intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Ứng dụng phần mềm học máy trong sàng lọc trước sinh một số bất thường bẩm sinh hay gặp tại Việt Nam (hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau)

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:10

Thêm vào BST
Báo xấu
18
lượt xem 3
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết Ứng dụng phần mềm học máy trong sàng lọc trước sinh một số bất thường bẩm sinh hay gặp tại Việt Nam (hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau) trình bày xây dựng phương trình hồi quy giá trị trung vị của các dấu ấn huyết thanh trong sàng lọc trước sinh theo tuổi mẹ và cân nặng của thai phụ người Việt Nam; (2) Xây dựng và đánh giá hiệu quả phần mềm trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh ba bất thường bẩm sinh hay gặp ở Việt Nam (Hội chứng Down, Edwards và Patau).

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Ứng dụng phần mềm học máy trong sàng lọc trước sinh một số bất thường bẩm sinh hay gặp tại Việt Nam (hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau)

  1. HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 6. Hatırnaz Ş, & Pektaş MK. Day 3 embryo transfer of varying grades of vitrified‑warmed transfer versus day 5 blastocyst transfers: A blastocysts in women aged over 35 years: A prospective randomized controlled trial. propensity‑matched analysis. Journal of Turkish journal of obstetrics and gynecology, Obstetrics Gynaecology Research, (2019), (2017), 14,(2), pp. 82 - 88 45,(4), pp. 849-857. 7. Yang L, Cai S, Zhang S, Kong X, Gu Y, Lu 9. Reimundo Pilar, Romero Javier M C et al.. Single embryo transfer by Day 3 Gutiérrez, Pérez Tamara Rodríguez, & time-lapse selection versus Day 5 Veiga Ernesto %J Advances in Laboratory conventional morphological selection: a Medicine/Avances en Medicina de randomized, open-label, non-inferiority trial. Laboratorio.. Single-embryo transfer: a key Human Reproduction, (2018), 33,(5), pp. 869- strategy to reduce the risk for multiple 876. pregnancy in assisted human reproduction. 8. Park DS, Kim JW, Chang EM, Lee WS, (2021), 2,(2), pp. 179-188. Yoon TK, & Lyu SW. Strategies in the ỨNG DỤNG PHẦN MỀM HỌC MÁY TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH MỘT SỐ BẤT THƯỜNG BẨM SINH HAY GẶP TẠI VIỆT NAM (HỘI CHỨNG DOWN, HỘI CHỨNG EDWARDS VÀ HỘI CHỨNG PATAU) Đoàn Việt Hà1, Trần Danh Cường1,2, Nguyễn Thị Trang1, Ngô Toàn Anh2, Lương Thị Lan Anh1, Tô Thị Thu Hà1, Nguyễn Thị Huệ1, Nguyễn Phương Ngọc1, Đỗ Đức Huy1, Nguyễn Thị Khánh2, Đặng Phương Thuý2, Nguyễn Thị Thu Hương2, Lê Phạm Sỹ Cường2, Lê Dương Minh Anh1, Phạm Hùng Sơn1, Hoàng Thị Ngọc Lan1, Đoàn Kim Phượng1, Vũ Thị Huyền1, Vũ Thị Hà1, Phạm Quang Anh, Nguyễn Hữu Đức Anh1. TÓM TẮT 21 sàng lọc trước sinh theo tuổi mẹ và cân nặng của Mục tiêu: (1) Xây dựng phương trình hồi quy thai phụ người Việt Nam; (2) Xây dựng và đánh giá trị trung vị của các dấu ấn huyết thanh trong giá hiệu quả phần mềm trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh ba bất thường bẩm sinh hay 1 Đại học Y Hà Nội gặp ở Việt Nam (Hội chứng Down, Edwards và 2 Bệnh viện Phụ sản Trung ương Patau). Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 3 Đại học Y Thái Bình Nghiên cứu mô tả cắt ngang hồi cứu và tiến cứu Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Trang trên 10.181 thai phụ đến khám tại bệnh viện Phụ Email: trangnguyen@hmu.edu.vn sản Trung ương từ tháng 01 năm 2012 đến tháng Ngày nhận bài: 16/7/2022 03 năm 2022. Kết quả: Các phương trình hồi qui Ngày phản biện khoa học: 02/08/2022 cho giá trị trung vị của các chỉ số free β-hCG, Ngày duyệt bài: 21/08/2022 154
  2. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 PAPP-A, uE3, AFP, hCG theo tuổi thai (tính theo , and ngày) có dạng MoM correction equations for maternal weight , và have high R2 values (all greater than 0.5). We phương trình hiệu chỉnh MoM theo cân nặng mẹ successfully built a machine learning software. (kg) đều có giá trị R2 cao trên 0,5. Chúng tôi đã When using a dataset combining markers and xây dựng thành công một phần mềm học máy, ultrasound results, the XGBoost model has the khi sử dụng bộ dữ liệu kết hợp kết quả siêu âm highest accuracy (98.1% for Down syndrome and thai và sàng lọc sinh hóa máu mẹ để huấn luyện 97.5% for Edwards and Patau syndrome). mô hình học máy, mô hình XGBoost cho độ Conclusion: The XGBoost-based AI software chính xác cao nhất (98,1% đối với hội chứng could be applied in prenatal screening for Down, Down; 97,5% đối với hội chứng Edwards và hội Edwards, and Patau syndrome. chứng Patau). Kết luận: Phần mềm học máy dựa Keywords: Artificial Intelligence, Machine trên mô hình XGBoost có thể ứng dụng trong learning, Prenatal Screening, Median value, sàng lọc trước sinh hội chứng Down, Edwards, Maternal serum markers. Patau tại Việt Nam. Từ khóa: Trí tuệ nhân tạo, Học máy, Sàng lọc I. ĐẶT VẤN ĐỀ trước sinh, Giá trị trung vị, Các chỉ số sinh hóa Hội chứng Down, Edwards và Patau là máu mẹ. những bất thường lệch bội nhiễm sắc thể hay gặp, với tỷ lệ gặp lần lượt là khoảng 1/700, SUMMARY 1/3000 và 1/6000 trẻ sinh ra, có thể dẫn đến APPLYING A MACHINE LEARNING SOFTWARE IN PRENATAL sảy thai, thai lưu, tăng tỉ lệ tử vong sơ sinh, SCREENING FOR COMMON gây cho trẻ những bất thường về hình thái, CONGENITAL ABNORMALITIES chậm phát triển trí tuệ và giảm tuổi thọ.1 (DOWN, EDWARDS, AND PATAU Chính vì vậy, sàng lọc và chẩn đoán sớm SYNDROME) IN VIETNAM trước sinh là biện pháp quản lý thích hợp cho Objectives: (1) Calculating regression những thai nhi này. Ở Việt Nam, các phương equations for Vietnamese-specific median value pháp sàng lọc được sử dụng phổ biến là siêu of maternal serum markers in prenatal screening adjusted for gestational age and maternal weight, âm thai và định lượng các marker trong (2) Building and assessing the efficiency of a huyết thanh mẹ, bao gồm double test (PAPP- machine learning software in prenatal screening A và β hCG) đối với quý 1 thai kỳ và xét for Down, Edwards, and Patau syndrome in nghiệm triple test (uE3, AFP và hCG) ở quý Vietnam. Subjects and methods: A meta- 2 thai kỳ. analytic study, prospective and retrospective data Tuy nhiên, việc