Di truyền gene

Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ mất cân bằng chuỗi α-globin và β-globin. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; (2) Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

8p viharuno 03-01-2025 2 1   Download

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

8p viuchiha 03-01-2025 2 1   Download

Các loại đột biến đơn gene (single - gene mutation) .Đột biến gene (gene mutation) xảy ra khi có sự thay đổi trong trình tự của các nucleotide trên DNA. Chúng có thể xảy ra ở các tế bào dòng sinh dục (germline cell) hoặc các tế bào sinh dưỡng (somatic cell).

6p butmauvang 29-08-2013 80 4   Download

Nhiễm sắc thể chứa ADN (deoxyribonucleic acid) mang gene. Gen được truyền từ bố mẹ sang con cái và được xem là đơn vị cơ bản của sự di truyền, ảnh hưởng lên mọi cấu trúc và chức năng của cơ thể. Ở người có khoảng từ 30.000-40.000 gene cấu trúc.

5p butmauvang 29-08-2013 876 476   Download

Các yếu tố làm ảnh hưởng đến kiểu di truyền 1. Đột biến mới Nếu một đứa trẻ được sinh ra với một bệnh di truyền và trong gia đình của trẻ chưa hề có tiền sử về bệnh này thì có thể trẻ này là kết quả của một đột biến mới (new mutation), điều này đặc biệt đúng đối với bệnh di truyền do gene trội trên NST thường.

6p butmauvang 29-08-2013 102 6   Download

Cấu trúc của gene 1. Các intron và exon Cấu trúc intron và exon của gene là một đặc điểm để phân biệt giữa ADN của sinh vật eukaryote và prokaryote. Các intron chiếm phần lớn trong cấu trúc hầu hết các gene của cơ thể eukaryote. Các đoạn intron này sẽ được các enzyme cắt một cách chính xác ra khỏi các phân tử mRNA trước khi chúng đi ra khỏi nhân tế bào. Vị trí cắt của các enzyme được xác định bởi các đoạn ADN được gọi là các đoạn đồng nhất (consensus sequences) (đoạn này có tên như...

4p butmauvang 29-08-2013 183 6   Download

Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene...

9p butmauvang 29-08-2013 268 15   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) - phần 2 Có hai cách lập bản đồ gene chính: (1) Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) là phương pháp trong đó tần số hoán vị giữa các locus trên NST qua giảm phân được sử dụng để đánh giá khoảng cách giữa các locus và (2) lập bản đồ vật lý (physical mapping) liên quan tới việc sử dụng các kỹ thuật phân tử và di truyền tế bào để xác định vị trí vật lý của các gene trên NST. Các phương pháp lập bản đồ vật lí (tiếp) ...

17p butmauvang 29-08-2013 150 12   Download

Lập bản đồ gene của DNA ty thể * Lập bản đồ bộ gene ty thể của nấm men Có các phương pháp khác nhau xây dựng bản đồ bộ gene ty thể: - Lập bản đồ tái tổ hợp (recombination mapping): Ở nấm men sự phân li tế bào chất và tái tổ hợp xảy ra trong quá trình mọc chồi ở cytohet lưỡng bội. Sự phân li và tái tổ hợp có thể phát hiện trực tiếp ở các dạng lưỡng bội mọc chồi hay quan sát sản phẩm giảm phân khi chồi được kích thích tạo bào tử. Ví dụ...

3p butmauvang 29-08-2013 103 12   Download

Hiện tượng bất hoạt NST X ( X inactivity) Nhiễm sắc thể (NST) giới tính X của người là một NST lớn chứa khoảng 5% DNA của genome (khoảng 160 triệu bp). Có trên 700 gene đã được định vị trên NST giới tính X. Trái với NST X, NST Y rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) và chỉ chứa rất ít gene.

8p butmauvang 29-08-2013 295 9   Download

Hậu quả của đột biến ở mức phân tử và nguyên gây đột biến Hậu quả của đột biến gene ở mức phân tử Đột biến gene có thể làm tăng (gain of function) hoặc mất chức năng(loss of function) của phân tử protein do nó mã hóa. 1. Đột biến làm tăng chức năng của protein Đột biến làm xuất hiện một phân tử protein mới hoàn toàn hoặc làm biểu hiện quá mức bình thường chức năng của một phân tử protein hoặc làm phân tử protein biểu hiện không phù hợp (được tổng hợp ở không đúng loại mô...

