant juste après avoir mangé, de faire dormir les enfants sur un lit surélevé au niveau de la tête du lit en posant une cale sous le matelas, par exemple, et de donner plusieurs repas légers plutôt qu’un gros repas. Dans certains cas, le traitement du reflux par ces médicaments n’est pas efficace. Le recours à une intervention chirurgicale est alors nécessaire. L’opération anti-reflux la plus fréquente est appelée « fundoplicature de Nissen ». Elle consiste à renforcer la « barrière » naturelle qui existe entre l’œsophage et l’estomac (le cardia), en créant un manchon autour de l’œso- phage avec l’estomac (figure 8). Figure 8 fundoplicature de Nissen. (http://www.hopital-dcss.org/images/actes/099.gif) L’atrésie de l’œsophage Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtresieOesophage-FRfrPub724v01.pdf | Juin 2008
Problèmes respiratoires Les problèmes respiratoires (toux, bronchites, asthme) sont fréquents chez les enfants opérés. Le reflux peut contribuer à ces troubles, tout comme les sténoses de l’œsophage. Les problèmes respiratoires deviennent moins fréquents lorsque l’enfant grandit. Problèmes orthopédiques En raison des anomalies vertébrales parfois observées dans l’atrésie de l’œsophage et des interventions chirurgicales (ouverture du thorax qui peut ensuite perturber la bonne crois- sance des os du dos et des côtes), une scoliose (déviation de la colonne vertébrale) est parfois observée. Elle nécessite un dépistage et une surveillance, en particulier au moment des périodes de croissance rapide (jusque l’âge de 4 ans, puis au moment de la puberté). Des traitements existent : la kinésithérapie, la rééducation, le port d’un corset, et dans certains cas la chirurgie. l Q uelles sont les autres modalités de prise en charge de cette m aladie ? S’il existe des malformations associées à l’atrésie de l’œsophage, celles-ci doivent bien évidemment être prises en charge. Certaines anomalies nécessitent une opération, comme les malformations cardiaques importantes ou les imperforations anales, par exemple. l U n soutien psychologique est-il souhaitable ? Pour les parents, l’annonce du diagnostic à la naissance est traumatisante, d’autant que leur nouveau-né est immédiatement transféré dans une unité de soins intensifs, qu’il doit être opéré, qu’il ne peut pas être nourri normalement… Il s’agit évidemment d’une situation déchirante et très angoissante. Si l’atrésie de l’œsophage s’opère bien, les malformations associées peuvent toutefois être sévères et constituer autant de chocs pour les parents si rien n’avait été décelé à l’échographie prénatale. A la maternité, les parents peuvent ressentir le besoin de trouver un soutien psychologique qui est généralement proposé d’emblée par l’équipe médicale. Par la suite, des complications peuvent survenir chez les enfants opérés, notamment des difficultés d’alimentation et donc de croissance qui peuvent constituer une source d’an- goisse. En fonction des complications et des éventuelles anomalies associées, les hospi- talisations peuvent être fréquentes pendant la première année et sont particulièrement éprouvantes. Pour les parents, il peut être difficile d’apprendre à prendre soin de son enfant sans le sur- protéger et à gérer le sentiment de culpabilité ou même de jalousie que peuvent ressentir les frères et sœurs de l’enfant malade. La famille ne doit donc pas hésiter à se faire aider par un psychologue. l Q ue peut-on faire soi-même pour se soigner ou soigner son e nfant ? Les enfants sont privés dès la naissance d’une alimentation normale qui permet de dévelop- per leurs sens. Néanmoins, même avec une alimentation difficile, un lien fort peut se créer avec la mère : odeur de la mère, voix, contact physique, jeux, toucher... La présence et la participation des parents au moment des soins à l’hôpital sont primor- diales pour éviter d’éventuelles difficultés et limiter le sentiment d’angoisse que les bébés L’atrésie de l’œsophage Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 10 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtresieOesophage-FRfrPub724v01.pdf | Juin 2008
