di truyền đơn gen

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

8p viyamanaka 06-02-2025 2 2   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang lấy dữ liệu hồi cứu trên 387 chu kỳ chuyển phôi từ 01/2021 đến 06/2023 với mục tiêu đánh giá kết quả thai kỳ sau chuyển một phôi nang chuẩn bội tại một trung tâm hỗ trợ sinh sản ở Việt Nam.

8p viyamanaka 06-02-2025 2 2   Download

Trong mỗi mạch đơn, 2 nu kế tiếp nối với nhau bằng một liên kết hóa trị, vậy N/2 nu sẽ có số liên kết hóa trị là N/2 – 1 liên kết.Số liên kết hóa trị giữa các nu trong cả 2 mạch của AND là: ( N/2 – 1 )2 = N – 2. Trong mỗi nu có một liên kết hóa trị ở axit photphoric với đường C5H10O4.Số liên kết hóa trị trong cả phân tử AND

110p menhamay01 02-04-2013 217 38   Download

Trình bày được: - Cấu trúc cơ bản của một nucleotide - Cấu trúc của DNA, các loại DNA, gen nhảy - Cấu trúc cơ bản của gene ở prokaryote và eukaryote 2. Phân biệt được bộ gene của prokaryote và eukaryote NUCLEIC ACID Nucleic acid là vật chất mang thông tin di truyền của các hệ thống sống có cấu trúc đa phân hình thành từ các đơn phân là nucleotide. Nucleic acid gồm hai loại phân tử có cấu tạo khá giống nhau là desoxyribonucleic (DNA) và ribonucleic acid (RNA). Hình 1: (a) Các cấu phần của nucleotide; (b) Nucleotide; (c) Chuỗi polynucleotide Mỗi nucleotide được cấu tạo...

69p trantan1602 13-02-2013 179 15   Download

Các tính chất của DNA 1. Biến tính (denaturation) và hồi tính (renaturation) Hai mạch đơn của phân tử AND gắn với nhau nhờ các liên kết hydro.Khi đun nóng DNA từ từ, vượt quá nhiệt độ sinh lý (khoảng 80- 950 C), các liên kết hydro giữa 2 mạch bị đứt và chúng tách rời nhau. Trước tiên các mối liên kết A-T, khi nhiệt độ 90oC các liên kết G -C bị đứt. Đó là hiện tượng biến tính của DNA.

4p butmauvang 29-08-2013 451 8   Download

Các loại đột biến đơn gene (single - gene mutation) .Đột biến gene (gene mutation) xảy ra khi có sự thay đổi trong trình tự của các nucleotide trên DNA. Chúng có thể xảy ra ở các tế bào dòng sinh dục (germline cell) hoặc các tế bào sinh dưỡng (somatic cell).

6p butmauvang 29-08-2013 80 4   Download

Nhiễm sắc thể chứa ADN (deoxyribonucleic acid) mang gene. Gen được truyền từ bố mẹ sang con cái và được xem là đơn vị cơ bản của sự di truyền, ảnh hưởng lên mọi cấu trúc và chức năng của cơ thể. Ở người có khoảng từ 30.000-40.000 gene cấu trúc.

5p butmauvang 29-08-2013 878 476   Download

Chuyên đề 1: ADN và nhân đôi ADN I: ADN 1. Cấu trúc chung - ADN cấu tạo từ các nguyên tố C, H, O, N, P - ADN là 1 đại phân tử, cấu trúc theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều đơn phân là các Nucleotit (viết tắt là Nu) - ADN thường gặp có cấu trúc 2 mạch bổ sung, xoắn phải (theo mô hình của J.Oat xơn và F Crick), 2 mạch ngược chiều nhau, liên kết giữa các Nu trên 1 mạch là liên kết photphodieste; giữa các Nu trên 2 mạch với nhau là...

9p butmauvang 29-08-2013 161 20   Download

Chuyên đề 3: Protein_ Giải mã protein I. Protein: - Là thành phần cấu trúc bắt buộc của tế bào, được cấu tạo từ các nguyên tố: C,H,O,N,P, S … - Là đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều đơn phân là các Acid amin. Có 20 loại acid amin khác nhau. Từ 20 loại này có thể cấu tạo nên vô số các protein khác nhau về thành phần, số lượng, và trình tự các acid amin, đảm bảo tính đa dạng và đặc thù của từng loại protein. - Cấu tạo mỗi đơn phân...

9p butmauvang 29-08-2013 106 6   Download

Khái niệm về gen Ngày nay những câu hỏi được đạt ra về gen là: bản chất thự sự của gen là gì? Hoạt động của gen như thế nào? Gen chứa đựng thông tin di truyền gì? Và tất cả các gen về cơ bản có giống nhau không? Gen là một đơn vị di truyền, chứa đựng thông (một đoạn nucleotit) mã hóa một polipeptit hay một phân tử ARN. .Người ta dựa vào vai trò của các sản phẩm gen để phân biệt các gen điều hòa và các gen cấu trúc. Vì vậy, các gen thường được phân...

