Bệnh tăng cholesterol máu gia đình

Bài viết trình bày xác định đột biến trên một số exon trọng điểm (exon 3, 4, 9, 14) gen LDLR trên bệnh nhân FH. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 26 bệnh nhân nhi được chẩn đoán xác định là tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (sử dụng tiêu chuẩn Simon Broome và không bao gồm tiêu chuẩn về gen).

5p vinamtan 06-09-2024 4 1   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân nam 13 tuổi mã số MS02 đã được chẩn đoán: Tăng chosleterol máu có tính chất gia đình và phát hiện đột biến gen LDLR bằng kỹ thuật giải trình tự.

5p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Bài viết trình bày xác định đột biến mới trên exon 3, 4, 9, 13, 14 gen LDLR.

7p vitissue 05-08-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả của viên nang Kenu TM trong hỗ trợ giảm lipid máu ở người bệnh tăng cholesterol máu. Phương pháp: Thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên có đối chứng, nhãn mở trên 487 người từ 30-79 tuổi có tăng cholesterol máu. Đối tượng nghiên cứu được chia làm hai nhóm: nhóm nguy cơ tim mạch cao (NCC) và nhóm nguy cơ tim mạch thấp (NCT) theo khuyến cáo của Hiệp hội Tim và Hiệp hội nghiên cứu và điều trị bệnh tim Hoa Kỳ 2018.

9p vijeff 27-11-2023 7 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá tình trạng hoạt động thể lực ở người bệnh tăng cholesterol máu tại một số cơ sở y tế tại tỉnh Thái Bình. Phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang trên 273 bệnh nhân cholesterol máu ≥ 5,2 mmol/L điều trị ngoại trú tại các cơ sở y tế tương đương tuyến huyện, tỉnh Thái Bình. Hoạt động thể lực đánh giá theo bộ câu hỏi hoạt động thể lực toàn cầu.

7p vijeff 27-11-2023 8 3   Download

Bài viết trình bày xác định tỉ lệ tăng acid AU trong máu, tỉ lệ bệnh gout và các yếu tố liên quan ở người trưởng thành đến phòng khám Y học Gia đình, bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh.

5p visystrom 20-11-2023 13 4   Download

Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, chủ yếu do đột biến gen LDLR. Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm rối loạn lipid máu, đột biến gen LDLR ở 02 phả hệ gia đình bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp xuất hiện sớm tại Bệnh viện Đa khoa Trà Vinh năm 2021-2022. Vinh năm 2021-2022.

7p vifriedrich 25-08-2023 9 3   Download

Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm rối loạn lipid máu, đột biến gen LDLR ở 02 phả hệ gia đình bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp xuất hiện sớm có rối loạn lipid máu tại Bệnh viện Đa khoa Trà Vinh năm 2021-2022.

5p vilamborghini 12-10-2022 12 3   Download

Bệnh tăng cholesterol máu gia đình (bệnh FH) là bệnh rối loạn chuyển hóa lipid máu di truyền, đặc trưng bởi LDL-C máu tăng cao và bệnh mạch vành sớm. Bài viết Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh tăng cholesterol máu gia đình tại Việt Nam được nghiên cứu nhằm cải thiện chẩn đoán và điều trị bệnh FH tại Việt Nam.

9p vikolindagrabar 29-07-2022 15 2   Download

Bệnh lý rối loạn tăng cholesterol máu ở dạng có tính chất gia đình (FH) với nguyên nhân là sự xuất hiện đột biến tác động đến chức năng của gene APOB và LDLR. Nghiên cứu phân tích đặc điểm phân tử tập trung ở vùng trình tự exon 26 gene APOB và exon 4 gene LDLR trên người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam, bằng phương pháp PCR kết hợp với giải trình tự.

13p viellenkullman 13-05-2022 24 2   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân FH. Kết quả: 11/15 thành viên trong phả hệ gia đình bệnh nhân mang đột biến dị hợp tử trên exon 4 và exon 9 gen LDLR. Bệnh nhân và 1 người nhà phát hiện, điều trị muộn dẫn đến biến chứng nhồi máu cơ tim.

9p viericschmid 07-01-2022 23 1   Download

Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (Familial hypercholesterolemia, FH) là bệnh lý chuyển hóa di truyền phổ biến trên thế giới với tỉ lệ mắc trong cộng đồng là 1:250. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu đánh giá hiệu quả sàng lọc chủ động FH ở bệnh nhân mắc bệnh mạch vành dựa trên tỉ lệ mắc bệnh và phân tích đặc điểm lâm sàng của những bệnh nhân FH được phát hiện.

10p vilarrypage 21-11-2021 27 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài là xác định đột biến trên một số vùng gen LDLR ở bệnh nhi tăng cholesterol máu có tính chất gia đình. Phát hiện đột biến gen LDLR và một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở các thành viên trong phả hệ của bệnh nhi FH mang đột biến gen.

177p tabicani 13-09-2021 15 2   Download

Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Đột biến gây bệnh xảy ra chủ yếu trên các gen: LDLR, apoB, PCSK9, LDLRAP1, 80% trong đó được phát hiện đột biến gen LDLR.

4p vidaegu2711 05-08-2021 23 1   Download

Luận án trình bày xác định độc tính cấp và bán trường diễn của viên nang cứng Vinatan; Đánh giá hiệu quả của viên nang cứng Vinatan trên một số chỉ số lipid máu ở động vật thí nghiệm gây tăng cholesterol máu nội sinh và ngoại sinh; Đánh giá hiệu quả điều trị và theo dõi tác dụng không mong muốn của viên nang cứng Vinatan trên bệnh nhân rối loạn lipid máu .

132p vijenlice2711 15-07-2021 28 5   Download

Bài giảng Chẩn đoán và xử trí tăng cholesterol máu gia đình trình bày các nội dung chính sau: Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí “case index”, sàng lọc theo trình tự, chẩn đoán FH ở người lớn, chẩn đoán FH ở trẻ em và thanh niên, vai trò của xét nghiệm di truyền. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

49p vichaelisa2711 20-05-2021 43 2   Download

Bệnh tim mạch do xơ vữa động mạch (BTMXV) là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu và người ta đã khẳng định tăng cholesterol của lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL-C) là một yếu tố nguy cơ độc lập của xơ vữa động mạch. Gần đây, các bằng chứng ngày càng nhiều cho thấy tăng triglycerid (TG) máu có liên quan đến nguy cơ gia tăng BTMXV.

11p visamoa2711 12-01-2021 23 2   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên còn lại trong gia đình bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kết quả: 13/21 thành viên trong gia đình mang đột biến dị hợp tử c.664 T>C (p.C222R) trên exon 4.

7p vidoha2711 10-09-2020 11 1   Download

Tạp chí Tim mạch học Việt Nam: 81/2018 trình bày các nội dung chính sau: Nghiên cứu sức căng dọc cơ tim thất trái ở người lớn bình thường bằng phương pháp siêu âm đánh dấu mô speckle tracking 2D, nghiên cứu bước đầu về tình trạng bệnh tăng Cholesterol máu có tính gia đình ở các trường hợp mắc bệnh mạch vành sớm, đánh giá thay đổi áp lực trong động mạch ở bệnh nhân khi kích thích thất theo chương trình,... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết của tạp chí.

96p viuzumaki2711 20-05-2020 53 4   Download

Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu sau: (1) Xác định tỷ lệ bệnh nhân bị tăng Cholesterol máu có tính gia đình trong các trường hợp có bệnh mạch vành sớm; (2) Tìm hiểu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân FH.

5p viuzumaki2711 20-05-2020 49 1   Download