Một số cách phát hiện và chẩn đoán trẻ rối loạn phổ tự kỷ

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:13

Thêm vào BST

Báo xấu

33
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Phát hiện chẩn đoán là một khâu quan trọng giúp xác định rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em, kết quả chẩn đoán là cơ sở để đưa ra quyết định về hình thức can thiệp chính sách bảo trợ xã hội cho trẻ tự kỷ và gia đình các em. Bài viết này, tác giả đưa ra một số đề cập đến vấn đề phát hiên và chẩn đoán trẻ rối loạn phổ tự kỷ.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Một số cách phát hiện và chẩn đoán trẻ rối loạn phổ tự kỷ

61 MỘT SỐ CÁCH PHÁT HIỆN VÀ CHẨN ĐOÁN TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ Tác giả: Nguyễn Thị Thanh Bình Đơn vị: Trung tâm Nghiên cứu TL-GD và GD đặc biệt Email: thanhbinhcdsphb@gmail.com Tóm tắt: Phát hiện chẩn đoán là một khâu quan trọng giúp xác định rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em, kết quả chẩn đoán là cơ sở để đưa ra quyết định về hình thức can thiệp chính sách bảo trợ xã hội cho trẻ tự kỷ và gia đình các em. Bài viết này, tác giả đưa ra một số đề cập đến vấn đề phát hiên và chẩn đoán trẻ rối loạn phổ tự kỷ. Từ khóa: Tự kỷ, phát hiện, chẩn đoán trẻ rối loạn phổ tự kỷ 1. ĐẶT VẤN ĐỀ Tự kỉ là một loại khuyết tật phát triển tồn tại suốt đời thường được thể hiện ra ngoai trong 3 năm đầu đời, hệ quả của rối loạn thần kinh ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của não bộ, ảnh hưởng đến trẻ em của nhiều quốc gia không phân biệt giới tinh, chủng tộc hoặc điều kiện kinh tế- xã hội và được đặc trưng bởi khiếm khuyết tương tác xã hội, các vấn đề về giao tiếp bằng lời nói và không lời, và có các hành vi về sở thích hạn hẹp và định hình lặp lại.” (theo chuyên trang tự kỷ của Liên hiệp quốc trong Nghị quyết A/RES/62/139 ngày 21/ 01/2008). Ngày nay tự kỷ không còn là một rối loạn hiếm gặp, Kết quả nghiên cứu theo Trung tâm ngăn ngừa và kiểm soát bệnh tật ( Cenfor Disease Contron and Preventrion) của Mỹ đã chỉ ra có 1-2/1000 trẻ có rối loạn tự kỷ ( Autistic disorder- AD) và gần 6/1000 trẻ có rối loạn phổ tự kỷ ( Autistic Spectrum Disorders - ASDs). Đến nay việc chẩn đoán phổ tự kỷ chủ yếu thực hiện thông qua các biểu hiện lâm sàng bằng quan sát trực tiếp hoặc phỏng vấn người chăm sóc, biểu hiện lâm sàng của rối loạn tự kỷ rất đa dạng, phức tạp. Bên cạnh đó quan điểm về tự kỷ vẫn còn tiếp tục thay đổi. Vì những điều này, vấn đề chẩn đoán tự kỷ luôn là một thách thức. Quy trình chẩn đoán tự kỷ rất khác nhau tùy theo cách tiếp cận, với mỗi công cụ chẩn đoán khác nhau lại có thể có quy trình khác nhau. Thông thường, quá trình chẩn đoán sẽ đến sau bước sàng lọc. Trẻ sẽ được sàng lọc để xác định nguy cơ tự kỷ trước khi tiến hành chẩn đoán chuyên sâu gồm các bước: (1) Mô tả lí do và mục đích chẩn đoán ( 2) Phân tích tiền sử phát triển (3) Nghiên cứu chấn đoán tâm lý ( sử dụng các công cụ chẩn đoán) ( 4) Kết luận và đưa ra lời khuyên. Dưới đây là một số cách sàng lọc - chẩn đoán trẻ rối loạn tự kỷ.