pourraient développer vis-à-vis de la nourriture. Par la suite, les enfants peuvent présenter des troubles alimentaires persistants : refus, vo- missements, pleurs au moment des repas. Avant de les attribuer à un éventuel traumatisme psychologique, il est important de s’assurer que ces troubles ne sont pas dus à un problème mécanique (sténose, petit estomac, fistule qui se reforme) ou à des troubles physiologiques (mauvais contrôle de la déglutition, reflux douloureux avec inflammation de l’œsophage, passage trop rapide des aliments de l’estomac à l’intestin, mauvaise motilité de l’œsophage) qui sont souvent difficiles à détecter. Pour faciliter la digestion, les enfants doivent manger en petites quantités. Les médecins et les nutritionnistes apportent les conseils nécessaires pour adapter l’alimentation de l’enfant au mieux et pour l’aider à apprécier la nourriture (participation à la préparation des repas, plats ludiques et variés…). l C omment faire suivre son enfant ? Les enfants qui ont une atrésie de l’œsophage sont suivis dans des consultations spéciali- sées en gastro-entérologie pédiatrique ou en chirurgie pédiatrique. Un suivi par des cardiologues et/ou des pneumologues pédiatres est également nécessaire dans certains cas. En fonction des anomalies associées, d’autres médecins spécialistes dev- ront participer au suivi (orthopédistes, généticiens...). Les coordonnées sont disponibles sur le site d’Orphanet (www.orphanet.fr). l Q uelles sont les informations à connaître et à faire connaître e n cas d’urgence ? Il est important de prévenir l’équipe soignante que l’enfant a été opéré d’une atrésie de l’œsophage. Il faut également dire quels sont les éventuels traitements en cours et leurs doses. Vivre avec l Q uelles sont les conséquences de la maladie sur la vie f amiliale, professionnelle, sociale, scolaire ou sportive ? Pour les parents, apprendre dès la naissance de leur enfant que celui-ci a une atrésie de l’œsophage et qu’il doit être opéré en urgence est un choc important. Les bébés, surtout s’ils sont prématurés, sont très fragiles et peuvent développer des infections pulmonaires retarde l’opération et complique leur état de santé. Cependant, dans la grande majorité des cas, l’opération se passe bien et permet à l’enfant de s’alimenter et de vivre normalement, même si parfois des complications subsistent (reflux, difficultés à avaler, etc.), qui peuvent avoir des répercussions sur la qualité de vie. Un suivi régulier est nécessaire dans l’enfance et à l’âge adulte pour s’assurer qu’il n’y a pas de sténose ou de récidive de la fistule, que l’enfant grandit et grossit bien, que l’œsophage cicatrise bien… En fait, la sévérité de la maladie dépend principalement de la présence ou non d’anomalies associées et surtout d’anomalies cardiaques graves. Le retentissement sur la vie quotidienne est donc très variable selon les cas. L’atrésie de l’œsophage Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 11 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtresieOesophage-FRfrPub724v01.pdf | Juin 2008
Pendant les premiers mois après la naissance, les parents (ou l’un d’eux) ont souvent be- soin de cesser leur activité professionnelle pour s’occuper de l’enfant, notamment en cas d’hospitalisation de longue durée. La vie quotidienne et familiale s’en trouve donc souvent bouleversée pendant cette période. E n savoir plus l O ù en est la recherche ? Les recherches portent principalement sur la découverte de la ou des cause(s) de l’atrésie de l’œsophage. Grâce à l’utilisation de souris qui présente la même anomalie, des suppositions ont pu être faites sur le rôle de certains gènes dans la maladie (par exemple le gène Sonic hedgehog). Des recherches sont aussi effectuées afin de trouver des solutions alternatives aux dilatations qui ne donnent pas toujours des résultats satisfaisants en cas de sténose de l’anastomose. l C omment entrer en relation avec d’autres malades atteints d e la même maladie ? En contactant les associations de malades consacrées à cette maladie. Vous trouverez leurs coordonnées en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (Numéro azur, prix d’un appel local) ou sur le site Orphanet (www.orphanet.fr). l L es prestations sociales en France Dès le diagnostic, il est important de trouver les bons interlocuteurs pour se faire aider dans les démarches administratives, notamment pour obtenir des allocations de présence paren- tale si l’un des parents doit cesser son activité. Des conseils