Nghiên cứu thần kinh học trẻ em: Phần 2 (Xuất bản lần thứ hai)

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:326

Thêm vào BST

Báo xấu

1
lượt xem 0
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Tiếp nội dung phần 1, cuốn sách "Thần kinh học trẻ em" Phần 2 cung cấp cho người học những kiến thức như: Đại cương về khuyết tật bẩm sinh; Thoát vị màng não và màng tuỷ; Hẹp hộp sọ ở trẻ nhỏ; Các hội chứng động kinh; Viêm não Nhật Bản; Bệnh sốt rét; Bệnh bại liệt trẻ em; Viêm tuỷ; Hội chứng Guillain Barré; Hội chứng Reye;...Mời các bạn cùng tham khảo!

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Nghiên cứu thần kinh học trẻ em: Phần 2 (Xuất bản lần thứ hai)

Phần 2 Một số nhóm bệnh ■ m phổ biến 101
DẠI CƯƠNG VỀ KHUYẾT TẬT BẨM SINH 1. DẶC TÍNH CHUNG CỦA KHUYẾT TẬT BẨM SINH T h u ật ngữ "khuyết tậ t bẩm sinh" bao gồm mọi biến th ể vê giải phẫu hoặc chức n ăng ở loài người xẩy ra theo tính di truyền hoặc do biến dị gien, mọi b ấ t thường về th ể nhiễm sắc, hoặc do nhiễm khuẩn, hóa học hoặc do yếu tố v ật lý xâm phạm vào phôi hay th ai trước khi sinh ra đời. K huyết tậ t có th ể xảy ra đối với mọi hệ thống, bộ máy, cơ quan trong cơ thể. Phạm vi bài này chỉ đề cập tới các khuyết tậ t thuộc hệ th ầ n kinh. Có th ể chia các sự p h á t triể n b ấ t thường của hệ th ầ n kinh khởi p h á t từ trước khi trẻ ra đời th à n h hai nhóm chính. Trong nhóm thứ n hất, một bộ p h ận nào đó cùa hệ th ầ n kinh bị thiếu sót hoặc được cấu tạo không hoàn chỉnh. Trong nhóm thứ hai có những dấu hiệu chứng tỏ là hệ th ầ n kinh đã p h á t triển tối một mức nào đó và tới lúc ấy đã chợt xẩy ra sự hủy hoại của tổ chức th ầ n kinh. Thực ra cũng khó tách biệt hai nhóm này vì các tổn thương trong quá trìn h p h á t triển không những chỉ phá huỷ cấu trúc bị xâm phạm m à còn có th ể ức chế sự ph át triển củá các vùng có liên q uan m ật th iế t vối cấu trúc đó. Tuy nhiên người ta n h ậ n th ấ v các th iếu sót vê p h á t triể n có vẻ phổ biến hơn là các bệnh trong giai đoạn bào thai. Có nhiêu loại k h u y ết tậ t vê' p h á t triể n của hệ th ầ n kinh và cũng có nhiều bệnh cảnh lâm sàng khác n h a u như ng chúng ta vần có th ể nêu lên được một số đặc tín h của cả nhóm. Trước hết, khu y ết tậ t thường sẵn th ấy có từ lúc k h ai sinh; trá i với các bệnh thoái hoá gia đình, căn bệnh thường không theo một 103
