Bệnh Thalassemia huyết sắc tố

Thiếu máu là vấn đề sức khoẻ phổ biến ở trẻ em. Nguyên nhân chủ yếu gây thiếu máu là do thiếu hụt sắt. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm huyết học và so sánh chỉ số huyết sắc tố hồng cầu lưới và một số thông số hồng cầu mở rộng ở trẻ em thiếu máu thiếu sắt và thalassemia.

5p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng liên quan đến bệnh lý gan ở bệnh nhân thalassemia. Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang, tiến cứu trên 150 BN được chẩn đoán xác định thalassemia bằng phương pháp điện di huyết sắc tố và/hoặc xét nghiệm có tổn thương gen đặc hiệu điều trị tại trung tâm Huyết học-Truyền máu Nghệ An từ tháng 4/2018 đến tháng 10/2018.

5p vinamtan 06-09-2024 4 2   Download

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu, bệnh gây thiếu máu và nhiều biến chứng liên quan, ảnh hưởng tới người bệnh, gia đình người bệnh và xã hội, bệnh có tỷ lệ cao trong các nhóm dân tộc thiểu số. Bài viết tập trung phân tích tần suất và đặc điểm gen thalassemia/bệnh huyết sắc tố ở độ tuổi sinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang.

8p viavatis 05-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá ứ sắt ở gan và tim trên máy cộng hưởng từ; đánh giá mối tương quan mức độ ứ sắt ở gan và tim trên cộng hưởng từ với nồng độ ferritin huyết thanh. Đối tượng và phương pháp: 566 bệnh nhân thalassemia trong thời gian từ tháng 1 năm 2014 đến tháng 8 năm 2016 với các chỉ số nghiên cứu là tuổi, giới, thành phần huyết sắc tố, nồng độ ferritin huyết thanh, LIC, MIC, R2*, T2*.

8p visergeyne 18-06-2024 2 1   Download

Thalassemia là bệnh về huyết sắc tố do giảm hoặc mất tổng hợp một hay nhiều chuỗi polypeptid trong globin của phân tử hemoglobin. Bài viết trình bày đánh giá tình trạng quá tải sắt trên bệnh nhân Thalassemia điều trị tại Bệnh viện đa khoa Thống Nhất năm 2023.

9p visergey 14-03-2024 6 2   Download

Việt Nam là nước có tỷ lệ người mang đột biến gen bệnh α-thalassemia cao, vì vậy việc sàng lọc người lành mang gen này của những cặp vợ chồng đã có một người mang đột biến gen gây bệnh là rất quan trọng để phòng tránh sinh con bị bệnh. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu phát hiện toàn bộ các đột biến xóa đoạn và một số đột biến không xóa đoạn trên cụm gen α-thalassemia bằng kỹ thuật MLPA.

5p vigojek 02-02-2024 5 1   Download

Thalassemia là một nhóm rối loạn tổng hợp hemoglobin tạo nên bất thường về huyết sắc tố và gây ra tình trạng thiếu máu ở bệnh nhân. Truyền khối hồng cầu (KHC) thường xuyên là một biện pháp điều trị cơ bản góp phần tăng hiệu quả điều trị và chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Bài viết mô tả tình hình sử dụng KHC ở bệnh nhân Thalassemia tại Trung tâm Thalassemia - Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2021-2022

7p vibranson 06-12-2023 12 4   Download

Bài viết trình bày mô tả tỷ lệ xuất hiện thể α và β-Thalassemia bằng kỹ thuật điện di huyết sắc tố mao quản và so sánh kết quả xác định thể bệnh Thalassemia giữa kỹ thuật điện di huyết sắc tố mao quản và kỹ thuật xét nghiệm lai phân tử ngược Globin Strip Assay.

11p vishekhar 31-10-2023 9 4   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) của người dân từ 15 – 20 tuổi tại tỉnh Cao Bằng. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên đối tượng là 355 người dân từ 15 – 20 tuổi tại tỉnh Cao Bằng từ tháng 9/2021 đến tháng 1/2023.mia) của người dân từ 15 – 20 tuổi tại tỉnh Cao Bằng.

5p visybill 19-07-2023 7 2   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở trẻ em 3-15 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên đối tượng là 223 trẻ em từ 3 -15 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng từ tháng 9/2021 đến tháng 1/2023.

6p viwolverine 07-07-2023 9 2   Download

Bệnh HbE là một bệnh rối loạn huyết sắc tố di truyền phân bố với tỷ lệ cao ở các nước Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Bệnh có thể biểu hiện nặng nếu kết hợp với các rối loạn huyết sắc tố khác như α-thalassemia hoặc β-thalassemia. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm dịch tễ ở những bệnh nhân huyết sắc tố HbE đến khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2020 đến năm 2022.

3p viironman 02-06-2023 9 3   Download

Bài viết Nghiên cứu một số đặc điểm huyết học và thành phần huyết sắc tố của người mang gen bệnh huyết sắc tố E mô tả đặc điểm một số chỉ số hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang Huyết sắc tố E đơn thuần hoặc phối hợp đột biến gen α- thalassemia tại Viện Huyết học-Truyền máu TW.

9p visirius 19-01-2023 15 4   Download

Bài viết Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng theo thể bệnh ở trẻ mắc Thalassemiatại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ngãi được nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng theo thể bệnh ở trẻ mắc bệnh Thalassemia tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ngãi.

5p viarrinera 27-08-2022 12 3   Download

Bài viết Thực trạng sàng lọc bệnh thalassemia và một số yếu tố liên quan ở phụ nữ mang thai đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương được nghiên cứu nhằm xác định thực trạng sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến sàng lọc căn bệnh này ở phụ nữ mang thai đến khám tại bệnh viện.

7p viaudi 04-08-2022 25 6   Download

Bài viết Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân thalassemia đến khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trình bày khảo sát đặc điểm các chỉ số xét nghiệm dòng hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang đột biến gen bệnh thalassemia ở người tới khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

5p visherylsandber 28-06-2022 34 4   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị bằng Deferasirox trên bệnh nhi Beta Thalassemia có quá tải sắt. Đối tượng: Gồm 32 bệnh nhân beta thalassemia được chẩn đoán có quá tải sắt tại Khoa huyết học lâm sàng Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên từ 01/2021 đến 06/2021.

5p viginnirometty 28-04-2022 19 2   Download

Luận án Tiến sĩ Nhi khoa "Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tần suất mang gen Thalassemia ở trẻ dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang; Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày, Dao tỉnh Tuyên Quang.

202p vilouispasteur 11-03-2022 12 4   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em. Đối tượng: 85 bệnh nhi Thalassemia điều trị tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2015 đến 31/12/2020. Phương pháp: Mô tả một loạt ca bệnh.

5p vishivnadar 13-01-2022 26 1   Download

α Thalassmia là bệnh nhân di truyền lặn trên NST 16, bệnh nhân mắc bệnh này là một gánh nặng cho bản thân, gia đình và xã hội. Hiện nay, tỷ lệ mắc bệnh tương đối cao và chi phí cho điều trị này khá lớn. Xuất phát từ vấn đề đó, các tác giả nghiên cứu vấn đề này nhằm mục đích phát hiện các tác nhân gây bệnh để có biện pháp tư vấn chuyển giao trước để giảm tỷ lệ mắc bệnh.

6p closefriend02 07-10-2021 29 3   Download