62 II. Các nội dung nghiên cứu 1. Một số vấn đề lý luận và phát hiện, chẩn đoán trẻ rối loạn phổ tự kỷ Một trong những nhiệm vụ bảo vệ và chăm sóc sức khỏe cho con người nói chung và trẻ em nói riêng là thực hiện phương châm: Phòng bệnh hơn chữa bệnh. Tuy vậy cũng khó mà tránh khỏi tật này hay bệnh kia do nhiều nguyên nhân khác nhau. Trong các trường hợp chẳng may ấy, con người cũng không dễ dàng phát hiện sớm được dấu hiệu, triệu chứng bệnh của trẻ. Ở giai đoạn trẻ chưa biết nói, nếu trẻ bị đau đớn, khó chịu ở cơ quan nào trong cơ thể, người lớn cũng khó mà phát hiện sớm. Mặt khác bản thân khuyết tật lúc đầu còn bị che giấu, chưa bộ lộ hết dấu hiệu. Nhiều khuyết tật đòi hỏi phải có nhuyên khoa y tế với kỹ thuật máy móc hiện đại mới phát hiện được. Đến khi khuyết tật biểu hiện quá rõ ràng, để muộn không chữa trị kịp thời thì hiệu quả xấu mang lại cho trẻ và gia đình không lường hết được. Phát hiện: là tìm tòi các dấu hiệu và tín hiệu cho thấy sự phát triển của trẻ có nguy cơ hoặc đang tiến triển một cách không bình thường. Phát hiện bao gồm việc quan sát các dấu hiệu và tín hiệu nói trên và chương trình khám sàng lọc ( Phát hiện giảm khả năng nghe- thử nghiệm Ewing và các rối loạn về phát triển của Denver. Phát hiện bệnh tuyến giáp trạng nhỏ bẩm sinh…) kết quả không phải là một sự chẩn đoán. Trẻ em được sàng lọc ra để kiểm tra tiếp. Chẩn đoán: bao gồm việc nhận ra một khuyết tật về phát triển cùng với các nguyên nhân được đạt ra. Việc chẩn đoán được thực hiện theo kết quả của việc phát hiện các dấu hiệu và tín hiệu cho thấy có sự lệch lạc hay có nguy cơ về mặt phát triển. Phát hiện và chẩn đoán sớm mới có hy vọng điều trị và ngăn chặn tật và để kịp thời tiến hành phục hồi chức năng. Các trẻ em được phát hiện qua khám sàng lọc được đưa tới các địa chỉ thích hợp để thực hiện các chẩn đoán toàn diện và sâu hơn. Mục đích chính của quá trình này là để xác định trẻ bị khuyết tật như thế nào, và nếu có thể cũng xác định phạm vi và cách thức giáo dục và dịch vụ cần thiết để can thiệp. Quá trình đánh giá đó phải được đa dạng và do nhiều nguồn, phải được kết luận bằng nhóm chuyên gia đa chức năng. Các thành viên của nhóm này phải đa dạng tùy theo đặc điểm riêng của mỗi trẻ. 2. Lâm sàng 2.1.Phát hiện sớm trẻ tự kỷ:
63 - Các triệu chứng không đặc hiệu trước 12 tháng tuổi: + Tăng động: trẻ kích động khó ngủ, khóc nhiều, khó dỗ dành, khó chịu không lý do. + Trẻ thờ ơ, yên lặng, dường như thích ở một mình, ít đòi hỏi cha mẹ chăm sóc. + Khả năng tập trung kém: không chú ý hoặc tập trung như các trẻ cùng tuổi khác. - Các triệu chứng đặc hiệu sau 12 tháng tuổi có khả năng liên quan đến kỹ năng giao tiếp và xã hội: + Mất đáp ứng với âm thanh (có thể bị điếc hoặc khiếm thính). + Ít hoặc không cười trong giao tiếp. + Không có hoặc giảm kỹ năng giao tiếp không lời (không hoặc ít bập bẹ, ít nói). + Khó tham gia vào các trò chơi. + Các tác động qua lại bằng phát âm, hoạt động giảm. + Hành vi quan sát bằng mắt đặc biệt (có thể quay đi, tránh không nhìn chăm chăm, ánh mắt đờ đẫn trống vắng hoặc chán không nhìn…) + Giọng nói với âm thanh lặp đi lặp lại đơn điệu. + Bị cuốn hút mạnh mẽ với một vật nhất định. + Tham gia kém vào những hoạt động thông thường mang tính xã hội. - Bộ câu hỏi CHAT (gồm 9 dấu hiệu) có đặc tính đặc hiệu cao, nhưng độ nhạy thấp. - Bộ câu hỏi sàng lọc trẻ tự kỷ dưới 18 tháng, được áp dụng rộng rãi trên thế giới: Trẻ có bị thiếu các hành vi điển hình như: 1. Biết khoe 2. Mắt nhìn linh hoạt, phù hợp 3. Biết thể hiện nét mặt ấm áp, vui sướng. 