quá trìn h diễn biến n h ấ t định. N hưng m ặt chủ yêu cua vấn đề là ở đây không p h át hiện được các bàng chứng vế một Tốn thương chu sinh hoặc về một bệnh nào đó của thời ky so Sinh. Tuv vậy, trong một sô’ trường hợp p h á t triẻn th iéu sót cua vo não: các n h ản xám vùng đáy và có th e cả các cấu trúc khác, triệu chứng lâm sàng chỉ th ể hiện vài th án g sau khi tre ra đời vi các cấu trúc nói trên chưa thực sự hoạt động ở trẻ sơ sinh do đó lúc đầu chưa th ể thấy sự thiếu h ụ t của các chức nàng hèn quan. Vì th ế có th ể nói rằn g nếu không th ấy có triệu chứng gi trong một thời gian sau khi trẻ ra đời cũng chưa thê loại trừ được chẩn đoán có rối loạn về p h á t triể n các cấu trú c trẽn đoạn của hệ th ầ n kinh. Một sô' khuyết tậ t về p h á t triể n có th ể làm cho hệ thắn kinh trở nên quá m ẫn cảm đôi với các chấn thương chu sinh rấ t nhỏ khiến cho ta sinh nghi là có một tổn thương vào thời điếm đó. V ấn đề trỏ nên phức tạp hơn nữa vì tín h nhậy cảm đặc biệt của các trường hợp này đối với nhiễm độc và nhiễm khuẩn. Các trạ n g th á i sốt đơn th u ầ n và một sô' bệnh khác có th ể làm cho các triệ u chứng th ầ n kinh trở nên trầ m trọng rõ rệt; m ặt khác có khi còn p h á t sinh thêm các triệ u chứng mới khiến cho ta có th ể bị lạc hướng chẩn đoán và cho ràng các biểu hiện th ầ n kinh hiện tạ i là h ậu quả trực tiếp của các bệnh đó. M ột vài trường hợp teo vỏ não n ặng thường kết hợp với các rối loạn dinh dưỡng m ạn tín h dẫn đến suy mòn và tử vong có thê làm cho ta lầm tưởng tới một bệnh cảnh th ầ n kinh tiến triển. N hư vậy có nghĩa là các triệ u chứng của các rối loạn đối với hệ th ầ n kinh trước khi trẻ ra đời có th ể biến đổi trong thòi kỳ sơ sinh vì n h iều yếu tố. Một m ặt k huynh hướng tự nhiên của trẻ em là p h á t triể n và đ ạt tới những p hản ứng mới. mặt khác càng gần tới lúc m à các cấu trú c trên đoạn phài kiểm soát được sự thích ứng của bộ m áy trong đoạn thì các khuyết tậ t của các cấu trú c đó càng có khuynh hưống bộc lộ rõ hơn. 104
Ngoài ra còn phái xét tới các phán ứng quá dộ của một hệ thần kinh đã bị tôn thương trước các tổn thương mới và sự chông đỡ có hạn của các tê bào thần kinh có khuyết tậ t trưốc các véu cầu của hoàn cảnh mối. 2. NGUYÊN NHÂN Nguyên n h ân của các rối loạn về p hát triển của hệ thần kinh khá phức tạp. Trước h ết người ta thường gán các khuyết tậ t ấy cho vấn để di truyền. Chắc chắn tính di truyền bệnh tật là yếu tô' rõ rệt n h ấ t trong một sô’ trường hợp ví dụ như gai đôi hoặc teo não. N hưng trong phần lớn các trường hợp rối loạn bẩm sinh của hệ th ầ n kinh cũng như trong các trường hợp thoái hóa tiến triển lại không p hát hiện được tính di truvền. Vì vậy còn cần phải tiếp tục nghiên cứu thêm đối với di truyền học. Một loại nguyên n hân thứ hai liên quan đến bào th ai học. Khi dùng kim chọc vào một sô' diện nào đó của một trứng đã được th ụ tinh rồi đ ặt trứ n g đó vào các loại dung dịch khác n hau hoặc giữ trứ n g ở nhiệt độ thấp trong từng thời gian ngắn, người ta đã gây được một sô' rối loạn trong p h át triển của hệ th ần kinh. Stockard (1920) cho rằn g mỗi cơ quan phát triển trong một hệ kỳ n h ấ t định và có một giai đoạn p h át triển tối đa n h ấ t định. Nếu trong giai đoạn một cơ quan nào đó đang phát triển n h an h n h ất, chuyển hoá của bào th a i bị ức chế do lạnh hoặc do bị đ ặ t vào một môi trường không th u ận lợi, cơ quan đó sẽ không có cơ hội đ ạt được sự p h á t triể n thích hợp và như vậy sẽ tồn tạ i trong trạ n g th ái khuyết tậ t hoặc thô sơ. Qua phương pháp đo thời gian kỹ lưỡng, Stockard đã có thể gây được các khuyết tậ t của h ầu h ết mọi cơ quan. Ingalls (1956) cũng đã thông báo các kinh nghiệm tương tự. Đ ặt chuột ỏ các thời kỳ có chửa khác n hau vào một phòng áp x u ất oxy rấ t thấp, người ta có thể gây được các khuyết tậ t khác nh au về 105
p h át triển của bào th a i tùy theo giai đoạn chuột có chưa đã bị thiếu dưỡng khí. Vì vậy người ta nói rằn g các quái th ai một m ắt sinh ra trong tu ầ n đầu của đời sống trong tư cung, các thai sinh đôi dính liền trong tu á n thứ hai. chi quái vào tuẩn thứ ba, lỗ dò khí - thực quàn tu ầ n thứ tư, đục n hân m ắt luẩn thứ năm , sứ t môi tu ầ n thứ sáu và nứ t vòm miệng tu ần thứ bảy. Các khuyết tặ t về phát triển còn có khả năng do rau thai đính xấu hoặc do nhồi máu rau thai gây ra. Bourne và Benirschke (1960) nghiên cứu 1.500 rau th a i vả cuống rốn thấy trong số đó thiếu m ất một trong 15 động mạch rốn. Sau đó các tác giả lại xem xét 113 trẻ em lấy trong số những trẻ em đã bị thiếu một động mạch rốn: khoảng 65 trẻ đó sinh ra đã từ vong ngay hoặc ít lâu sau khi ra đời; trong số này 91% có rất nhiều loại dị dạng bẩm sinh khác nhau; chỉ 48 trẻ còn sống sót và 29% có các dị dạng bẩm sinh. Các b ấ t thường của th ể nhiễm sắc cũng là một nhóm nguyên n h â n quan trọng. Đó là các trường hợp của hội chứng Langdon Down, hội chứng T urner, hội chứng K linefelter, hội chứng P atau , hội chứng Edw ard, hội chứng mèo kêu v.v... Một sô' v iru t và vi sinh v ật khác còn có th ể theo dòng máu của người mẹ qua ra u th a i đưa tối th ai. Có th ể n êu ra đáy các bệnh như Rubêôn, bệnh do Toxoplasma, giang mai, sốt rét, bệnh do L isterella, đặu m ùa, bệnh tế bào khổng lồ, nhiễm v iru t Coxsackie, viêm tủy xám, viêm não do H erpes, viêm não ngựa, cúm và một sô bệnh do trực k h u ẩ n v.v... Các rối loạn chuyển hóa và nhiễm độc của mẹ cũng có thể dẫn đến các k h u y ết tậ t bẩm sinh của con. Con của các người mẹ mác bệnh đái tháo đường có dị tậ t của hệ th ầ n kinh nhiểu gấp 8 lần so vối con của các người mẹ không có bệnh này. Các bệnh về m áu, th iếu vitam in, th iếu h ụ t một ch ất khoáng kể cà M angan cũng có k h ả n ăng gây ra các khu y ết tậ t cho con của 106