đánh giá các xét nghiệm collection on 10,181 pregnant women at the này vẫn được thực hiện thủ công, phụ thuộc National Hospital of Obstetrics and Gynecology vào trình độ của nhân viên y tế và đòi hỏi sự from January 2012 to March 2022. Results: Regression equations for median values of free kết hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau. β-hCG, PAPP-A, uE3, AFP, and hCG by Để đạt được sự thống nhất giữa các cơ sở y gestational age (in days) are in the form: tế, giảm tình trạng quá tải ở các bệnh viện 155
  3. HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 tuyến trung ương cũng như giảm gánh nặng sinh ba bất thường bẩm sinh hay gặp ở Việt cho phụ nữ mang thai ở khu vực nông thôn, Nam (Hội chứng Down, Edwards và Patau). cần phát triển một phần mềm hỗ trợ sàng lọc sàng lọc trước sinh có thể áp dụng trong tất II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU cả các cơ sở chăm sóc sức khỏe khác nhau. 2.1 Đối tượng nghiên cứu Ngày nay, trí tuệ nhân tạo (AI) được áp dụng Hồ sơ bệnh án của tất cả phụ nữ mang rộng rãi trong lĩnh vực y tế.2, 3 Một số quốc thai đến khám và được làm xét nghiệm sàng gia đã phát triển thành công trong ứng dụng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung trí tuệ nhân tạo hỗ trợ sàng lọc trước sinh ương từ tháng 1 năm 2012 đến tháng 3 năm Hội chứng Down, tuy nhiên rất ít hệ thống 2022. xây dựng để sàng lọc cả 3 hội chứng.4-6 Để xây dựng phương trình hồi quy các giá Ở Việt Nam hiện nay chưa có công bố về trị trung vị của một số chất trong huyết thanh phần mềm AI ứng dụng trong sàng lọc trước của thai phụ Việt Nam, chúng rôi đã chọn sinh hội chứng Down, Edwards và Patau. những thai phụ có kết quả xét nghiệm double Ngoài ra, ở Việt Nam, việc tính toán nguy cơ test và triple test nguy cơ thấp, kết quả nhiễm bất thường trước khi sinh dựa trên thuật toán sắc thể của thai nhi bình thường, thai đơn, dành cho người da trắng, trong khi giá trị của thai tự nhiên, thai còn sống và bệnh án thai các dấu hiệu sinh hóa khác nhau tùy thuộc phụ phải đầy đủ thông tin. Chúng tôi loại trừ vào ví trí địa lý và chủng tộc.7 Bên cạnh đó, những trường hợp đa thai, thụ tinh ống phẩn mềm học máy được huấn luyện trực nghiệm, mẹ mắc đái tháo đường hoặc hút tiếp từ dữ liệu đầu vào, vì vậy cần có bộ dữ thuốc lá. Có 5446 trường hợp xét nghiệm liệu chuẩn xác để xây dựng phần mềm đạt độ double test và 3247 trường hợp triple test đáp chính xác cao. Đặc biệt là phải hiệu chỉnh ứng đủ tiêu chuẩn lựa chọn và tiêu chuẩn giá trị của các dấu ấn sinh hóa phù hợp với loại trừ. người Việt Nam trước khi đưa dữ liệu vào Để xây dựng phần mềm AI, chúng tôi lựa phần mềm để đảm bảo việc sàng lọc có hiệu chọn cả những trường hợp bình thường và quả. những trường hợp thai nhi được chẩn đoán Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu trisomy 21, trisomy 18 và trisomy 13. Tất cả này với hai mục tiêu: các trường hợp phải có đầy đủ thông tin hồ 1. Xây dựng phương trình hồi quy giá trị sơ bệnh án. Sau khi loại bỏ các trường hợp trung vị của các dấu ấn huyết thanh trong không đáp ứng tiêu chí lựa chọn, tập dữ liệu sàng lọc trước sinh theo tuổi mẹ và cân nặng thu được được chia thành 2 nhóm: dữ liệu của thai phụ người Việt Nam. huấn luyện và dữ liệu thử nghiệm. Kích 2. Xây dựng và đánh giá hiệu quả phần thước và tỷ lệ của hai nhóm dữ liệu được mềm trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước hiển thị trong Bảng 1: 156
