Tư vấn di truyền

Thiếu máu thiếu sắt là một vấn đề sức khỏe cộng đồng phổ biến, ảnh hưởng đến 1,2 tỉ người trên toàn thế giới, đặc biệt là ở các nước có thu nhập thấp và trung bình.Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định một số yếu tố liên quan đến mức độ thiếu máu ở trẻ thiếu máu thiếu sắt.

7p viharuno 11-01-2025 2 0   Download

Để hệ thống lại kiến thức cũ, trang bị thêm kiến thức mới, rèn luyện kỹ năng giải đề nhanh và chính xác cũng như thêm tự tin hơn khi bước vào kì kiểm tra sắp đến, mời các bạn học sinh cùng tham khảo "Đề thi tuyển sinh vào lớp 10 môn KHTN năm 2024 có đáp án - Trường THCS Ninh Văn, Hoa Lư" làm tài liệu để ôn tập. Chúc các bạn làm bài kiểm tra tốt!

22p gaupanda070 14-01-2025 0 0   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Xác định tỷ lệ sẵn lòng hoàn thành FHH và tìm hiểu các yếu tố ảnh hưởng ở sinh viên năm cuối khối ngành bác sĩ Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh (UMP). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả kết hợp định lượng và định tính, khảo sát bộ câu hỏi tự điền trên 393 sinh viên năm 6 UMP bằng phương pháp chọn mẫu phân tầng và ngẫu nhiên đơn, sau đó thực hiện 13 cuộc phỏng vấn sâu bằng phương pháp chọn mẫu có chủ đích, từ tháng 01 đến tháng 5/2024.

8p vinara 11-01-2025 1 0   Download

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Thông qua nghiên cứu này, bài viết tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p viakimichi 11-01-2025 1 0   Download

Bài viết trình bày việc chẩn đoán phân tử trong bệnh lý u sắc bào thượng thận/ u cận hạch ngày càng có giá trị vì chúng giúp cung cấp các thông tin liên quan đến tiên lượng điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và người thân trực hệ.

7p viakimichi 11-01-2025 2 0   Download

Đột quỵ vẫn là một vấn đề thời sự cấp thiết vì tỉ lệ mắc bệnh ngày càng tăng, tử vong cao và để lại nhiều di chứng về tâm thần kinh. Tại Việt Nam, các nghiên cứu sử dụng thuốc y học cổ truyền kết hợp châm cứu trong điều trị phục hồi vận động sau đột quỵ vẫn còn ít so với các nghiên cứu về châm cứu. Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả phục hồi vận động trên bệnh nhân liệt nửa người sau nhồi máu não của cao lỏng huyết phủ trục ứ thang kết hợp điện châm.

7p viuchiha 03-01-2025 2 2   Download

Các thành phần phân tử của dịch mã Trong quá trình dịch mã, tế bào tiến hành “thông dịch” thông điệp di truyền trên phân tử mARN hoàn thiện thành chuỗi polypeptit tương ứng. Thông điệp di truyền là chuỗi các bộ ba nucleotit trên phân tử mARN, còn “thông dịch viên” là các ARN vận chuyển (tARN). Chức năng của tARN là vận chuyển các axit amin có trong tế bào chất tới các ribosome. Mọi tế bào đều có nguồn dự trữ trong tế bào chất của tất cả 20 loại axit amin; tế bào có được nguồn dự...

4p butmauvang 29-08-2013 126 5   Download

Cấu trúc và chức năng của ARN vận chuyển Giống với mARN và các loại ARN khác trong tế bào, các phân tử ARN vận chuyển được phiên mã từ các mạch khuôn ADN. Ở sinh vật nhân thật, giống với mARN, tARN cũng được tổng hợp trong nhân tế bào rồi sau đó mới được vận chuyển ra tế bào chất và dùng cho quá trình dịch mã. ở cả tế bào vi khuẩn và sinh vật nhân thật, mỗi phân tử tARN đều có thể được dùng lặp lại nhiều lần; mỗi lần, nó nhận một axit amin đặc...

6p butmauvang 29-08-2013 936 34   Download

Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene...