những người mẹ mắc các chứng bệnh đó. Một sô' thuốc an thần người mẹ dùng trong lúc có mang có thể là nguyên nhân của các dị tật, điển hình là chất thalidomid. Sau cùng cũng còn phải chú ý các chân thương ớ phụ nữ có thai và cà những phương pháp trị liệu bằng quang tuyên trên tử cung có thai cũng đêu có thể coi là những nguyên nhân có hại cho sự p h át triển của hệ thần kinh ở thai nhi. 107
3. BẢNG PHÂN LOẠI QUÔC ĨẼ CÁC BỆNH TẬT LẦN THỨ 10 (I.C.D. - 10,1993) C h ư ơ n g XVII. Dị tậ t bẩm sinh và các b ất thường thể nhiễm sắc (Q 00 Q 99) Q 00 ■Q 07: DỊ tậ t bẩm sinh của hệ th ầ n kinh Q 10 ■Q 18: Dị tậ t bấm sinh của m ất. tai, m ặt và có Q 20 ■Q 28: DỊ tậ t của hệ tu ầ n hoàn. Q 30 ■Q 34: DỊ tậ t của hệ hô hấp Q 35 ■Q 37: Sứt môi và hờ hàm ếch Q 38 ■Q 45: DỊ tậ t bẩm sinh khác của hệ tiêu hóa Q 50 ■Q 56: DỊ tậ t bẩm sinh của cơ q uan sinh dục Q 60 ■Q 64: Dị tậ t bẩm sinh của hệ tiế t niệu Q 65 - Q 79: DỊ tậ t bẩm sinh của hệ xương - khớp và các cơ Q 80 - Q 89: Các dị tậ t bẩm sinh khác Q 90 - Q 99 : B ất thường th ể nhiễm sắc không phán loại ờ nơi khác. 3.1. DỊ tậ t bẩm sin h củ a h ệ th ầ n k in h ( Q 00 - Q 07) Q 00 Không não và các dị tậ t tương tự Q 00.0 Không não K hông đầu K hông sọ K hông não - tuỷ K hông có nử a não Không có nửa đầu Q 00.1 N ứt sọ - sống Q 00.2 T hoát vị não chẩm Q 01 T hoát v ịn ă o 108
Q 01.0 Thoát vị não vùng trán Q 01.1 Thoát vị não vùng mũi - trán Q 01.2 Thoát vị não vùng chẩm Q 01.8 Thoát vị não vị trí khác Q 02 Não nhỏ Q 03 T ràn dịch não bám sinh Q 03.0 Dị tậ t kênh Sylvius Q 03.1 Tịt khe Luschka và lỗ Magendie Q 04 Các dị tậ t bẩm sinh khác củanão Q 04.0 Dị tậ t bẩm sinh thể trai Q 04.1 Không có khứu não Q 04.2 Não trước toàn khối Q 04.3 Các b ấ t thường khu trú khác trong quá trìn h p h át triển của não Q 04.4 Loạn sản vách và đưòng thị giác Q 04.5 Não không lồ Q 04.6 N ang não bẩm sinh Q 04.8 Các dị tậ t bẩm sinh cụ thể khác của não Hồi não lớn Q 04.9 DỊ tậ t bẩm sinh khác của não. không chỉ rõ Q 05 Gai đôi cột sống Q 05.0 Gai đôi cột sống cổ, có trà n dịch não Q 05.1 Gai đôi cột sống lưng, có trà n dịch não Q 05.2 Gai đôi cột sống th ắ t lưng, có trà n dịch não Q 05.3 Gai đôi cột sống cùng, có trà n dịch nước não Q 05.4 Gai đôi cột sống, có trà n dịch não Q 05.5 Gai đôi cột sống cổ, không trà n dịch não 109
Q 05.6 Gai đôi cột sống lưng, không trà n dịch não Q 05.7 Gai đôi cột sống th ắ t lưng, không tràn đích não Q 05.8 Gai đôi cột sông cùng, không trà n dịch não Q 05.9 Gai đôi cột sống, không chỉ rõ Q 06 DỊ tậ t bẩm sinh khác của tủy sõng Q 06.0 Không có tủ y sống Q 06.1 Thiểu sản và loạn sản tủy sống Q 06.2 Nẻ dọc giữa tuỷ sống Q 06.3 Các dị tậ t bẩm sinh khác của đuôi ngựa Q 06.4 G iãn ống nội tủy Q 07 Các dị tặ t bẩm sinh khác của hệ th ầ n kinh Q 07.0 Hội chứng Arnold - C hiari 3.2. B ất th ư ờ n g t h ể n h iể m sắ c, k h ô n g phản lo ạ i ở nơi k h á c (Q 90 - Q 