Bệnh lý chuyển hóa di truyền

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và đặc điểm của trẻ sơ sinh đủ tháng có kết quả sàng lọc dương tính với một trong số những bệnh lý bẩm sinh tại khoa Sản Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên năm 2019.

5p vinatisu 29-08-2024 4 1   Download

Tiếp nội dung phần 1, cuốn "Cẩm nang điều trị nội khoa" Phần 2 cung cấp cho người học những kiến thức như: Bệnh lý phổi; Dị ứng và miễn dịch học; Cân bằng nước và điện giải; Bệnh lý thận; Điều trị bệnh truyền nhiễm; Thuốc kháng vi sinh vật; Suy giảm miễn dịch ở người, HIV-AIDS;... Mời các bạn cùng tham khảo!

237p thuyduong0906 17-07-2024 4 1   Download

Tài liệu một số kiến thức y học cơ bản (Tài liệu dành cho các lớp bồi dưỡng nghiệp vụ Dân số - Kế hoạch hoá gia đình đạt chuẩn viên chức dân số) gồm các nội dung chính sau: kiến thức cơ bản về giải phẫu, sinh lý sinh dục, nội tiết chuyển hóa và di truyền; phòng một số bệnh thông thường do vi sinh và kí sinh trùng gây ra; chăm sóc bà mẹ và trẻ em. Mời các bạn cùng tham khảo!

217p bapnuong06 02-03-2023 11 5   Download

Bài viết trình bày báo cáo một ca lâm sàng áp dụng thành công xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ cho một cặp vợ chồng đều là người mang gen có liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa thiếu hụt caritine-acylcarnitine translocase và caritine-palmitoytransferase II.

7p viedison 13-04-2022 23 2   Download

Lymphôm tế bào B độ ác cao có tái sắp xếp gen MYC, BCL2 và/hoặc BCL6 là một nhóm bệnh lý lymphôm tế bào B trưởng thành tiến triển nhanh kèm tái sắp xếp gen MYC, BCL2 và/hoặc BCL6 (lymphôm hai yếu tố) hoặc cả gen BCL2 và BCL6 (lymphôm ba yếu tố) được phát hiện bằng kỹ thuật di truyền tế bào cổ điển hoặc lai tại chỗ gắn huỳnh quang.

10p vishivnadar 21-01-2022 19 3   Download

Bệnh cơ là những rối loạn chức năng của cơ có thể do di truyền hoặc mắc phải, phân loại thành nhiều nhóm lớn như bệnh lý thần kinh cơ, loạn dưỡng cơ, bệnh cơ bẩm sinh, bệnh cơ chuyển hoá, bệnh cơ ty thể và viêm cơ… Tiếp cận quan trọng ban đầu là phải phân chia một cách tổng quát các bệnh lý về cơ thành rối loạn thần kinh và bệnh cơ. Kết quả sinh thiết có thể giúp phân biệt quá trình bệnh lý có nguồn gốc thần kinh hay bệnh cơ.

9p vishivnadar 21-01-2022 23 1   Download

Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (Familial hypercholesterolemia, FH) là bệnh lý chuyển hóa di truyền phổ biến trên thế giới với tỉ lệ mắc trong cộng đồng là 1:250. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu đánh giá hiệu quả sàng lọc chủ động FH ở bệnh nhân mắc bệnh mạch vành dựa trên tỉ lệ mắc bệnh và phân tích đặc điểm lâm sàng của những bệnh nhân FH được phát hiện.

10p vilarrypage 21-11-2021 27 2   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p closefriend03 13-10-2021 57 12   Download

Bài giảng Rối loạn dự trữ Glycogen type IX giúp bạn tìm hiểu về bệnh dự trữ glycogen, ca bệnh lâm sàng, bệnh lý rối loạn chuyển hoá di truyền hiếm, tiếp cận từ lâm sàng đến di truyền, xét nghiệm gen trong bệnh lý GSD IXa,... Mời các bạn cùng tham khảo!

16p gongyuefei 10-08-2021 25 2   Download

Sự tồn dư thuốc BVTV, thuốc trừ sâu ngấm vào đất, di chuyển vào nước ngầm gây ô nhiễm chúng đều thuộc loại khó phân hủy POP, có tác hại cực kì nghiêm trọng, không những gây ra bệnh ung thư, bệnh về hô hấp mà còn tạo ra biến đổi gen di truyền gây bệnh tật bẩm sinh cho thế hệ sau. Các chất POP cũng rất khó xử lý do tính bền vững cao đối với quá trình phân hủy tự nhiên. Đề tài tìm hiểu một số ảnh hưởng đến động học điện hóa phân hủy DDT bằng phương pháp CV.

53p capheviahe28 01-03-2021 24 3   Download

Nghiên cứu sử dụng vật liệu nội kiểm và kit NeoMass AAC của hãng Labsystems Diagnostics để tiến hành thực nghiệm đánh giá độ chụm và độ chính xác xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trên máy phân tích LCMS 8040 của Shimadzu.

9p vidoha2711 10-09-2020 45 2   Download

Hội chứng Buồng trứng đa nang (HCBTĐN) là một rối loạn nội tiết thông thường ảnh hưởng đến 6-15% phụ nữ độ tuổi sinh sản ở những vùng địa lý khác nhau. HCBTĐN đặc trưng bởi tình trạng vô sinh, rối loạn kinh nguyệt và rối loạn chuyển hóa bao gồm cường androgen, kháng insuline, không dung nạp đường, những rối loạn này thường có liên quan đến các bệnh như bệnh tim mạch, đái tháo đường tuýp 2, tăng huyết áp và thậm chí ung thư.