précieux peuvent être fournis d’une part par les assistantes sociales à l’hôpital et, d’autre part, par les associations de malades qui sont au courant de la législation et des droits. L’opération est prise en charge à 100 % par la Sécurité Sociale en ce qui concerne le rem- boursement des frais médicaux. En cas d’anomalies graves associées, les familles peuvent, dans certaines situations, obtenir une allocation d’éducation spéciale pour les enfants handicapés en faisant une demande auprès de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Pour plus de précisions, vous pouvez consulter le cahier Orphanet « Vivre avec une mala- die rare en France : aides et prestations » (ici), qui compile toutes les informations sur la législation en cours, les aides, les modalités de scolarisation et d’insertion professionnelle disponibles pour les personnes atteintes de maladies rares. POUR ObTEnIR D’AUTRES InFORMATIOnS SUR CETTE MALADIE COnTACTEZ Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 numéro azur, prix d’une communication locale OU COnSULTEZ ORPHAnET www.orphanet.fr L’atrésie de l’œsophage Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 12 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtresieOesophage-FRfrPub724v01.pdf | Juin 2008
CE DOCUMEnT A éTé RéALISé PAR : AVEC LA COLLAbORATIOn DE : Association Française de l’atrésie de Professeur Frédéric Gottrand l’œsophage Centre de référence des affections congénitales et malformatives de l’oesophage CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre, Lille Association Française des Conseillers en Génétique L’atrésie de l’œsophage Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 13 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtresieOesophage-FRfrPub724v01.pdf | Juin 2008
L’atrophie multisystématisée Madame, Monsieur, Cette ﬁche est destinée à vous informer sur l’atrophie Dégénérescence striatonigrique multisystématisée. Elle ne se substitue pas à une Atrophie olivopontocérébelleuse consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le Syndrome de Shy-Drager dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas sufﬁ- Parkinson Plus samment clairs et à demander des informations supplé- mentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette ﬁche peuvent ne pas être adaptées à votre cas : il faut se rappeler que L a maladie chaque patient est particulier. Seul le médecin peut Le diagnosti c donner une information individualisée et adaptée. Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus La maladie   u’est-ce que l’atrophie multisystématisée? Q Il s’agit d’une maladie débutant à l’âge adulte, caractérisée par un syndrome parkinsonien (lenteur, rigidité, tremblement), une ataxie (déséquilibre, maladresse), des problèmes de régulation de la pression sanguine (hypotension orthostatique) ou du système urinaire et génital (troubles de l’érection). N’importe quelle combinaison de ces symptômes est possible. C’est une maladie très invalidante résultant d’une perte de neurones (maladie neurodégé- nérative), et qui réduit l’espérance de vie des personnes atteintes. Cette maladie rare est connue sous de nombreuses appellations : syndrome de Shy-Drager, dégénérescence striatonigrique, atrophie olivopontocérébelleuse… En fait, tous ces termes correspondent à différentes expressions cliniques d’une même affection, l’atrophie multisy- tématisée ou MSA (d’après le terme anglais Multiple System Atrophy). Le terme de « Parkinson plus » est parfois employé, parce que certains symptômes évoquent une maladie de Parkinson. Combien de personnes sont atteintes de cette maladie ? La prévalence de cette maladie (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est estimée de 1/50 000 à 1/10 000. Cette prévalence s’accroît avec l’âge. Cependant, comme le diagnostic est difﬁcile à faire, il est probable que la maladie touche en réalité plus de personnes.  ui peut en être atteint ? Q L’atrophie multisystématisée (AMS) atteint légèrement plus d’hommes que de femmes, quelle que soit leur origine géographique. Cette différence s’explique peut-être par le fait que les hommes consultent plus facilement en début de maladie, en raison des troubles de l’érection. L’atrophie multisystématisée Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 1 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtrophieMultisystematisee-FRfrPub8744v01.pdf | Novembre 2006