99) Q 90 Hội chứng Down Q 91 Hội chứng E dw ards và hội chứng P atau Q 92 Các tam bội th ể và tam bội th ể cục bộ của tự thể, không p h â n loại ở nơi khác. Q 93 Có m ột th ể nhiễm sắc và khuyết đoạn tự the, không p h ân loại ở nơi khác Q 95 Sắp xếp lại cân bàng và dấu ấn cấu trúc, khóng p h â n loại ỏ nơi khác Q 96 Hội chứng T u rn er Q 97 Các b ấ t thường khác của th ế nhiễm sắc sinh dục, phenotyp nữ, không phân loại ở nơi khác Q 98 Các bất thường khác của thể nhiễm sác sinh dục, phenotyp nam, không phán loại ở nơi khác Q 99 Các b ấ t thường khác của th ể nhiễm sác, không p h â n loại ở nơi khác 110
4. PHÂN LOẠI CÁC KHUYẾT TẬT BẨM SINH CỦA HỆ THẤN KINH TRUNG ƯƠNG THEO F.FORD (1966): ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU BỆNH 4.1. Loạn p h át tr iể n não với sọ đôi - Sọ nứt không hoàn toàn. Trong các trường hợp này vòm sọ bị thiêu hụt; não hoàn toàn bị lộ ra và ít nhiểu có khuyết tật. Có nhiều loại khác nhau. Trong thể không có não, đoan não và tru n g não bị thiếu và được thay th ế bằng một đám tổ chức xô'p không biệt hóa hoàn toàn gọi là diện não - mạch. Chám não tương đối đầy đủ. Trong th ể có nửa não thì thiếu đoan não còn tru n g não đầy đủ hoặc chỉ được cấu tạo một phần. Trong thê th o át vị não não cũng có bộ phận của các bán cầu và gian não p h á t triển khá tốt. - T h o át vị não - m àng não. Ớ sọ có một lỗ k h u y ế t để lọt qua m ột bộ p h ậ n của não có th ể có chứa hoặc không chứa một p h ầ n của hệ não th ấ t. Chỗ th o á t vị được m àng não và da che phủ. Não có th ê có k h u y ết tậ t. - Thoát vị m àng não. Trong túi th o át vị chỉ thấy có m àng não và não có thê có khuyết tật. - Sọ đôi ẩn. Trong loại này không có túi nhưng xương bị khuyết và thường th ấy chỗ da che phủ ngay trên có một dị dạng kiểu vết dầu loang. - Não lỗ. Ớ đây có một khe nứt hoặc lỗ nẻ trên bề m ặt của vỏ não viền quanh là các hồi não lành lặn nối thông với hệ não th ấ t bằng một lỗ hở nhỏ. Các lỗ nẻ này có đối xứng hai bên. Có thể là do ống th ầ n kinh khép không kín cho nên có tác giả dùng th u ậ t ngữ não nứt để chỉ loại này. Trong nhiều trường hợp khác, các khuyết tậ t của não kết hợp với sọ đôi cũng có thể được xếp vào loại nàv. 111
4.2. L o ạ n p h á t t r i ể n tu ỷ với g ai đôi. - Sống nứt hoàn toàn. Ông th ần kinh do không được khép kín nên tủy sống bị bộc lộ và căng ra như một giải. Nói chung không có túi. Tuỷ sống bao giờ củng bị nhiều khuyết tật và khó có thể tìm thấy tê bào th ầ n kinh hoặc sợi thần kinh nao ơ vung tổn thương. - Thoát vị m àng não - tủy. Trong trường hợp này. có một túi gồm da và m àng não chứa đựng tủy và các rễ dính chặt vào m ặt trong của túi đó. - Thoát vị m àng não. Trong trường hợp này. rễ cũng như tủy đêu không thấy có chứa