  4. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 Bảng 1. Kích thước và tỷ lệ của dữ liệu training và dữ liệu testing sử dụng trong phần mềm Tỷ lệ giữa dữ Số trường Số trường liệu huấn Phần mềm Kích thước hợp bình hợp luyện và dữ thường trisomy liệu thử nghiệm (1) Sàng lọc hội chứng Down với dữ liệu kết quả marker 929 810 119 8:2 huyết thanh (2) Sàng lọc hội chứng Edwards và Patau với dữ liệu 929 903 26 8:2 kết quả marker huyết thanh (3) Sàng lọc hội chứng Down 1299 1182 117 8:2 với dữ liệu kết quả siêu âm (4) Sàng lọc hội chứng Edwards và Patau với dữ liệu 1297 1247 50 8:2 kết quả siêu âm (5) Sàng lọc hội chứng Down khi kết hợp dữ liệu kết quả 265 229 36 8:2 marker huyết thanh và kết quả siêu âm (6) Sàng lọc hội chứng Edwards và Patau khi kết hợp 534 513 21 7:3 dữ liệu kết quả marker huyết thanh và kết quả siêu âm 2.2 Phương pháp nghiên cứu phù hợp nhất với giá trị R2 lớn nhất. Giá trị Nghiên cứu phân tích tổng hợp, mô tả hồi MoM (Multiples of median) được xác định cứu và tiến cứu dữ liệu. bởi công thức: Thời gian nghiên cứu: 11/2020 – 5/2022 Để xây dựng phương trình hồi quy giá trị trung vị cho các marker sinh hóa của thai Sau đó, các giá trị MoM được hiệu chỉnh phụ Việt Nam, chúng tôi đã loại bỏ các giá theo cân nặng của mẹ. trị ngoại lai. Dữ liệu thu được chia thành các Để xây dựng phần mềm trí tuệ nhân tạo, nhóm dựa trên tuổi thai và cân nặng của mẹ. trước tiên, chúng tôi đã khảo sát trên 4 mô Sử dụng phần mềm Stata 13.0 và SPSS 20.0 hình: Random Forest, the K-Nearest để khảo sát mối tương quan giữa giá trị trung Neighbors (KNN), Support Vector Machine vị của các marker sinh hóa và tuổi thai (tính (SVM), and XGBoost (Extreme Gradient theo ngày). Sau đó, chúng tôi khảo sát các Boosting) trên tập dữ liệu training. Các đặc mô hình hồi quy khác nhau và chọn mô hình 157
  5. HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 điểm được sử dụng để huấn luyện mô hình hóa được mô tả bởi mô hình Linear, bao gồm: tuổi mẹ, tuổi thai, tiền sử sinh con Quadratic, Logarithmic-quadratic và Cubic. mắc hội chứng Down, các chỉ số sinh hóa Việc lựa chọn mô hình phù hợp nhất dựa trên (MoM free-β hCG, MoM PAPP-A, MoM giá trị R2. uE3, MoM AFP, và MoM hCG) và kết quả 𝑀𝑒𝑑𝑖𝑎𝑛 𝑓𝑟𝑒𝑒 − 𝛽h( 𝑛𝑔/𝑚𝐿) = −0.1077𝑥2 siêu âm của thai gồm 12 chỉ số trong siêu âm − 20.853𝑥 + 1059.417; R2 = 0.801 (độ mờ da gáy, đường kính lưỡng đỉnh, chu 𝑀𝑒𝑑𝑖𝑎𝑛 𝑃𝐴𝑃𝑃 − (𝑛𝑔/𝑚𝐿) = 4.476𝑥2 − vi đầu, đường kính tiểu não, chiều dài xương 715.888𝑥 + 31621.34; R2 = 0.769 mũi, đường kính ngang bụng, chu vi bụng, log 𝑀𝑒𝑑𝑖𝑎𝑛 𝑢𝐸3(𝑛𝑚𝑜𝑙/𝐿) = −0.0009424 hai thận, dấu hiệu bàn tay mở, chiều dài 𝑥 + 0.2328735𝑥 − 13.93196; R2 = 0.852 2 xương đùi, nhau thai và nước ối). Bởi vì số 𝑀𝑒𝑑𝑖𝑎𝑛 (𝑈/𝑚𝐿) = −0.0278465𝑥2 + lượng thai bất thường ít hơn nhiều so với số 7.215828𝑥 − 