4. Quay lại khi được gọi tên 5. Chia sẻ mối quan tâm/ thích thú. 6. Phối hợp các kỹ năng giao tiếp không lời 7. Thể hiện các hành vi bất thường 8. Các cử động lặp lại với đồ vật 9. Cử động hoặc tự thể lặp lại của cơ thể. Trong đó các dấu hiệu chủ chốt là: 1. Mắt nhìn thiếu linh hoạt, phù hợp 2. Ít hoặc không biết chia sẻ cảm xúc 3. Thiếu các cử chỉ và hành vi đồng thuận, biểu trưng (chẳng hạn gật đầu với nghĩa đồng ý, xua tay khi phản đối) 4. Hạn chế sử dụng lời nói 5. Thiếu các trò chơi giả vờ và hạn chế sử dụng đồ vật
64 6. Có các cách thức giao tiếp khác thường (dùng tay người khác để chỉ, nhại lại lời,….) Viện hàn lâm Thần kinh học của Mỹ đã đưa ra các dấu hiệu báo động của tự kỷ là những trẻ: 1. Không bi bô, không biết dùng cử chỉ, dấu lúc vào khoảng 12 tháng 2. Không biết nói từ đơn lúc 16 tháng 3. Không biết lặp lại khi được gọi tên 4. Không tự nói được câu có hai từ lúc 24 tháng 5. Mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc xã hội vào bất kỳ độ tuổi nào. - Bảng kiểm MCHAT-23 với 23 câu hỏi nhận biết sớm nguy cơ tự kỷ ở trẻ 18-24 tháng tuổi 1. Trẻ có thích được đung đưa, nhún nhảy trên đầu gối của bạn không? 2. Trẻ có quan tâm đến trẻ khác không? 3. Trẻ có thích trèo lên đồ vật như cầu thang không? 4. Trẻ có thích chơi ú oà/ trốn tìm không? 5. Trẻ đã bao giờ chơi giả vờ chưa (như giả vờ nghe điện thoại, chăm sóc búp bê...)? 6. Trẻ có bao giờ dùng ngón tay trỏ để chỉ, yêu cầu đồ vật? 7. Trẻ có dùng ngón tay trỏ để chỉ hoặc thể hiện sự quan tâm đến đồ vật? 8. Trẻ có bao giờ chơi đúng cách với các đồ chơi nhỏ (ôtô, khối xếp hình...) mà không cho vào miệng, nghịch lung tung hoặc thả chúng xuống? 9. Trẻ có bao giờ mang đồ vật đến khoe với bạn hoặc bố mẹ? 10. Trẻ có nhìn vào mắt của bạn lâu hơn 1 hoặc 2 giây không? 11. Trẻ có bao giờ quá nhạy cảm với tiếng động không (như bịt hai tai)? 12. Trẻ có cười khi nhìn thấy mặt bạn hay khi bạn cười không? 13. Trẻ có biết bắt chước không (chẳng hạn bạn làm điệu bộ trên nét mặt, trẻ có biết làm theo không)? 14. Trẻ có đáp ứng khi được gọi tên? 15. Trẻ có nhìn vào đồ vật/đồ chơi ở chỗ khác khi ta chỉ vào? 16. Trẻ có biết đi không? 17. Trẻ có nhìn vào đồ vật mà bạn đang nhìn không? 18. Trẻ có làm những cử động ngón tay bất thường ở gần mặt không? 19. Trẻ có cố gắng gây sự chú ý của bạn đến những hoạt động của trẻ? 20. Bạn có bao giờ nghi ngờ trẻ bị điếc? 21. Trẻ có hiểu điều mọi người nói không? 22. Thỉnh thoảng trẻ có nhìn chằm chằm một cách vô cảm hoặc đi tha thẩn không mục
65 đích? 23. Khi đối mặt với những điều lạ, trẻ có nhìn vào mặt bạn để xem phản ứng của bạn không? Bảng kiểm MCHAT-23 đánh giá trẻ tự kỷ lứa tuổi 18-24 tháng sẽ cho kết quả nguy cơ cao khi trẻ có ít nhất ba câu trả lời bất kỳ hoặc hai câu then chốt (nằm trong các câu số 2, 7, 9, 13, 14, 15) là không. Tuy nhiên, với các câu 11, 18, 20, 22 thì câu trả lời có lại ám chỉ nguy cơ trẻ bị tự kỷ. 2.2. Lâm sàng * Đặc điểm cơ thể Thoạt nhìn, trẻ tự kỷ không thể hiện bất cứ dấu hiệu nào chứng tỏ rối loạn này. Những trẻ có tỷ lệ cao những bất thường nhỏ trong cơ thể như điếc tai và những điều khác có thể biểu hiện những bất thường trong quá trình phát triển của các bộ phận cùng với những phần của não. Một lượng lớn trẻ tự kỷ không thể hiện thuận 1 tay mà duy trì thuận 2 tay khi mà não ưu thế đã được thiết lập ở phần lớn các trẻ. Trẻ tự kỷ có nguy cơ cao bị