trong túi đó. - Gai đôi ẩn. Ớ đâv không có túi bên ngoài nhưng các m ảnh sống đêu có khuyết tặ t và tại phần da che phủ vùng này thường thấy có một chùm lông hoặc một đặc điểm nào đó. Ong th ầ n kinh tuy đã khép lại nhưng đôi khi tủv sống lại phát triển không được hoàn chỉnh. - Xoang da bẩm sinh. Đó là các ống dẫn hẹp mở ra ngoài da và kéo dài từ đường giữa lưng đến m àng tuỷ sống. Thường thấy ở vùng cùng và có th ể cói các ống đó là di chứne của sự khép thiếu sót cực đuôi của ống th ầ n kinh. 4.3. K h uyết tậ t k h ô n g k ết hợp với sự k h ép k h ỏn g kín c ủ a ô n g t h ầ n k in h - K huyết thê trai. K huyết tậ t này ít khi xẩy ra mà không kết hợp vói các b ất thường khác. Thường không thảy có hệ viền. Đôi khi lại kết hợp vối sự hợp n h ấ t các thuỳ trá n và sự thiếu h ụ t liềm não. - Lạc vị trí. T h u ật ngữ này được áp dụng đối với các dị tật do rối loạn trong di chuyên bình thường của tế bào th ần kinh trong quá trìn h p hát triển: h ậu quả là thấy có các đám nhản ỏ 112
giữa chất trắn g . Các tế bào th ầ n kinh này thường thuộc loại bào th ai và đói khi có m ột vùng tế bào th ầ n kinh đệm cách biệt với tô chức xung quanh; hiếm khi đó là dị tậ t duy nhất. - Teo vỏ não. Nhóm này gồm nhiều loại. Có th ể xếp vào đây loại hồi não dày trong đó cấu tạo của vỏ não thường đơn sơ không hoàn chỉnh và hồi não bé, trong đó cấu tạo vỏ não rấ t phức tạp. Câ'u trú c tô’ chức học của vỏ não thuộc loại bào th ai với các bó liên hợp và phóng chiếu nghèo nàn. Trong các trường hợp khác h ìn h ản h vỏ não bình thường như ng ở vỏ não và trong các bó vận động lại có các khu y ết tậ t về m ặt tổ chức học. Có tác giả cho rằ n g có tă n g sinh th ầ n kinh đệm đẳng dạng và đó là h ậ u quả của sự p h á t triể n th iế u sót chứ không phải là p hản ứng đối với thoái hóa. - K huyết tậ t ỏ các n h â n vùng đáy. Nhóm này gồm trạ n g thái myêlin hóa quá độ của n hân đậu và các khuyết tậ t tương tự. - K huyết tậ t của tiểu não. Người ta mô tả các khe n ứ t ở một hoặc hai bên k ết hợp với sự p h á t triể n không hoàn chỉnh của nh ân chám và cầu não. - K huyết tậ t của các dây th ầ n kinh sọ. Các h ạ t n h â n có hoặc không có, hoặc nhỏ và teo. Người ta thường dùng th u ậ t ngữ teo nhân. - K huyết tậ t của tủy. Bao gồm trạ n g th á i tu ỷ nứ t và tu ỷ đôi. - N ang ru ộ t - th ầ n kinh. Các n an g ru ộ t - th ầ n kinh là h ậ u quả của sự tồn tạ i ông ru ộ t - th ầ n k in h và tủy đôi cũng n h ư trạ n g th á i tủ y - h u y ết là do các ông đó chậm thoái triển. - K huyết tậ t về cấu trú c của giác quan. Có th ể gặp các k h uyết tậ t của bộ m áy khứ u giác, th ín h giác và th ị giác. Theo qui luật, k huyết tậ t xâm phạm tới to àn bộ máy; ví dụ nếu th iếu dây th ị th ì các t ế bào th ị giác th ứ h ai và cả các tru n g khu vỏ não cũng sẽ bị th iếu sót. 113