La maladie survient pour la majorité des cas entre 50 et 70 ans (mais peut apparaître dès 30 ans et jusqu’à 80 ans).  quoi est-elle due ? A L’AMS est due à une perte progressive de cellules nerveuses (neurones) dans plusieurs zones du cerveau (d’où le nom « multisystématisée »). La cause exacte de cette dégénérescence cellulaire est inconnue. Elle pourrait être liée à une exposition à des substances toxiques de l’environnement (aucune d’elles n’ayant fait à ce jour la preuve de son implication) et/ou à des mécanismes inﬂammatoires. Pour l’instant, aucune origine génétique ou prédisposition familiale n’a été trouvée. De même, aucune origine infectieuse (virus ou bactérie) n’a pu être démontrée. Parallèlement à la perte des neurones, l’accumulation anormale d’une protéine (l’alpha- synucléine) se produit à l’intérieur de certaines cellules du cerveau qui « soutiennent » les neurones (appelées oligodendrocytes). Cette accumulation est nocive pour les cellules. La présence de ces inclusions anormales, appelées « inclusions cytoplasmiques oligoden- drogliales », est assez caractéristique de la maladie, mais ne peut être détectée qu’à l’autopsie.  st-elle contagieuse ? E L’AMS n’est pas contagieuse.  uelles en sont les manifestations ? Q Les manifestations de la maladie sont très variables d’un patient à l’autre. Les troubles urinaires, l’impuissance, et les problèmes de pression artérielle (liés à l’atteinte du système nerveux autonome, voir plus loin) constituent fréquemment les premiers signes de la maladie et peuvent être très invalidants. Par la suite, les signes faisant penser à une maladie de Parkinson, tels que la rigidité, la lenteur des mouvements, l’apparition d’un tremblement, sont généralement au premier plan. Ils concernent 90% des malades. L’incoordination motrice, les troubles de l’équilibre et de la marche (signes dits « cérébelleux », voir plus loin) sont quant à eux observés chez la moitié des patients, mais sont moins fréquem- ment présents au début de la maladie. Lors de l’évolution de la maladie, l’ensemble des symptômes apparaît de façon plus ou moins marquée. Fatigue et faiblesse générale sont quasiment systématiques. Au cours de l’AMS, certaines manifestations peuvent prédominer : on parle d’AMS de forme P (parkinsonienne), appelée autrefois dégénérescence striatonigrique, quand les signes parkin- soniens initient et dominent la maladie (80% des cas), et d’AMS de forme C (cérébelleuse), anciennement atrophie olivopontocérébélleuse, quand les signes cérébelleux prédominent (20% des cas). Enﬁn quand ce sont les troubles urinaires ou de tension qui sont les plus importants, c’est le terme de « syndrome de Shy-Drager » qui est parfois employé. Ce dernier est toutefois de moins en moins utilisé par les neurologues. - L’atteinte du système nerveux autonome ou dysautonomie Le système nerveux autonome permet de contrôler les fonctions « automatiques » (ou vé- L’atrophie multisystématisée Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 2 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtrophieMultisystematisee-FRfrPub8744v01.pdf | Novembre 2006
gétatives, c’est-à-dire non volontaires) du corps, comme la régulation de la température, la pression sanguine, le fonctionnement de la vessie et du tube digestif, la sudation, etc. Dans l’AMS, le système nerveux autonome est affecté dans la quasi-totalité des cas, ce qui perturbe de nombreuses fonctions. Le signe le plus caractéristique de l’AMS est l’hypotension orthostatique. Elle est déﬁnie par une baisse brutale de la tension artérielle lors du passage de la position couchée à la position debout. Cette baisse est due à une anomalie du réﬂexe naturel d’adaptation de la pression sanguine, et peut se traduire par des troubles visuels (vision double ou ﬂoue), des vertiges et même par une perte de connaissance avec chute. Elle est donc très gênante. La fréquence du rythme cardiaque étant elle aussi contrôlée par le système nerveux auto- nome, les troubles du rythme sont fréquents et peuvent parfois être dangereux. Par ailleurs, les malades produisent moins de sueur, moins de larmes, et moins de salive. Ils ne supportent donc pas bien la chaleur, et ont souvent la bouche et les