![](images/graphics/blank.gif)
Nghiên cứu sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec
lượt xem 1
download
![](https://tailieu.vn/static/b2013az/templates/version1/default/images/down16x21.png)
Bài viết trình bày khảo sát một số yếu tố ảnh hưởng đến hoạt độ enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) từ mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh và phân tích kết quả sàng lọc một số trường hợp thiếu hụt enzyme G6PD.
Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!
Nội dung Text: Nghiên cứu sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec
- Khoa học Y - Dược /Y học cơ sở DOI: 10.31276/VJST.65(12).06-09 Nghiên cứu sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec Tạ Thị Lan Anh1, Trịnh Thị Quế2, Vũ Thị Hà1, Đào Thị Thu Hiền3, Hoàng Thị Ngọc Lan1, Đoàn Thị Kim Phượng1* 1 Trường Đại học Y Hà Nội, 1 Tôn Thất Tùng, phường Trung Tự, quận Ðống Ða, Hà Nội, Việt Nam 2 Bệnh viện Đa khoa Medlatec, 42 Nghĩa Dũng, phường Phúc Xá, quận Ba Đình, Hà Nội, Việt Nam 3 Bệnh viện Phụ sản Trung ương, 43 Tràng Thi, phường Hàng Bông, quận Hoàn Kiếm, Hà Nội, Việt Nam Ngày nhận bài 29/9/2023; ngày chuyển phản biện 2/10/2023; ngày nhận phản biện 25/10/2023; ngày chấp nhận đăng 27/10/2023 Tóm tắt: Mục tiêu: Khảo sát một số yếu tố ảnh hưởng đến hoạt độ enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) từ mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh và phân tích kết quả sàng lọc một số trường hợp thiếu hụt enzyme G6PD. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang hồi cứu và tiến cứu kết hợp mô tả ca bệnh. Kết quả: Nghiên cứu trên 3.223 trẻ thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh máu gót chân từ tháng 9/2022 đến tháng 9/2023 cho thấy, tỷ lệ nguy cơ cao thiếu enzyme G6PD ở trẻ nam cao hơn đáng kể so với trẻ nữ. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê khi so sánh tỷ lệ trẻ có kết quả nguy cơ cao sàng lọc ở nhóm trẻ dân tộc Mường và các dân tộc thiểu số khác so với nhóm trẻ dân tộc Kinh (p0,05). Đột biến gặp trong nghiên cứu là G6PD Union (c.1360C>T) (p.Arg454Cys), hoạt độ enzyme giảm 2,6 U/gHb: nhóm nguy cơ thấp thiếu enzyme G6PD. thiếu enzyme G6PD đã được mở rộng triển khai tại nhiều Các chỉ số giới tính, tuổi lấy mẫu, cân nặng lúc sinh, cơ sở y tế Việt Nam, nhưng các nghiên cứu về sàng lọc sơ dân tộc được phân nhóm và tìm mối liên quan với ngưỡng sinh đối với bệnh thiếu enzyme G6PD vẫn còn hạn chế. Vì hoạt độ cao thấp của G6PD. Mô tả ca bệnh một số trường vậy chúng tôi thực hiện: “Nghiên cứu sàng lọc sơ sinh bệnh hợp dương tính với sàng lọc được xét nghiệm định lượng thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec” với 2 hoạt độ G6PD máu tĩnh mạch và xác định đột biến trên mục tiêu: 1) Khảo sát một số yếu tố ảnh hưởng đến hoạt độ gen G6PD bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới. enzyme G6PD từ mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh; 2) Phân tích Sử dụng các kiểm định χ2 với các biến định tính. Xử lý số kết quả sàng lọc một số trường hợp thiếu hụt enzyme G6PD liệu theo phương pháp thống kê y sinh học bằng phần mềm từ mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh. SPSS 20.0. * Tác giả liên hệ: Email: doankimphuong@hmu.edu.vn 65(12) 12.2023 6
- Khoa học Y - Dược /Y học cơ sở 3. Kết quả Research of newborn screening 3.1. Một số yếu tố của trẻ sơ sinh liên quan đến kết quả of Glucose-6-phosphate xét nghiệm sàng lọc bệnh thiếu enzyme G6PD dehydrogenase (G6PD) deficiency Kết quả bảng 1 cho thấy, tỷ lệ trẻ sơ sinh nam có hoạt độ enzyme G6PD thuộc nhóm nguy cơ cao có sự khác biệt at Medlatec General Hospital đáng kể so với trẻ sơ sinh nữ, với độ tin cậy 95% (p