4.4. P h ì đ ạ i - Não lớn. Não to hơn bình thường và vỏ não thường phức tạp. Các tế bào th ầ n kinh và các sợi mvêlin rấ t phong phú; thường thấy tăng sinh đệm lan tỏa. - Phì đại một nửa. Phì đại nửa não thường kết hợp với phì đại nứa thân. 4.5. K hu yết tậ t về p h á t tr iể n cá c k h o a n g d ịch n ão - tuỳ với t r à n d ịc h n ã o - K huyết tậ t của kênh. - K huyết tậ t về cấu tạo các lỗ của não th ấ t IV. - K huyết tậ t về cấu tạo của khoang dưới nhện và bẽ chứa. 114
THOÁT VỊ MÀNG NÃO VÀ MẢNG TUỶ 1. KHÁI NIỆM CHUNG T h o á t vị m àn g não và m àng tu ỷ đã được n h iều tác giả bàn lu ận đến từ lâu: N icolai (1685), A. Thoi (1857). Virchow (1875)... T h o át vị m àn g não và m àng tu ỷ là do k h u y ết tậ t bẩm sin h của hộp sọ và ống tu ỷ sống (hộp sọ có lỗ hở, một hoặc vài đốt sông không có cung sa u hoặc gai sa u tách đôi) d ẫn đến m àng não, m àng tuỷ, dịch n ã o -tu ỷ hoặc kèm theo một ph ần tô chức não hoặc rễ th ầ n k in h tu ỷ th o á t ra ngoài qua lỗ hở của hộp sọ hoặc lỗ k h u y ế t của ông sông. T ần s u ấ t x u ấ t h iện b ện h này gặp 1/2.500 ỏ trẻ mới sinh theo T re la t: 1/25.000 theo Vigne; 1/1.000 theo A ndrew . H. H ave (1991); 1-5/1.000 theo Owen B. E vans; và khoảng chừ ng gần 75% trẻ tử vong lúc bào th a i do n h ữ ng dị tậ t th ầ n kin h theo B. E v an s (1987). Về nguyên n h â n của bệnh n ày cho đến n av vẫn còn nh iều giả th u y ế t. 2. GIẢI PHẦU BỆNH LÝ 2.1. M àng n ão cứ n g h o ặ c m à n g tu ỷ lồi ra qua lỗ khuyết của xương sọ hoặc qua lỗ k huyết của ông sông tạo th à n h một cái túi (bao th o át vị). Khi m àng cứng th o á t ra ngoài hộp sọ hoặc ống sông thường các th à n h p h ần kê' liền bên trong (m àng mềm, dịch não - tuỳ. tô chức th ầ n kinh gồm não, tuỷ. rễ th ầ n km h tuỷ cũng có th ể th o át ra theo. N hư vậy, tú i th o át vị (m àng não hoặc m àng tuỷ) thông vỏi bên trong hộp sọ hoặc ống sống tuỷ. 115
2.2. C ấ u t r ú c tú i t h o á t vị (cả m àng não hoậc m àng tuy) từ ngoài vào trong gồm: da, m àng cứng, m àng mềm, tô chức th ần kinh. M àng mềm thường p h át triển n h ất, bao phủ toàn bộ túi th o á t vị, còn da và m àng cứng ngược lại có thể dừng lại ò một đoạn từ lỗ th o át vị, rồi chúng chỉ tiếp tục p h á t triể n th à n h bàn mỏng tổ chức sợi bám vào m àng mềm. Vê' tỏ chức th ầ n kinh thì thường co rú t lại. 2.3. C hất ch ử a tr o n g tú i th o á t vị Hoặc chỉ có dịch não - tuỷ đơn th u ầ n , như ng đa số có kèm theo tổ chức th ầ n kinh th o át ra (não, tuỷ, rễ th ầ n km h đuôi ngựa). Klein gặp những bệnh n h ân có tú i th o á t vị trong đó chứa gần h ết bán cầu đại não. ơ một sô bệnh nhi của chúng tôi đã mổ có th o át vị vùng dưới chẩm trong tú i th o át vị