yeux secs. De la même manière, les réﬂexes des systèmes urinaire et digestif ne fonctionnent plus correctement, ce qui engendre de nombreux problèmes : incontinence urinaire ou fécale, ou au contraire difﬁcultés à uriner, constipation importante ou diarrhée… Chez les hommes, les problèmes érectiles sont fréquents, et constituent même souvent le premier symptôme de l’AMS. La déglutition, en partie contrôlée par le système nerveux autonome, peut aussi devenir problématique. Lors des repas, le malade peut faire une fausse route alimentaire : il risque d’avaler « de travers » et de provoquer le passage de la boisson ou des aliments dans les voies respiratoires (trachée). En outre, des troubles du sommeil peuvent apparaître de manière précoce. Certains malades sont agités, crient ou ont des difﬁcultés respiratoires au cours de leur sommeil, entraînant des ronﬂements et parfois des apnées du sommeil importantes (le malade « oublie » de respirer pendant quelques secondes). Un bruit aigu et sifﬂant (stridor) peut accompagner chaque mouvement respiratoire, traduisant l’obstruction des voies respiratoires. - Le syndrome parkinsonien La plupart du temps (dans les formes P), le « syndrome parkinsonien » est au premier plan et l’AMS ressemble à une maladie de Parkinson (d’où le terme « Parkinson plus » parfois employé comme synonyme). Le syndrome parkinsonien est caractérisé par une lenteur et une réduction de l’amplitude des gestes (bradykinésie ou akinésie), un retard à l’ini- tiation et à l’exécution des mouvements, et un tremblement de repos disparaissant ou s’atténuant considérablement lors du mouvement volontaire et du sommeil. De plus, les articulations, les membres et la colonne vertébrale présentent une rigidité anormale : les membres ont tendance à rester dans la position qu’on leur impose (ils ne se relâchent pas). Involontairement, le malade « résiste » au mouvement lorsqu’on bouge son poignet par exemple. La marche et l’élocution deviennent lentes et difﬁciles. Les malades ont tendance à faire des petits pas pour garder l’équilibre. Le syndrome parkinsonien ﬁnit par toucher plus de 90% des personnes atteintes d’AMS. - Les signes cérébelleux Les signes cérébelleux représentent la troisième manifestation clinique de l’AMS. Ils correspondent à une incoordination des mouvements, se traduisant pas une démarche ti- L’atrophie multisystématisée Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 3 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtrophieMultisystematisee-FRfrPub8744v01.pdf | Novembre 2006
neurologue d’envisager le diagnostic d’AMS. En particulier, les signes de dysfonctionnement urinaire ou érectile (atteinte du système nerveux autonome) sont rarement présents en début de maladie de Parkinson, alors qu’ils sont très importants dans le cas de l’AMS. De même, les troubles précoces de la tension artérielle ne sont pas caractéristiques du Parkinson. Les difﬁcultés à parler et à avaler, ainsi qu’à maintenir son équilibre, ne surviennent pas non plus si rapidement en cas de maladie de Parkinson. Enﬁn, lorsque les signes cérébelleux sont plus importants que le syndrome parkinsonien, leur association quasi systématique à des troubles importants du système autonome évoque le diagnostic d’AMS de forme cérébelleuse. En réalité, le seul moyen d’être certain du diagnostic serait de pouvoir mettre en évidence les zones de dégénérescence et les inclusions d’alpha-synucléine dans les oligodendrocytes du cerveau.  eut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ? P C omment faire la différence ? La distinction entre la maladie de Parkinson et l’AMS de type Parkinson est difﬁcile à faire. Le fait que des signes survenant généralement à un stade avancé de Parkinson (hypotension orthostatique, troubles urinaires, chutes, troubles du langage…) soient présents de ma- nière précoce en cas d’AMS est un bon critère diagnostique. De même, l’absence ou la faible réponse à la levodopa (traitement anti-parkinsonien) permet généralement de distinguer AMS et maladie de Parkinson. Différences entre l’AMS et la maladie de Parkinson Caractéristique AMS Maladie de Parkinson Réponse au traitement Faible ou de courte durée Bonne réponse dopaminergique (levodopa) Progression des Rapide Lente symptômes et du handicap moteur Troubles de l’équilibre et Précoces Tardifs chutes Dysautonomie : Importants et précoces Moins marqués et tardifs problèmes urinaires, digestifs, hypotension orthostatique Inclusions Inclusions dans les cel- Absentes (mais présence cytoplasmiques lules gliales et certains d’inclusions de type « neurones corps de Lewy » dans cer- tains neurones) L’atrophie multisystématisée Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 5 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtrophieMultisystematisee-FRfrPub8744v01.pdf | Novembre 2006