4p butmauvang 29-08-2013 169 8   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 179 7   Download

Phiên mã dở (Attenuation) Kiểu điều hòa thứ hai được phát hiện ở operon tryptophan được gọi là attenuation. Nó dùng sử dịch mã để điều khiển sự phiên mã. Khi có mặt tryptophan nội bào, ngay cả với nồng độ thấp, sự dịch mã một phần vùng leader của mRNA ngay khi vừa được tổng hợp, kết quả làm dừng sự phiên mã trước khi gene cấu trúc đầu tiên của operon được sao chép. Attenuation là kết quả sự tương tác giữa các trình tự DNA trong vùng leader của bản phiên mã trp. Ở tế bào kiểu dại,...

5p butmauvang 29-08-2013 164 7   Download

Quá trình phiên mã Quá trình phiên mã (transcription) giúp truyền thông tin di truyền cho việc tổng hợp protein từ gene ở trên ADN trong nhân đi vào bào tương để tham gia vào quá trình tổng hợp protein. Quá trình này được thực hiện thông qua phân tử ARN. .Quá trình phiên mã trên ADN ARN cũng là một loại acid nucleic có cấu trúc tương tự ADN với các phân tử đường, nhóm phosphate và nitrogenous base tuy nhiên thay cho đường deoxyribose là đường ribose, và thay cho thymine là uracyl. Uracyl có cấu trúc tương tự thymine...

4p butmauvang 29-08-2013 219 13   Download

Đề tài nghiên cứu “Hình thành và phát triển năng lực tự học cho học sinh THPT qua dạy học chủ đề Gene và cơ chế di truyền phân tử - Sinh học 12” để dần dần khích lệ HS hứng thú với môn Sinh học và phát triển năng lực tự học cho người học.

52p matroicon0804 21-11-2022 21 4   Download

Bài viết trình bày dược lý di truyền là một trong những lĩnh vực cốt lõi của y học chính xác. Gene CYP2C19 mã hóa enzyme cytochrome P450 2C19 tham gia chuyển hóa thuốc ức chế bơm proton ở gan. Allele mã hoá protein không chức năng thường gặp nhất là CYP2C19*2 và CYP2C19*3.

8p vibenya 31-12-2024 2 1   Download

Tuyến vú có các loại bệnh : Viêm tuyến vú, Tăng sản lành tính (bệnh xơ nang), u tuyến vú, ung thư vú.Ung thư là một nhóm các bệnh liên quan đến việc phân chia tế bào một cách vô tổ chức và những tế bào đó có khả năng xâm lấn những mô khác bằng cách phát triển trực tiếp vào mô lân cận hoặc di chuyển đến nơi xa (di căn).Nguyên nhân gây ung thư là sự sai hỏng của ADN, tạo nên các đột biến ở các gene thiết yếu điều khiển quá trình phân bào cũng...

48p drngheo 29-09-2010 210 36   Download

Kỹ thuật tạo DNA tái tổ hợp là công cụ tìm hiểu cấu trúc, chức năng, và sự điều hòa của các gene và sản phẩm của gene. Các mục đích của kỹ thuật tạo DNA tái tổ hợp gồm: Nhận dạng các gene, Tách các gene, Điều chỉnh các gene, Tái biểu hiện các gene ở sinh vật hoặc cơ thể chủ khác.

89p ngovanquang12c3 17-12-2010 256 74   Download

Ý NGHĨA CỦA ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN GENE Ở PROKARYOTE ? CÁC KIỂU ĐIỀU HÒA, VÍ DỤ : 1. OPERON LAC 2. OPERON TRYPTOPHANE 3. OPERON ARABINOSE 4. ĐIỀU HÒA BẰNG NHÂN TỐ ? CAP-cAMP làm tăng sự gắn RNAP vào promoter, gia tăng sự phiên mã 50 lần Hàm lượng tryptophane thấp Ribosome dừng ở (1) Hairpin (2) & (3) Phiên mã tiếp tục

21p 1900201236232 22-02-2011 227 48   Download

Phức hợp tương thích mô chính (Major Histocompatibility Complex, MHC) hay ở người còn được gọi kháng nguyên bạch cầu người (Human Leucocyte Antigen, HLA) là một nhóm gene mã hoá cho các protein trình diện kháng nguyên trên bề mặt tế bào của đa số động vật có xương sống. Những protein này đóng vai trò quan trọng trong tổ chức miễn dịch của cơ thể cũng như những cơ chế giao tiếp giữa các tế bào.

44p huynhhuuviet 11-06-2011 473 55   Download