những bất thường ở dấu bàn chân hoặc bàn tay (dấu vân tay) hơn là dân số chung. Sự nghiên cứu này có thể gợi ý một rối loạn trong sự phát triển của ngoại bì thần kinh. * Đặc điểm hành vi - Những bất thường về chất lượng trong tương tác hành vi: + Trẻ tự kỷ không biểu hiện sự liên hệ thường thấy trong các kỹ năng xã hội thể hiện sự gắn bó với bố mẹ và các bạn. Khi còn là trẻ con, sẽ có những thiếu hụt về nụ cười và cử chỉ khi được người lớn bế. Ít hoặc thiếu giao tiếp bằng mắt. Sự phát triển xã hội của trẻ tự kỷ được đặc trưng bởi sự thiếu hụt nhưng không bị mất hoàn toàn. Trẻ tự kỷ thường không phân biệt được ai là người quan trọng nhất với chúng (bố, mẹ, anh, chị, em, ông, bà hay giáo viên) và có thể biều hiện sự lo lắng tột độ khi mà những sinh hoạt thường ngày bị gián đoạn, nhưng chúng lại không phản ứng thái quá với người lạ. Khi trẻ tự kỷ đến tuổi đến trường, sự thu hẹp của chúng lại có thể biến mất hoặc ít đi, đặc biệt ở những trẻ có chức năng bậc cao hơn. Một sự mất mát rõ ràng được thấy ở khả năng chơi với các bạn cùng lứa và làm quen bạn mới, những hành vị xã hội có thể rất lạ lùng và không phù hợp. + Trẻ tự kỷ không nhận ra được các trạng thái tình cảm và tâm thần của những người xung quanh. Đó là chúng không thể nghĩ ra được những động co và ý định của người khác, và vì vậy chúng không thể phát triển được kỹ năng đồng cảm. Sự thiếu về lý thuyết tâm trí làm
66 cho trẻ không có khả năng luận ra các hành vi xã hội của người khác và dẫn đến thiếu các tương tác xã hội qua lại. + Ở giai đoạn cuối thiếu niên, bệnh nhân tự kỷ thường có nhu cầu về bạn bè nhưng những khó khăn trong việc đáp ứng những sở thích, tình cảm và cảm xúc của người khác là chướng ngại lớn nhất trong việc phát triển các mối quan hệ. Họ thường ngại và cư xử một cách lạ lùng dẫn đến xa cách với những người khác. Thiếu niên tự kỷ và người lớn thường trải nghiệm những cảm giác về tình cảm nhưng thiếu hụt vè các khả năng và kỹ năng xã hội thường cản trở họ trong việc phát triển mối quan hệ tình cảm. - Hành vi định hình: Ở những năm đầu của trẻ tự kỷ, rất nhiều hành vi chơi tự phát bị thiếu. Đồ chơi hoặc các đồ vật thường được chơi theo một cách nghi thức và có rất ít đặc diểm biểu tượng. Trẻ tự kỷ thường không bắt chước các hành động chơi hoặc dùng kịch câm để giao tiếp. Các hiện tượng nghi thức và cưỡng bức thường được thấy ở trẻ trong những năm đầu hoặc sau. Trẻ thường quay, đập và sắp xếp các đồ vật và thể hiện mối quan tâm được biệt tới các đồ vật tĩnh. Rất nhiều trẻ tự kỷ, đặc biệt là những trẻ bị chậm phát triển tâm thần có những sự vận động khác thường. Sự đình hình, phong cách riêng, và cách làm điệu thường được thấy rõ nhất khi đứa trẻ được đặt một mình và có thể giảm khi mà ở trong các tình huống được xây dựng nên. Trẻ tự kỷ thường không thích sự thay đổi và dịch chuyển. Chuyển đến một căn nhà mới, di chuyển các đồ vật trong phòng hoặc khi phải đối mặt với sự thay đổi như là có bữa sáng trước khi tắm khi mà sự ngược lại là thói quen, có thể làm đứa trẻ sợ hoặc nổi giận. - Đáp ứng với các kích thích cảm giác Trẻ tự kỷ được thấy là đáp ứng thái quá với một số các kích thích cảm giác (như âm thanh hoặc sự đau đớn). Đó sẽ là thông thường với một đứa trẻ bị rối loạn tự kỷ khi chúng có vẻ như là bị điếc, ở một lúc có thể thấy là trẻ phản ứng bình thường với một số âm thanh nhẹ, mặt khác ở cùng một đứa trẻ có thể thấy một mối quan tâm đặc biệt về tiếng của chiếc đồng hồ đeo tay.
