di truyền đơn gen

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Dược - Trình độ: Cao đẳng)" trang bị cho sinh viên những kiến thức sinh học và di truyền cơ bản là tiền đề cho việc học các môn y học cơ sở và lâm sàng. Cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người, giải thích được một số xét nghiệm di truyền y học; thực hiện được một số phương pháp nghiên cứu y sinh học; làm cơ sở để nghiên cứu các học phần tiếp theo.

86p gaupanda059 04-11-2024 0 0   Download

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Chẩn đoán hình ảnh - Trình độ: Cao đẳng)" biên soạn với mục tiêu giúp người học nắm được những nguyên tắc chung nhất về cấu trúc, chức năng sinh học của tế bào, sự phân chia tế bào, trình bày được các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người. Sinh học và di truyền là tiền đề cho việc học các môn y học cơ sở và lâm sàng.

86p gaupanda059 04-11-2024 0 0   Download

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Phục hồi chức năng - Trình độ: Cao đẳng)" được biên soạn với mục tiêu giúp người học trình bày được cấu trúc, chức năng sinh học và quá trình phân chia của tế bào; nắm được các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người; thực hiện được một số xét nghiệm di truyền học và phương pháp nghiên cứu y sinh học ở người tại phòng thực tập.

86p gaupanda057 23-10-2024 2 0   Download

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 1 0   Download

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Y sỹ đa khoa - Trình độ: Cao đẳng)" được thực hiện với mục đích giúp sinh viên trình bày được cấu trúc, chức năng sinh học và quá trình phân chia của tế bào; nêu được các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người; thực hiện được một số xét nghiệm di truyền học và phương pháp nghiên cứu y sinh học ở người tại phòng thực tập. Mời các bạn cùng tham khảo!

86p gaupanda056 21-10-2024 0 0   Download

Bệnh viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố, trong đó sự phối hợp giữa yếu tố hàng rào bảo vệ da và yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của các SNP rs17501010, rs9290927, rs893051 và rs9290929 trên gen CLDN-1 ở bệnh nhân viêm da cơ địa.

6p vibecca 01-10-2024 3 2   Download

Thủy tùng (Glyptostrobus pensilis Staunton ex D.Don) K. Koch là loài thực vật nguy cấp và quý hiếm chỉ phân bố ở Việt Nam và phía Nam Trung Quốc. Việc đánh giá đa dạng di truyền nguồn gen của các quần thể Thủy tùng có ý nghĩa quan trọng trong việc bảo tồn và phát triển loài này trong tương lai. Sự biến đổi di truyền trong và giữa hai quần thể Thủy tùng (Ea H’Leo và Krông Năng) đã được nghiên cứu bằng cách sử dụng chỉ thị ISSR.

11p vibecca 01-10-2024 0 0   Download

Bài viết tập trung phân tích toàn bộ hệ gen ty thể của 108 cá thể thuộc ba dân tộc Tày, Thái, Nùng trong ngữ hệ Tai - Kadai, từ đó so sánh đánh giá mức độ đa dạng quần thể và phân bố nhóm đơn bội của các dân tộc này với các quần thể người khác trong cùng khu vực lân cận.

9p viambani 18-06-2024 4 2   Download

Cuốn sách Di truyền học phổ thông (Tập 1): Phần 1 cung cấp cho người học những kiến thức như Gen là trung tâm của di truyền học; Gen có thành phần là ADN hoặc ARN; Gen có thể tự sinh ra gen; Ngôn ngữ của gen đơn giản nhưng chứa đầy thông tin;...Mời các bạn cùng tham khảo!

27p khanhchi2530 06-05-2024 4 3   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa các điểm đa hình đơn trên các gen CYP2C19, PON1 bao gồm rs4244285, rs4986893 và rs662 với tình trạng đề kháng clopidogrel ở các bệnh nhân có chỉ định dùng thuốc này.

5p vioraclene 16-04-2024 7 3   Download

Bài giảng "Pharmacogenetics" trình bày các nội dung chính sau đây: y học cá thể hoá: hiệu quả sử dụng thuốc; bộ gen người và vai trò của yếu tố di truyền đối với đáp ứng thuốc; SNP: điểm đa hình đơn; Pharmacogenetics và pharmacogenomics; lựa chọn thuốc nhằm tối ưu hiệu quả điều trị và giảm thiểu tác dụng phụ. Mời các bạn cùng tham khảo!

