Đa hình đơn nucleotid

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của rs1800629 trên vùng khởi động của gen TNF - alpha ở bệnh nhân BPTNMT; xác định mối liên quan của biến thể này với BPTNMT ở nhóm người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.

5p vibecca 01-10-2024 1 0   Download

Bệnh viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố, trong đó sự phối hợp giữa yếu tố hàng rào bảo vệ da và yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của các SNP rs17501010, rs9290927, rs893051 và rs9290929 trên gen CLDN-1 ở bệnh nhân viêm da cơ địa.

6p vibecca 01-10-2024 4 3   Download

Ghép tế bào gốc tạo máu (TBGTM) là phương pháp truyền vào tĩnh mạch các TBGTM và các tế bào đầu dòng để kiến tạo lại chức năng tủy và chức năng miễn dịch của cơ thể NB mắc các bệnh lý của hệ tạo máu. Bài viết tiến hành đánh giá mọc mảnh ghép trên người bệnh ghép TBGTM đồng loài với mong muốn góp phần đánh giá một cách chính xác và đầy đủ tình trạng mọc mảnh ghép của người bệnh.

6p viavatis 05-08-2024 4 2   Download

NKG2D là một thụ thể dạng hoạt hóa trên bề mặt tế bào T độc và diệt tự nhiên NK, đóng vai trò quan trọng trong việc nhận diện và loại trừ các tế bào nhiễm virus và ung thư. Nghiên cứu nhằm đánh giá đa hình rs1049174 trên gen NKG2D ảnh hưởng như thế nào đến sự tích tụ Epstein-Barr virus (EBV) trong mẫu mô u lympho tế bào B.

4p vialicene 19-07-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ kiểu gen đa hình đơn nucleotide gen TNF-α (rs1799964 và rs1799724) và các chỉ số huyết học ở bệnh nhân viêm khớp vảy nến. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu bệnh-chứng tại Bệnh viện Da Liễu Thành phố Hồ Chí Minh (từ tháng 3/2023 đến tháng 11/2023) trên 43 bệnh nhân viêm khớp vảy nến và 43 bệnh nhân vảy nến mảng (nhóm chứng), bắt cặp theo độ tuổi và giới tính.

6p visergeyne 18-06-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa các điểm đa hình đơn trên các gen CYP2C19, PON1 bao gồm rs4244285, rs4986893 và rs662 với tình trạng đề kháng clopidogrel ở các bệnh nhân có chỉ định dùng thuốc này.

5p vioraclene 16-04-2024 7 3   Download

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đánh giá đa hình đoạn intron 2 của gen Leptin (LEP) (g.1926C>T) và vùng 5’UTR của gen thyroglobulin (TG) (g.422C>T) ở tổ hợp bò lai Senepol x lai Brahman nuôi tại tỉnh Thừa Thiên Huế.

13p viritesh 02-04-2024 7 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Răng Hàm Mặt "Nghiên cứu mối liên quan giữa các đa hình đơn nucleotide vùng gen interferon regulatory factor 6 (IRF6) với dị tật bẩm sinh khe hở môi - vòm miệng không hội chứng ở người Việt" được nghiên cứu với mục tiêu: Khảo sát đặc điểm lâm sàng và phân loại kiểu hình khe hở môi / vòm miệng; Xác định tần suất alen và kiểu gen các đa hình đơn nucleotide mục tiêu của gen IRF6 ở người Việt khỏe mạnh và người mắc dị tật khe hở môi / vòm miệng; Phân tích mối liên quan mỗi đa hình đơn nucleotide mục tiêu với dị tật bẩm sinh khe hở môi / vòm miệng ở người Việt.

26p vilazada 02-02-2024 5 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính" được nghiên cứu với mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và chức năng thông khí phổi ở BN BPTNMT; Xác định đặc điểm đa hình đơn nucleotide rs7671167, rs2869967, rs2869966 và rs17014601 của gen FAM13A trong BPTNMT; Phân tích mối liên quan đặc điểm đa hình các SNP của gen FAM13A trong BPTNMT và tình trạng rối loạn thông khí phổi.