67 Một số trẻ tự kỷ có ngưỡng đau cao hoặc phản ứng khác với nỗi đau. Một số trẻ tự kỷ có vẻ như thích âm nhạc. Chúng thường ậm ừ hoặc hát một bài hát hoặc nhạc điệu quảng cáo trước khi nói. Một số trẻ đặc biệt thích các kích thích ở tiền đình như là quay, lung lay và di chuyển lên xuống. - Các triệu chứng hành vi khác: Tăng động là hành vi thường thấy ở trẻ tự kỷ. Giảm động thì thấy ít hơn, nếu có thì chúng thường luân phiên với chứng tăng động. Sự giận dữ được quan sát thấy và được kích động bởi những thay đổi. Hành vi tự làm đau bao gồm tự đập đầu, cắn, cào và giựt tóc. Sự thiếu tập trung, khó tập trung vào một công việc, mất ngủ, các vấn đề về ăn uống và đái dầm thường thấy ở trẻ tự kỷ. * Rối loạn về giao tiếp và ngôn ngữ Những sự mất mát về khả năng phát triển ngôn ngữ và khó khăn trong việc sử dụng ngôn ngữ để giao tiếp là các tiêu chuẩn quan trọng để chẩn đoán trẻ bị tự kỷ. Trẻ tự kỷ thường không chỉ đơn giản là chần chừ trong việc nói và những sự bất thường trong lời nói thường do sự thiếu động lực. Phát triển ngôn ngữ lệch lạc, cũng như sự chậm trễ trong việc phát triển ngôn ngữ là đặc trưng của trẻ tự kỷ. Đối lập với trẻ bình thường và trẻ bị chậm phát triển tâm thần, trẻ tự kỷ có những khó khăn tương đối trong việc tạo nên các câu có nghĩa mặc dù vốn từ của chúng có thể là rất lớn. Khi trẻ tự kỷ học để truyện trò trôi chảy, những cuộc hội thoại của chúng truyền đạt những thông tin mà không cần biết người khác sẽ đáp ứng như thế nào. Ở trẻ tự kỷ và trẻ không tự kỷ nhưng bị rối loạn ngôn ngữ, các kỹ năng giao tiếp không lời có thể bị tổn thương khi mà có những khó khăn tương đối trong việc diễn đạt ngôn ngữ. Ở những năm đầu tiên, trẻ tự kỷ thường chỉ bập bẹ rất ít hoặc là khác thường. Một số trẻ phát ra tiếng động như tiếng gõ, âm thanh, tiếng cười và các am tiết vô nghĩa mà không có ý định giao tiếp, Không giống như trẻ bình thường khi mà chúng có các kỹ năng tiếp nhận ngôn ngữ tốt hơn là diễn đạt, trẻ tự kỷ có thể nói nhiều hơn những gì chúng hiểu. Các từ và thậm chí cả các câu có thể tự thêm vào hoặc mất đi từ phần từ vựng của đứa trẻ. Đó sẽ không phải là không điển hình khi một đứa trẻ sử dụng một từ một lần, sau đó dùng tiếp lại ở thời gian sau. Trẻ rối loạn tự kỷ có các cuộc hội thoại mà có thể nhại lại người khác, hoặc những cụm từ ngoài ngữ cảnh. Những mô hình ngôn ngữ này thường đi kèm
68 với sự đảo ngược cách đánh vần. Đứa trẻ tự kỷ có thể nói “Bạn muốn cái đồ chơi này” khi mà nó muốn cái đồ chơi đó. Rất nhiều trẻ rối loạn tự kỷ có chất lượng giọng và âm điệu rất lạ. Khoảng 50% trẻ tự kỷ không bao giờ phát triển được ngôn ngữ nói. Một số những trẻ xuất sắc nhất thể hiện một mối quan tâm đặc biệt với các chữ cái và chứ số. Trẻ rối loạn tự kỷ có thể giỏi đặc biệt trong một số các việc hoặc thể hiện khả năng đặc biệt, ví dụ: một đứa trẻ có thể học cách đọc rất trôi chảy ở tuổi trước khi đến trường (biết đọc sớm). Những trẻ rối loạn tự kỷ có thể đọc rất nhiều từ mặc dù chúng không hiểu được