Tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại Bệnh viện Đại học Y Dược cơ sở 4, Thành phố Hồ Chí Minh, năm 2006 2007

Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 12 * Phụ bản Soá 1 * 2008<br /> <br /> Nghieân cöùu Y hoïc<br /> <br /> TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH<br /> TRÊN SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC CƠ SỞ 4,<br /> THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2006-2007<br /> Phạm Diệp Thùy Dương* , Huỳnh Thị Duy Hương*, Phạm Phương Phi**<br /> <br /> TÓM TẮT<br /> Mở đầu: Tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh đang được thực hiện ngày càng rộng rãi ở<br /> VN. Điều này cho phép phát hiện sớm bất thường, nhằm điều trị sớm hay có biện pháp dự phòng thích hợp,<br /> giúp cải thiện tiên lượng bệnh.<br /> Mục tiêu: Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm để thống kê tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD và suy giáp<br /> bẩm sinh trên sơ sinh tại bệnh viện chúng tôi trong năm 2006-2007.<br /> Phương pháp: cắt ngang và mô tả<br /> Kết quả: Trong năm này, trên tổng số 4930 ca khảo sát, xét nghiệm tầm soát phát hiện có: 48 ca thiếu<br /> men G6PD (0,97%) trong đó có 5 nữ (10,4 %), 43 nam (89,2%); 3 ca có TSH cao (0,062%). Xét nghiệm<br /> kiểm tra nồng độ TSH, FT4 ngay khi có kết quả tầm soát TSH: 01 ca chức năng tuyến giáp bình thường, 02<br /> ca mất liên lạc. Xét nghiệm men G6PD lúc 2 tháng tuổi cho thấy 24 ca có men G6PD thấp, 12 ca có nồng độ<br /> men G6PD bình thường, 12 ca không liên lạc được.<br /> Kết luận: Tầm soát các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trị và dự phòng thật sự cần<br /> thiết trong giai đoạn sớm sau sinh.<br /> <br /> SUMMARY<br /> SCREENING OF G6PD DEFICIENCY & CONGENITAL HYPOTHYROIDISM IN THE NEWBORNS<br /> BORN AT HCMC UNIVERSITY OF MEDICINE AND PHARMACY HOSPITAL, 2006-2007<br /> Pham Diep Thuy Duong, Huynh Thi Duy Huong, Pham Phuong Phi<br /> * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 12 – Supplement of No 1 - 2008: 29 - 32<br /> Background: Screening of G6PD deficiency and congenital hypothyroidism is proceeding more and<br /> more generous in Vietnam. That allows to early detect these abnormalities, and then to have early treating or<br /> appropriately prophylaxis, finally to improve prognosis.<br /> Objectives: We made this study to determine the proportion of G6PD deficiency and congenital<br /> hypothyroidism in the newborns born in our unit for one year (2006-2007).<br /> Method: sectional & descriptive<br /> Result: in 4930 cases, 48 cases (0,97%) were G6PD deficiency, iclude 5 females (10,4 %), 43 males<br /> (89,2%); 3 cases had elevated TSH (0,06%) on the test of screening. Then we quantified again TSH & FT4<br /> just after we had abnormal tests, and at second month of age for decreased G6PD cases. Result: 0 case was<br /> hypothyroidism ( 2 cases were lost); 12 case had normal G6PD level, 24 cases were G6PD deficiency (12<br /> cases were lost).<br /> Conclusion: Screening of congenital and heriditary anormalies for adequate treatment and prevention<br /> is necessary in the early period after birth.