Bệnh lý có đột biến gen

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 179 7   Download

Bệnh ung thư trẻ em, tác động tâm lý- xã hội sâu xa, lâu dài đến trẻ em, gia đình và xã hội, có một số điểm khác biệt ung thư người lớn, một số unh thư trẻ em có thể điêu trị được, tuy nhiên vẫn có nguy cơ nhiễm trùng, suy dinh dưỡng lớn với những bệnh tật bẩm sinh phối hợp: H/C Down, H/C Beckwith Wiedemann...

40p huyenmy2204 10-12-2009 164 32   Download

Cùng nắm kiến thức trong bài giảng Giới thiệu về đột biến gen dưới đây thông qua việc tìm hiểu các nội dung chính sau: đặt vấn đề, các khái niệm về gen, các kiểu đột biến gen, các kỹ thuật phát hiện đột biến gen, một số ví dụ về bệnh lý có đột biến gen, các lưu ý khi nói về đột biến gen.

59p conchimnhai 02-07-2014 228 27   Download

Bài giảng Sinh học tế bào và di truyền học: Phần 2 Di truyền học cung cấp cho người học những kiến thức như: Cơ sở phân tử của di truyền học; Nội dung và phương pháp nghiên cứu di truyền; Các qui luật di truyền; NST người; Bệnh lý NST người; Di truyền giới tính và bệnh học di truyền giới tính;...Mời các bạn cùng tham khảo!

209p caphesuadathemmatong 25-11-2021 28 4   Download

Bài giảng Vai trò đột biến gen và hội chứng Brugada do ThS. Bs. Trần Tuấn Việt biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bệnh lý kênh Ion; Cơ chế bệnh sinh; Một số đột biến Gene trong hội chứng Brugada; Brs và bệnh lý cơ tim;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

32p vibugatti 29-08-2022 14 3   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý nhiễm trùng" trình bày các nội dung chính sau đây: Giới thiệu và giải thích một số định nghĩa và thuật ngữ cơ bản; Một số kỹ thuật SHPT cơ bản ứng dụng trong chẩn đoán, xác định genotype, đột biến, giải trình tự gen tác nhân vi sinh vật. Mời các bạn cùng tham khảo!

54p gaupanda017 13-03-2024 11 5   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư" được biên soạn với mục tiêu giúp người học liệt kê và mô tả được các cơ chế chính gây ra bất thường gen trong bệnh ung thư; nêu được một số ứng dụng của chẩn đoán phân tử trong phát hiện nguy cơ di truyền và điều trị bệnh ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!

74p gaupanda017 13-03-2024 10 4   Download

Luận án là nghiên cứu đầu tiên và có tính hệ thống ở Việt Nam, cung cấp dữ liệu về tỷ lệ mất đoạn 4977 bp, mức độ mất đoạn lớn, sự thay đổi số bản sao ADN ty thể và một số biến đổi của các gen ND1 (A4164G), ND3 (A1398G), COX-1 (C6340T) và COX-2 (G7853A) cũng như mối liên quan giữa các biến đổi nêu trên với một số đặc điểm bệnh học của bệnh ung thư đại trực tràng (UTĐTT) người Việt Nam... Mời các bạn cùng tham khảo.

152p capheviahe26 02-02-2021 16 5   Download

Luận án đầu tiên nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh của bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH. Chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán bệnh sớm cho các thai nhi gái bị bệnh, từ đây có kế hoạch điều trị trước sinh tránh bất thường bộ phận sinh dục sớm ngay từ những tuần đầu của thời kỳ mang thai và nếu là thai nhi trai bị bệnh sẽ điều trị ngay sau sinh.

119p tamynhan0 15-06-2020 56 2   Download

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ở các thành viên gia đình của người bệnh để tìm người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ là người mang gen để phát hiện bệnh sớm. Đây là một đóng góp mới trong lĩnh vực bệnh lý nội tiết di truyền ở nước ta, đồng thời nghiên cứu vừa có tính khoa học và vừa có tính nhân văn.

44p tamynhan0 15-06-2020 56 1   Download

Bệnh đơn gen hay còn gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), hay các rối loạn đơn Locus (Single locus disorders) là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến trong cơ thể bị bệnh. Để tìm hiểu sâu hơn về vấn đề này mời các bạn cùng tham khảo "Bài tập gen Dược: Kể tên và tìm mối liên hệ giữa các bệnh đơn gen".

