Đa hình gen

Tính đa hình của gen CYP2C19 có liên quan trực tiếp đến hiệu quả điều trị của thuốc ức chế bơm proton (PPI) trên các trường hợp nhiễm H. pylori. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ tiệt trừ thành công H. pylori và mối liên quan với kiểu gen, kiểu hình gen CY2P2C19.

10p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Dioxin là một chất hóa học có độc tính cao nhất trong các loại chất độc mà loài người đã biết được cho đến hiện nay. Đã có nhiều nghiên cứu về biểu hiện dấu ấn phân tử microRNA-21, microRNA-122 và đa hình các gen chuyển hóa dioxin như CYP1A1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học/dioxin. Bài viết trình bày mức độ biểu hiện microRNA-21, microRNA-122 và đa hình gen CYP1A1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học dioxin.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Nhiễm Helicobacter pylori có liên quan với các bệnh đường tiêu hóa trên, như bệnh viêm, loét dạ dày tá tràng, ung thư tuyến dạ dày và U MALT dạ dày. Bài viết nghiên cứu mối liên quan của đa hình gen MDR1 C3435T với hiệu quả điều trị bằng phác đồ rabeprazole - bismuthtetracycline - tinidazole ở bệnh nhân loét tá tràng có nhiễm H. pylori.

3p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện quy trình kỹ thuật PCR để xác định những biến đổi ở các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1 ở nam giới vô sinh nguyên phát; Mô tả một số biến đổi của các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1 ở nam giới vô sinh nguyên phát.

5p viciize 01-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật ARMS-PCR kết hợp điện di tự động để xác định đa hình gen MTHFR ở bệnh nhân tiền sản giật; Mô tả một số đa hình gen MTHFR (C677T và A1298C) ở bệnh nhân tiền sản giật.

4p vipanly 28-10-2024 0 0   Download

Bài viết mô tả tỉ lệ các mức stress oxy hóa trong tinh dịch ở nam giới vô sinh có đa hình gen chuyển hóa xenobiotic; Xác định mối liên quan giữa mức độ stress oxy hóa trong tinh dịch với vô sinh ở nam giới có đa hình gen chuyển hóa xenobiotic.

4p vipanly 28-10-2024 1 1   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm đa hình gen ITGB3 và mối liên quan với đáp ứng ngưng tập tiểu cầu (NTTC) của clopidogrel cũng như một số đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân được can thiệp đặt stent động mạch vành (ĐMV).

5p vibecca 01-10-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của rs1800629 trên vùng khởi động của gen TNF - alpha ở bệnh nhân BPTNMT; xác định mối liên quan của biến thể này với BPTNMT ở nhóm người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.

5p vibecca 01-10-2024 1 0   Download

Bệnh viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố, trong đó sự phối hợp giữa yếu tố hàng rào bảo vệ da và yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của các SNP rs17501010, rs9290927, rs893051 và rs9290929 trên gen CLDN-1 ở bệnh nhân viêm da cơ địa.

6p vibecca 01-10-2024 3 2   Download

Tarolimus (Tac), thuộc nhóm ức chế calcineurin, là thuốc ức chế miễn dịch nền tảng trong hầu hết các phác đồ ức chế miễn dịch sau ghép thận. Chuyển hóa Tac liên quan chặt chẽ với sự hiện diện của men CYP3A5 ở gan và ruột. Nghiên cứu nhằm xác định tính đa hình gen CYP3A5 và liên quan giữa liều và nồng độ đáy (C0) Tac với tính đa hình gen CYP3A5.

6p viengfa 29-09-2024 4 2   Download

Tâm thần phân liệt (TTPL) là một rối loạn tâm thần nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều chức năng não bộ. Bài viết trình bày xác định mối liên hệ giữa kiểu gen của đa hình đơn rs1344706 của gen ZNF804A với bệnh tâm thần phân liệt trên quần thể người Việt Nam.

4p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) tham gia chuyển đổi homocysteine thành methionine, đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa homocysteine thành methionine. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ xuất hiện đa hình gen MTHFR (C677T và A1298C) ở trẻ tự kỷ Việt Nam.

6p viyoko 17-09-2024 7 2   Download

Bài viết trình bày xác định mối liên quan giữa đa hình rs1801320 gen Rad51 với tình trạng thụ thể ER, PR và HER-2 ở bệnh nhân ung thư vú. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang trên 300 bệnh nhân ung thư vú tại Bệnh viện K – Tân Triều.

4p vifaye 16-09-2024 1 1   Download

Gen SOD1 chịu trách nhiệm sản xuất enzyme SOD1 (superoxide dismutase 1) là một trong ba enzyme chịu trách nhiệm oxy hóa gốc tự do dạng (Superoxide). Bài viết mô tả tỷ lệ xuất hiện đa hình gen SOD1 ở nam giới vô sinh nguyên phát bằng kỹ thuật ARMS - PCR; Bước đầu phân tích mối liên quan giữa đa hình SOD1 với vô sinh nam nguyên phát.

4p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá mối liên quan giữa mức độ xơ hóa gan với tính đa hình gen Cyp2C19, gen MDR1 trên bệnh nhân viêm gan mạn tính nhiễm Dioxin. Phương pháp: 33 bệnh nhân viêm gan mạn nhiễm Dioxin được sinh thiết gan đánh giá mức độ xơ hóa theo phân loại Metavir (Fo, F1, F2, F3 và F4).

4p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ bệnh nhân mắc bệnh β-Thal và các thể bệnh β-Thal trong tổng số bệnh nhân thiếu máu tại Bệnh viện đa khoa Kiên Giang năm 2017 đến tháng 6/2018 bằng kỹ thuật điện di hemoglobin (Hb); Tìm hiểu một số chỉ số huyết học ở các thể bệnh β-Thal.

6p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng cơ sở dữ liệu (CSDL) lưu trữ toàn bộ kiểu gen spoligotype phục vụ phân tích kết quả kỹ thuật spoligotyping trong các nghiên cứu về đa dạng di truyền của các chủng vi khuẩn gây bệnh lao.

8p viavatis 29-08-2024 4 2   Download