- Khoa học Y - Dược /Y học cơ sở Bảng 4. Mối liên quan giữa dân tộc và hoạt độ enzyme tại các ngưỡng 4. Bàn luận nguy cơ thiếu enzyme G6PD. Nghiên cứu trên 3.223 trẻ được sàng lọc máu gót chân Hoạt độ enzyme Nguy cơ cao Nguy cơ thấp bệnh thiếu enzyme G6PD cho thấy, trẻ nam có tỷ lệ nguy cơ tại ngưỡng p thiếu men G6PD cao hơn so với trẻ nữ (p
- Khoa học Y - Dược /Y học cơ sở gọi khác là G6PD Union [4]. Biến thể thay thế nucleotide Đột biến gặp phổ biến trong nghiên cứu là G6PD Union, tại vị trí c.1360C>T làm biến đổi acid amin Arginin thành tương ứng với mức độ thiếu enzyme Class II (WHO), biểu Cystein đã được chứng minh có liên quan đến khả năng hiện tan máu chưa để lại hậu quả nghiêm trọng ở giai đoạn ổn định nhiệt của protein và làm giảm khả năng xúc tác sơ sinh, tuy nhiên người bệnh vẫn cần được tư vấn về nguy của enzyme [5]. G6PD Union được phân loại gây bệnh cơ tan máu khi sử dụng thuốc, thực phẩm có tính ôxy hóa trên hệ thống ClinVar và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa mạnh. Nghiên cứu mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu Kỳ (ACMG). Đột biến làm giảm hoạt độ enzyme G6PD hình có ý nghĩa rất lớn trong việc tư vấn di truyền, dự đoán
![](images/graphics/blank.gif)
CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD
-
Xác định giá trị trung vị của một số chỉ số hóa sinh trong sàng lọc trước sinh (β-HCG tự do, PAPP–A, NT)
5 p |
9 |
6
-
Một số yếu tố liên quan tỷ lệ dương tính giả của sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương
4 p |
19 |
5
-
Nghiên cứu thực trạng hệ thống chăm sóc sức khỏe trước mang thai tại thành phố Đà Nẵng
12 p |
43 |
4
-
Nghiên cứu sàng lọc tim bẩm sinh bằng phương pháp đo độ bão hòa oxy qua da ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Sản - Nhi Quảng Ninh năm 2018
10 p |
17 |
4
-
Thực trạng sử dụng test sàng lọc trước sinh của thai phụ tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội và một số yếu tố liên quan
4 p |
4 |
3
-
Đặc điểm các biomarker trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down ở quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương
8 p |
9 |
3
-
Kết cục của trẻ sơ sinh có kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định
7 p |
4 |
3
-
Kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase phát hiện qua sàng lọc sơ sinh
5 p |
4 |
3
-
Tình hình sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân tại Bệnh viện Trung ương Huế
4 p |
50 |
3
-
Đặc điểm kiểu gen của bệnh nhân mắc alpha-thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và đánh giá hiệu quả một số chỉ số trong sàng lọc trước sinh bệnh alpha-thalassemia
5 p |
11 |
3
-
Mức độ sẵn sàng chi trả cho sàng lọc trước sinh hội chứng Down tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2020
3 p |
38 |
3
-
Nghiên cứu khảo sát tỉ lệ bất thường của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đại học Y Dược Tp. Hồ Chí Minh
6 p |
39 |
2
-
Đánh giá kết quả sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu enzym G6PD tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh
5 p |
8 |
2
-
Nghiên cứu tối ưu hóa quy trình sàng lọc bệnh lý galactosemia ở trẻ sơ sinh
4 p |
8 |
2
-
Áp dụng hướng dẫn EP15A3 của CLSI xác nhận phương pháp định lượng TSH trong sàng lọc sơ sinh
8 p |
39 |
2
-
Nghiên cứu giá trị một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng
7 p |
2 |
1
-
Đặc điểm sàng lọc trước sinh hội chứng Edward và Patau vào quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương
10 p |
1 |
0
![](images/icons/closefanbox.gif)
![](images/icons/closefanbox.gif)
Chịu trách nhiệm nội dung:
Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA
LIÊN HỆ
Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM
Hotline: 093 303 0098
Email: support@tailieu.vn
![](https://tailieu.vn/static/b2013az/templates/version1/default/js/fancybox2/source/ajax_loader.gif)