Biến dị cấp phân tử

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Huyết khối tĩnh mạch sâu chi dưới là tình trạng xuất hiện cục máu đông bên trong tĩnh mạch làm tắc một phần hay toàn bộ tĩnh mạch sâu. Huyết khối tĩnh mạch sâu chi dưới có thể đưa đến biến chứng thuyên tắc phổi cấp với tỷ lệ tử vong rất cao và đồng thời để lại di chứng gây ảnh hưởng nhiều đến chất lượng sống - hội chứng hậu huyết khối. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và một số yếu tố liên quan đến huyết khối tĩnh mạch sâu chi dưới ở bệnh nhân chấn thương vùng hông-đùi chưa phẫu thuật.

7p viciize 31-10-2024 3 2   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 1 1   Download

Bài viết phân tích về sự chuyển biến bản sắc văn hóa tại hai ngôi làng cổ: Lư Cấm và Phú Vinh, ở thành phố Nha Trang, tỉnh Khánh Hòa. Kết quả nghiên cứu có được từ thu thập thông tin định tính bao gồm phỏng vấn sâu, quan sát và nghiên cứu tài liệu thứ cấp.

8p viling 11-10-2024 3 1   Download

Giáo trình Nguyên lý thị giác được biên soạn với mục đích cung cấp cho người học những kiến thức nền tảng và chuyên sâu về cách chúng ta nhìn nhận và tương tác với thế giới xung quanh qua thị giác. Giáo trình này được chia thành các chương rõ ràng và logic, bắt đầu từ việc giới thiệu các khái niệm cơ bản về thị giác, cấu trúc và chức năng của mắt, đến các nguyên lý cơ bản như màu sắc, hình dạng, ánh sáng và không gian. Cũng đi sâu vào phân tích cách mà những yếu tố này ảnh hưởng đến nhận thức và cảm nhận của con người.

27p xuanphongdacy10 04-10-2024 6 2   Download

Đề tài "Vận dụng phương pháp tranh luận trong dạy học về nhân vật lịch sử Việt Nam (thế kỉ x – giữa thế kỉ xix) ở trường trung học phổ thông nhằm phát triển tư duy phản biện cho học sinh" nhằm nghiên cứu lí luận dạy học nói chung và dạy học lịch sử nói riêng, từ đó đi sâu phân tích về phương pháp tranh luận và tư duy phản biện. Đặc biệt là ý nghĩa của phương pháp tranh luận trong phát triển tư duy phản biện cho học sinh. Thông qua điều tra thực tiễn việc sử dụng phương pháp tranh luận trong dạy học về nhân vật lịch sử ở trường phổ thông để khẳng định tính cấp thiết của đề tài.

5p xuanphongdacy09 29-09-2024 3 1   Download

Tăng lipid máu tiên phát là một nhóm các bệnh di truyền do rối loạn lipoprotein. Nếu không được điều trị có thể gặp biến chứng tim mạch sớm hoặc viêm tụy cấp. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến các gen gây tăng lipid tiên phát và đối chiếu với đặc điểm lâm sàng và hóa sinh.

6p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết thực hiện giải trình tự thế hệ mới trên mẫu DNA bộ gen từ máu ngoại vi của bệnh nhân AD khởi phát muộn để khảo sát 15 gen liên quan đến AD. Sự thành công của nghiên cứu sẽ cung cấp phổ biến thể gen liên quan đến bệnh AD khởi phát muộn, tạo tiền đề mở rộng nghiên cứu, phục vụ mục đích phát hiện sớm, theo dõi và điều trị AD hiệu quả hơn.

8p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài giảng Ung thư buồng trứngcung cấp cho người học những kiến thức như: Đại cương; mô học; yếu tố nguy cơ; chẩn đoán ung thư buồng trứng và triệu chứngung thư buồng trứng; các kiểu di căn; phân giai đoạn FIGO; điều trị ung thư buồng trứng;...Mời các bạn cùng tham khảo!

56p thuyduong0620 09-07-2024 3 2   Download

Bài báo "Phân tích đáp ứng cơ – điện của dầm FGM có vết nứt gắn lớp áp điện chịu tải trọng di động" phân tích đáp ứng tần số của dầm Timoshenko có vết nứt, làm bằng vật liệu có cơ tính biến thiên và được gắn lớp áp điện chịu tải trọng di động dạng điều hòa. Cơ tính vật liệu dầm thay đổi theo phương chiều dày theo quy luật của hàm lũy thừa. Lớp áp điện được coi như một phần tử dầm đồng nhất liên kết với đáy dầm như một cảm biến phân bố đều và vết nứt được mô hình hóa bởi một cặp lò xo tịnh tiến và xoay.

10p dathienlang1012 03-05-2024 12 1   Download

Bài giảng Ong đốt được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp học viên hiểu được cơ chế bệnh sinh ong đốt; trình bày các biểu hiện lâm sàng do ong đốt; xử trí cấp cứu ong đốt;... Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!