423.2132; R2 = 0.534. lượng thai bình thường, nên chúng tôi đã sử 𝑀𝑒𝑑𝑖𝑎𝑛 h(𝑈/𝐿) = 56.59625𝑥2 − 14377.2𝑥 dụng thuật toán SMOTE để tăng cường dữ + 943074.1; R2 = 0.782. liệu bằng cách tạo các điểm dữ liệu tổng hợp Với 𝑥: Tuổi thai (theo ngày) dựa trên các điểm dữ liệu thô. Sau đó bốn Các phương trình hồi quy tuyến tính thu mô hình được thử nghiệm trên tập dữ liệu được đều có R2 lớn hơn 0.5, cho thấy các mô thử nghiệm để đánh giá hiệu quả và chọn mô hình đều khá phù hợp. hình có độ chính xác cao nhất. Thuật toán 2.4.2 Phương trình hiệu chỉnh MoM tăng dữ liệu không được sử dụng trên tập dữ theo cân nặng của mẹ liệu thử nghiệm để đảm bảo phân bố dữ liệu. Sau khi có mô hình hồi quy tuyến tính 2.3 Đạo đức nghiên cứu giữa giá trị trung vị của dấu ấn sinh hóa và - Nghiên cứu đã được thông qua bởi Hội tuổi thai, chúng tôi đã điều chỉnh phương đồng Đạo đức của Bệnh viện Phụ sản Trung trình hiệu chỉnh MoM cho cân nặng của mẹ. Ương theo văn bản số 1776/QĐ-PSTW ngày Các phương trình có dạng: 29/12/2020. Free β-hCG: - Mọi thông tin cá nhân, bệnh án của thai phụ đều được bảo mật. Tất cả các thông tin ; 2 chỉ được sử dụng cho mục đích nghiên cứu. R = 0.92. PAPP-A: III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 2.4 Phương trình hồi quy các giá trị ; 2 trung vị marker huyết thanh của thai phụ R = 0.975. Việt Nam trong sàng lọc trước sinh uE3: 2.4.1 Phương trình hồi quy giữa giá trị trung vị của các marker huyết ; 2 thanh với tuổi thai R = 0.647. Giá trị trung vị của các marker sinh hóa AFP: được phân chia theo ngày thai, và trung vị của mỗi nhóm sẽ được điều chỉnh theo cân ; 2 nặng. Các giá trị trung vị của marker sinh R = 0.817. 158
  6. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 2.5 Mô hình học máy trong sàng lọc hCG: ; trước sinh hội chứng Down, Edwards và 2 R = 0.546. Patau Với W: cân nặng mẹ (kg) 2.5.1 Tính chính xác của các mô hình Các phương trình hồi quy thu được đều có học máy trong sàng lọc trước sinh hội R lớn hơn 0.5, cho thấy mô hình khá phù 2 chứng Down, Edwards và Patau hợp. Trong đó, phương trình hồi quy giữa Kết quả của các mô hình học máy được CorrMoM PAPP-A và cân nặng của mẹ là thể hiện trong 3 bảng sau: phương trình có R2 cao nhất (R2 = 0,975). Bảng 2. Độ chính xác của mô hình học máy với bộ dữ liệu kết quả sàng lọc sinh hóa mẹ Hội chứng Down Hội chứng Edwards và Patau Mô hình Dữ liệu gốc SMOTE Dữ liệu gốc SMOTE Random Forest 87.6 84.9 98.4 98.9 KNN 87.1 61.3 97.3 77.5 SVM 87.1 69.4 97.3 - XGBoost 88.7 86.0 98.9 98.9 Khi sử dụng bộ dữ liệu kết quả huyết thanh của mẹ để huấn luyện, mô hình XGBoost cho độ chính xác cao nhất đối với cả ba hội chứng và phương pháp tăng dữ liệu không cải thiện hiệu quả của các mô hình này. Bảng 3. Độ chính xác của mô hình học máy với bộ dữ liệu về kết quả siêu âm thai Hội chứng Down Hội chứng Edwards và Patau Mô hình Dữ liệu gốc SMOTE Dữ liệu gốc SMOTE Random Forest 91.9 88.8 96.2 95.4 KNN 91.1 75.8 96.2 0.85 SVM 91.1 68.1 94.6 81.9 XGBoost 91.5 90.0 96.2 95.4 Với bộ dữ liệu kết quả siêu âm thai, mô hình Random Forest mang lại hiệu quả cao nhất cho việc sàng lọc hội chứng Down. Đối với hội chứng Edwards và Patau, mô hình Random Forest và XGBoost cho kết quả tương tự. Bảng 4. Độ chính xác của mô hình học máy khi kết hợp bộ dữ liệu về kết quả sàng lọc sinh hóa mẹ và kết quả siêu âm thai Hội chứng Down Hội chứng Edwards và Patau Mô hình Dữ liệu gốc SMOTE Dữ liệu gốc SMOTE Random Forest 88.7 94.3 96.3 95.0 KNN 86.8 79.2 96.3 75.8 SVM 86.8 75.5 95.7 92.5 XGBoost 92.4 98.1 97.5 97.5 159
