Bệnh di truyền đơn gen

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

8p viyamanaka 06-02-2025 2 2   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p nienniennhuy77 31-12-2024 4 2   Download

Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản là tài liệu nhằm giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thông tin cơ bản về tư vấn di truyền và chỉ nhằm mục đích giáo dục tổng quát. Hướng dẫn không nhằm sử dụng thay thế cho việc tiến hành đánh giá mang tính chuyên môn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khi cung cấp dịch vụ chuyên môn.

74p trieuhkt 28-07-2018 79 8   Download

Bài giảng trình bày giới thiệu về kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ; Báo cáo ca lâm sàng ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trong chẩn đoán bệnh lý đơn gen hiếm gặp; Đề xuất mô hình phối hợp liên chuyên khoa trong chẩn đoán và xử trí các trường hợp có bệnh lý đơn gen hiếm gặp

39p vialexanderfleming 09-02-2022 28 2   Download

Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh.

23p vileonardodavinci 11-03-2022 34 2   Download

Bài giảng Xét nghiệm gen trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Giá trị lâm sàng và giới hạn do TS. Nguyễn Hoài Nghĩa biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bất thường di truyền trong sinh sản; Siêu âm có thể phát hiện tất cả các bệnh đơn gen; Phát hiện người mang gen bệnh thể ẩn;...

14p viabigailjohnson 10-06-2022 42 6   Download

Bài giảng Tư vấn di truyền bệnh tim bẩm sinh: Từ trước sinh đến sau sinh do BS. Nguyễn Vạn Thông biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Mô hình tầm soát và chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm; Chỉ định siêu âm tim thai; Bất thường hình thái khi có dị tật tim thai; Các bất thường đơn gen kèm tim bẩm sinh;...

18p vileonardodavinci 11-03-2022 23 2   Download

Bệnh đơn gen hay còn gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), hay các rối loạn đơn Locus (Single locus disorders) là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến trong cơ thể bị bệnh. Để tìm hiểu sâu hơn về vấn đề này mời các bạn cùng tham khảo "Bài tập gen Dược: Kể tên và tìm mối liên hệ giữa các bệnh đơn gen".

10p yumitashop 04-06-2016 76 3   Download

Tiết 14 - Bài 13.. Nêu khái niệm, ý nghĩa của hiện tượng. di truyền liên kết với giới tính?.- Khái niệm: Là hiện tượng di truyền các. tính trạng mà các gen xác định chúng. nằm trên nhiễm sắc thể giới tính...- Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên. kết với giới tính:.+ Phân biệt sớm giới tính vật nuôi để tiện. cho việc chăn nuôi đem lại lợi ích kinh. tế cao.+ Phát hiện sớm các bệnh di truyền, bệnh. do dối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của. cặp nhiễm sắc thể giới tính... Hoa phù dung..... Buổi sáng Buổi chiều..

12p hoangquan_245 02-08-2014 181 5   Download

Tại sao con mắt bỗng dưng trở thành cận thị. Cận thị tại sao lại xảy ra với người này mà lại không xảy ra với người kia. Để trả lời câu hỏi này người ta đã cố gắng tìm hiểu những con mắt thế nào sẽ chắc chắn bị cận thị? Đáng tiếc là cho đến nay vẫn chưa có lời giải thỏa đáng. Chắc chắn cận thị có yếu tố di truyền (do gen quy định) thế nhưng những yếu tố địa lý, xã hội, môi trường sống, chủng tộc, dinh dưỡng… cũng vai trò của nó và...

9p yiyinn 15-08-2013 130 2   Download

Lúa gạo là nguồn lương thực chủ yếu cho một nửa dân số trên thế giới và còn là nguồn tạo công ăn việc làm và thu nhập lớn nhất cho người dân nông thôn. Tuy nhiên hoạt động sản xuất lúa gạo cũng có nhiều thách thức. Những tập quán canh tác hiện nay khuyến khích tính đồng nhất gen di truyền làm cây lúa dễ bị sâu hại và dịch bệnh hơn. Canh tác tập quán cũng gây lãng phí các nguồn tài nguyên ngày càng trở nên khan hiếm như nước – mỗi năm sản xuất lúa...

15p daxuhi 23-12-2012 99 16   Download

Thận đa nang người lớn là bệnh di truyền theo gen trội (Autosomal dominant); là loại bệnh thận có nang, thường gặp nhất sau thận nang đơn. Thường phát hiện ở tuổi 30-40 với đặc trưng lâm sàng là thận to nhiều nang 2 bên, diễn biến đến suy thận. Tuổi thọ trung bình là 50. Theo số liệu từ các trung tâm lọc máu và ghép thận ở châu Âu, úc, Hoa Kỳ có khoảng 10% bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối đến lọc máu và ghép thận bị bệnh thận đa nang. Ở Việt Nam chưa có số...

