Bệnh di truyền do thiếu hụt

Mục đích cơ bản của luận án này là Phát hiện đột biến gen F8 của bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo!

143p anninhduyet999 07-05-2020 42 5   Download

Mục tiêu của luận án là sàng lọc các đột biến trên gen CYP11B1 trên các bệnh nhân TSTTBS do thiếu 11β-hydroxylase. Nghiên cứu sự ảnh hưởng của các đột biến mới tới hoạt lực 11βhydroxylase trong tế bào động vật nuôi cấy. Phân tích sự ảnh hưởng của các đột biến mới trong mô hình cấu trúc 3 chiều của 11β-hydroxylase

164p phongtitriet000 08-08-2019 15 4   Download

Hệ thống miễn dịch cơ thể bao gồm nhiều tế bào, có tác dụng bảo vệ cơ thể chống lại sự xâm hại của vi khuẩn và vi rút gây bệnh; giúp sản xuất kháng thể ngăn vi rút đi vào trong các tế bào. Theo tuổi tác, hệ miễn dịch cơ thể sẽ suy giảm, cũng có nguyên nhân giảm miễn dịch do vi rút, do thiếu hụt dinh dưỡng, bệnh tật và những tác nhân khác. Và khi miễn dịch suy giảm là cơ hội cho các bệnh tật và nhiễm trùng. Suy giảm miễn dịch do thiếu...

4p mynhan1981 25-08-2013 91 4   Download

Tóc đẹp hay xấu phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố: bản chất của tóc, cách chăm sóc, môi trường sống, tuổi tác… Tóc xơ và chậm mọc, ngoài nguyên nhân di truyền còn có nhiều yếu tố khác tác động đến. Tìm được các yếu tố này chắc chắn mái tóc của bạn sẽ được cải thiện. Nếu cơ thể bạn khỏe mạnh và có chế độ dinh dưỡng tốt, mái tóc sẽ trở nên bóng đẹp, ngược lại, nếu bạn gặp vấn đề về sức khỏe hay thiếu hụt những chất cần thiết, tóc sẽ ngừng mọc và...

4p thusau1981 25-08-2013 85 3   Download

Một nghiên cứu mới nhất của các nhà khoa học Pháp phát hiện, việc đưa vào cơ thể quá liều lượng axít béo Omega-6, trong khi đó lại thiếu hụt axít béo Omega-3 sẽ dễ dẫn đến bệnh béo phì di truyền. Trong báo cáo đăng trên Tạp chí nghiên cứu Lipid, các nhà khoa học thuộc Trung tâm nghiên cứu khoa học quốc gia Pháp cho biết, axít béo Omega-6 và axít béo Omega-3 đều thuộc loại axít béo chưa bão hòa đa, có vai trò quan trọng đối với sự vận hành của cơ thể. Tuy nhiên, do...

3p bibocumi13 07-11-2012 76 8   Download

Tìm hiểu về bệnh tiểu đường Tiểu đường là một bệnh mãn tính, có tác động của yếu tố di truyền, do hậu quả của sự thiếu hụt Insulin (một loại hóc môn do tụy hay còn gọi là lá mía của người tiết ra). Bệnh được đặc trưng bởi tình trạng tăng đường ở trong máu và các rối loạn chuyển hóa khác. Từ xa xưa, các thầy thuốc đã ghi nhận sự xuất hiện của bệnh tiểu đường. Đặc biệt, trong vài thập niên gần đây, số người mắc bệnh tiểu đường trên thế giới gia tăng...

8p bibocumi11 25-10-2012 128 13   Download

Vitamin A (tên khác là retinol) là một chất thiết yếu cho con người thuộc nhóm vitamin tan trong dầu. Trong một số thực phẩm có nguồn gốc động vật, dạng chính của vitamin A là retinol, nhưng cũng có thể tồn tại dưới dạng retinal hay dạng acid retinoic. Thiếu hụt liên tục vitamin A sẽ sinh ra một loạt các thay đổi, có tính chất hủy hoại nhiều nhất diễn ra ở mắt. Các thay đổi về thị giác được gọi chung là bệnh khô mắt. Đầu tiên là sự khô đi của màng kết do biểu mô...