9p butmauvang 29-08-2013 270 15   Download

Những vấn đề cần nhớ về ARN AXIT RIBÔNUCLÊIC( ARN) 1) CẤU TẠO VÀ CHỨC NĂNG CHUNG CỦA CÁC LOẠI ARN: a)Cấu tạo chung của ARN : Phân tử ARN có cấu tạo đa phân gồm nhiều đơn phân là các ribônu .Mỗi ribônu có cấu tạo bởi 3 thành phần chính là : -Đường riboz -Axit photphoric -1 trong 4 loại bazơ nitric: A ,U ,G ,X ,ngoài ra còn gặp 1 số bazơ giả hiếm khác như Uridin giả , Ribôtimindin , Inozin ,.... , tỉ lệ bazơ hiếm ở ARN nhiều hơn ở ADN . * CẤU TRÚC...

4p butmauvang 29-08-2013 98 11   Download

Một người Hà Nội là truyện ngắn giàu tính triết luận, được sáng tác trong bối cảnh đổi mới văn học sau 1986. Triết luận vốn là một nét trội trong phong cách văn xuôi Nguyễn Khải thuộc giai đoạn sáng tác từ cuối những năm bảy mươi (của thế kỉ XX) trở đi, gắn liền với việc soi xét đối tượng dưới các góc độ văn hoá, lịch sử và triết học. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết Cảm nghĩ về tác phẩm Một người Hà Nội của Nguyễn Khải.

14p somido123 26-02-2014 207 11   Download

Mời các bạn cùng tham khảo tài liệu Tổng hợp 6 bài phân tích nhân vật Tràng trong tác phẩm Vợ nhặt của nhà văn Kim Lân dưới đây để có cái nhìn rõ nét hơn về nhân vật Tràng - một người lao động nghèo khổ nhưng giàu tình thương, luôn khao khát hạnh phúc gia đình giản dị, biết hướng tới tương lai tươi đẹp.

15p hoangphuong4738 21-11-2016 246 29   Download

“Ở mỗi chúng ta đều có một người nhà quê. Cái nghề làm ruộng và cuộc đời bình dị của người làm ruộng cha truyền con nối từ mấy nghìn năm đã ăn sâu vào tâm trí chúng ta. Nhưng- khôn hay dại- chúng ta ngày một cố lìa xa nề nếp cũ để hòng đi tới chỗ mà ta gọi là văn minh….. Nguyễn bính thì không thế. Người nhà quê của Nguyễn Bính vẫn ngang nhiên sống như thường.” (theo Thi nhân Việt Nam).

6p lanzhan 20-01-2020 49 4   Download

Đã rất nhiều lần đọc truyện Vợ nhặt của Kim Lân nhưng lần nào cũng thế, cứ đọc đến đoạn miêu tả cảnh gặp gỡ đầu tiên giữa bà cụ Tứ (mẹ Tràng) với người "con dâu mới" mà con trai bà vừa "nhặt" được về là tôi lại thấy lòng mình rưng rưng cảm động. Với những lời văn trần thuật giản dị và mộc mạc, tác giả đã dựng được lại rất sinh động những diễn biến tâm lý tinh vi và phức tạp đang diễn ra trong tâm trạng của một bà mẹ nghèo, trước một tình huống éo le không hiểu nên mừng hay lo, là hạnh phúc hay tai họa.

3p lanzhan 20-01-2020 68 8   Download

Đề  bài: Bình giảng đoạn thơ: "Tiếng thơ  ai động đất trời... Tiếng thương như .tiếng mẹ ru những ngày" trong bài Kính gửi cụ Nguyễn Du của Tố Hữu.. Bài làm..Có lẽ ở nền văn học nào, thời đại văn học nào người ta cũng thấy tồn tại một nguồn cảm  .hứng đầy tinh thần nhân văn, ấy là cảm hứng về con người và sự nghiệp của những danh .nhân văn hoá. Ngoại trừ  nhưng bài chỉ  dừng  ở  mức thù tạc, giao đãi, lễ  lạt, thành công .chủ  yếu  ở  đây trước hết thuộc về  những tác phẩm xuất phát từ  tấc lòng tri âm, tri kỷ.  .