65p codabach1016 03-05-2024 7 2   Download

Cuốn sách Di truyền học phổ thông (Tập 1): Phần 1 cung cấp cho người học những kiến thức như Gen là trung tâm của di truyền học; Gen có thành phần là ADN hoặc ARN; Gen có thể tự sinh ra gen; Ngôn ngữ của gen đơn giản nhưng chứa đầy thông tin;...Mời các bạn cùng tham khảo!

27p khanhchi2530 06-05-2024 4 3   Download

Cuốn sách "Học đàm thoại tiếng Hoa cấp tốc" do hai tác giả Lý Huệ và Lâm Phương biên soạn gồm 15 bài trình bày các vẫn đề chính liên quan đến các tình huống giao tiếp hàng ngày như chào hỏi, đi mua sắm, giải trí, đi khám bệnh, du lịch..... Sách được chia thành 2 phần, mời các bạn cùng tham khảo phần 1 cuốn sách.

116p dianmotminh00 17-04-2024 14 7   Download

Giáo trình "Sinh học và di truyền (Nghề: Dược - Cao đẳng)" được biên soạn nhằm giúp sinh viên trình bày được những đặc điểm sinh học của tế bào; Giải thích được cơ sở di truyền ở cấp độ phân tử, cấp độ tế bào; Phân biệt được các quy luật di truyền và ứng dụng các quy luật di truyền trong y học;... Mời các bạn cùng tham khảo!

90p gaupanda026 16-04-2024 13 2   Download

Nghiên cứu "Đánh giá đặc điểm địa chất thủy văn các tầng chứa nước xuyên biên giới đồng bằng châu thổ sông Mê Kông khu vực Campuchia - Việt Nam" được thực hiện với mục đích đánh giá các đặc điểm địa chất thủy văn của các tầng chứa nước xuyên biên giới tại đồng bằng châu thổ sông Mê Kông khu vực Campuchia - Việt Nam. Địa chất thủy văn chú trọng đến sự phân bố và xu hướng di chuyển của nước ngầm trong hệ thống tầng chứa nước, cách lượng bổ cập từ hệ thống nước mặt đi xuống bề mặt sâu hơn dưới mặt đất và tương tác của nước ngầm với hệ thống địa chất xung quanh.

6p phocuuvan0201 02-02-2024 14 1   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Điều dưỡng - Cao đẳng) cung cấp cho người đọc những kiến thức như: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào;... Mời các bạn cùng tham khảo!

126p boghoado08 05-02-2024 6 4   Download

Bài tổng hợp này cung cấp các thông tin cần thiết về con đường xâm nhiễm và gây độc của một số nhóm E. coli phổ biến bao gồm Enterohemorrhagic E. coli (EHEC) gây tiêu chảy, xuất huyết, hội chứng urea huyết tán huyết; Enteroinvasive E. coli (EIEC) gây bệnh kiết lỵ, đi ngoài phân ít, có lẫn nhày máu; Enteroaggregative E. coli (EAEC) gây ngưng tập kết ruột, hình thành màng biofilm chứa sinh khối vi khuẩn; Enterotoxigenic E. coli (ETEC) sinh độc tố ruột, gây tiêu chảy; Diffusely Adherent E. coli ( DAEC ) gây tiêu chảy cấp ở trẻ em.

13p vimarillynhewson 02-01-2024 10 3   Download

Đề tài "Đánh giá chất lượng dịch vụ bộ phận lễ tân của Khách sạn Caravelle Saigon" nhằm nghiên cứu và đánh giá thực trạng chất lượng dịch vụ bộ phận lễ tân của khách sạn Caravelle Saigon ở thời điểm sau dịch. Từ đó, đưa ra các biện pháp khắc phục đưa doanh nghiệp phát triển như hiện trạng ban đầu và luôn cung cấp những dịch vụ tốt nhất cho khách hàng mang lại những trải nghiệm tuyệt vời cho chuyến đi của khách hàng. Mời các bạn cùng tham khảo!

5p modungvanthu 13-12-2023 28 4   Download

Những năm gần đây, các xét nghiệm khảo sát gen toàn diện dần được chấp nhận sử dụng trong lâm sàng nhằm tăng cường cá thể hóa trong lĩnh vực ung thư. Một xét nghiệm duy nhất cung cấp đầy đủ thông tin về những biến đổi của bộ gen trong khối u sẽ giúp các bác sĩ có thể chẩn đoán, tiên lượng bệnh và lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp. Trong nghiên cứu này, chúng tôi thực hiện đánh giá K-4CARE, một xét nghiệm di truyền toàn diện cho các chỉ dấu phân tử bộ gen của khối u.

5p vimichaelfaraday 14-12-2023 9 3   Download

Lơ xê mi (LXM) tủy cấp là một nhóm bệnh lí ác tính hệ tạo máu với diễn biến lâm sàng ồ ạt và nguy cơ tử vong cao. Ngoài vai trò đã biết của các yếu tố di truyền, phân tích dấu ấn miễn dịch cũng đóng vai trò thiết yếu trong tiên lượng bệnh. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này với mục tiêu đánh giá vai trò của một số dấu ấn kháng nguyên (DAKN) bất thường ở bệnh nhân LXM tủy cấp trong điều trị và tiên lượng bệnh.

7p vibranson 06-12-2023 10 3   Download