ý nghĩa của các từ đó. * Chức năng tƣ duy Khoảng 70 - 75 % trẻ rối loạn tự kỷ bị chậm phát triển tâm thần. Khoảng 30% là ở mức độ nhẹ và vừa, và khoảng 45-50% bị CPTTT ở mức độ nặng. Các nghiên cứu dịch tễ và lâm sàng chỉ ra rằng nguy cơ bị rối loạn tự kỷ khi mà IQ giảm. Khoảng 1/5 số trẻ tự kỷ có trí thông minh không lời nói bình thường. Chỉ số IQ của trẻ tự kỷ phản ánh những vấn đề nghiêm trọng ở các kĩ năng bằng lời nói và trừu tượng, nhưng khá mạnh ở thị giác không gian và nhớ vẹt. Việc tìm kiếm này cho thấy tầm quan trọng của những mất mát trong các chức năng liên quan đến ngôn ngữ. Nhận thức không bình thường hoặc khôn sớm và các khả năng vận động trực quan có thể thấy ở một số trẻ tự kỷ. Những kỹ năng này, có thể xuất hiện kể cả khi bị chậm phát triển toàn bộ và được nhắc đến như là “những chức năng riêng biệt” hoặc là những vùng khôn sớm. Có lẽ những ví dụ điển hình nhất là những nhà bác học ngốc nghếch và tự kỷ, đó là những người với trí nhớ và khả năng tính toán kỳ lạ, thường vượt trội hơn khả năng của những người cùng lứa tuổi. Những kỹ năng đặc biệt khác ở trẻ tự kỷ bao gồm biết đọc sớm, một khả năng biết đọc từ rất sớm (mặc dù họ không hiểu cái gì mà mình đang đọc), nhớ và kể lại, và các khả năng âm nhạc (hát hoặc chơi một giai điệu hoặc nhận biết các đoạn nhạc). * Trạng thái khí sắc và cảm xúc không ổn định Một số trẻ tự kỷ thể hiện sự thay đổi cảm xúc rất nhanh chóng, như là đột nhiên cười hoặc khóc mà không có một lý do rõ ràng nào cả. Rất khó để có thể tìm hiểu về các giai đoạn này nếu như đứa trẻ không thể hiện những ý nghĩ của chúng. * Các bệnh cơ thể kết hợp
69 Trẻ rối loạn tự kỷ có nguy cơ cao bị nhiễm trùng đường hô hấp trên và các bệnh nhiễm trùng nhẹ. Các triệu chứng về tiêu hóa thường được thấy ở trẻ tự kỷ bao gồm: ợ, táo bón, co bóp ruột kém. Trẻ cũng có nguy cơ bị sốt cao co giật. Một số trẻ tự kỷ không thấy tăng nhiệt độ có thể với các bệnh nhiễm trùng nhự và không thể hiện sự khó chịu như thông thường. Ở một số trẻ, các rối loạn hành vi thường tăng khi bị các bệnh nhẹ. Và ở một số thì những thay đổi trên có thể dẫn đến các bệnh cơ thể. 3. Chẩn đoán 1. Tiêu chuẩn chẩn đoán A. Có ít nhất 6 dấu hiệu trong các phần (1), (2) và (3), trong đó có ít nhất 2 mục từ phần (1) và 1 mục từ phần (2) và (3): (1) Khiếm khuyết về chất lượng trong quan hệ xã hội, được biểu hiện bằng ít nhất 2 trong các triệu chứng sau đây: a) Khiếm khuyết rõ rệt trong việc sử dụng nhiều hành vi không lời nói như giao tiếp bằng mắt, biểu lộ qua nét mặt, tư thế cơ thể và các cử chỉ nhằm để điều chỉnh quan hệ xã hội. b) Thất bại, kém trong việc phát triển các mối quan hệ bạn bè thích hợp với mức phát triển của trẻ. c) Thiếu sự tìm kiếm tự động nhằm chia sẻ vui thích, các mối quan tâm và kết quả đạt được với người khác (ví dụ như thiếu việc cho người khác xem, mang đến khoe hoặc chỉ cho thấy các đồ vật quan tâm) d) Thiếu sự trao đổi qua lại về xã hội hoặc cảm xúc (2) Các suy kém về chất lượng trong giao tiếp được biểu hiện bằng ít nhất 1 trong những triệu chứng sau đây: a) Chậm trễ hoặc thiếu vắng hoàn toàn sự phát triển về ngôn ngữ nói (không có kèm theo việc cố gắng bù trừ bằng các phương thức giao tiếp thay thế như cử chỉ hay điệu bộ) b) Ở những cá thể có ngôn ngữ đầy đủ thì tiêu chuẩn là suy kém rõ rệt về khả năng khởi đầu hay duy trì một đối thoại với người khác