62p gaupanda017 13-03-2024 8 3   Download

SNP rs9936609 gen FTO đã được báo cáo là yếu tố di truyền liên quan đến béo phì ở người. Tuy nhiên, mối liên quan này không đồng nhất ở các chủng tộc khác nhau. Mục tiêu của nghiên cứu là phân tích mối liên quan giữa SNP rs9936609 trên gene FTO đến cân nặng và chiều cao của trẻ mầm non Hà Nội.

6p viplato 02-01-2024 8 3   Download

Bài viết trình bày khảo sát kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IGK trên người bệnh (NB) đa u tủy xương (ĐUTX) nhằm xác định tỷ lệ NB biểu hiện đơn dòng và đặc điểm các kiểu TSX gen IGK ở NB. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Khảo sát TSX gen IGK trên 60 NB ĐUTX mới chẩn đoán. Mô tả hàng loạt ca. Chúng tôi khảo sát TSX gen IGK với các kĩ thuật gồm multiplex PCR, điện di mao quản giải trình tự và phân tích bằng phần mềm Immunogenetics (IMGT)/VQUEST.

9p vibranson 06-12-2023 7 3   Download

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) hay còn gọi bệnh thiếu máu di truyền, là bệnh đơn gen di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng ở thai phụ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh đến khám tại Bệnh viện phụ sản trung ương, 2012-2022.

5p vispacex 13-11-2023 9 3   Download

Các nghiên cứu tương quan toàn bộ hệ gen (GWAS: Genome-wide association study) là một công cụ rất hiệu quả để nghiên cứu vai trò của yếu tố di truyền trong các bệnh lý đa nguyên nhân phức tạp. Tuy nhiên, với số lượng các điểm đa hình đơn nucleotide rất lớn được sử dụng trong các chip microarray, việc kiểm soát chất lượng dữ liệu từ các mẫu nghiên cứu là hết sức cần thiết. Thông qua nghiên cứu này, tác giả đã sử dụng các kỹ thuật sinh tin học để kiểm soát chất lượng các mẫu được phân tích toàn bộ hệ gen trên 494 người bình thường và 503 bệnh nhân đái tháo đường típ 2.

7p kimphuong1129 25-09-2023 10 2   Download

Đái tháo đường típ 2 là một bệnh lý mạn tính có sự đóng góp của yếu tố di truyền. Một số nghiên cứu đã cho thấy sự liên quan giữa đái tháo đường típ 2 và các điểm đa hình đơn nucleotide, trong đó điểm đa hình đơn rs757110 của gen ABCC8. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình xác định điểm đa hình đơn rs757110 trên bệnh nhân đái tháo đường típ 2 bằng kỹ thuật PCR.

4p viindra 06-09-2023 7 3   Download

Bài viết tập trung nghiên cứu vai trò các đa hình đơn gen huyết khối với nguy cơ sẩy thai tái diễn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có đối chứng trên 200 phụ nữ tiền sử sẩy thai liên tiếp và 100 phụ nữ đã từng có con sinh đẻ bình thường tại bộ môn Sinh học và Di truyền y học, Học viện Quân Y.

5p visybill 19-07-2023 11 5   Download

Nội dung cuốn sách "Di truyền học" (Từ cách tiếp cận mới đến vấn đề cải cách giáo dục môn học): Phần 1 cung cấp cho người đọc những kiến thức như: Gen có thể tự sinh ra gen; ngôn ngữ di truyền đơn giản nhưng chứa đầy thông tin; gen bị biến đổi trở thành đột biến; con đường từ gen đến tính trạng; nguyên nhân sao chép nguyên bản thông tin di truyền;... Mời các bạn cùng tham khảo!

62p hoangnhanduc04 07-06-2023 4 2   Download

Vi rút cúm A thuộc họ Orthomyxoviridae và có bộ gen phân đoạn bao gồm các đoạn ARN sợi đơn âm [1]. Vi rút cúm A được chia thành các phân nhóm dựa trên đặc điểm di truyền và kháng nguyên của hai glycoprotein bề mặt là hemagglutinin (HA) và neuraminidase (NA). Bài viết trình bày đặc điểm sinh học của các chủng vi rút cúm A/H5N6 lưu hành trên gia cầm tại một số tỉnh miền Trung Việt Nam, tháng 9/2020-3/2021.

9p vineville 08-02-2023 6 2   Download

Bệnh α-thalassemia là một trong những bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất hiện nay, là nguyên nhân gây ra thiếu máu hàng đầu ở trẻ em tại Việt Nam, đồng thời Việt Nam cũng là quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất khu vực Nam Á (51,5%). Bài viết trình bày xác định người lành mang biến thể gen α-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

8p visnape 31-01-2023 19 4   Download