5p lanzhan 20-01-2020 196 5   Download

Cách mạng tháng Tám bùng nổ chưa được bao lâu thì cả nước lại bước vào một cuộc trường chinh mới. Bước vào cuộc chiến đấu đầy gian khổ khó khăn này phần lớn là những người nông dân mặc áo lính: "áo anh rách vai quần tôi có vài mảnh vá - miệng cười buốt giá - chân không giày" (Chính Hữu). Họ đã "gặp nhau từ hồi chưa biết chữ" (Hồng Nguyên). Những con người từ "bùn lầy nước đọng "ấy đã "rũ bùn đứng dậy sáng lòa" (Nguyễn Đình Thi).

4p lanzhan 20-01-2020 54 3   Download

Nhà văn M.B Khrapchenko đã từng nói: "Mỗi sáng tạo nghệ thuật chân chính tuyệt nhiên không phải là sự minh họa giản đơn cho tư tưởng này hoặc tư tưởng khác cho dù đó là tư tưởng rất hay". Thật vậy, một tác phẩm nghệ thuật muốn đi sâu vào tâm hồn của người đọc thì nó phải là sự sáng tạo của cá nhân nhà văn, tác phẩm đó phải phản ánh được cái nhìn riêng của tác giả chứ không phải là sự sao chép sáo rỗng tư tưởng, cái nhìn của người khác. "Chiếc thuyền ngoài xa" của Nguyễn Minh Châu là một tác phẩm sáng tạo như vậy.

6p lanzhan 20-01-2020 64 8   Download

Lên Tây Bắc ngắm nhìn cảnh sắc núi non điệp trùng, mây cuộn mình trong sương, sương giăng mờ đỉnh núi. Đất trời ưu ái cho Tây Bắc vẻ đẹp miên viễn như huyền thoại, như thi ca. Nhưng ai biết đâu Tây Bắc cũng từng có những ngày chìm trong đêm đen của xã hội phong kiến – thực dân bao phủ. Cái xã hội ấy thật tàn bạo bởi nó đã bóp nghẹt sự sống của con người, tước đoạt ước mơ, giết chết khát vọng. Nhân vật Mị trong truyện ngắn “Vợ chồng A Phủ” của Tô Hoài là một điển hình. Tô Hoài là nhà văn có vốn hiểu biết sâu sắc về phong tục tập quán của đồng bào miền núi cao Tây Bắc.

6p lanzhan 20-01-2020 611 11   Download

Truyện “Vợ chồng A Phủ” rút trong tác phẩm “Truyện Tây Bắc” (1953) là thành công tốt đẹp đầu tiên của Tô Hoài sau Cách mạng tháng Tám. Qua cuộc đời tủi nhục đau khổ của Mị và A Phủ, hai nô lê của thống lí Pá Tra ở Hồng Ngài, Tô Hoài đã phản ánh nỗi thống khổ của người Mèo trong chế độ cũ và sự vùng dậy của họ để giành lấy tự do, hạnh phúc, một lòng đi theo Cách mạng và kháng chiến. Nhân vật Mị trong truyện “Vợ chồng A Phủ” là một thành công của Tô Hoài trong việc xây dựng con người thức tỉnh.

5p lanzhan 20-01-2020 76 6   Download

Xô-cơ-rát là một nhà hiền triết lỗi lạc người Hi Lạp cổ đại. Không chỉ có đóng góp to lớn về triết học ông còn đem đến cho loài người nhiều bài học quý báu từ những chuyện rất bình thường và giản dị trong cuộc sống. Câu chuyện “Ba câu hỏi’’ cũng là một trong số đó. Liệu nhà hiền triết sẽ nói gì sau khi nghe câu trả lời của người nọ về những câu hỏi do mình đặt ra? Điều này sẽ gợi mở cho ta về sự thông minh, thẳng thắn của Xô-cơ-rát, đồng thời mang đến cho chúng ta rất nhiều điều đáng để suy nghĩ.

6p lanzhan 20-01-2020 60 5   Download