  7. HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 Khi huấn luyện mô hình học máy bằng cách kết hợp kết quả sàng lọc sinh hóa máu mẹ và kết quả siêu âm thai, mô hình XGBoost có độ chính xác cao nhất đế sàng lọc cả 3 hội chứng. Thuật toán SMOTE đã cải thiện độ chính xác của mô hình sàng lọc hội chứng Down 2.5.2 Phẩn mềm trí tuệ nhân tạo online dựa trên mô hình XGBoost Hình 1. Một vài cơ sở dữ liệu để xây dựng phần mềm học máy Chúng tôi đã xây dựng một phần mềm trên nền tảng trực tuyến để nhập dữ liệu hồ sơ bệnh án như trong Hình 1. Cơ sở dữ liệu này sẽ được cập nhật liên tục để nâng cao hiệu quả của mô hình Hình 2. Giao diện dự báo nguy cơ của phần mềm 160
  8. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 Chúng tôi đã xây dựng một phần mềm dự báo nguy cơ trên nền tảng trực tuyến như trong Hình 2. Phần mềm sẽ dự báo thai nguy cơ cao hay thấp mắc các bất thường, góp phần hỗ trợ bác sỹ lâm sàng trong việc ra quyết định Hình 3. Tỷ lệ đóng góp của từng đặc điểm trong xác định nguy cơ cao hay thấp mang bất thường của phần mềm Sau quá trình học máy, phần mềm AI đã Trong nghiên cứu này, phương trình biểu tổng hợp tỷ lệ đóng góp của từng đặc điểm diễn free β-hCG và PAPP-A đều là các trong tính nguy cơ trong thai kỳ. Theo Hình phương trình bậc 2 tương tự như nghiên cứu 3, giá trị MoM của nồng độ PAPP-A là quan của Thái Lan tiến hành tại Chiang Mai trên trọng nhất. Tỷ lệ đóng góp thay đổi theo thời 2339 thai phụ có thai kì bình thường,8 trong khi nghiên cứu tiến hành trên 943 thai phụ gian học máy. Đây là cơ sở để AI đưa ra thuộc dân tộc thiểu số người Trung Quốc là nguy cơ chính xác hơn trong sàng lọc trước phương trình bậc 3 đối với PAPP-A và sinh hội chứng Down, Edwards và Patau. phương trình hàm mũ đối với free beta- IV. BÀN LUẬN hCG9. Theo như các nghiên cứu này, nếu 4.1 Các phương trình hồi qui cho các không có sự điều chỉnh trung vị về mặt giá trị trung vị của các marker sinh hóa chủng tộc, nguy cơ của mỗi đối tượng sẽ bị máu mẹ trong sàng lọc trước sinh hiệu đánh giá thấp hơn từ 5.9% xuống còn 5.3% chỉnh theo tuổi thai và cân nặng mẹ dành trong nghiên cứu của Trung Quốc và từ 5.1% riêng cho người Việt Nam xuống 4.9% trong nghiên cứu của Thái Lan, Việc tính toán giá trị trung vị của một số dẫn đến làm giảm độ nhạy cũng như khả chỉ số hóa sinh là bước đầu tiên trong việc năng phát hiện hội chứng Down. tính toán nguy cơ thai mang bất thường bẩm Đối với xét nghiệm triple test, một số sinh. Giá trị này sẽ thay đổi và có tính đặc quốc gia đã tiến hành nghiên cứu và đưa ra trưng riêng cho từng khu vực, chủng tộc, dân mô hình dự báo cho riêng họ, như nghiên tộc. 161
