Đặc điểm di truyền gen

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 8 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Đa polyp đại tràng ở trẻ em là một vấn đề lâm sàng đáng quan tâm do khả năng phát triển thành ung thư đại tràng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tại miền Trung Việt Nam, đặc điểm lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em vẫn còn chưa được nghiên cứu. Nghiên cứu xác định các đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em trong khu vực miền Trung.

8p viormkorn 06-11-2024 4 2   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp bệnh nhi nữ 2 tháng tuổi, được xác định có bất thường vật liệu di truyền trisomy một phần NST13 và monosomy một phần NST 21 bằng kỹ thuật xét nghiệm công thức NST và xác định gen bằng kỹ thuật FISH, các bất thường NST có nguồn gốc từ mẹ.

10p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết mô tả đặc điểm tế bào, mô tủy xương và so sánh các đặc điểm trên giữa các loại đột biến gen trong bệnh tăng tiểu cầu tiên phát (ET). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả, hồi cứu trên 316 bệnh nhân ET tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2018-2023.

8p viciize 27-11-2024 4 1   Download

Teo cơ tủy sống là bệnh lý thần kinh cơ di truyền do đột biến gen mã hóa cho protein sống còn của neuron (survival moto neuron – SMN) (5q13), mức độ nặng của bệnh phụ thuộc số bản sao gen SMN2. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm kiểu gen SMN1 và SMN2 và mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình.

5p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Sử dụng thông tin di truyền trên vùng gen ITS DNA trong định loại các mẫu sâm (Panax L.) thu thập ở tỉnh Hà Giang" trình bày các nội dung chính sau: Đặc điểm hình thái các mẫu Sâm thu được tại Hà Giang; Mô tả đặc điểm trình tự vùng gen ITS của các mẫu Sâm (Panax L.) thu thập được ở tỉnh Hà Giang.

55p vihashirama 03-04-2025 8 1   Download

Bài giảng "Vi sinh vật học cơ sở" Chương 4 - Di truyền học vi sinh vật, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Di truyền học phân tử; Điều hòa sự biểu hiện của gen; Di truyền học vi sinh vật; Đặc điểm sinh học của virút; Kỹ thuật di truyền;...Mời các bạn cùng tham khảo!

181p laphongtrang0906 03-04-2025 11 1   Download

Đề tài nghiên cứu giải trình tự và đặc điểm hệ gen lục lạp của cây mù u (Calophyllum inophyllum L.) ở tỉnh Trà Vinh, nhằm tìm hiểu các yếu tố di truyền và cấu trúc của gen lục lạp trong cây mù u. Cây mù u là một loài cây quan trọng về mặt dược lý, có nhiều ứng dụng trong điều trị các bệnh ngoài da và hỗ trợ điều trị vết thương. Tuy nhiên, việc hiểu rõ hơn về hệ gen lục lạp của cây mù u vẫn còn hạn chế.

6p gaupanda085 02-04-2025 3 1   Download

Mục tiêu của nghiên cứu này là mô tả đầy đủ và chụp hình chi tiết đặc điểm hình thái loài D. rubrostriata. Đồng thời, áp dụng kĩ thuật phân tích thông tin di truyền ITS trong quá trình định danh, giúp xác định, phân biệt các loài trong chi Distichochlamys ở mức độ phân tử. Kết quả nghiên cứu cung cấp dữ liệu hình thái, sinh học phân tử, hỗ trợ cho những nghiên cứu chuyên sâu hơn, hướng tới khai thác bền vững và bảo tồn loài cây thuốc này, góp phần phát triển nền y học cổ truyền nước nhà trong tương lai.

6p gaupanda059 07-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 5 1   Download

‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Hùng Vương, Quảng Nam’ sau đây sẽ giúp bạn đọc nắm bắt được cấu trúc đề thi, từ đó có kế hoạch ôn tập và củng cố kiến thức một cách bài bản hơn, chuẩn bị tốt cho kỳ thi sắp. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

3p gaupanda076 21-02-2025 4 1   Download

Mời các bạn tham khảo “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Nguyễn Huệ, Quảng Nam” sau đây để hệ thống lại kiến thức đã học và biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chủ yếu được đề cập trong đề thi để từ đó có thể đề ra kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn ôn tập thật tốt!