<br /> <br /> * Bộ môn Nhi – Đại học Y Dược TP.HCM (ĐT: 0908143227)<br /> ** Khoa Phụ Sản – BV. Đại học Y Dược TP.HCM<br /> <br /> Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 12 * Phụ bản Soá 1 * 2008<br /> GIỚI THIỆU<br /> Thiếu men G6PD phân bố ở khắp nơi trên<br /> thế giới, là một nguyên nhân gây vàng da sơ<br /> sinh, làm tăng nguy cơ vàng da nhân. Đây<br /> cũng là một trong những nguyên nhân gây<br /> thiếu máu tán huyết ở mọi lứa tuổi, có thể mạn<br /> tính hoặc từng đợt cấp tính trên nền mạn ở<br /> nhiều mức độ khác nhau. Thiếu men G6PD là<br /> một bệnh di truyền, nên việc phát hiện sớm và<br /> phòng tránh những cơn tn huyết có thể xảy ra<br /> là một vấn đề thiết thực.<br /> Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý dễ bị bỏ<br /> sót hay chẩn đoán chậm trễ, vì các triệu chứng<br /> sớm rất mơ hồ. Mặt khác, các tác động bệnh lý<br /> lại xảy ra âm thầm từ rất sớm, gây nhiều ảnh<br /> hưởng trầm trọng trên toàn bộ quá trình phát<br /> triển thể chất-tâm vận, làm cho trẻ đần độn,<br /> không có khả năng học tập, lao động kèm 1 số<br /> bệnh lý mạn tính. Việc phát hiện sớm và điều<br /> trị thích hợp giúp ngăn ngừa các tác động nêu<br /> trên. Do vậy, chẩn đoán sớm suy giáp bẩm<br /> sinh là điều tối cần thiết.<br /> Xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD và<br /> suy giáp bẩm sinh từ giai đoạn sơ sinh đã<br /> được thực hiện rộng rãi ở nhiều nước trên thế<br /> giới cũng như ở Việt Nam từ nhiều năm qua.<br /> Tại thành phố Hồ Chí Minh, chương trình tầm<br /> soát đã được làm tại Bệnh Viện Từ Dũ, Bệnh<br /> viện Pháp Việt, Bệnh viện Hùng Vương, và bắt<br /> đầu được triển khai tại Bệnh Viện Đại Học Y<br /> Dược Cơ Sở 4 từ năm 2005. Đây là số liệu mà<br /> chúng tôi thu được trong năm thứ 2 thực hiện<br /> tầm soát.<br /> <br /> Nghieân cöùu Y hoïc<br /> <br /> Quantase TM Neonatal TSH Screening (BIORAD Laboratories Europe Perth, UK).<br /> - Test đo TSH và FT4: AxSYM R<br /> Ultrasensitive hTSH II và AxSYM R Free T4,<br /> cả hai test đều dựa vào kỹ thuật MEIA (Xét<br /> Nghiệm Miễn Dịch Men Vi Phần Tử).<br /> - Test định lượng G6PD (MEDIC) lúc 2<br /> tháng<br /> tuổi:<br /> GLUCOSE-6-PHOSPHATEDEHYDROGENASE-PD<br /> 410<br /> (RANDOX<br /> Laboratories Ltd., UK).<br /> <br /> Tiêu chuẩn chọn bệnh<br /> - Mọi trẻ sinh ra được chăm sóc theo dõi tại<br /> Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4, bao gồm<br /> trẻ nằm với mẹ và trẻ nằm tại phòng Nhi Sơ<br /> Sinh của Bệnh Viện, không kèm một tình trạng<br /> lâm sàng nguy cấp đang diễn tiến nào (vd: suy<br /> hô hấp, hạ đường huyết, xuất huyết tiêu hóa,<br /> hạ thân nhiệt…).<br /> - Đủ 36-48 giờ tuổi.<br /> - Được sự chấp thuận của cha/mẹ bé sau<br /> khi đọc tờ rơi giới thiệu về ý nghĩa và lợi ích<br /> của xét nghiệm tầm soát này.<br /> <br /> Tiêu chí loại trừ<br /> - Sơ sinh đang có tình trạng lâm sàng nguy<br /> cấp, như kể trên.<br /> - Sơ sinh được chuyển viện ngay sau sanh<br /> hoặc trước 36 giờ do bệnh lý nặng.<br /> - Gia đình từ chối tham gia nghiên cứu.<br /> <br /> Định nghĩa ca bệnh<br /> - Test tầm soát TSH bình thường: giá trị đo<br /> được < 20 microIU/ml<br /> <br /> Đối tượng khảo sát<br /> <br /> - Test tầm soát TSH bất thường: giá trị đo<br /> được > 20 microIU/ml<br /> <br /> Tất cả các bé sơ sinh sinh tại Bệnh Viện Đại<br /> Học Y Dược Cơ Sở 4 trong thời gian từ tháng 9<br /> năm 2006 đến tháng 8 năm 2007.