4p zxacsqdwe 28-09-2012 72 10   Download

Trong những năm gần đây, nhiều công trình nghiên cứu về mô hình bệnh tật của trẻ em Việt Nam cho thấy các bệnh nhiễm trùng đã giảm hẳn. Tuy nhiên các bệnh ung thư, bệnh mang tính di truyền ngày càng được phát hiện nhiều và có xu hướng gia tăng [41]. Đây cũng là vấn đề đáng quan tâm và là thách thức mới của ngành y tế nước nhà. Thalassemia là tên một hội chứng bệnh của hemoglobin (Hb) có tính chất di truyền, do thiếu hụt sự tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptid trong globin của hemoglobin. Một trong những bệnh Thalasemia...

73p carol123 20-07-2012 346 65   Download

Có rất nhiều lý do khiến mái tóc của bạn thưa thớt dần theo thời gian: thiếu hụt chất dinh dưỡng, đang mắc một căn bệnh nào đó hoặc do di truyền. Có nhiều cách khác nhau để giải quyết vấn đề rụng tóc, trong đó, chế độ ăn uống đóng một vai trò quan trọng trong việc cung cấp nguồn dưỡng chất giúp tóc phục hồi và phát triển trở lại. Cơ thể con người sẽ không hoạt động tốt khi không được cung cấp thức ăn hợp lý. Thức ăn chính là nguồn năng lượng cho toàn bộ hoạt...

7p sun_123 16-02-2012 70 3   Download

Bệnh ưa chảy máu còn gọi là bệnh Hemophilie, là bệnh di truyền liên quan giới tính, di truyền gen lặn, chỉ gặp ở nam giới. Bệnh biểu hiện bằng triệu chứng chảy máu do thiếu hụt các yếu tố tạo thành Thromboplastin, chủ yếu là thiếu yếu tố chống Hemophilie A (yếu tố VIII) chiếm khoảng 85% số trường hợp và thiếu yếu tố chống Hemophilie B (yếu tố IX) chiếm khoảng 15%.

9p thiuyen7 26-08-2011 117 11   Download

COPD Ở TRẺ EM Tóm tắt Mục tiêu : Mô tả 1 trường hợp bệnh COPD hiếm gặp ở trẻ con. Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính là tình trạng khí phế thủng và viêm phế quản mạn tính. Đa số gặp ở người hơn 50 tuổi do hút thuốc. Thiếu Alpha-1 Antitrypsin là bệnh lý di truyền gây khởi phát sớm trình trạng khí phế thũng. Đây là bệnh thường gặp ở người da trắng, rất hiếm ở Việt nam. Phương pháp nghiên cứu : mô tả một trường hợp bệnh Kết quả: Chúng tôi ghi nhận 1 trường hợp...

13p sonkim111 27-04-2011 117 7   Download

Nguyên nhân của bệnh là do thiếu hụt chất dẫn truyền thần kinh serotonin ở não chứ không phải do bệnh lý ở họng gây ra. Điều khó khăn nhất của bệnh này không phải là chẩn đoán hoặc điều trị, mà là bệnh nhân và thầy thuốc không chịu thừa nhận đó là bệnh tâm thần mà luôn nghĩ rằng đó là bệnh tai mũi họng hoặc bệnh hô hấp. Bệnh nhân có ám ảnh nghi bệnh. Họ luôn cảm thấy khó chịu, ngứa, vướng… ở họng. Bệnh nhân thường đã đi khám và chữa bệnh nhiều lần...

3p sinhtodau111 15-04-2011 54 7   Download

Thalassemia là: một bệnh di truyền do RL tổng hợp các chuỗi polypeptide trong phân tử hemoglobin của hồng cầu. Tuỳ theo thiếu hụt tổng hợp chuỗi α hay β mà gọi là bệnh α Thalassemia hay bệnh β Thalassemia.