En outre, l’AMS peut aussi être confondue avec une autre maladie faisant partie des syndro- mes parkinsoniens « plus» : la paralysie supranucléaire progressive, aussi appelée syndrome de Steele-Richardson-Olszewski. Si le manque de coordination, la raideur des membres et la lenteur des mouvements sont aussi présents dans cette maladie, elle se distingue par une impossibilité d’effectuer certains mouvements avec l’œil (regarder de haut en bas notam- ment) et des troubles cognitifs plus prononcés. Des techniques élaborées, dont la scintigraphie cérébrale (ou SPECT en anglais pour sin- gle photon emission computed tomography), peuvent permettre d’éliminer la maladie de Parkinson et de différencier la paralysie supranucléaire progressive de l’AMS. Une autre maladie neurodégénérative, la dégénérescence corticobasale, peut être confondue avec l’AMS. Mais les personnes atteintes de cette maladie ont des difﬁcultés à reproduire certains gestes familiers (comme se brosser les dents), ont une perte sensorielle sévère, et souffrent du syndrome du membre étranger : un bras ou une main devient incontrôlable, bouge et attrape même des objets involontairement. Il s’agit de plus d’une affection très asymétrique au début, ce qui est un critère de différenciation supplémentaire.  n quoi consistent les tests diagnostiques et les examens E c omplémentaires ? A quoi vont-ils servir ? L’IRM cérébrale (imagerie par résonance magnétique) peut être un examen utile. Elle permet de détecter des anomalies dans certaines parties du cerveau, en particulier le rétrécisse- ment (l’atrophie) des zones atteintes. Parfois, l’IRM peut aider à distinguer l’AMS d’une maladie de Parkinson ou d’une paralysie supranucléaire progressive. Certains signes sont même typiques de l’AMS, mais ne sont pas présents chez tous les patients. D’ailleurs, dans 20% des cas, il n’y a pas d’anomalie cérébrale décelable à l’IRM. Dans tous les cas cepen- dant, l’IRM permettra au médecin d’éliminer certaines pathologies ressemblantes : son rôle diagnostique est donc non négligeable. L’évaluation de l’hypotension orthostatique est un indice supplémentaire pour différencier l’AMS de la maladie de Parkinson. Pour ce faire, le malade est allongé sur une table basculante : son cœur et sa tension sont sous surveillance électronique. Cet examen, appelé « tilt test », montre le défaut de contrôle de la pression sanguine, qui est élevée en position allongée et qui chute brusquement dès que le malade se redresse. L’étude de la fonction urinaire peut également être utile au diagnostic. Les tests « urodynamiques » mettent en évidence l’impossibilité de vidanger complètement sa vessie (rétention d’urine) ainsi qu’une diminution de la pression dans l’urètre (canal de sortie de l’urine). L’incontinence urinaire et/ou fécale par faiblesse des sphincters (muscles contrôlant la fer- meture des oriﬁces) étant un des symptômes possibles, un électromyogramme du sphincter anal peut aussi être réalisé. Ce test peut aussi permettre de faire la différence avec une maladie de Parkinson accompagnée de troubles urinaires mais pour laquelle il n’y a pas d’insufﬁsance des sphincters. Des tests explorant la régulation de la fonction cardiovasculaire et la sudation, dépendant elles aussi du système nerveux autonome, peuvent être effectués pour évaluer l’ampleur de l’atteinte. S’il existe des troubles marqués du sommeil, un enregistrement du sommeil et de la respi- ration nocturne peut être réalisé (polysomnographie). En cas de stridor, un examen du larynx et des cordes vocales (laryngoscopie) est indiqué. L’atrophie multisystématisée Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 6 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtrophieMultisystematisee-FRfrPub8744v01.pdf | Novembre 2006