58p vilazada 02-02-2024 18 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và chức năng thông khí phổi ở bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính; Phân tích mối liên quan đặc điểm đa hình các đơn nucleotide của gen FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và tình trạng rối loạn thông khí phổi.

141p vigojek 02-02-2024 11 4   Download

SNP rs9936609 gen FTO đã được báo cáo là yếu tố di truyền liên quan đến béo phì ở người. Tuy nhiên, mối liên quan này không đồng nhất ở các chủng tộc khác nhau. Mục tiêu của nghiên cứu là phân tích mối liên quan giữa SNP rs9936609 trên gene FTO đến cân nặng và chiều cao của trẻ mầm non Hà Nội.

6p viplato 02-01-2024 8 3   Download

Bài viết Chất lượng cuộc sống bệnh nhân mề đay mạn tính tự phát và đa hình đơn nucleotide C5AR1 (rs11673309) trình bày đánh giá điểm số chất lượng cuộc sống (DLQI) ở bệnh nhân mề đay mạn tính tự phát tại Việt Nam và mối liên hệ với đa hình đơn nucleotide C5AR1 (rs11673309).

4p vimichaelfaraday 14-12-2023 9 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng và mối liên quan với mô bệnh học; Xác định một số đa hình thái đơn nucleotid (SNP) trên gen XRCC3, RAD51 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.

27p vimulcahy 02-10-2023 5 3   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng và mối liên quan với mô bệnh học; Xác định một số dạng đa hình thái đơn nucleotid (SNP) trên gen XRCC3, RAD51 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.

190p vimurdoch 02-10-2023 12 8   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định mối liên quan của một số điểm đa hình gen AGT với bệnh thận đái tháo đường" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh thận đái tháo đường ở bệnh nhân đái tháo đường typ 2; Phân tích mối liên quan của đa hình gen AGT M235T, CMA1(-1903)G>A và CYP11B2 (-344)T>C với bệnh thận đái tháo đường ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu.

178p vimurdoch 02-10-2023 14 7   Download

Bài viết mô tả các biến thể đa hình đơn nucleotide rs2304365 của gen S18 và một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân pemphigus vulgaris Việt Nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả hàng loạt ca bệnh nhân pemphigus vulgaris đến khám và điều trị tại bệnh viện Da Liễu thành phố Hồ Chí Minh từ tháng 03/2023 đến tháng 06/2023.

5p vioracle 26-09-2023 10 2   Download

Các nghiên cứu tương quan toàn bộ hệ gen (GWAS: Genome-wide association study) là một công cụ rất hiệu quả để nghiên cứu vai trò của yếu tố di truyền trong các bệnh lý đa nguyên nhân phức tạp. Tuy nhiên, với số lượng các điểm đa hình đơn nucleotide rất lớn được sử dụng trong các chip microarray, việc kiểm soát chất lượng dữ liệu từ các mẫu nghiên cứu là hết sức cần thiết. Thông qua nghiên cứu này, tác giả đã sử dụng các kỹ thuật sinh tin học để kiểm soát chất lượng các mẫu được phân tích toàn bộ hệ gen trên 494 người bình thường và 503 bệnh nhân đái tháo đường típ 2.

7p kimphuong1129 25-09-2023 10 2   Download

Đa hình đơn nucleotide rs1333040 gen ANRIL được biết đến có liên quan với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở người bệnh nhồi máu cơ tim (NMCT) cấp. Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm đa hình rs1333040 gen ANRIL ở người bệnh nhồi máu cơ tim cấp tại Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Cửu Long.

4p viindra 06-09-2023 8 2   Download

Đái tháo đường típ 2 là một bệnh lý mạn tính có sự đóng góp của yếu tố di truyền. Một số nghiên cứu đã cho thấy sự liên quan giữa đái tháo đường típ 2 và các điểm đa hình đơn nucleotide, trong đó điểm đa hình đơn rs757110 của gen ABCC8. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình xác định điểm đa hình đơn rs757110 trên bệnh nhân đái tháo đường típ 2 bằng kỹ thuật PCR.

4p viindra 06-09-2023 8 3   Download