intTypePromotion=1
ADSENSE

Bệnh loạn dưỡng cơ

Xem 1-20 trên 1335 kết quả Bệnh loạn dưỡng cơ
  • Bài giảng chuyên đề "Triệu chứng lâm sàng của bệnh loạn dưỡng cơ" cung cấp cho người đọc các kiến thức cơ bản về bệnh loạn dưỡng cơ, phân loại bệnh loạn dưỡng cơ, các triệu chứng lâm sàng của bệnh loạn dưỡng cơ. Hi vọng đây sẽ là một tài liệu tham khảo hữu ích danh cho các bạn sinh viên ngành Y dùng làm tài liệu tham khảo phục vụ học tập và nghiên cứu.

    pdf18p tsmttc_007 12-09-2015 46 4   Download

  • Nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu ứng dụng kỹ thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho các thai phụ được xác định là người mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

    pdf7p thuynguyen2994 17-08-2018 46 1   Download

  • Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu nhằm xây dựng quy trình giải trình tự xác định đột biến điểm của gen dystrophin ở bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ duchenne. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết của đề tài nghiên cứu này.

    pdf6p hanh_tv15 31-01-2019 25 0   Download

  • Bài viết sử dụng kỹ thuật MLPA để xác định tỷ lệ mang gen của các thành viên nữ trong gia đình bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm chi tiết nội dung nghiên cứu.

    pdf5p ketaucho 03-11-2019 4 0   Download

  • Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ do đột biến gen dystrophin trên nhiễm sắc thể X. Chẩn đoán trước sinh các bà mẹ mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh giúp phát hiện các trường hợp thai mắc loạn dưỡng cơ Duchenne. Ứng dung kỹ thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. 05 thai phụ mang thai từ 17 - 22 tuần được xác định là người mang gen.

    pdf7p quenchua1 04-11-2019 9 0   Download

  • Mục tiêu của luận án là Phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật MLPA và giải trình tự gen. Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho thai nhi của những bà mẹ là người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite DNA.

    pdf174p anninhduyet999 07-05-2020 9 0   Download

  • Mục đích của luận án nhằm Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho thai nhi của những bà mẹ là người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite DNA. Mời các bạn cùng tham khảo!

    pdf27p anninhduyet999 07-05-2020 4 0   Download

  • Tham khảo tài liệu 'phác đồ điều trị bệnh loạn dưỡng cơ duchenne', y tế - sức khoẻ, sức khỏe trẻ em phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả

    pdf5p xmen_dangcap 12-01-2011 246 25   Download

  • Bệnh loạn dưỡng cơ phải có năm đặc điểm sau: - Là một bệnh cơ được xác định bằng các triệu chứng lâm sàng, tổ chức học và điện cơ đồ (EMG). Không có rối loạn cảm giác và mất chi phối thần kinh trừ khi có một bệnh khác kết hợp. - Tất cả các triệu chứng là hậu quả của sự yếu các cơ của đầu và chi (tim và các cơ quan nội tạng cũng bị tổn thương). - Các triệu chứng trên tiến triển ngày một nặng dần. - Những biến đổi tổ chức học cho thấy...

    pdf5p barbieken 25-09-2010 103 15   Download

  • Bài viết trình bày: Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh gây nên do đột biến gen dystrophin, trong đó đột biến mất đoạn chiếm khoảng 60 - 65%. Khoảng 1/3 bệnh nhân được phát hiện là do di truyền từ người mẹ. Kỹ thuật Multiplex Ligation - Dependent Probe Amplification (MLPA) được các nhà khoa học ứng dụng rộng rãi trong xác định đột biến mất đoạn, lặp đoạn gen và phát hiện người lành mang gen bệnh,... Mời các bạn cùng tham khảo.

    pdf5p baoyencute 11-05-2018 33 0   Download

  • Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, gây nên do đột biến gen dystrophin. Đột biến mất đoạn chiếm khoảng 60 - 65%, đột biến lặp đoạn chiếm khoảng 5 - 10%, còn lại là đột biến điểm chiếm khoảng 30 - 35%. Xác định chính xác đột biến gen cho bệnh nhân đóng vai trò quan trọng giúp phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình và hướng tới liệu pháp điều trị gen.

    pdf7p quenchua1 04-11-2019 7 0   Download

  • Bệnh cơ Xp21 không dystrophin: Điển hình là hội chứng Meleod, bệnh này được phát hiện lần đầu tiên tại các ngân hàng máu vì người cho thiếu một kháng nguyên hồng cầu (kháng nguyên Kell), tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường (hồng cầu gai) và nồng độ men CK huyết thanh tăng gấp trên 29 lần bình thường, đôi khi có yếu chi, có liên quan đến Xp21. Vì vậy, bệnh này cũng được coi như một bệnh dystrophin. 2.3. Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifurs: Bệnh này có đủ các triệu chứng lâm sàng của một...