4p nkt_bibo35 11-01-2012 129 9   Download

Sự đa dạng di truyền của các loài kí sinh cùng với quá trình chọc lọc tự nhiên có thể tạo ra những kiểu gen mới có khả năng phá vỡ hàng rào kháng sâu bệnh của cây. Nguy cơ này đặc biệt lớn với khả năng kháng đặc thù với nòi sinh lí (và kiểu sinh học) hay kháng đơn gen.

5p pencil_7 13-10-2011 71 5   Download

Gen là đơn vị sinh học cơ bản của di truyền, nó giúp xác định những đặc điểm dễ thấy trên cơ thể người như màu tóc, màu mắt cũng như những đặc điểm khó thấy hơn như khả năng chuyên chở oxy của máu.

7p misa00 05-10-2011 144 19   Download

Cấu trúc virus HIV HIV có đặc điểm chung của họ retroviridae. Hạt virus hoàn chỉnh (virion) có cấu trúc gồm 3lớp. 1. Lớp vỏ ngoài (vỏ peplon): lớp này là 1 màng lipid kép có kháng nguyên chéo với màng vỏ capsid, bao gồm: + Hai phân tử ARN đơn, đó là bộ gen di truyền HIV(genom). Genom của HIV chứa 3 gen cấu trúc: Gag (group specific antigen) là cac gen mã hoá cho các kháng nguyên đặc hiệu của capsid cuûa virus; Pol (polymerase) mã hoá cho các Enzym: reverve transcriptase (RT:Enzym sao mã ngược), protease và endonuclease (còn...

2p kalynn 25-07-2011 452 82   Download

Lịch sử: - Năm 1839, bệnh thận đa nang (TĐN) đã được Rayer mô tả đầu tiên. - 1985, Gardner và Burstein mới hoàn chỉnh việc phân loại các bệnh thận có nang. Người ta chia bệnh thận có nang làm 7 nhóm: + Bệnh thận đa nang: * Thể di truyền theo gen trội (Autosomal dominant). * Thể di truyền theo gen lặn (Autosomal recessive). + Bệnh thận có nang ở các hội chứng di truyền. + Bệnh thận có nang đơn.

5p truongthiuyen2 09-06-2011 101 9   Download

Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locusdisorders). Đây là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến trong cơ thể bị bệnh. Đột biến gen làm thay đổi thông tin mã hóa của gen đó và, hoặc dẫn đến việc tạo ra phân tử protein bị sai hỏng về chức năng, hoặc thậm chí ức chế hoàn toàn sự tổng hợp protein mà gen đó...

5p heoxinhkute13 23-04-2011 140 23   Download

Trước đây các nhà nghiên cứu từng nhận thấy sức khỏe và bệnh tật đều có chung cơ cấu di truyền. Một số bệnh như bệnh thiếu tế bào máu và u xơ nang, gây ra do đột biến một gen đơn lẻ. Tuy nhiên, nguyên nhân của những căn bệnh khác thường phức tạp hơn nhiều. Những vấn đề chung về lâm sàng như bệnh tim, tiểu đường, béo phì không phải chỉ mỗi nguyên nhân di truyền đơn gen - chúng còn liên đới tới hiệu ứng đa gen cộng với lối sống và các nhân tố môi...

4p heoxinhkute7 22-12-2010 88 4   Download

Nhiều trò chơi giúp ích cho trí não, tăng cường tính sáng tạo của trẻ nhỏ. Trí thông minh bắt nguồn đầu tiên là do gen di truyền, sau đó là sự học hỏi không ngừng và những phát triển trí tuệ vốn dĩ ở trẻ nhỏ. 9 cách dưới đây được những nhà nghiên cứu xác thực là đúng đắn đối với việc giúp trẻ nhỏ thông minh hơn.

6p dalatlanhleo 28-10-2010 126 9   Download

Ðộng kinh vô căn: Có thể có yếu tố di truyền thấy trong 10-25%. Do sự đột biến gen đơn độc di truyền liên quan đến kênh ion trên các gen mã hoá 4 hay 2 của các thụ thể Nicotinic, Acetylcholin, kênh kali phụ thuộc. 2. Ðộng kinh triệu chứng: Có tổn thương não mắc phải. 2.1. Chấn thương sọ não: - Cơn động kinh đầu tiên thường xảy ra trong vòng 5 năm sau chấn thương, rất hiếm sau 10 năm (có ý nghĩa trong giám định bệnh tật). Còn sang chấn sọ cổ điển phổ biến hơn, gây...

7p barbieken 26-09-2010 110 11   Download