7p vanass 01-04-2011 254 24   Download

Loạn dưỡng cơ (MD) là một nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp, trong đó các sợi cơ đặc biệt dễ bị tổn thương. Các cơ, chủ yếu là các cơ chủ động, bị yếu dần. Trong giai đoạn cuối của MD, mỡ và mô liên kết thường thay thế các sợi cơ. Trong một số dạng MD, cơ tim, các cơ thụ động khác và các cơ quan khác bị ảnh hưởng. Có 9 dạng MD chính. Những dạng loạn dưỡng cơ hay gặp nhất có vẻ là do thiếu hụt di truyền một protein cơ là dystrophin....

15p oxaham 14-03-2011 103 3   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21 – hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol. Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản ra các chất trung gian, trong đó có Andre gene gây nam hoá với trẻ gái và dậy thì sớm ở trai và gái. ...

8p xmen_dangcap 12-01-2011 274 29   Download

Thuốc dùng trong bệnh loãng xương Loãng xương là một bệnh do chuyển hóa, là nguyên nhân hàng đầu gây ra các trường hợp gãy xương. Tỷ lệ mắc bệnh và là nguyên nhân gây tử vong khá cao. Nữ mắc bệnh nhiều hơn nam nên còn gọi là loãng xương sau mãn kinh. Việc tạo xương vẫn bình thường nhưng việc hủy xương lại tăng lên làm cho lượng xương giảm đi tới mức ảnh hưởng mọi mặt đến khung xương. Nguyên nhân có rất nhiều: Thiếu hụt estrogen (nữ), androgen (nam) hoặc thừa hormon. Hội chứng Cushing (tăng tiết...

3p nauyeuyeu 31-12-2010 98 7   Download

Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính là tình trạng bệnh đặc trưng bởi rối loạn thông khí tắc nghẽn không có khả năng phục hồi hoàn toàn. Sự h ạn chế thông khí thường tiến triển từ từ và liên quan đến phản ứng viêm bất thường của phổi do các phân tử hoặc khí độc hại. Các yếu tố nguy cơ của bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính: hút thuốc lá, khói bụi do ô nhiễm môi trường, nhiễm khuẩn đường hô hấp và yếu tố di truyền (thiếu α1 antitrypsin). Đặc điểm của bệnh phổi tắc nghẽn mạn...

5p thaythuocvn 26-10-2010 114 11   Download

Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine. Quá trình tổng hợp như sau: Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm. Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan: - Tổn thương gan: viêm...

5p bacsinhanhau 15-10-2010 131 10   Download

Các chuyên gia ở Trung Tâm nghiên cứu di truyền con người của Mỹ vừa công bố một nghiên cứu cho rằng khuyết tật gen là thủ phạm làm tăng trên 100% rủi ro mắc bệnh tự kỷ ở trẻ nhỏ. Các nhà khoa học đã tìm thấy một số khuyết tật trong nhiễm sắc thể 16 như bị thiếu hụt hoặc bị nhân đôi và có khoảng 1% những người có khuyết tật kể trên mắc bệnh tự kỷ hoặc các bệnh rối loạn có liên quan đến tự kỷ. Tự kỷ là căn bệnh rối loạn nhận thức,...

3p chieckhangioam87 15-10-2010 83 7   Download

Thalasemia là hội chứng bệnh di truyền về Hb , do thiếu hụt tổng hợp mạch polypeptit trong globin của Hb - b thalassemia : thiếu tổng hợp mạch b - Bệnh b/ HbE thalassemia : thiếu tổng hợp mạch b và có HbE 1. Chẩn đoán : 1.1. Lâm sàng : thiếu máu tan máu mạn tính : da xanh, vàng da, lách to. thiếu máu tan máu mạn tính : da xanh, vàng da, lách to. 1.2. Xét nghiệm : - Huyết đồ : Hb giảm, HCL tăng, HC nhược sắc, biến dạng hình bia và giọt nước - Sức bền...

5p barbieken 25-09-2010 261 45   Download