intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Đặc điểm kiểu gen của bệnh nhân mắc alpha-thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và đánh giá hiệu quả một số chỉ số trong sàng lọc trước sinh bệnh alpha-thalassemia

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:5

Thêm vào BST
Báo xấu
13
lượt xem 3
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết Đặc điểm kiểu gen của bệnh nhân mắc alpha-thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và đánh giá hiệu quả một số chỉ số trong sàng lọc trước sinh bệnh alpha-thalassemia mô tả đặc điểm kiểu gen của các thai phụ và chồng mắc alphathalassemia và đánh giá hiệu quả của một số chỉ số trong sàng lọc trước sinh alpha-thalassemia. Đối tượng nghiên cứu: 1104 bệnh nhân (gồm thai phụ và chồng) có nguy cơ cao sau khi làm sàng lọc và có kết quả xét nghiệm di truyền học phân tử bệnh thalassemia.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đặc điểm kiểu gen của bệnh nhân mắc alpha-thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và đánh giá hiệu quả một số chỉ số trong sàng lọc trước sinh bệnh alpha-thalassemia

  1. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 ĐẶC ĐIỂM KIỂU GEN CỦA BỆNH NHÂN MẮC ALPHA-THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG VÀ ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ MỘT SỐ CHỈ SỐ TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH BỆNH ALPHA- THALASSEMIA Nguyễn Phương Ngọc1, Trần Danh Cường1,2, Ngô Toàn Anh2, Lê Thị Minh Phương3, Đặng Anh Linh2, Nguyễn Thị Bích Vân1,2, Hoàng Thị Ngọc Lan1,2, Phạm Thu Hương2, Vũ Thuỳ Dương2, Phạm Minh Trang2, Phạm Quang Anh4, Lê Thị Quyên1, Vũ Thị Huyền1, Nguyễn Bá Tùng5, Nguyễn Thị Minh Ngọc1, Đinh Thị Ngọc Mai1, Đỗ Đức Huy1, Trần Vân Anh1, Nguyễn Thị Trang1 TÓM TẮT 28 được phát hiện. Giá trị dự báo alpha-thalassemia Mục tiêu nghiên cứu: mô tả đặc điểm kiểu của các ngưỡng MCV và MCH không có chênh gen của các thai phụ và chồng mắc alpha- lệch đáng kể (>70%). Điện di xác định thành thalassemia và đánh giá hiệu quả của một số chỉ phần hemoglobin không có giá trị trong sàng lọc số trong sàng lọc trước sinh alpha-thalassemia. alpha-thalassemia. Đối tượng nghiên cứu: 1104 bệnh nhân (gồm thai Từ khoá: alpha-thalassemia, sàng lọc trước phụ và chồng) có nguy cơ cao sau khi làm sàng sinh, hemoglobin, đột biến. lọc và có kết quả xét nghiệm di truyền học phân tử bệnh thalassemia. Phương pháp nghiên cứu: SUMMARY mô tả cắt ngang. Kết quả: Phát hiện 765/1104 THE CHARACTERISTIC OF trường hợp mang đột biến gen alpha-thalassemia, GENOTYPE OF ALPHA- đa số là đột biến --SEA (89,35%), sau đó là các THALASSEMIA PATIENTS AT THE đột biến -α4.2 và –α3.7 với tỉ lệ lần lượt là 1.57% NATIONAL HOSPITAL OF và 1.43%. Nếu nâng ngưỡng MCV trong sàng OBSTETRICS AND GYNECOLOGY lọc lên mức MCV
  2. HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 deletion (89.35%), followed by -α4.2 and -α3.7 hiệu quả của một số chỉ số trong sàng lọc mutations with the rate of 1.57% and 1.43%, trước sinh alpha-thalassemia. respectively. Raising the MCV threshold in screening to MCV
  3. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 Bảng 1: Phân bố các loại đột biến alpha-thalassemia Loại đột biến Số lượng (%) -α3.7 11 1,43 -α4.2 12 1,57 --SEA 705 89,35 --THAI 3 0,39 anti -α3.7 3 0,39 α2 init cd [T>C] 1 0,13 α2 cd125 [CTG>CCG] (HbQs) 2 0,26 α2 cd142 [TAA>CAA] (HbCS) 7 0,92 α -α -thalassemia (Bệnh HbH) 0 + 21 2,75 Tổng 765 100 Trong số các đột biến alpha-thalassemia, đột biến dị hợp tử --SEA chiếm tỉ lệ cao nhất với 89,35%, gấp gần 60 lần loại phổ biến thứ hai là dị hợp tử -α4.2 với tỉ lệ là 1,57%. Ngoài ra, chúng tôi còn gặp các thể phối hợp alpha-thalassemia với HbE chiếm tỉ lệ 3,04%, trong đó chủ yếu là α0-thalassemia (2,66%) với 100% là đột biến --SEA. 3.2. Đánh giá hiệu quả của một số chỉ số trong sàng lọc alpha-thalassemia Bảng 2: Đặc điểm chỉ số MCV ở bệnh nhân mắc alpha-thalassemia Alpha-thalassemia n % MCV ≥ 85 5 0,87% MCV ≥80 MCV = 80 -
  4. HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 Tất cả các ngưỡng sàng lọc trên đều cho giá trị dự báo alpha-thalassemia trên 70%, trong đó thấp nhất là ngưỡng MCV
  5. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 sinh trong đó có thalassemia6. Tuy nhiên khi thalassemia của các ngưỡng MCV và MCH lấy ngưỡng MCV 70%). Điện giá trị dự báo alpha-thalassemia giảm xuống di xác định thành phần hemoglobin không có đối với các thể bệnh khác (70,84%) so với giá trị trong sàng lọc alpha-thalassemia. MCV
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
4=>1