Tài liệu: Sự di truyền Mendel ở người

Chia sẻ: Bút Màu | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Thêm vào BST

Báo xấu

118
lượt xem 8
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Sự di truyền Mendel ở người Cũng như ở đậu Hà Lan, ruồi giấm hay mèo, ở người có rất nhiều tính trạng di truyền theo các quy luật Mendel. Chẳng hạn, theo thống kê của Victor A.McKusick năm 1994, có 6.678 tính trạng và các bệnh đơn gene. Cho đến ngày 8/2/2005, các số liệu về số lượng gene và kiểu hình được nêu ở bảng 1.4 (OMIM 2005).

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Tài liệu: Sự di truyền Mendel ở người

Sự di truyền Mendel ở người Cũng như ở đậu Hà Lan, ruồi giấm hay mèo, ở người có rất nhiều tính trạng di truyền theo các quy luật Mendel. Chẳng hạn, theo thống kê của Victor A.McKusick năm 1994, có 6.678 tính trạng và các bệnh đơn gene. Cho đến ngày 8/2/2005, các số liệu về số lượng gene và kiểu hình được nêu ở bảng 1.4 (OMIM 2005). Nói chung, việc xác định phương thức di truyền ở người là tương đối khó khăn, vì mỗi gia đình có ít con, thường không quá 10 người. Để khắc phục điều đó người ta sử dụng phương pháp phân tích phả hệ (pedigree analysis). Dưới đây nêu một số tính trạng trội và lặn ở người mà không phân tích đặc điểm của các kiểu di truyền đó (xem chương 11). Bảng 1.4 Số lượng các mục NST Liên kết Li thường X Y Gene có trình tự đã biết 9517 423 48 Gene có trình tự và kiểu hình đã rõ 360 38 0
Mô tả kiểu hình, cơ sở ph.tử đã rõ 1512 137 2 Kiểu hình hay locus Mendel, cơ sở phân tử chưa biết 1326 134 4 Các kiểu hình chính yếu khác có cơ sở Mendel còn khả nghi 2150 153 2 Tổng 14.865 885 56 1. Các tính trạng lặn (recessive traits) Ở người, hầu hết các rối loạn di truyền là lặn (xem bảng 1.5). Đại đa số những người mắc các bệnh này thường có bố mẹ đều bình thường về kiểu hình, nhưng lại mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp. Bảng 1.5 Một số rối loạn đơn gene thuộc nhiễm sắc thể thường ở người (phỏng theo Campbell và Reece 2001; Lewis 2003) Rối loạn Các triệu chứng (và nguy cơ mắc phải) Các rối loạn lặn Bạch tạng Thiếu sắc tố ở da, tóc và mắt (1/22.000)
Hóa xơ nang Thừa chất nhầy ở phổi, dịch tiêu hóa, gan Tích lũy galactose ở các mô; trì độn; tổn Galactosemia thương mắt và gan. (1/100.000; xử lý bằng kiêng galactose). Gan và lách sưng phồng, thiếu máu, xuất Gaucher huyết nội Cơ thể giữ lại sắt; nguy cơ lây nhiễm Hemochromatosis cao, tổn thương gan, tim và tụy , thừa sắc tố da Tích lũy phenylalanyl trong máu; thiếu Phenylketonuria sắc tố da bình thường; trì độn, hôn mê, chết ở tuổi nhỏ (1/10.000)
Tổn thương lách và nhiều cơ quan; nguy Bệnh hồng cầu cơ lây liềm (đồng hợp nhiễm cao (1/500 ở người Mỹ gốc châu tử) Phi; đồng trội) Tích lũy lipid trong các tế bào não gây Bệnh Tay-Sachs suy thoái thần kinh; mù màu; chết thời thơ ấu Các rối loạn trội Lùn với tứ chi ngắn, đầu và thân bình Achondroplasia thường Thoái hóa tâm thần; thường xảy ra muộn Bệnh Alzheimer màng Thoái hóa tâm thần và các cử động mất Bệnh Huntington kiểm soát Hypercholesterolemia Thừa cholesterol trong máu; bệnh tim;