3p gaupanda076 21-02-2025 4 1   Download

Luận án Tiến sĩ Khoa học cây trồng "Xác định đặc điểm di truyền và nghiên cứu các biện pháp canh tác cây cà gai leo (Solanum procumbens Lour.) theo hướng hữu cơ" trình bày các nội dung chính sau: Xác định những chỉ tiêu quan trọng trong định danh cà gai leo bằng hình thái, và chọn được các mẫu giống cà gai leo có năng suất sinh khối, năng suất glycoalkaloid cao; Xác định đặc điểm trình tự nucleotide các vùng gen trnL-trnF, matK, rbcL, trnH-psbA và ITS của 11 mẫu giống cà gai leo đã thu thập và xác định các vùng gen có ý nghĩa trong nhận diện cà gai leo bằng kỹ thuật DNA barcode.

270p vinara 15-02-2025 9 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Khoa học cây trồng "Xác định đặc điểm di truyền và nghiên cứu các biện pháp canh tác cây cà gai leo (Solanum procumbens Lour.) theo hướng hữu cơ" được nghiên cứu với mục tiêu: Xây dựng dữ liệu khoa học về các đặc điểm hình thái cây cà gai leo, xác định vùng gen có ý nghĩa trong nhận diện các mẫu cà gai leo thu thập ở các tỉnh phía Nam bằng kỹ thuật DNA barcode và xây dựng các biện pháp canh tác cà gai leo theo hướng hữu cơ tại Tp. Hồ Chí Minh.

27p vinara 15-02-2025 1 1   Download

I. Mục tiêu: - Học sinh phải nắm được khái niệm gen, cấu trúc của gen.Thấy được thông tin di truyền chính là trình tự các nuclêôtit trên gen. - Hiểu và nắm được khái niệm, đặc điểm của mã di truyền. - Mô tả được các bước trong quá trình nhân đôi ADN. II. Đồ dùng dạy học: - Máy chiếu projecto(nêú có) và phim nhân đôi ADN -Tranh vẽ phóng hình 1.2 hoặc mô hình lắp ghép nhân đôi ADN. III. Phương pháp: - Đàm thoại nêu vấn đề. - Hoạt động nhóm. ...

27p tengteng11 14-12-2011 124 13   Download

Luận án Tiến sĩ ngành Chăn nuôi "Đặc điểm ngoại hình, mối liên hệ một số gen ứng viên với khả năng sản xuất của gà Liên Minh" trình bày các nội dung chính sau: Đặc điểm hóa chi tiết về ngoại hình của giống gà Liên Minh, phục vụ cho việc chọn lọc giống gà này theo ngoại hình; Đánh giá khả năng sinh trưởng, năng suất và chất lượng thịt của gà Liên Minh thương phẩm sinh ra từ nhóm này.

225p viyamanaka 04-02-2025 7 2   Download

Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh beta-thalassemia cần dựa vào đặc điểm lâm sàng và kết quả cận lâm sàng. Đồng bằng sông Cửu Long với số người bệnh hoặc mang gen beta-thalassemia chiếm tỷ lệ cao trong số các bệnh nhân thalassemia nhưng lại có ít các nghiên cứu về khoảng giá trị cận lâm sàng của bệnh, đặc biệt là điện di hemoglobin. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia.

8p viharuno 11-01-2025 12 1   Download

Acinetobacter baumannii đề kháng carbapenem là tác nhân phổ biến nhất gây nhiễm trùng bệnh viện, được ghi nhận như là một tác nhân đề kháng điều trị và khó kiểm soát. A. baumannii là thành viên quan trọng nhất của nhóm vi khuẩn A. calcoaceticus- A. baumannii (nhóm ACB), nhóm này có đặc điểm di truyền rất gần nhau và không thể phân biệt được bằng các phương pháp định danh dựa vào tính chất sinh hóa. Bài viết trình bày việc định danh loài Acinetobacter sp. từ các chủng thuộc nhóm ACB đã được phân lập và kiểu gen của A. baumannii.

7p vihatake 06-01-2025 8 2   Download