chứa gần hoàn toàn hai bán cẩu tiểu não. Riêng th o á t vị vùng gầm sàn hô' trước nền sọ, tổ chức não th o á t ra ít hơn, cũng như th o á t vị ở cột sống lưng cao thường chỉ có dịch não - tuý. Ngược lại ở vùng th ắ t lưng cùng - cụt thường kéo chùm rễ th ầ n kinh đuôi ngựa ra theo. 2.4. K ích th ư ớ c tú i th o á t v ị To nhỏ không p hụ thuộc vào lỗ k h u y ết xương sọ hoậc lỗ kh u y ết ống sông m à tu ỳ thuộc vào ch ất chứa trong tú i thoát vị nhiều h ay ít. Có trường hợp tú i th o á t vị chỉ bằng quả cam nhỏ. như ng cũng có trường hợp to bàng quả bưởi hoặc to hơn cả chính đầu bệnh nhi. N ếu là dạng th o á t vị th ể SÙI loét thì thường không to lắm m à thường trông n h ư m ột u quái dị mọc lồi qua da. 116
■ T h o á t vị m à n g tu x được biểu bì che p h ủ tủ i th o á t vị T hoát vị m àng não th à n h m àng mỏng không có hình thù, khó n h ậ n ra và dính sá t vào m àng trong của tú i th o á t vị. Tuỳ theo tín h ch ất p h á t triể n của tú i th o á t vị m à chia ra hai hình th á i chính: - Dạng được biêu bì che phủ: m ặt ngoài tú i th o át vị hoàn toàn được che phủ bởi một lốp biểu bì 117
T hoát vị v u n g dưới châm (u th o á t v ị nh ỏ trên chẩm ) T h ể loét s ù i: Loại th o á t vị này, lớp da ngoài cùng không phủ h ế t bê' m ặt tú i th o á t vị m à dừng lại ỏ q u a n h cô tú i (cuông túi) hoặc lưng chừng túi. còn đại bộ p h ậ n m ặt tú i (đáy túi) chỉ được tạo bởi m àng cứng não hoặc m àng cứng tu ỷ và lớp tổ chức th ẩ n kinh đơn điệu, bởi vậy trê n bế m ặt loại tú i th o á t vị n ày thường p h á t triê n không đồng đều biến th à n h h in h SÙI loét trô n g r ấ t quái dị.
T h o á t vị m à n g
2.5. T h ư ơ n g tổ n c ủ a n ã o v à tu ỷ - Thoát vị m àng não: T rừ trường hợp hiếm gặp là chất chứa trong tú i th o át vị chỉ có dịch - não tuỷ đơn th u ầ n và não ít biến đổi, còn nói chung thì não bị biến dạng vì bị kéo h ú t vê' phía có th o át vị do p hần não đã thoát ra tú i th o á t vị co kéo. P hần não qua cổ tú i th o á t vị bị kéo dài chuyển th à n h dạng sợi và thường dính vào m àng cứng ở vùng này. Trường hợp lỗ khuyết sọ lốn ở vùng chẩm thường não th o át ra nhiều, có trường hợp cả não th ấ t r v và ống Sylvius cũng có th ể bị kéo theo và nằm trong khối th o á t vị làm cản trở lưu thông dịch não - tuỷ gây ra trà n dịch não. Còn có trường hợp do co kéo làm bien dạng ca th â n nao. T hoát VỊ T h o á t vị m à n g não c ù n g đ ỉn h ở đỉnh có th ể kéo theo m ột p h ần đầu của hai bán cầu th o á t ra vùng trá n và nền sọ não ít bị biến dạng hơn. - T hoát vị m àng tuỷ: 0 cột sông lưng vùng cao thường chỉ có dịch não - tuỷ, còn tu ỷ ít bị biến dạng. Ngược lại. ỡ vùng th ắ t lưng, cùng - cụ t thường kéo theo dây th ầ n kinh và chùm rễ đuôi ngựa ra tú i th o á t vị 120