Sàng lọc NIPT cho thai phụ để phát hiện thai trisomy 13, trisomy 18 và trisomy 21 tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Thêm vào BST

Báo xấu

3
lượt xem 0
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết tập trung phân tích đặc điểm của thai phụ sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật NIPT tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang, tiến hành trên 437 thai phụ có nguy cơ cao mắc trisomy 13, trisomy 18 và trisomy 21 đến làm sàng lọc bằng NIPT.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Sàng lọc NIPT cho thai phụ để phát hiện thai trisomy 13, trisomy 18 và trisomy 21 tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019

CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN SÀNG LỌC NIPT CHO THAI PHỤ ĐỂ PHÁT HIỆN THAI TRISOMY 13, TRISOMY 18 VÀ TRISOMY 21 TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI NĂM 2019 Trương Quang Vinh1, Nguyễn Duy Ánh2, Trần Đức Phấn3, Lưu Thị Hồng3, Nguyễn Thị Mai Anh1 TÓM TẮT 32 trung bình là 13,85±2,58 tuần tuổi, lý do làm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ sàng lọc NIPT chủ yếu là trước đó thai phụ đã có chính xác cao, có thể làm rất sớm. Người xét tiền sử bị đình chỉ thai, thai lưu, sảy thai. nghiệm có thể là các thai phụ đã qua các test Từ khóa: trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21, sàng lọc trước sinh khác mà thai có nguy cơ cao NIPT. mắc bất thường nhiễm sắc thể, cũng có thể họ không qua các test sàng lọc thông thường mà xét SUMMARY nghiệm trực tiếp NIPT ngay. Để tìm hiểu thực SCREENING NIPT FOR trạng đối tượng làm xét nghiệm NIPT hiện nay, SUBSTITUTION TO DISCOVER chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm mục TRISOMY 13, TRISOMY 18 AND tiêu: Phân tích đặc điểm của thai phụ sàng lọc TRISOMY 21 IN HANOI OBSTETRICS trước sinh bằng kỹ thuật NIPT tại Bệnh viện Phụ AND GYNECOLOGY HOSPITAL sản Hà Nội năm 2019. Phương pháp nghiên IN 2019 cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang, tiến hành trên The NIPT is a highly accurate prenatal 437 thai phụ có nguy cơ cao mắc trisomy 13, screening test that can be done very early. trisomy 18 và trisomy 21 đến làm sàng lọc bằng Testers may be pregnant women who have NIPT. Kết quả: Các thai phụ có độ tuổi trung undergone other prenatal screening tests whose bình 33,01±5,63 (tuổi); Tỷ lệ các yếu tố nguy cơ: pregnancies are at high risk for chromosomal thai phụ đã đình chỉ thai, thai lưu, sảy thai chiếm abnormalities, and they may not pass 35,2%; 9,2% các thai phụ thường xuyên hút conventional screening tests but test NIPT thuốc lá trực tiếp hoặc thụ động, 7,1% đã sinh directly. To find out the current situation of NIPT con dị tật. Thời điểm thai nhi sàng lọc trung bình test subjects, we conducted this study with the 13,85±2,58 tuần tuổi. Kết quả NIPT nguy cơ cao aim of: Characterization of pregnant women who là 19,4%, trong đó trisomy 21 là 98,8% và are pre-natal screening using NIPT technique at trisomy 18 0,2%. Kết luận: Tuổi thai sàng lọc Hanoi Obstetrics and Gynecology Hospital in 2019. Methods of study: A cross-sectional 1 Khoa Y Dược, Đại học Quốc gia Hà Nội descriptive study, conducted on 437 pregnant 2 Bệnh viện Phụ sản Hà Nội women at high risk of trisomy 13, trisomy 18 and 3 Trường Đại học Y Hà Nội trisomy 21 to undergo screening with NIPT. Chịu trách nhiệm chính: Trương Quang Vinh Results: The pregnant women had a mean age of Email: dr.vinh1277@gmail.com 33.01 ± 5.63 (age); The proportion of risk Ngày nhận bài: 1.9.2020 factors: pregnant women with suspension of Ngày phản biện khoa học: 17.9.2020 pregnancy, stillbirth, and miscarriage accounts Ngày duyệt bài: 19.11.2020 238