10p yumitashop 04-06-2016 74 3   Download

Việc chẩn đoán ALS không có 1 test chẩn đoán ALS riêng biệt (ngoại trừ những đột biến trên gen SOD1). Thêm vào đó, bệnh có thể bắt đầu 1 cách khu trú và tương tự với nhiều loại rối loạn thần kinh khác mà có các biểu hiện lâm sàng giống ALS. , Chẩn đoán điện sinh lý là rất quan trọng cho nhiều lý do, hầu hết đến xác định chuẩn đoán và loại trừ các bệnh lý hệ thống thần kinh ngoại biên mà có thể giả một số tính chất lâm sàng của ALS Xơ cứng...

19p islandlevan 22-05-2013 186 15   Download

Bệnh ung thư do bất thường gene gây nên, nhưng không hoàn toàn đồng nghĩa là bệnh di truyền. Đột biến gen trong ung thư thường gây mất chức năng gen đè nén khối u (như APC, P53, BRCA1,...) và thêm chức năng sinh ung (như KRAS, BRAF và các gan mã hóa cho thụ thể xuyên màng tế bào như EGFR, KIT, P DGFRA,...)

76p kimtijwon 29-04-2013 240 63   Download

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.Bêṇ h vê ̀ Hemoglonbin(Hb) vê ̀ cać yêú tô ́ đông maú , cać Protein huyêt́ thanh, cać hoccmon. Bêṇ h Pheninketo niêụ lam̀ bêṇ h nhân bi ̣ thiêủ năng tri ́ tuê ̣ dâñ đêń mât́ tri.Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bện....

20p saithe 02-12-2012 211 23   Download

Loạn sản xơ xương (LSXX) là bệnh lý xương mạn tính lành tính không di truyền, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên, từ 3 -15 tuổi. Tỷ lệ nam giới và nữ giới mắc bệnh tương đương nhau. LSXX chiếm khoảng 5% u xương lành tính. Loạn sản xơ xương do đâu? LSXX là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể...

6p zxacsqdwe 28-09-2012 90 5   Download

Một vài năm trở lại đây, các nhà khoa học trên thế giới đã phát hiện ra một dạng bệnh lý kỳ lạ đang ngày càng trở nên phổ biến. Người bệnh không ngừng vận động, di chuyển chân tay để có thể cảm thấy dễ chịu hơn và dường như việc phải bất động một chỗ dù chỉ trong vài phút cũng có thể gây ra những cơn khó chịu, bức bối. (chân không nghỉ) được xem là một dạng bệnh do đột biến gen đang ngày càng phổ biến trên thế giới. Hội chứng Restless legs syndrome –...

4p nkt_bibo32 07-01-2012 103 11   Download

Tám kiểu gen của siêu vi viêm gan B (HBV) đã được xác định (Từ A đến H) dựa vào sự khác nhau trên 8 % của bộ gen HBV, và sự phân bố của các kiểu gen khác nhau ở các châu lục, các nước khác nhau. Việc xác định kiểu gen của HBV ngày càng được quan tâm bởi vì kiểu gen HBV có liên quan đến biểu hiện triệu chứng lâm sàng, diễn tiến của bệnh cũng như đáp ứng với điều trị của viêm gan siêu vi B. Bên cạnh đó, vấn đề phát hiện...

19p buddy7 28-06-2011 154 17   Download

Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locusdisorders). Đây là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến trong cơ thể bị bệnh. Đột biến gen làm thay đổi thông tin mã hóa của gen đó và, hoặc dẫn đến việc tạo ra phân tử protein bị sai hỏng về chức năng, hoặc thậm chí ức chế hoàn toàn sự tổng hợp protein mà gen đó...

5p heoxinhkute13 23-04-2011 140 23   Download

Các dạng bệnh di truyền Có một nhóm đa dạng các bệnh lý và rối loạn gây ra do các đột biến gen và sự thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể. Các rối loạn có bản chất di truyền và có thể chia làm 3 nhóm chính: Các sai hỏng đơn gen Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locus disorders). ...

12p heoxinhkute2 26-08-2010 160 34   Download