Di truyền bẩm sinh

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 4 0   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 3 1   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá kết quả điều trị bệnh loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền bằng phẫu thuật ghép giác mạc xuyên. Đối tượng nghiên cứu: là những bệnh nhân bị bệnh loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền được phẫu thuật ghép giác mạc xuyên tại khoa Giác mạc, Bệnh viện Mắt Trung ương từ tháng 5 năm 2015 đến tháng 5 năm 2018.

4p vibenya 23-10-2024 2 1   Download

Teo mật bẩm sinh (TMBS) là bệnh lý đặc trưng bởi quá trình viêm, xơ hóa tiến triển, tự phát, phá hủy toàn bộ đường mật trong và ngoài gan dẫn đến sự cản trở lưu thông của mật. Bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/10000 trẻ sinh sống.

5p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh của thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ năm 2020-2021. Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích. Khám thai, làm xét nghiệm sàng lọc trên 1079 thai phụ. Tiến hành chọc ối những thai phụ có kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao, và kết hợp siêu âm hình thái học thai.

6p viavatis 29-08-2024 10 3   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và đặc điểm của trẻ sơ sinh đủ tháng có kết quả sàng lọc dương tính với một trong số những bệnh lý bẩm sinh tại khoa Sản Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên năm 2019.

5p vinatisu 29-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ tầm soát 5 bệnh di truyền phổ biến (thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, phenylketone niệu và rối loạn chuyển hóa galactose).

4p visunati 23-08-2024 2 1   Download

Xơ cứng củ, hoặc phức tạp xơ cứng (TS), bao gồm "động kinh, trí thông minh thấp, u tuyến bẩm sinh", là một bệnh di truyền đa hệ thống hiếm gặp gây ra các khối u lành tính phát triển trong não và các cơ quan quan trọng khác như thận, tim, gan, mắt, phổi và da. Bài viết báo cáo nhân một trường hợp bệnh xơ hóa củ phát hiện tại Bệnh viện Nhi Hải Dương (Tuberous sclerosis-TS).

4p visunati 23-08-2024 6 2   Download

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm rối loạn hiếm gặp, riêng lẻ và do di truyền hoặc do các đột biến tự phát. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, di truyền và điều trị của bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 1.

9p visunati 23-08-2024 1 1   Download

Pompe là bệnh bẩm sinh, di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể 17, gây ra bởi đột biến gen GAA mã hóa sản xuất enzyme alpha glucosidase A, dẫn đến thiếu hụt enzyme này. Cho đến nay, gần 600 đột biến đã được ghi nhận là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Bài viết trình bày việc chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có con mất vì bệnh Pompe để đưa ra tư vấn di truyền hợp lý.

6p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Đái tháo nhạt (ĐTN) do thận là bệnh lý do thận không có khả năng cô đặc nước tiểu khi đáp ứng với hormone arginine vasopressin (AVP). Ở trẻ bị ĐTN do thận bẩm sinh, điều trị sẽ làm giảm số lượng nước tiểu và tránh tăng Natri máu và mất nước. Hầu hết các bệnh nhân ĐTN do thận bẩm sinh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới, và có đột biến ở gen AVPR2. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân ĐTN do thận.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Hội chứng Edward và Patau là những bất thường di truyền nặng, thường gây tử vong ở thai nhi và sơ sinh. Sàng lọc trước sinh các hội chứng này là quan trọng giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Mục tiêu của nghiên cứu là Mô tả, so sánh đặc điểm một số yếu tố liên quan đến sàng lọc trước sinh hội chứng Edward và Patau ở quý I thai kỳ.

10p visergeyne 18-06-2024 4 1   Download

Nghiên cứu tổng quan hệ thống giúp cung cấp thêm các bằng chứng khoa học cho các bác sĩ trong sử dụng thuốc cũng như các nhà hoạch định trong chính sách sử dụng thuốc an toàn – hợp lý - hiệu quả. Emicizumab lần đầu tiên được FDA chấp thuận vào năm 2017 cho bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu A bẩm sinh sau đó được được phê duyệt trong điều trị dự phòng.

10p visergeyne 18-06-2024 3 1   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là nhóm bệnh lý bẩm sinh, di truyền do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường gây giảm hoạt độ enzyme tham gia tổng hợp cortisol của tuyến vỏ thượng thận. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng một số người bệnh TSTTBS điều trị muộn có ngoại hình và tính cách nam hoàn toàn.

8p visergeyne 18-06-2024 4 1   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2, trong đó khoảng 60% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến điểm trên gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát đột biến điểm trên gen CYP21A2 bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger.

5p vioraclene 16-04-2024 6 3   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2. Khoảng 20-25% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến về thay đổi số lượng bản sao như mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS bằng kỹ thuật MLPA.

6p vigrab 28-02-2024 9 3   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ bệnh dày móng ở trẻ em tại Bệnh viện Da liễu Trung Ương và Bệnh viện Quốc tế Green từ 1/8/2019- 31/8/2021; Mô tả kiểu hình và kiểu gen của các bệnh nhân dày móng bẩm sinh; Nhận xét kết quả điều trị, can thiệp chăm sóc hỗ trợ cho bệnh nhân dày móng bẩm sinh nói trên sau 6 tháng.

183p vilazada 02-02-2024 7 3   Download

Nghiên cứu báo cáo ca bệnh mắc PWS với bất thường NST dạng sSMC nhằm tìm hiểu sâu hơn về hội chứng hiếm gặp với dải biểu hiện lâm sàng đa dạng và các kỹ thuật xét nghiệm di truyền áp dụng trong chẩn đoán.

9p vipanda 29-01-2024 6 4   Download

Phân tích các bất thường di truyền của thai có siêu âm bất thường tim mạch bằng kỹ thuật SNP array. Với phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang, 62 thai có siêu âm bất thường tim mạch trong thời gian từ 10/2022- 6/2023 được chẩn đoán trước sinh tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương.

6p vimichaelfaraday 14-12-2023 10 5   Download

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) hay còn gọi bệnh thiếu máu di truyền, là bệnh đơn gen di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng ở thai phụ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh đến khám tại Bệnh viện phụ sản trung ương, 2012-2022.

5p vispacex 13-11-2023 9 3   Download