<br /> <br /> - Ca bệnh suy giáp: TSH ≥ 40 µUI/ml và<br /> FT4 < 2 ng/dl<br /> <br /> Phương pháp nghiên cứu<br /> Cắt ngang và mô tả<br /> <br /> Các phương pháp đo đạt<br /> - Test tầm soát TSH, G6PD: Quantase TM<br /> Neonatal G6PD Dificiency Screening và<br /> <br /> - Test tầm soát G6PD bình thường: ≥ 3 U/g Hb<br /> - Test tầm soát G6PD bất thường: < 3 U/g Hb<br /> - Test định lượng men lúc 2 tháng tuổi<br /> (MEDIC): giới hạn bình thường 118-144<br /> mU/109 Hồng Cầu.<br /> <br /> Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 12 * Phụ bản Soá 1 * 2008<br /> PHÂN MỨC ĐỘ THIẾU MEN G6PD<br /> LOẠI MỨC ĐỘ<br /> <br /> I<br /> <br /> Nặng<br /> <br /> II<br /> <br /> Nặng<br /> <br /> III<br /> IV<br /> V<br /> <br /> Trung<br /> bình<br /> Nhẹ
<br /> không<br /> thiếu<br /> Không<br /> thiếu<br /> <br /> HOẠT ĐỘ MEN<br /> <br /> TẦN XUẤT<br /> <br /> Thiếu máu tán<br /> huyết với HC<br /> không hình cầu với Không thường gặp<br /> chức năng HC bình<br /> thường<br /> Thay đổi; thường<br /> < 10 % bình<br /> gặp ở người Châu Á<br /> thường<br /> và Địa Trung Hải<br /> 10 - 60 % bình 10 % nam da đen tại<br /> thường<br /> Mỹ<br /> 60 -150 % bình<br /> thường<br /> <br /> Hiếm<br /> <br /> > 150 % bình<br /> thường<br /> <br /> Hiếm<br /> <br /> Nghieân cöùu Y hoïc<br /> <br /> Đối với trường hợp tăng TSH<br /> Kiểm tra ngay TSH và FT4 (máu tĩnh<br /> mạch) làm tại phòng xét nghiệm Bệnh Viện<br /> Đại Học Y Dược. Khi có kết quả, Bác sĩ phòng<br /> Nhi xem và đánh giá ngay tại phòng. Nếu TSH<br /> ≥ 40 µUI/ml và FT4 < 2 ng/dl
kết luận suy<br /> giáp, gởi bé ngay đến BV Nhi đồng 1 hoặc 2 để<br /> điều trị.<br /> Ghi lại kết quả kiểm tra vào sổ.<br /> Xử lý các các số liệu thu được bằng phần<br /> mềm Excel 2003.<br /> <br /> Số liệu thu được<br /> <br /> Nguồn: Diagnosis and Management of G6PD DeficiencyCopyright © 2005 by the American Academy of Family<br /> Physicians<br /> <br /> Thu thập dữ kiện<br /> Điều dưỡng phòng nhi lấy hai giọt máu<br /> của bé, nhỏ lên phiếu giấy thấm chuyên dùng,<br /> có đề rõ các thông tin cá nhân của bé. Tập<br /> trung mẫu mỗi ngày từ lầu trại và phòng nhi<br />
gởi phòng xét nghiệm.<br /> Điều dưỡng phòng nhi nhập tên họ của mẹ<br /> trẻ, cùng các thông tin cá nhân vào máy vi tính,<br /> lập thành file Excel theo từng đợt tập trung và<br /> gởi sang cho nhân viên phòng xét nghiệm.<br /> Phòng xét nghiệm xuất số liệu tương ứng<br /> vào file nhận được và trả lại kết quả xét<br /> nghiệm cho phòng nhi bằng phiếu kết quả in<br /> và bằng file kết quả.<br /> <br /> Xử lý dữ kiện<br /> - Các bác sĩ phòng nhi đánh giá kết quả<br /> nhận được, nếu kết quả bất thường: điện thoại<br /> báo mời cha mẹ bé tới phòng Nhi nhận kết<br /> quả. Ba mẹ bé được bác sỹ tư vấn giải thích về<br /> khả năng bệnh lý của bé.<br /> <br /> Đối với trường hợp giảm men G6PD<br /> Phát phiếu tư vấn phát tờ Tham Vấn Về Bệnh<br /> Thiếu G6PD + ghi phiếu xét nghiệm cho bé lúc 2<br /> tháng tuổi tại MEDIC để định lượng G6PD bằng<br /> máu tĩnh mạch. Hẹn tái khám tại dưỡng nhi.