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 for 35.2%; 9.2% of pregnant women regularly uE3) và double test (PAPP-A, fb-hCG) là 2 smoke directly or passively, 7.1% have given test được sử dụng rộng rãi nhất, có vai trò birth defects. The average time of fetal screening xác định nguy cơ thai mắc dị tật bẩm sinh. is 13.85 ± 2.58 weeks of age. The result of high- Tuy nhiên, phương pháp này có độ chính xác risk NIPT was 19.4%, of which trisomy 21 was không cao do gián tiếp thông qua định lượng 98.8% and trisomy 18 0.2%. Conclusion: The một số chất trong máu mẹ; dẫn đến các chỉ average screening gestational age was 13.85 ± định chọc dò dịch ối còn nhiều và mang lại 2.58 weeks of age, the main reason for NIPT những lo lắng cho thai phụ trong suốt quá screening was that women had a history of trình mang thai [3]. pregnancy suspension, stillbirth, and miscarriage Cùng với sự phát triển của công nghệ Keywords: trisomy 13, trisomy 18, trisomy phân tích gen, các nhà khoa học trên thế giới 21, NIPT đã phát triển phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Đây là phương I. ĐẶT VẤN ĐỀ pháp có độ chính xác cao, và rất an toàn cho Theo Tổ chức Y tế thế giới, tần suất dị tật thai phụ, giúp khắc phục tối đa các hạn chế bẩm sinh chiếm 3 - 4,0% tổng số trẻ được của các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ sinh ra bao gồm cả trẻ sống và chết lúc sinh. biến hiện nay. Để đánh giá hiệu quả sàng lọc Một nghiên cứu ở Bệnh viện Từ Dũ năm của NIPT, chúng tôi tiến hành đề tài này với 2002 cho thấy có 3,0% thai nhi bị dị tật bẩm mục tiêu: Phân tích đặc điểm của thai phụ sinh. Năm 2010 tại Bệnh viện Từ Dũ, trong sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật NIPT tại 5.652 trường hợp sàng lọc trước sinh phát Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. hiện 728 trường hợp thai nhi có bất thường, chiếm 13,0%. Năm 2000 - 2001, số trẻ bị các II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU dị tật bẩm sinh vào Viện Nhi quốc gia chiếm 2.1. Thời gian và địa điểm nghiên cứu 12,4% số trẻ nhập viện và chiếm 10,5% số - Địa điểm nghiên cứu: Trung tâm Chẩn trẻ bị chết [1], [2]. Những sơ sinh mang đoán trước sinh và Sàng lọc sơ sinh- bệnh nhiễm sắc thể (NST) rối loạn có những biểu viện Phụ sản Hà Nội. hiện bệnh lý, tùy mức độ bệnh nặng hay nhẹ - Thời gian nghiên cứu: từ tháng 01/2019- mà có thể tiếp tục bị chết sau khi sinh, sống 12/2019. được một thời gian hay có thể sống đến giai 2.2. Đối tượng nghiên cứu đoạn trưởng thành. Các bất thường NST hay - Các thai phụ mang thai đơn ≥ 10 tuần gặp là bất thường của NST số 21, 18 và 13. được chẩn đoán có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh Hiện nay có nhiều phương pháp sàng lọc trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 qua sàng trước sinh (SLTS) được sử dụng để phát hiện lọc bằng NIPT được ghi chép đầy đủ về các những bất thường thai nhi, trong đó phổ biến nội dung cần thiết cho nghiên cứu. nhất là các test sàng lọc trước sinh, siêu âm 2.3. Thiết kế nghiên cứu: nghiên cứu cắt thai và sàng lọc bằng tuổi mẹ. Cả 3 phương ngang. pháp này đều có những ưu điểm như dễ thực 2.4. Cỡ mẫu: 437 thai phụ đủ tiêu chuẩn hiện, an toàn cho cả thai phụ và thai nhi, giá lựa chọn tham gia nghiên cứu. rẻ có thể áp dụng rộng rãi. Các xét nghiệm 2.5. Kỹ thuật thu thập thông tin: theo SLTS từ máu mẹ như triple test (AFP, hCG, bộ câu hỏi thiết kế có sẵn. 239
CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN 2.6. Phân tích số liệu: Số liệu được thu 2.7. Đạo đức nghiên cứu: Nghiên cứu thập và làm sạch, nhập liệu và phân tích trên được phê duyệt bởi hội đồng khoa học của phần mềm STATA 10 với các thuật toán Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Kết quả nghiên thống kê trong y học. cứu đảm bảo tính khoa học, tin cậy và chỉ phục vụ cho mục đích nghiên cứu khoa học. III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1. Thông tin chung của thai phụ làm sàng lọc Bảng 3.1. Đặc điểm phân bố tuổi của các thai phụ (n=437) Tuổi mẹ Số lượng (n) Tỷ lệ (%) 35 tuổi 162 37,1 Tổng 437 100,0 X ± SD (GTNN- GTLN) 33,01 ± 5,63 (19 - 47) Nhận xét: Độ tuổi trung bình của thai phụ là 33,01±5,63 tuổi, thai phụ cao tuổi nhất là 47 tuổi, thai phụ nhỏ tuổi nhất là 19 tuổi. Nhóm thai phụ >35 tuổi chiếm 37,1%. Bảng 3.2. Một số đặc điểm về tiền sử của các thai phụ Tiền sử Số lượng (n) Tỷ lệ (%) Không có tiền sử bất thường 226 51,7 Gia đình có người mắc HC Down/Dị tật bẩm sinh 2 0,5 Sảy thai/Thai lưu/ Đình chỉ thai... 154 35,2 Sinh con mắc dị tật bẩm sinh 31 7,1 Mẹ bị bệnh mạn tính (tăng huyết áp, bệnh chuyển hóa…) 5 1,1 Mẹ mắc bệnh truyền nhiễm trong thời gian mang thai 4 1,0 Mẹ sử dụng các thuốc, hóa chất bất thường khi mang thai 11 2,5 Hút thuốc, tiếp xúc nhiều với khói thuốc. 40 9,2 Nhận xét: Tiền sử hay gặp nhất ở các thai phụ nghiên cứu là tiền sử đình chỉ thai bất thường/ sảy thai/thai lưu chiếm tỷ lệ 35,2%, tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh chiếm 7,1%. Bảng 3.3. Phân bố tuần tuổi thai nhi Tuổi thai Số lượng (n) Tỷ lệ (%)
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 >20 tuần 13 3,0 Tổng 437 100,0 X ± SD (GTNN- GTLN) 13,85 ± 2,58 (10 - 26) Nhận xét: Tuổi của thai nhi trung bình tại thời điểm sàng lọc bằng NIPT là 13,85 ± 2,58 tuần, tuổi thai lớn nhất là 26 tuần, nhỏ nhất là 10 tuần. 3.2. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh Bảng 3.2. Tỷ lệ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường quy Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Số lượng (n) Tỷ lệ (%) Siêu âm 303 69,3 Double test 123 28,1 Triple test 38 8,7 Nhận xét: Siêu âm là test sàng lọc trước sinh được thực hiện nhiều nhất với tỷ lệ 69,3%; kế tiếp là double test với 28,1% và triple test chiếm 8,7%. Bảng 3.3. Kết quả xét nghiệm phát hiện di tật bằng phương pháp NIPT NIPT Tỷ lệ Số lượng Dị tật bẩm sinh % Trisomy 21 84 19,2 Trisomy 18 1 0,2 Có Trisomy 13 0 0 Không 352 80,6 Tổng 437 100 Nhận xét: Nhóm đối tượng có nguy cơ cao thai bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 19,4%; trong đó trisomy 21 là 19,2% và trisomy 18 là 0,2%. IV. BÀN LUẬN giới, như nghiên cứu của Nguyễn Thị Thanh 4.1. Thông tin chung của thai phụ làm Thủy tại bệnh viện Từ Dũ thì số lượng thai sàng lọc phụ mang nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh Độ tuổi trung bình của thai phụ là nhất là hội chứng trisomy 21 lại nằm chủ yếu 33,01±5,63 tuổi, thai phụ cao tuổi nhất là 47 trong nhóm thai phụ 25-35 tuổi, hay nghiên tuổi, thai phụ nhỏ tuổi nhất là 19 tuổi. Nhóm cứu của Gupta và cộng sự tại phòng khám thai phụ >35 tuổi chiếm 37,1%. Kết quả này tiền sản Rasht - Ấn Độ, độ tuổi lớn nhất là 21 tương tự kết luận của Nguyễn Viết Nhân - 30 tuổi chiếm 67,3%; lý do là số thai phụ trong tài liệu “Hướng dẫn Sàng lọc trước trên 35 tuổi ít, các thai phụ chủ yếu có tuổi sinh năm 2010” có đề cập tuy nhóm tuổi >35 dưới 35 [5]. Các đối tượng làm xét nghiệm là nhóm có nguy cơ cao nhất về sinh con dị NIPT có thể đã làm các sang lọc khác có tật bẩm sinh [1]; tuy nhiên lại có sự khác biệt nguy cơ cao, cũng có thể làm NIPT ngay mà với một số nghiên cứu trong nước và thế không qua các xét nghiệm sàng lọc thông 241
CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN thường. Nhóm tuổi >35 tuổi của chúng tôi tượng), các dị tật bẩm sinh bao gồm: Down, cao có thể có lý do là những thai phụ có tuổi thiểu năng trí tuệ, khiếm thính, dị dạng về >35 quyết định làm xét nghiệm NIPT ngay tim… là những nhóm dị tật liên quan mật mà không làm các sàng lọc khác. thiết với các bệnh mà nghiên cứu hướng đến, Về nguyên nhân, tỷ lệ thai phụ có tiền sử chính vì vậy tuy chỉ xếp thứ 2 trong nhóm đình chỉ thai, sảy thai, thai lưu chiếm cao đặc điểm liên quan thai phụ nghiên cứu nhất (35,2%). Con số được đưa ra cao hơn so nhưng các bà mẹ đã từng sinh con dị tật là với các nghiên cứu thống kê trước đó của tác những người mang khả năng cao về sinh con giả Trần Danh Cường năm 2016 là 20,6% [6] tiếp theo cũng bị dị tật bẩm sinh và là và tác giả Hà Thị Mỹ Dung năm 2015 là nguyên nhân trực tiếp khiến các bà mẹ tìm 12,8% [7]. Hội chứng trisomy 21 là một ví đến NIPT vì họ có một mối lo ngại và áp lực dụ phổ biến gây biến chứng thai chết lớn sau khi đã từng sinh ra những đứa con bị lưu. Người mẹ có tiền sử sảy thai, sinh non, dị tật bẩm sinh hoặc gia đình có người bị thai dị dạng... thì khả năng cao có những bất Down hoặc có dị tật bẩm sinh, tuy nhiên thường về di truyền. nhóm này chiếm tỷ lệ không cao trong nhóm Đứng thứ 2 là nhóm các bà mẹ thường đối tượng, chỉ có 2 thai phụ có người thân bị xuyên tiếp xúc với khói thuốc một cách gián Down, chiếm 0,5% tương tự nghiên cứu của tiếp nhưng ảnh hưởng nặng nề không kém Hà Thị Mỹ Dung trước đó với kết quả là những người hút thuốc trực tiếp, nguồn khói 0,4% [7]. đến từ những người trong gia đình của họ mà Độ tuổi của thai nhi trung bình tại thời thường thấy nhất là từ người chồng, là người điểm sàng lọc bằng NIPT là 13,85±2,58 tuần, trực tiếp chăm sóc cho sản phụ, ngoài ra trong đó: tuổi thai lớn nhất là 26 tuần, nhỏ nguồn khói thuốc còn từ những đồng nghiệp nhất là 10 tuần. Nghiên cứu của Hà Thị Mỹ hoặc kể cả chính những người xa lạ trong Dung năm 2015 [7] với tỷ lệ thai từ 11-14 môi trường sống của thai phụ. Nicotin và khí tuần tuổi chiếm tới 97%. Mỗi tuổi thai lại có CO có trong khói thuốc là chất gây ảnh phương pháp sàng lọc trước sinh phù hợp. hưởng chính đến phôi thai. Nicotin làm tăng Với các kỹ thuật siêu âm, double test hoặc nồng độ của epinephrine và các hóa chất triple test với giá thành thấp hơn là sự lựa khác làm giảm dòng máu đến nuôi phôi thai. chọn của nhiều bà mẹ trước khi quyết định Nicotin trong thuốc lá có thể qua rau thai làm thực hiện NIPT nhưng để phát hiện sớm nhất tăng huyết áp và ảnh hưởng đến khả năng các dị tật khi tuổi thai vẫn còn nhỏ thì NIPT thực hiện các cử động thở của thai nhi. Phụ là phương pháp sàng lọc trước sinh hàng đầu nữ hút thuốc thường bị bong rau thai và rau cho độ chính xác cao ở nhiều tuổi thai khác tiền đạo, gây chảy máu ở mẹ và chết thai nhi nhau. [8]. 