70 c) Sử dụng ngôn ngữ theo cách định hình lập đi lập lại, ngôn ngữ kỳ lạ d) Thiếu vắng trò chơi giả vờ theo cách tự nhiên và phong phú hoặc thiếu trò chơi bắt chước xã hội phù hợp với mức phát triển của trẻ 3) Các kiểu hành vi, các ham thích, các hoạt động lập đi lập lại giới hạn và định hình được biểu hiện bằng ít nhất 1 trong những triệu chứng sau đây: a) Bận rộn bao quanh một hoặc nhiều hơn các kiểu vui thích giới hạn và định hình bất thường về cường độ hoặc mức tập trung b) Bám dính một cách cứng ngắc rõ rệt đối với các thói quen hoặc các nghi thức hằng ngày đặc biệt, không có chức năng c) Các cách thức vận động định hình và lập đi lập lại (Ví dụ như vẫy tay hoặc ngón tay, nhảy hoặc vận động toàn cơ thể) d) Bận rộn thường xuyên với các phần của vật thể B. Sự phát triển chậm trễ hoặc thực hành chức năng bất thƣờng trong ít nhất 1 trong các lãnh vực sau đây, khởi phát trƣớc 3 tuổi: (1) Tương tác xã hội (2) Sử dụng ngôn ngữ trong giao tiếp xã hội , hoặc (3) Chơi biểu tượng. C. Bệnh cảnh này không giải thích đƣợc rối loạn Rett hay rối loạn giải thể ở tuổi nhỏ. 2. Chẩn đoán mức độ tự kỷ Thang đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em (CARS) gồm 15 lĩnh vực: 1. Quan hệ với mọi người 2. Bắt chước 3. Đáp ứng tình cảm 4. Động tác cơ thể 5. Sử dụng đồ vật 6. Thích nghi với sự thay đổi
71 7. Phản ứng thị giác 8. Phản ứng thính giác 9. Phản ứng qua vị giác và khứu giác 10. Sự sợ hãi hay hồi hộp 11. Giao tiếp bằng lời 12. Giao tiếp không lời 13. Mức độ hoạt động 14. Đáp ứng trí tuệ 15. Ấn tượng chung về tự kỷ Cách cho điểm: Mỗi lĩnh vực cho từ 1 đến 4 điểm Nhận định: Từ 15 điểm đến 30 điểm: không tự kỷ Từ 31 điểm đến 36 điểm: tự kỷ nhẹ và vừa Từ 37 điểm đến 60 điểm: tự kỷ nặng 4. Cận lâm sàng - Xét nghiệm công thức máu, sinh hóa máu thường quy - Điện não đồ, lưu huyết não, điện tâm đồ - Trắc nghiệm tâm lý: CARS, MCHAT, RAVEN, …. - Các xét nghiệm chuyên khoa khác 5. Một số cách thức can thiệp cho trẻ tự kỷ - Nguyên tắc: + Phát hiện sớm và can thiệp sớm rối loạn tự kỷ + Can thiệp phải toàn diện và phù hợp với mức độ bệnh 5.1. Can thiệp nội trú: - Bao gồm các liệu trình sau: + Điều hòa cảm giác trong can thiệp nhóm cho trẻ tự kỷ; + Trị liệu ngôn ngữ dạy trẻ tự kỷ; + Chơi trị liệu nhóm cho trẻ tự kỷ; + Thể dục và âm nhạc trị liệu cho trẻ tự kỷ; + Dạy trẻ kỹ năng tự phục vụ (ăn, mặc, vệ sinh); + Dạy vận động tinh trong can thiệp nhóm trẻ tự kỷ; + Dạy vận động thô trong can thiệp nhóm trẻ tự kỷ; + Dạy trẻ tự kỷ giao tiếp bằng trao đổi tranh (PECS) bước 1; + Dạy trẻ tự kỷ giao tiếp bằng trao đổi tranh (PECS) bước 2. - Mỗi đợt can thiệp kéo dài 6 tháng.