<br /> <br /> Tổng số ca khảo sát: 4930 ca<br /> <br /> Số ca có kết quả tầm soát men G6PD bất<br /> thường<br /> 48 ca (0,97%), trong đó có 5 nữ (10,4%), 43<br /> nam (89,6%).<br /> Số ca khảo sát lại men G6PD lúc 2 tháng<br /> tuổi (MEDIC)<br /> 24 ca thiếu men (0,49%), 12 ca có hoạt độ<br /> men bình thường, 12 ca không liên lạc được.<br /> Số ca có kết quả tầm soát TSH tăng: 3 ca<br /> (0,06%), trong đó có 2 nữ<br /> Số ca suy giáp bẩm sinh xác định lại bằng<br /> TSH và FT4<br /> 1 ca có TSH và FT4 bình thường, 2 ca<br /> không liên lạc được.<br /> <br /> BÀN LUẬN<br /> Tỷ lệ thiếu men phát hiện được là 0,49%<br /> (24 ca) trên số 4928 ca khảo sát (đã trừ đi 12 ca<br /> không liên lạc được để kiểm tra lại hoạt độ<br /> men lúc 2 tháng tuổi), thấp so với thống kê của<br /> chúng tôi trong năm trước ( 0,734%) và tại BV<br /> Từ Dũ là 2,06% trên số 136.009 ca khảo sát.<br /> Trong suốt thời gian này, không phát hiện<br /> trường hợp suy giáp bẩm sinh nào, so với 1/4857<br /> ca sinh sống phát hiện được tại BV Từ Dũ.<br /> Có những lý do có thể giải thích cho sự<br /> khác biệt này như sau:<br /> - Số ca khảo sát còn hạn chế<br /> <br /> Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 12 * Phụ bản Soá 1 * 2008<br /> - Một số trường hợp mất liên hệ trong quá<br /> trình nghiên cứu (địa chỉ sai, mơ hồ, số điện<br /> thoại di động đã cung cấp không còn sử dụng<br /> hay không chính xác…). Đây lại là những ca có<br /> kết quả xét nghiệm bât thường, làm ảnh<br /> hưởng nhiều đến kết quả nghiên cứu.<br /> <br /> KẾT LUẬN VÀ ĐỀ XUẤT<br /> - Tầm soát sớm các bệnh lý bẩm sinh và di<br /> truyền để chủ động điều trị và dự phòng là<br /> một việc làm hết sức có ý nghĩa trong giai<br /> đoạn sơ sinh, và là một khuynh hướng ngày<br /> càng phát triển của y học thế giới.<br /> - Dù bước đầu còn một số vướng mắc khó<br /> khăn, nhưng kết quả thu được vẫn có một ý<br /> nghĩa khích lệ cho đơn vị chúng tôi tiếp tục<br /> triển khai chương trình tầm soát này và có<br /> những thống kê lâu dài hơn về tỷ lệ các ca<br /> bệnh lý tầm soát được.<br /> - Chú ý yêu cầu thân nhân trẻ cho địa chỉ liên<br /> lạc và số điện thoại chính xác, dễ tiếp cận nhất<br /> <br /> TÀI LIỆU THAM KHẢO<br /> 1.<br /> 2.<br /> 3.<br /> <br /> 4.<br /> <br /> 5.<br /> <br /> CONN'S Current Therapy (2000) “Hereditary Enzyme<br /> Deficiencies” W.B. Saunders Company- c98, p 365<br /> Lê Thị Ngọc Dung (1997) “ Suy giáp”. Bài Giảng Sau Đại<br /> Học. Nhà xuất bản Đà nẵng. Tr 429-51.<br /> Nelson’ Textbook 2004 On CDROM – “Hypothyroidism”Chapter 559 – P1873; “Glucose – 6 - Phosphate<br /> Dehydrogenase (G6PD) and Related Deficiencies”- Part 20,<br /> p. 1636<br /> Phạm Nghiêm Minh (2007) “Chương trình tầm soát bệnh<br /> lý sơ sinh tại Bệnh viện Từ Dũ 2002-2007: Thiểu năng<br /> tuyến giáp bẩm sinh và Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh”<br /> Hội nghị Sản Phụ Khoa Việt Pháp Châu Á Thái Bình<br /> Dương Lần VII tháng 05/2007. Tr 76-7.<br /> Tạ Thị Ánh Hoa (1997) “ Bệnh thiếu men G6PD”. Bài giảng<br /> sau đại học. Nhà xuất bản Đà nẵng. Tr 286-94.<br /> <br /> Nghieân cöùu Y hoïc<br /> <br /> Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 12 * Phụ bản Soá 1 * 2008<br /> <br /> Nghieân cöùu Y hoïc<br /> <br />