4.2. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh Đứng thứ 3 là nhóm thai phụ có tiền sử Việc sàng lọc đúng thời điểm và tuân thủ sinh con mắc dị tật bẩm sinh trước đó, chiếm quy trình sàng lọc rất có ích trong việc phát 7,1% đối tượng nghiên cứu (31/437 đối hiện các dị tật bẩm sinh, đưa ra các khuyến 242
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 cáo phù hợp góp phần nâng cao chất lượng và phát hiện các dị tật xuất hiện muộn như: dân số, giảm tỷ lệ tai biến sản khoa, giảm tỷ tắc ruột, não nhẵn… lệ tử vong trước sinh [1]. Các xét nghiệm Theo kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ phổ biến hiện nay bao gồm: Siêu âm, double thai phụ đã làm sàng lọc bằng siêu âm trước test và triple test. Nếu Siêu âm là kỹ thuật khi thực hiện kỹ thuật NIPT là 69,3% nếu đơn giản, chi phí thấp, dễ tiếp cận cho tất cả tính riêng trong giai đoạn tuổi thai từ 11 tuần các đối tượng sản phụ, không chỉ hỗ trợ phát trở lên thì tỷ lệ này cao hơn là 73,2%. Tuy hiện những dị tật bẩm sinh mà còn dùng để vậy, siêu âm chỉ là phương pháp hỗ trợ cho theo dõi sự phát triển của thai nhi trong suốt các phương pháp khác trong việc sàng lọc dị quá trình mang thai thì 2 kỹ thuật còn lại là tật bẩm sinh. Bằng chứng là có 2/437 thai double test và triple test cũng là 2 kỹ thuật dễ phụ có kết quả siêu âm bất thường (1 trường thực hiện để đánh giá một số nguy cơ mắc hợp có độ mờ da gáy> 5mm và trường hợp các hội chứng Down, Edward hoặc Patau… còn lại siêu âm thai dị dạng xương mũi) với độ nhạy lên đến 90,0% [1]. nhưng đều nằm trong nhóm nguy cơ thấp. Việc thực hiện siêu âm đầy đủ và thường Hai phương pháp còn lại với độ nhạy cao xuyên còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như: hơn nhưng chiếm tỷ lệ phần trăm khá thấp: công việc, điều kiện kinh tế hay nơi sống của double test 28,1% và triple test là 8,7%. Sàng các thai phụ nhưng có 3 mốc siêu âm quan lọc bằng double test nên được thực hiện tốt trọng mà hầu hết các bác sĩ thai sản khuyến nhất ở giai đoạn tuổi thai từ 11-13 tuần 6 cáo thai phụ nên thực hiện vào các thời điểm ngày và triple test là từ 15-20 tuần. [1], [7]. Siêu âm hình thái thai nhi giai đoạn Nhóm đối tượng có nguy cơ cao thai bị dị 11-14 tuần: Thời điểm này thai nhi đã có đủ tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 19,4%; trong đó hình hài và các bộ phận, những bất thường trisomy 21 là 19,2% và trisomy 18 là 0,2%. lớn có thể nhìn thấy. Ở thời điểm này, mục Có sự chênh lệch khá nhiều so với nghiên đích của việc siêu âm là: chẩn đoán tuổi thai cứu trước đó của tác giả Hoàng Hải Yến [9] và dự kiến sinh cho sản phụ, đo độ mờ da với tỷ lệ thai nguy cơ cao mắc hội chứng gáy để sàng lọc nguy cơ mắc các bất thường Down, Edwards, Patau lần lượt là: 53,0%, nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội 15,0%,5,0%. Tình hình mắc các dị tật bẩm chứng