Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Bài viết trình bày xác định giá trị tiên đoán dương của NIPT TriSure nhằm phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến trong thực hành lâm sàng. Nghiên cứu hồi cứu. Dữ liệu của các thai phụ đơn thai có NIPT TriSure dương tính cho một trong ba loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp là T21, T18 và T13 được thu thập bao gồm các thông tin về tuổi mẹ, cân nặng của mẹ, tuổi thai và thông tin về kết quả chẩn đoán của các thai phụ này với tình trạng mang thai bị T21, T18 và T13.

6p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

4p viengfa 28-10-2024 2 1   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 2 1   Download

Nghiên cứu tìm hiểu giá trị của một số chỉ số bất thường trên siêu âm hình thái thai nhi trong sàng lọc hội chứng Edwards. Đối tượng nghiên cứu gồm hai nhóm: 29 thai phụ được xét nghiệm ối chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR có kết quả thai mắc hội chứng Edwards và 2283 thai phụ có kết quả bộ nhiễm sắc thể thai bình thường.

9p viengfa 29-09-2024 3 2   Download

Sàng lọc trước sinh giúp xác định các dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề y tế trong thai kỳ, giúp phụ nữ mang thai và gia đình có thêm thông tin về tình trạng sức khỏe của thai nhi, từ đó mở ra cơ hội để thực hiện các biện pháp can thiệp sớm nếu cần thiết, giúp cải thiện kết quả sức khỏe cho thai nhi và mẹ. Bài viết bày mô tả nhu cầu sàng lọc trước sinh về dị tật bẩm sinh của phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ ở Thừa Thiên Huế và xác định mức sẵn sàng chi trả cho các biện pháp sàng lọc.

7p viormkorn 27-09-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày nhận xét mối liên quan giữa bất thường trên siêu âm và bất thường di truyền ở thai nhi mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả và phân tích mối liên quan giữa các bất thường hình thái thai trên siêu âm và kết quả di truyền của 36 trường hợp thai được chẩn đoán thai mắc hội chứng Turner bằng xét nghiệm lập công thức nhiễm sắc thể thông qua nuôi cấy tế bào ối.

4p vifaye 16-09-2024 4 2   Download

Bài viết phân tích giá trị của nồng độ cffDNA trong xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh hội chứng Down. Phương pháp và thời gian nghiên cứu: 17.451 thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT tại từ tháng 10/2020 đến tháng 07/2022. Nghiên cứu mô tả cắt ngang kết hợp hồi cứu.

7p visunati 23-08-2024 4 1   Download

Bài viết tập trung phân tích đặc điểm của thai phụ sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật NIPT tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang, tiến hành trên 437 thai phụ có nguy cơ cao mắc trisomy 13, trisomy 18 và trisomy 21 đến làm sàng lọc bằng NIPT.

7p viavatis 05-08-2024 2 0   Download

Pompe là bệnh bẩm sinh, di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể 17, gây ra bởi đột biến gen GAA mã hóa sản xuất enzyme alpha glucosidase A, dẫn đến thiếu hụt enzyme này. Cho đến nay, gần 600 đột biến đã được ghi nhận là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Bài viết trình bày việc chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có con mất vì bệnh Pompe để đưa ra tư vấn di truyền hợp lý.

6p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh (DTBS), đánh giá kết quả sàng lọc chẩn đoán trước sinh và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh có biểu hiện hình thái bên ngoài ở thai phụ có nguy cơ cao.

7p vitissue 05-08-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày phân tích kết quả sàng lọc Double Test, Triple Test trong phát hiện thai nguy cơ cao hội chứng Down; Đánh giá giá trị của xét nghiệm sàng lọc HC Down ở các thai phụ thực hiện cả hai xét nghiệm Double Test và Triple Test.

7p vitissue 05-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát giá trị tiên đoán dương (PPV) của xét nghiệm NIPS trong phát hiện trisomy 21, 18, 13 được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm QF-PCR trên mẫu dịch ối; So sánh PPV của xét nghiệm NIPS với xét nghiệm sàng lọc quý 1 truyền thống được thực hiện trong giai đoạn 2018-2020.

7p vitissue 05-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày mô tả kiến thức, thái độ và một số yếu tố liên quan lựa chọn các xét nghiệm sàng lọc trước sinh (SLTS) của phụ nữ mang thai 3 tháng đầu thai kỳ tại Quận Bắc Từ Liêm năm 2022. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện theo phương pháp mô tả cắt ngang, định lượng sử dụng thang đo Likert 5 mức độ, phần mềm SPSS20 phân tích câu trả lời của 150 sản phụ tại Quận Bắc Từ Liêm.

9p viwalton 02-07-2024 6 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá giá trị của xét nghiệm NIPT trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể 21,18,13 ở thai song sinh Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 490 thai phụ mang song ≥9 tuần, thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể số 13,18 và 21 tại Hệ thống Y tế MEDLATEC từ 1/1/2022 đến 31/12/2023.

9p vikoch 27-06-2024 7 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ nguy cơ thai mắc các lệch bội các nhiễm sắc thể 21,18,13 bằng một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh; Giá trị tiên đoán dương tính các lệch bội nhiễm sắc thể 21,18,13 của xét nghiệm NIPT.

7p vikoch 27-06-2024 8 2   Download

Đề tài "Nghiên cứu đặc điểm siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down vào quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương" nghiên cứu nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa ở thai nhi mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ; xác định mối liên quan của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa với nguy cơ thai mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ.

56p dianmotminh03 06-06-2024 13 4   Download

Bài viết trình bày tỷ lệ và một số yếu tố liên quan tiếp cận sàng lọc trước sinh và sơ sinh của phụ nữ ở một số tỉnh, thành. Kết quả cho thấy: Tỷ lệ phụ nữ tham gia nghiên cứu tiếp cận các dịch vụ xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh (SLCĐTS) còn khá thấp (30%) và có sự tương quan với trình độ học vấn, kiến thức về SLCĐTS và địa bàn hiện đang sinh sống.

11p virichard 28-03-2024 9 5   Download

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới. Thiết lập và đánh giá qui trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn mất đoạn 22q11.2 gây ra hội chứng DiGeorge cho thai thông qua việc xác định độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của xét nghiệm.

5p vigrab 28-02-2024 11 3   Download

Bài viết Hiệu quả can thiệp nâng cao kiến thức, thái độ, thực hành của phụ nữ tuổi sinh đẻ về sàng lọc trước sinh tại tuyến y tế cơ sở, tỉnh Bình Dương, 2019-2022 đánh giá hiệu quả can thiệp nâng cao kiến thức, thái độ, thực hành của phụ nữ tuổi sinh đẻ về sàng lọc trước sinh tại tuyến y tế cơ sở, tỉnh Bình Dương, 2019-2022.

6p vimichaelfaraday 14-12-2023 8 4   Download