72 -Test tâm lý. - Tư vấn gia đình. 5.2. Can thiệp ngoại trú: Hướng dẫn cho cha mẹ can thiệp sớm cho trẻ tại nhà: - Chơi và dạy trẻ mọi lúc mọi nơi, ít nhất 3 giờ/ ngày; - Đi lớp, hạn chế xem ti vi; - Gọi tên, nhìn mắt, nhìn theo tay chỉ, gây sự chú ý của trẻ, tạo nhu cầu cho trẻ; - Dạy trẻ chỉ ngón trỏ vào bộ phận cơ thể, đồ vật, tranh ảnh; - Dạy cử chỉ giao tiếp: chào, ạ, xin, bye, bắt tay, hoan hô… - Dạy cách chơi đồ chơi và chơi với người khác: chi chành, ú òa, kiến bò… - Bắt chước các động tác miệng, nét mặt, tiếng kêu con vật, đồ vật, từ đơn giản; - Nói ngắn, rõ, nhấn mạnh từ chính kèm theo cử chỉ, điệu bộ, tranh ảnh, đồ vật; - Sai việc đơn giản, thực hiện mệnh lệnh. - Vận động tinh: xếp, ghép, xâu, cắm, xé, cắt dán… - Vận động thô: đi bộ, bò, lăn, nhảy, trượt, thể dục, xe đạp, lăn bóng… - Kích thích cảm giác khác nhau vào da, cơ, khớp: matxa, chải, xoa bóp, ép khớp - Tự tập xúc ăn, cầm cốc, đi vệ sinh, đi dép … - Khuyến khích trẻ cùng chơi với trẻ khác; - Dứt khoát hành vi sai, lờ đi khi trẻ ăn vạ; - Luôn khuyến khích động viên, khen ngợi trẻ với những tiến bộ dù nhỏ nhất. 6. Kết luận Sau khi nghiên cứu các tài liệu liên quan đến trẻ tự kỷ mà cụ thể là cách tthức phát hiện và chẩn đoán trẻ có rối loạn phổ tự kỷ tôi nhận thấy tại Việt Nam chưa có quy trình, tiêu chuẩn về chẩn đoán tự kỷ cũng như các rối loạn liên quan đến phát triển khác, cũng chưa có một quy trình cụ thể về nhân lực chẩn đoán, việc thích ứng các công cụ chẩn đoán tự kỷ cũng còn nhiều hạn chế. Điều này ảnh hưởng nhiều đến việc chẩn đoán, can thiệp trẻ tự kỷ hiện nay cũng như các chính sách bảo trợ xã hội dành cho nhóm trẻ khuyết tật đang có xu hu ướng gia tăng một cách nhanh chóng này. Thiết nghĩ, cần có sự đầu tư cho những nghiên cứu về trẻ khuyết tật trong đó có trẻ tự kỷ ở Việt Nam trên diện rộng, cùng với nó là những nghiên cứu thich ứng công cụ từ đó đưa ra những quy định, hướng dẫn cụ thể cho công tác chẩn đoán để viêc chẩn đoán trẻ tự kỷ hiên nay được tiến hành chuyên nghiệp và hỗ trợ trẻ kịp thời và chính xác hơn.
73 Tài liệu tham khảo 1.Bô Lao động - Thương binh và xã hội, Quỹ bảo trợ trẻ em Việt Nam. Hỗ trợ phục hồi chức năng cho trẻ em tự kỷ tại Việt Nam. NXB Đại học Quốc gia Hà Nội, năm 2019. 2. Bộ Giáo dục và đào tạo. Can thiệp sớm và giáo dục hòa nhập trẻ khuyết tập 1, 2. Bộ Giáo dục và Đào tạo - Tổ chức CRS và USADI, năm 2005. 3. Trần Thị Minh Thành ( Chủ biên )- Nguyễn Nữ Tâm An. Giáo trình quản lý hành vi của trẻ khuyết tật. NXB Đại học Sư phạm, năm 2014