Bài giảng Vai trò đột biến gen và hội chứng Brugada - ThS. Bs. Trần Tuấn Việt

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:32

Thêm vào BST

Báo xấu

15
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Vai trò đột biến gen và hội chứng Brugada do ThS. Bs. Trần Tuấn Việt biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bệnh lý kênh Ion; Cơ chế bệnh sinh; Một số đột biến Gene trong hội chứng Brugada; Brs và bệnh lý cơ tim;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Vai trò đột biến gen và hội chứng Brugada - ThS. Bs. Trần Tuấn Việt

Vai trò đột biến gen và hội chứng Brugada ThS. Bs. Trần Tuấn Việt Viện Tim mạch – Bệnh viện Bạch Mai Bộ môn Tim mạch – Đại học Y Hà Nội
Atlas of Brugada Prevalence of spontaneous Brugada ECG pattern recorded at standard intercostal leads: A meta-analysis, International J Cardiol (2017)
Bệnh lý kênh Ion – Cardiac Channelopathy Syndrome
Cơ chế bệnh sinh - Đột biến Gen dẫn đến nhiều dạng bất thường với các mức độ khác nhau về chức năng của kênh ion. SCN5A chiếm 20-30% các gen đột biến. - Bất thường chủ yếu ở vùng ngoại mạc RVOT, có thể ở vùng M, hiếm khi ở vùng nội mạc. - Nguy cơ gây rối loạn nhịp thất và đột tử.
Một số đột biến Gene trong hội chứng Brugada
Chỉ có khoảng 30 – 35% số BN Brs được xác định các đột biến gene liên quan. Trong đó tỉ lệ đột biến gen SCN5A chiếm khoảng 20% tùy thuộc từng quần thể nghiên cứu Jyh-Ming Jimmy Juang et al, Journal of Arrhythmia 32 (2016) 418–425
Jamie D. Kapplinger et al, Heart Rhythm. 2010 January ; 7(1): 33–46
SCN5A – BrS 1 SCN5A và các vị trí đột biến trên tiểu phần alpha của kênh Na Minoru Horie et al, Journal of Arrhythmia 29 (2013) 71–76
Đột biến tại gen GPD1-L làm suy giảm biểu hiệu SCN5A bề mặt màng, giảm dòng Natrid đi vào => tăng biểu hiện HC BrS London et al. Circulation. 2007;116:2260-2268
Elena Burashnikov et al, Heart Rhythm . 2010 December ; 7(12): 1872–1882
Brs và bệnh lý cơ tim Duthoit et al, Front. Cardiovasc. Med, 2012, volume 3, article 474
Brs và MRI tim Theano Papavassiliu et al, Heart Rhythm 2010;7:1790–1796
Rudic et al, Europace (2016) 18, 1411–1419
Marianna Farnè et al, Cardiogenetics 2021, 11, 139–147
Overlap syndrome
Bằng chứng về vai trò của xác định đột biến Gene – còn nhiều tranh cãi ?
Tiền sử gia đình
Andrea Sarkozy et al, European Heart Journal (2011) 32, 2153–2160
V. Probst et al, (Circulation. 2010;121:635-643
Arnon Adler et al, Heart Rhythm 2016;13:299 – 310