9p butmauvang 29-08-2013 206 13   Download

Những vấn đề cần nhớ về ARN AXIT RIBÔNUCLÊIC( ARN) 1) CẤU TẠO VÀ CHỨC NĂNG CHUNG CỦA CÁC LOẠI ARN: a)Cấu tạo chung của ARN : Phân tử ARN có cấu tạo đa phân gồm nhiều đơn phân là các ribônu .Mỗi ribônu có cấu tạo bởi 3 thành phần chính là : -Đường riboz -Axit photphoric -1 trong 4 loại bazơ nitric: A ,U ,G ,X ,ngoài ra còn gặp 1 số bazơ giả hiếm khác như Uridin giả , Ribôtimindin , Inozin ,.... , tỉ lệ bazơ hiếm ở ARN nhiều hơn ở ADN . * CẤU TRÚC...

4p butmauvang 29-08-2013 98 11   Download

Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào 1. Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền Đại phân tử DNA là do polynucleotide tạo thành, được chia làm nhiều đoạn. Mỗi đoạn là một đơn vị chức năng, gọi là gen . Gen được định nghĩa trong di truyền học: + Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm “nhân tố di truyền” Toàn bộ những gen khác nhau của cơ thể, gọi là Idiotype. Ở Eukaryote nó bao gồm các gen trên nhiễm sắc thể (chromotype) và các gen ngoài nhân (plasmotype). Ở prokaryote, nó bao gồm bộ...

10p butmauvang 29-08-2013 92 5   Download

Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào 1. Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền Đại phân tử DNA là do polynucleotide tạo thành, được chia làm nhiều đoạn. Mỗi đoạn là một đơn vị chức năng, gọi là gen. Gen được định nghĩa trong di truyền học: + Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm “nhân tố di truyền” + J. Morgan cụ thể hóa khái niệm về gen: gen nằm trên nhiễm sắc thể chiếm một locus nhất định. Gen là đơn vị chức năng xác định một tính trạng. + Sau khi học thuyết...

9p butmauvang 29-08-2013 83 5   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p nienniennhuy77 31-12-2024 4 2   Download

Trong mỗi mạch đơn, 2 nu kế tiếp nối với nhau bằng một liên kết hóa trị, vậy N/2 nu sẽ có số liên kết hóa trị là N/2 – 1 liên kết.Số liên kết hóa trị giữa các nu trong cả 2 mạch của AND là: ( N/2 – 1 )2 = N – 2 Trong mỗi nu có một liên kết hóa trị ở axit photphoric với đường C5H10O4.

61p hanhna1996 30-06-2013 100 10   Download

Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản là tài liệu nhằm giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thông tin cơ bản về tư vấn di truyền và chỉ nhằm mục đích giáo dục tổng quát. Hướng dẫn không nhằm sử dụng thay thế cho việc tiến hành đánh giá mang tính chuyên môn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khi cung cấp dịch vụ chuyên môn.

74p trieuhkt 28-07-2018 79 8   Download

Câu 1: Đặc điểm nào dưới đây về quần thể là không đúng? A. Quần thể có thánh phần kiểu gen đặc trưng và ổn định. B. Quần thể là một cộng đồng lịch sử phát triển chung. C. Quần thể là một tập hợp ngẫu nhiên và nhất thời các cá thể. D. Quần thể là đơn vị sinh sản của loài trong tự nhiên. Tài liệu tham khảo chuyên đề sinh học về Cấu trúc di truyền quần thể

24p haihadong 30-10-2010 399 113   Download

NST dài , mảnh, duỗi xoắn và nhân đôi thành NST kép. NST kép bắt đầu đóng xoắn, co ngắn, có hình thái rõ rệt và đính vào các sợi tơ của thoi phân bµo tại tâm động. Các NST kép đóng xoắn cực đại và xếp thành một hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào. Từng NST kép chẻ dọc ở tâm động thành 2NST đơn phân li về 2 cực của tế bào. Các NST đơn dãn xoắn dài ra ở dạng sợi mảnh....

33p chudong_tp 19-04-2013 67 3   Download

Các VSV hầu hết đều giống tổ tiên của mình ở hầu hết các đặc điểm.Di truyền là việc duy trì các đặc điểm của. tổ tiên cho đời sau của thế giới hữu sinh .. Đơn vị di truyền là gen. Gen là một đoạn. ADN đảm nhiệm việc mã hoá một đơn vị. tính trạng di truyền, các đặc điểm của gen. được di truyền cho thế hệ sau qua sao chép.

110p dovanduc1234 03-09-2013 124 21   Download

Bài giảng trình bày giới thiệu về kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ; Báo cáo ca lâm sàng ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trong chẩn đoán bệnh lý đơn gen hiếm gặp; Đề xuất mô hình phối hợp liên chuyên khoa trong chẩn đoán và xử trí các trường hợp có bệnh lý đơn gen hiếm gặp

39p vialexanderfleming 09-02-2022 28 2   Download