    pdf5p barbieken 25-09-2010 96 12   Download

  • Các thể loạn dưỡng cơ Duchenne và chi - đai (Becker) được xác định bởi các đặc điểm nêu trên. Tuy nhiên các loạn dưỡng cơ này cũng có thể được định nghĩa theo thuật ngữ phân tử. Hai bệnh trên là kết quả của sự đột biến gen giành cho dystrophin (sản phẩm gen được lấy ra từ quá trình tạo chuỗi DNA được gọi là dystrophin) tại vị trí Xp21. Mặc dù các bệnh có liên quan đến vị trí Dp21 có thể khác các bệnh Duchenne và chi – đai; không thể chẩn đoán được...

    pdf5p barbieken 25-09-2010 97 11   Download

  • Loạn dưỡng cơ tăng trương lực là một bệnh biểu hiện đa dạng ở nhiều cơ quan, di truyền trội, bao gồm: loạn dưỡng cơ có sự phân bố duy nhất, tăng trương lực, tổn thương ở tim, đục thuỷ tinh thể và rối loạn nội tiết. 2.5.2. Dịch tễ học: Loạn dưỡng cơ tăng trương lực có thời gian sống kéo dài và biểu hiện ngoại hình của gen bệnh là 100%, vì vậy loạn dưỡng cơ tăng trương lực có tỷ lệ hiện mắc cao, ước chừng khoảng 5/100.000 dân, không phân biệt chủng tộc, địa lý,...

    pdf6p barbieken 25-09-2010 90 11   Download

  • Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và bệnh loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là bệnh di truyền thần kinh cơ phổ biến nhất, với xuất độ khoảng 1/3.500 trẻ trai sinh sống(7). Bệnh do đột biến gen dystrophin (gen DMD) gây ra. Đây là gen lớn nhất ở người nằm dài 2400kb ở vị trí Xp21.2, gồm 79 exon mã hóa 14 kb mRNA(1,8,15). Thông tin chi tiết về gen được phổ biến tại www.dmd.nl. Bệnh nhân DMD thường bị nhược cơ xuất hiện sớm từ 2 – 3 tuổi, tiến triển nhanh, mất khả năng đi lại và chết ở...

    pdf6p sunshine_3 28-06-2013 46 6   Download

  • Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy - DMD) là một trong những bệnh lý di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể (NST) giới tính X phổ biến nhất. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, trẻ mắc bệnh có biểu hiện yếu cơ tiến triển, mất dần khả năng đi lại.

    pdf4p vilisbon2711 02-01-2020 7 0   Download

  • Xuất hiện với tần suất 1/3500 trẻ trai, loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ. Đây là bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, do đột biến gen dystrophin. Bài viết trình bày mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh DMD bằng các kỹ thuật di truyền phân tử.

    pdf6p viyerevan2711 16-07-2020 5 0   Download

  • Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ thoái hóa tiến triển do di truyền với các đặc điểm về lâm sàng và di truyền đặc trưng. Bệnh được chia thành các thể như loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ Becker và các bệnh loại dưỡng cơ hiếm gặp khác. 1.2. Dịch tễ học: Tùy theo thể, bệnh có thể gặp ở trẻ em hoặc cả trẻ em và người lớn. Ngoại trừ loạn dưỡng cơ Duchenne và bẩm sinh gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi và trẻ sơ sinh hoặc những tháng đầu sau đẻ, loạn...

    pdf7p barbieken 25-09-2010 128 15   Download

  • Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu ứng dụng kỹ thuật microsatellite DNA chẩn đoán tiền làm tổ trên một số người mẹ mang gen bệnh Duchenne có nguyện vọng sinh con bằng kỹ thuật chẩn đoán tiền làm tổ. Kỹ thuật Microsatellite DNA khuếch đại các đoạn trình tự lặp lại ngắn có tính đa hình cao sử dụng mồi có gắn huỳnh quang được áp dụng.

    pdf10p sieunhansoibac5 18-04-2018 19 1   Download

  • Nội dung nghiên cứu với mục tiêu nhằm trình bày một gia đình với một trẻ nam 4 tuổi bị bệnh DMD và 6 thành viên nữ thuộc 3 thế hệ mang cùng một loại đột biến mất đoạn của gen dystrophin. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết.

    pdf5p hanh_tv2 05-12-2018 11 0   Download

CHỦ ĐỀ BẠN MUỐN TÌM

ADSENSE

p_strKeyword=Bệnh loạn dưỡng cơ
p_strCode=benhloanduongco

nocache searchPhinxDoc

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2