Bệnh nhân tạo xương bất toàn

Tạo xương bất toàn là nhóm bệnh di truyền do khiếm khuyết tổng hợp collagen typ 1. Bệnh gây tổn thương xương trong đó có các bất thường về răng hàm mặt. Bài viết mô tả tình trạng sinh ngà bất toàn ở bệnh nhân tạo xương bất toàn.

4p viyoko 17-09-2024 4 1   Download

Bài viết mô tả thực trạng khớp cắn ở bệnh nhân tạo xương bất toàn. Phương pháp: Mô tả cắt ngang. Đối tượng nghiên cứu là 36 trẻ và người lớn mắc tạo xương bất toàn, độ tuổi từ 12 tuổi, có bộ răng vĩnh viễn. Bệnh nhân được khám lâm sàng để xác định các sai khớp cắn.

4p vinatisu 23-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày xác định mối liên quan giữa đặc điểm sinh ngà bất toàn và các biến thể gen trên bệnh nhân mắc tạo xương bất toàn. Phương pháp: Mô tả cắt ngang. Đối tượng nghiên cứu là 31 trẻ mắc tạo xương bất toàn có độ tuổi từ 2 – 19 tuổi.

4p vicwell 06-03-2024 6 2   Download

Mục đích của nghiên cứu là xác định tỷ lệ taurodontism của nhóm răng hàm lớn vĩnh viễn thứ nhất và răng hàm lớn vĩnh viễn thứ hai hàm dưới ở trẻ em và thanh thiếu niên bị bệnh tạo xương bất toàn (OI).

10p vinikolatesla 25-03-2022 16 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả chuyển phôi sau PGT-M kết hợp PGT-A trên nhóm bệnh nhân mang bất thường di truyền đơn gen gây ra một số bệnh hiếm bao gồm: teo cơ tủy, tạo xương bất toàn, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ gốc chi, Hemophilia A và B.

7p vilouispasteur 10-03-2022 34 7   Download

Bài viết nghiên cứu góp phần chẩn đoán và tư vấn cho bệnh tạo xương bất toàn thông qua việc khảo sát các đặc điểm lâm sàng và phả hệ của bệnh nhân tạo xương bất toàn tại Việt Nam.

5p kethamoi8 10-10-2020 41 2   Download

Bài viết trình bày việc theo dõi diễn biến mật độ xương quanh khớp nhân tạo không xi măng nhằm mục đích phát hiện sớm các thay đổi bất lợi cho bệnh nhân, đồng thời có thể theo dõi và đánh giá các can thiệp nhằm giảm quá trình tiêu xương quanh khớp nhân tạo gây lỏng khớp vô khuẩn.

7p vithimphu2711 05-08-2020 37 4   Download

Luận án khảo sát một số đặc điểm lâm sàng và hình ảnh Xquang xương dài, xương sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải đồ ở các bệnh nhân tạo xương bất toàn. Đánh giá kết quả kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ tự tạo điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn tại Bệnh viện Quân y 7A.

30p angicungduoc6 21-07-2020 21 2   Download

Luận án tìm hiểu đặc điểm lâm sàng và hình ảnh Xquang xương dài, xương sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải đồ ở các bệnh nhân tạo xương bất toàn; kết quả điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh tạo xương bất toàn bằng kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ tự tạo.

186p angicungduoc6 21-07-2020 35 4   Download

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 trên bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn. Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 ở bố mẹ của bệnh nhân đã phát hiện đột biến gen COL1A1 hoặc COL1A2.

138p anninhduyet999 07-05-2020 15 4   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài là Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 ở bố mẹ của bệnh nhân đã phát hiện đột biến gen COL1A1 hoặc COL1A2. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

50p anninhduyet999 07-05-2020 16 3   Download

Đề bài: Phân tích sức mạnh của tình yêu thương con người thể hiện qua “Vợ nhặt”  .của Kim Lân và “Vợ chồng A Phủ” của Tô Hoài.. Bài làm..Một tác phẩm có nhiều thước đo giá trị, trong đó tình người, lòng yêu thương lẫn nhau  .chính là thước đo chủ yếu và cơ bản nhất,  quyết định sức sống của tác phẩm đồng thời  .qua đó, thể  hiện thái độ, tình cảm và cách nhìn nhận của nhà văn đối với con người và .cuộc sống. Hai truyện ngắn Vợ chồng A Phủ (Tô Hoài), Vợ nhặt (Kim Lân), đều toát lên .

5p lanzhan 20-01-2020 133 6   Download

Nội dung bài viết với mục tiêu xác định đột biến gen COL1A1 ở bệnh nhân và bố mẹ bệnh nhân tạo xương bất toàn. Nghiên cứu tiến hành 07 bệnh nhân tạo xương bất toàn và bố mẹ bệnh nhân được lựa chọn nghiên cứu, kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp được sử dụng để phát hiện đột biến.

5p hanh_le96 04-12-2018 43 2   Download

Tiếng việt:.. TỪ LÁY....A. MỤC TIÊU CẦN ĐẠT:..1. Kiến thức: - Khái niệm từ láy... - Các loại từ láy...2.Kĩ năng: - Phân tích cấu từ, giá trị tu từ của từ láy trong văn bản... - Hiểu nghĩa và biết cách sử dụng một số từ láy quen thuộc để.tạo giá trị gợi hình, gợi tiếng, biểu cảm, để nói giảm hoặc nhấn mạnh...3.Thái độ: Học tập nghiêm túc,yêu sự phong phú của Tiếng Việt...4. Tích hợp: Giao dục kĩ năng sống...- Ra quyết định: lựa chọn cách sử dụng từ láy, phù hợp với thực tiễn giao.

5p nguyenhoanglanktth 08-08-2014 305 9   Download

Xương giòn hay tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta) là một hội chứng bao gồm nhiều rối loạn như các bất thường về mắt, tai, da, răng và cả mạch máu, trong đó biểu hiện rối loạn về xương nổi trội do những bệnh nhân này thường xuyên nhập viện vì bị gãy xương dù lực chấn thương tương đối nhẹ. Với tần suất 1/ 20.000 dân và tính di truyền dị hợp tử, rối loạn căn bản của bệnh là sự khiếm khuyết tổng hợp collagen típ I, gây nên các bất thường ở xương, răng, dây chằng, giác mạc...

4p aquafresh 28-12-2010 118 7   Download

Bệnh tạo xương bất toàn có tên tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta, viết tắt là OI, là bệnh xương hiếm gặp, có tính di truyền mà nguyên nhân là do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy sau một va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi... hoặc ngay cả khi không có sang chấn và gãy xương tái phát nhiều lần nên còn được gọi là “bệnh xương thủy tinh” hay bệnh giòn xương. Vì là bệnh có tính chất di truyền nên cho đến nay chưa có phương pháp...

5p nuquaisaigon 05-08-2010 219 23   Download

Nếu một trong hai vợ chồng mắc hội chứng xương bất toàn (XBT), con cái có 50% nguy cơ mắc bệnh, nhưng mức độ gãy và độ trầm trọng có thể khác. Cũng có các trường hợp cha mẹ hoàn toàn bình thường nhưng vẫn có con bị bệnh do đột biến. XBT là một rối loạn tương đối hiếm. Trong thời kỳ mẹ mang thai, việc siêu âm có thể phát hiện được các trường hợp bệnh nặng. Các xét nghiệm di truyền cũng có thể nhận dạng tình trạng đột biến của gene. Trong nhiều trường hợp, các...

3p lauthaidongque 26-07-2010 113 13   Download