1/500 là dị hợp Không có khả năng phân giải đường lactose, Không dung nạp gây ra tình trạng chuột rút sau khi ăn loại lactose đường này Tứ chi dài như vượn, ngực lõm, hỏng Hội chứng Marfan thủy tinh thể, các ngón tay mảnh khảnh, động mạch chủ suy yếu Các bọng trong các quả thận, urê trong Bệnh thận đa nang máu, huyết áp cao, đau bụng dưới Tật nhiều ngón Thừa các ngón tay, ngón chân Hai bệnh lặn điển hình đó là bạch tạng và hóa xơ nang. Những người bị bạch tạngHóa xơ nang (cystic fibrosis) là một bệnh di truyền gây chết phổ biến nhất ở Mỹ (USA). Bệnh lặn này phổ biến nhất ở những người Mỹ da trắng gốc Capca (Caucasians), với tần số chung là 1/1.800, nghĩa là trung bình cứ
25 người có một người mang allele lặn này (Campbell và Reece 2001) hay đối với trẻ sơ sinh là 1/2.500 (Weaver và Hedrick 1997). Người bị bệnh này có đặc điểm là tiết ra một lượng dư thừa chất nhầy dày ở phổi, tụy và các cơ quan khác. Các chất nhầy này có thể làm nhiễu loạn sự thở, tiêu hóa và chức năng của gan và làm cho người bệnh rơi vào nguy cơ viêm phổi và các bệnh truyền nhiễm khác. Nếu không được điều trị, hầu hết trẻ em mắc bệnh này sẽ bị chết ở độ tuổi lên năm. Theo thống kê của McKusick năm 1994, có 1.730 mục cho các locus lặn. (albino) là do thiếu hụt sắc tố melanin, nên da dẻ trắng bạch, tóc và tròng đen của mắt trở nên nhạt khác thường (hình 1.5)... 2. Các tính trạng trội (dominant traits) Mặc dù hầu hết các allele có hại là allele lặn, nhưng một số các rối loạn ở người là do các allele trội (xem bảng 1.5). Trong số đó có một vài allele không gây chết, chẳng hạn như tật thừa các ngón tay và chân (hình 1.5), hoặc có màng da giữa các ngón tay và chân. Các tính trạng như có tàn nhang, dái tai thòng cũng như các khả năng uốn lưỡi hình ống và gập ngược lưỡi lên trên đều do các gene trội đơn khác nhau kiểm soát. Theo thống kê của McKusick năm 1994, có 4.458 mục cho các locus trội.
Hình 1.5 Một số ví dụ về di truyền Mendel ở người. Từ trái sang là bạch tạng, tật nhiều ngón và dạng lùn phổ biến (achondroplasia). Thí dụ điển hình về rối loạn trội nghiêm trọng đó là dạng lùn phổ biến do thoái hóa sụn gọi là achondroplasia (hình 1.5), đầu và thân mình phát triển bình thường nhưng tay chân ngắn một cách bất thường; tỷ lệ mắc bệnh này là khoảng 1 trên 25.000 người. Chỉ những người dị hợp tử mới bị rối loạn này; còn kiểu gen đồng hợp tử trội gây chết phôi. Trường hợp khác là bệnh Huntington (Huntington's disease), một dạng rối loạn do sự suy thoái của hệ thần kinh thường xảy ra từ sau độ tuổi trung niên. Khi bệnh tiến triển, nó làm cho các cử động trên mọi phần của cơ thể mất khả năng kiểm soát. Sự mất mát các tế bào não dẫn tới mất trí nhớ và khả năng suy xét, góp phần đẩy nhanh sự suy thoái. Cuối cùng, mất luôn các kỹ năng vận động làm cho không nuốt và nói năng được. Cái chết thường xảy ra sau khi các triệu chứng đó bắt đầu biểu hiện khoảng 10-20 năm (Campbell và Reece 2001).