  9. HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 cứu của Đài Loan năm 2020 với số lượng dữ các đặc trưng bao gồm: tuổi mẹ, tiền sử sinh liệu lớn đã đưa ra mô hình hồi qui tuyến tính con mắc hội chứng Down, CRL, MoM free giữa giá trị trung vị của uE3, AFP, hCG và β-hCG, MoM PAPP-A, NT, Nasal bone, phương trình hiệu chỉnh MoM của các chỉ số tricuspid flow và ductus venosus flow. Kết sinh hóa này theo cân nặng của mẹ dưới quả đạt được là mạng neuron nhân tạo cho dạng hiệu quả cao nhất với tỉ lệ phát hiện hội chứng Down là 100% với tỉ lệ âm tính giả hoặc .10 Nghiên cứu 0% và đối với các thể lệch bội nhiễm sắc thể của chúng tôi cho kết quả giá trị trung vị của khác (T13,T18,Turner, tam bội) tỉ lệ phát các chỉ số hóa sinh uE3, AFP, hCG theo từng hiện lên đến 96.1%, tỉ lệ dương tính giả là ngày tuổi thai cũng biến thiên theo xu hướng 3.9%.11 tương tự như vậy. Năm 2017, Li và các cộng sự đề xuất một Chỉ số R2 trong mô hình hồi quy tuyến framework học máy xếp tầng được thiết kế tính phản ánh mức độ giải thích của các biến để dự đoán hội chứng Down dựa trên ba giai độc lập đối với biến phụ thuộc, cụ thể là giữa đoạn bổ sung: 1) phán đoán trước với kỹ tuổi thai theo ngày và các marker sinh hóa, thuật rừng cách ly, 2) kết hợp nhiều mô hình biến thiên trong khoảng từ 0 đến 1. R2 càng theo chiến lược bỏ phiếu và 3) phán đoán gần về 1 thì mô hình càng phù hợp và có ý cuối cùng bằng phương pháp hồi quy nghĩa. Ở nghiên cứu này, đối với xét nghiệm logistic.12 Mô hình được huấn luyện trên bộ double test, giá trị R2 của phương trình dự cơ sở dữ liệu gồm 100,244 thai bình thường đoán trung vị free-beta hCG là 0,801 và của và 108 thai bất thường. Kết quả thử nghiệm PAPP-A là 0,769; còn đối với xét nghiệm cho thấy sự kết hợp các đặc trưng đầu vào để triple test, R2 của phương trình dự đoán sàng lọc Down được đề xuất tốt nhất là nhóm trung vị của uE3, AFP và hCG lần lượt là alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic 0,852; 0,534 và 0,782 cho thấy sự phù hợp gonadotropin (hCG), unconjugated estriol của mô hình là tương đối cao. (uE3), tuổi mẹ với tỉ lệ dương tính thật 95% 4.2 Các mô hình học máy hỗ trợ sàng và tỉ lệ dương tính giả 4%.12 lọc trước sinh hội chứng Down, Edwards, Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã xây Patau dựng các mô hình học máy trong sàng lọc Trên thế giới, trí tuệ nhân tạo, đặc biệt là trước sinh các hội chứng Down, Edwards và mô hình học máy đã được nhiều tác giả Patau. Vì giá trị của các marker sinh hóa nghiên cứu ứng dụng trong việc sàng lọc máu mẹ trong hội chứng Down thay đổi khác trước sinh và thu được hiệu quả cao. Nghiên so với thai mang hội chứng Edwards và cứu năm 2015 của Andreas C. Neocleous và Patau nên với mỗi tập dữ liệu, chúng tôi xây cộng sự tiến hành huấn luyện các mô hình dựng mô hình riêng cho hội chứng Down và mạng nơ-ron nhân tạo, K-NN và SVM trên một mô hình khác cho hội chứng Edwards và bộ cơ sở dữ liệu gồm 51,208 trường hợp thai Patau. Trên thực tế, bộ dữ liệu chúng tôi sử đơn được làm sàng lọc trước sinh trong quí I dụng nhỏ hơn so với các nghiên cứu khác. thai kỳ.11 Trong đó, các tác giả đã sử dụng 162