Patau, hội chứng Edward… Siêu âm sinh thay đổi rất nhiều qua các năm và ngày hình thái thai nhi giai đoạn 18-22 tuần: Đây càng khó kiểm soát, tỷ lệ thai nhi mang nguy là lúc lượng nước ối có nhiều, thai đã khá lớn cơ mắc hội chứng Down và các dị tật khác và di động rất tốt trong buồng tử cung, giúp ngày càng cao, tuy chúng ta khó hạn chế cho việc quan sát thai khá tốt ở nhiều góc độ được tỷ lệ mắc nhưng thông qua kỹ thuật khác nhau, nên dễ dàng phát hiện các bất sàng lọc trước sinh NIPT ta có thể phát hiện thường như sứt môi, hở hàm ếch, dị tật cột được sớm các dị tật bẩm sinh để hạn chế sống và não bộ… Siêu âm thai nhi giai đoạn được việc sinh ra những đứa trẻ mang dị tật, 30-32 tuần nhằm: đánh giá sự phát triển thai, giảm bớt gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. 243
CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN V. KẾT LUẬN 3. Vũ Thị Nhung, Đào Mai Anh, “Ứng dụng Thông tin chung của thai phụ làm sàng của cffDNA trong sàng lọc trước sinh không lọc. Độ tuổi trung bình của thai phụ là xâm lấn”, Tạp chí Thời sự Y học, Chuyên đề 33,01±5,63 tuổi, thai phụ cao tuổi nhất là 47 Sức khỏe sinh sản, 17, 1, Tháng 1-2017 tuổi, thai phụ nhỏ tuổi nhất là 19 tuổi. Nhóm 4. Nguyễn Thị Thanh Thủy và cộng sự (2009), thai phụ >35 tuổi chiếm 37,1%. “So sánh các thông số tầm soát trước sinh ở nhóm thai phụ mang thai bình thường và Tiền sử hay gặp nhất ở các thai phụ nhóm thai phụ mang thai hội chứng Down”, nghiên cứu là tiền sử đình chỉ thai bất bệnh viện Từ Dũ, 4-32. thường/ sảy thai/thai lưu chiếm tỷ lệ 35,2%, 5. Gupta, Neerja Agarwal and Madhulika tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh chiếm Kabra (2014), “Diagnosis and management 7,1%. of Down syndrome”, The Indian Journal of Tuổi của thai nhi trung bình tại thời điểm Pediatrics 81(6), 560-567. sàng lọc bằng NIPT là 13,85 ± 2,58 tuần, 6. Nguyễn Danh Cường và cộng sự (2016) tuổi thai lớn nhất là 26 tuần, nhỏ nhất là 10 “Nghiên cứu kết quả lấy bệnh phẩm thai nhi tuần. bằng chọc hút dịch ối tại trung tâm chẩn đoán Tỷ lệ sàng lọc trước sinh trước sinh bệnh viện phụ sản Trung Ương”, Siêu âm là test sàng lọc trước sinh được trung tâm chẩn đoán trước sinh BVPSTW. thực hiện nhiều nhất với tỷ lệ 69,3%; kế tiếp 7. Hà Thị Mỹ Dung (2015), Nghiên cứu tình là double test với 28,1% và triple test chiếm hình sàng lọc dị tật trước sinh ở các bà mẹ 8,7%. mang thai đến khám và chăm sóc thai tại Nhóm đối tượng có nguy cơ cao thai bị dị Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Thừa Thiên Huế năm 2014-2015, Sở Y Tế tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 19,4%; trong đó Tỉnh Thừa Thiên Huế, 2-4, 8-12. trisomy 21 là 19,2% và trisomy 18 là 0,2%. 8. Trần Thị Ngọc Bích và cộng sự (2012), “Nghiên cứu tình hình dị tật bẩm sinh tại khoa TÀI LIỆU THAM KHẢO sơ sinh bệnh viện Phụ sản Trung Uơng”, Y 1. Nguyễn Viết Nhân (2010), “Tài liệu hướng học thực hành, 3 (814), 130-133. dẫn sàng lọc trước sinh”, Đại học Y Dược 9. Hoàng Hải Yến (2018), Đánh giá kết quả Huế. sàng lọc trước sinh phát hiện Hội chứng 2. Vũ Công Thành và cộng sự (2014), “Nghiên Down từ DNA thai tự do trong huyết tương cứu đánh giá giá trị của xét nghiệm sàng lọc mẹ, Báo cáo tại Hội nghị Sản Phụ Khoa Việt trước sinh (triple test) tại Bệnh viện đa khoa Pháp 2018, 14-18. Medlatec”, Hà Nội, 13-15. 244