7p vidili2711 02-07-2020 31 2   Download

Đông Nam Á là khu vực vô cùng đa dạng về xã hội, kinh tế và chính trị tại mỗi quốc gia cũng như trên toàn khu vực. Sự đa dạng này được định hình bởi lịch sử, vị trí địa lý và vai trò là đầu mối giao dịch thương mại, trung chuyển hàng hóa và dịch vụ. Những yếu tố này không chỉ góp phần phân hóa tình trạng sức khỏe của những người dân trong khu vực, mà còn tạo nên sự đa dạng cho các hệ thống y tế của các quốc gia trong khu vực.

11p thanos2 22-05-2018 86 3   Download

Toluen là chất hữu cơ có độc tính cao đối với con người và động vật máu nóng. Toluen có thể xâm nhậpvà có mặt trong môi trường nước từ nước thải nhập vào cơ thể chúng sẽ di chuyển và phân bố ở các cơ quan đặc biệt trong thành mỡ, máu, gan, não và gây bệnh cho người. các quá trình xử lý ô nhiễm hữu cơ bằng hấp thu sinh học được nghiên cứu như là một giải pháp thay thế cho các phương pháp hóa lý truyền thống.

5p uocvong03 24-09-2015 106 7   Download

Protid cung cấp 10-15% năng lượng cơ thể. Mọi trường hợp cơ thể phải tăng đốt protid để tạo thêm năng lượng đều lãng phí và bất đắc dĩ, như khi đói ăn hoặc ăn đủ protid nhưng khẩu phần thiếu năng lượng (thiếu glucid và lipid). Một người cân nặng 70kg nhịn đói trong 24 giờ, với mức tiêu hao năng lượng trong ngày là 1800 kcal phải huy động 160 g lipid dự trữ và 75g protein cơ (Cahill,1970).

9p tuandungxqbm 28-07-2013 101 14   Download

Hiện nay tuổi già đang được nhiều người quan tâm nghiên cứu vì tuổi thọ ngày càng cao, số người già ngày càng đông. Việc phân chia già trẻ theo tuổi không phản ánh chính xác quá trình sinh học. Theo Tổ chức Y tế Thế giới thì sự sắp xếp các lứa tuổi như sau: - 45 tuổi đến 59 tuổi: người trung niên - 60 tuổi đến 74 tuổi: người có tuổi - 75 tuổi đến 90 tuổi: người già - 91 tuổi trở đi: người già sống lâu Từ đầu thế kỷ cho đến nay, người ta...

12p tuandungxqbm 28-07-2013 78 10   Download

Vi sinh đại cương là môn học cơ sở cung cấp những kiến thức cơ bản cho sinh viên chuyên ngành nuôi trồng thủy sản và môi trường. Là cơ sở để sinh viên tiếp thu kiến thức các môn học chuyên ngành như bệnh học thủy sản, dinh dưỡng, quản lý môi trường và động thái ao nuôi thủy sản. Để học tốt môn vi sinh đại cương, sinh viên cần phải có kiến thức cơ bản về di truyền, sinh học và sinh hóa học đại cương...

56p shift_12 18-07-2013 167 28   Download

Ngay đêm vợ đau nặng chàng nhận lệnh phải lái chuyến tàu hỏa tốc về Hà Nội, không muốn ra đi nhưng dưới ánh mắt trấn an của người vợ trẻ, chàng đành bấm bụng khởi hành. Đoàn tàu dục tốc tiến về Hà Nội, càng về đêm lòng chàng trai càng bồi hồi khôn tả, nổi lo cho trọng trách khó khăn, lòng thương người vợ hiền đang nằm trên giường bệnh. Bâng quơ anh tài xế nhìn vào bóng đêm trước cửa phòng lái... lo lắng vu vơ, tâm trạng bồn chồn... chập chờn một cánh bướm đêm......

2p hochanhmm 02-06-2013 55 6   Download

.Làm thế nào vừa ít tốn kém vừa có thể trị bệnh một cách hiệu quả? 1. Động tác leo núi chữa đau lưng Xu hướng chung khi bị đau lưng là ít vận động. Và vì thế, theo GS Lawrence, Hiệp hội Vật lý trị liệu Hoa Kỳ, các hoạt động leo núi giúp cơ bắp được rèn luyện sau một thời gian dài ít vận động. Những động tác này nên được thực hiện từ từ, khi đã quen mới tăng mức độ luyện tập. Cách tập: Nằm xuống, di chuyển đầu gối bên phải lên trước ngực, tay giữ...

5p charmcharmnz 29-05-2013 61 4   Download

Lần ấy, tôi lên tỉnh cùng ông cháu thằng Tiên, bạn học của tôi. Đi chân mười lăm, mười sáu cây số nào có nghĩa lý gì, khi được dịp "lên tỉnh", lại chỉ đeo một cái bị cói trống trơn. Lúc về, bị cói sẽ đựng những thang thuốc bắc, nhưng mùi mẽ gì mấy cái gói lá khô, rễ khô thơm thơm, hăng hắc ấy. Bố tôi bệnh, tự kê đơn, viết mấy dòng chữ Hán loằng ngoằng đưa tôi đến cửa hiệu thuốc "Con trâu vàng" của "chú Sếnh" ở phố tỉnh. Thằng Tiên hớn hở bảo:...

3p duhoky 25-05-2013 88 2   Download