  10. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 Khi sử dụng thuật toán SMOTE để tăng dữ Lời cảm ơn: Nhóm tác giả xin chân thành liệu, độ chinh xác của các mô hình có xu cảm ơn Ban Giám đốc và các đồng nghiệp hướng tăng lên. Tuy nhiên, dữ liệu này có tại Bệnh viện Phụ sản TW. Nghiên cứu này thể làm thay đổi phân bố dữ liệu so với dữ thuộc đề tài cấp Nhà nước : “Ứng dụng trí liệu ban đầu. Khi huấn luyện với bộ dữ liệu tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh một số kết hợp kết quả siêu âm thai và sinh hóa máu bất thường hay gặp tại Việt Nam” thuộc mẹ, các mô hình học máy đã cho ra kết quả phương trình KC 4.0-19/25. có độ chính xác cao. Điều này cho thấy càng sử dụng nhiều yếu tố để huấn luyện thì độ TÀI LIỆU THAM KHẢO chính xác thu được càng cao. Đây là một 1. Screening for Fetal Chromosomal trong những điểm mạnh của nghiên cứu này. Abnormalities: ACOG Practice Bulletin Tất cả các mô hình đều đạt được độ chính Summary, Number 226. 2020;(1873-233X xác cao. Chúng tôi lựa chọn mô hình (Electronic)) 2. Amisha, Malik P, Pathania M, Rathaur XGBoost với độ chính xác cao nhất để phát VK. Overview of artificial intelligence in triển phần mềm AI online hỗ trợ sàng lọc medicine. 2019;(2249-4863 (Print)) trước sinh các hội chứng Down, Edwards và 3. Davenport T, Kalakota R. The potential for Patau ở Việt Nam. Phần mềm có giao diện artificial intelligence in healthcare. thân thiện với người dùng, dễ dàng áp dụng 2019;(2514-6645 (Print)) tại tất cả các cơ sở y tế trên cả nước. Hơn thế 4. Sun YA-O, Zhang L, Dong D, et al. nữa, sau khi đưa vào sử dụng, độ chính xác Application of an individualized nomogram của mô hình sẽ ngày càng tăng nhờ việc tiếp in first-trimester screening for trisomy 21. tục được bổ sung dữ liệu cho huấn luyện. 2021;(1469-0705 (Electronic)) 5. Zhang HG, Jiang YT, Dai SD, Li L, Hu V. KẾT LUẬN XN, Liu RZ. Application of intelligent Nghiên cứu của chúng tôi đã đưa ra các algorithms in Down syndrome screening phương trình hồi qui tuyến tính cho các giá during second trimester pregnancy. trị trung vị của các marker sinh hóa máu mẹ 2021;(2307-8960 (Print)) trong sàng lọc trước sinh hiệu chỉnh theo tuổi 6. Neocleous AA-O, Syngelaki AA-O, thai và cân nặng mẹ. Giá trị R2 của các mô Nicolaides KH, Schizas CN. Two-stage approach for risk estimation of fetal trisomy hình này khá cao cho thấy chúng phù hợp 21 and other aneuploidies using với thai phụ người Việt Nam. Đây là bước computational intelligence systems. đầu tiên trong việc tính toán nguy cơ trong 2018;(1469-0705 (Electronic)) sàng lọc trước sinh cho người Việt Nam. 7. Vranken G, Reynolds T Fau - Van Nueten Chúng tôi đã xây dựng và thử nghiệm J, Van Nueten J. Medians for second- thành công mô hình học máy dưới dạng phần trimester maternal serum markers: mềm online hỗ trợ sàng lọc trươc sinh cho hội geographical differences and variation caused chứng Down, Edwards và Patau ở Việt Nam. by median multiples-of-median equations. Mô hình XGBoost có độ chính xác cao nhất. 2006; (0021-9746 (Print)) 163
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
20=>2