Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, gây ra bởi đột biến gen F8, dẫn đến tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu (FVIII) ở nhiều mức độ. T Bài viết trình bày việc tối ưu quy trình phát hiện đột biến đảo đoạn intron 22 trên gen F8 gây bệnh hemophilia A bằng kỹ thuật RT-PCR.

5p vinamtan 06-09-2024 3 2   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2. Khoảng 20-25% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến về thay đổi số lượng bản sao như mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS bằng kỹ thuật MLPA.

6p vigrab 28-02-2024 9 3   Download

“Đề thi chọn học sinh giỏi cấp trường môn Sinh học lớp 12 năm 2021-2022 có đáp án” dành cho các bạn học sinh lớp 12 đang chuẩn bị thi học sinh giỏi giúp các em củng cố kiến thức, làm quen với cấu trúc đề thi, đồng thời giúp các em phát triển tư duy, rèn luyện kỹ năng giải đề chính xác. Chúc các bạn đạt được điểm cao trong kì thi này nhé.

9p phuong20052000 14-10-2022 17 3   Download

Nội dung của tạp chí bao gồm các bài viết như: phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chẩn đoán bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA); nghiên cứu xây dựng quy trình chẩn đoán vi khuẩn gây nhiễm khuẩn âm đạo bằng phương pháp Multiplex PCR; điều chế hệ vi tự nhũ để cải thiện tính kém bền của schaftosid trong cao kim tiền thảo toàn phần...

68p nguathienthan1 24-11-2019 25 2   Download

Bài viết Xác định đột biến đảo đoạn Intron 22 trên bệnh nhân Hemophillia A bằng kỹ thuật Inversion PCR trình bày bệnh Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, tần suất mắc bệnh là 1/5000 trẻ trai. Ở bệnh nhân Hemophilia A thể nặng, nồng độ protein yếu tố VIII trong máu rất thấp, chỉ ≤ 1% so với người bình thường, gây nên các biến chứng chảy máu nặng nề trong ổ khớp, cơ hay cơ quan nội tạng,... Mời các bạn cùng tham khảo.

7p baoyencute 11-05-2018 117 3   Download

Nội dung chính của Bài giảng Chương 4: Đột biến nhiễm sắc thể trình bày về đột biến cấu trúc NST như lặp đoạn, mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn; đột biến số lượng NST đa bội hoá, lệch bội hoá, bất hoạt của NST X. Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho bạn đọc nghiên cứu và học tập chuyên ngành Sinh học.

38p conchimnon32 26-06-2014 327 53   Download

Đột biến đảo đoạn NST Đảo đoạn (inversion) Đảo đọan là hiện tượng xảy ra do sự đứt đồng thời tại hai điểm trên một nhiễm sắc thể và sau đó đoạn bị đứt xoay 180o rồi nối lại. Hậu quả là, trật tự các gene trong đoạn đảo ngược lại với trật tự bình thường. Tùy theo sự tương quan của đoạn đảo với vị trí tâm động, có thể chia làm hai kiểu đảo đọan.

2p butmaudo 26-08-2013 237 6   Download

Hiểu biết về hội chứng Down Bệnh Đao là bệnh di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ và những bất thường về phát triển khác. Trung bình trong 700 - 1000 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc bệnh Đao. Mỗi năm sẽ có khoảng 1.700 trẻ sinh ra mắc bệnh Đao tại Việt Nam. Bệnh Đao không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm.

8p butmaudo 26-08-2013 99 4   Download

Gen A nằm trên nhiễm sắc thể X có 5 alen, gen B nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2 alen, gen D nằm trên nhiễm sắc thể Y có 2 alen. Số kiểu gen tối đa trong quần thể về 3 gen này là A. 75. B. 90. C. 135. D. 100. Câu 5: Trong các dạng đột biến sau, dạng đột biến nào làm thay đổi hình thái của nhiễm sắc thể? 1. Mất đoạn. 2. Lặp đoạn nhiễm sắc thể. 3. Đột biến gen 4. Đảo đoạn ngoài tâm động 5. Chuyển đoạn không tương hỗ...

5p tapuaxinhdep 24-05-2013 104 6   Download

Dạng đột biến nào sau đây chắc chắn không làm thay đổi số lượng gen trên nhiễm sắc thể? A. Mất đoạn B. Lặp đoạn C. Chuyển đoạn D. Đảo đoạn Câu 3: Cơ chế phát sinh đột biến gen được biểu thị bằng sơ đồ A. gen → thường biến → hồi biến → đột biến gen. B. gen → tiền đột biến → hồi biến → đột biến gen. C. gen → tiền đột biến → thường biến → đột biến gen. D. gen → tiền đột biến → đột biến gen. Câu 4: Một gen dài...

7p tapuaxinhdep 24-05-2013 89 8   Download

Câu 1: Enzim giới hạn dùng trong kĩ thuật di truyền là A. pôlymeraza. B. ligaza. C. restrictaza. D. amilaza. Câu 2: Dạng đột biến nào sau đây chắc chắn không làm thay đổi số lượng gen trên nhiễm sắc thể? A. Mất đoạn B. Lặp đoạn C. Chuyển đoạn D. Đảo đoạn Câu 3: Cơ chế phát sinh đột biến gen được biểu thị bằng sơ đồ A. gen → thường biến → hồi biến → đột biến gen. B. gen → tiền đột biến → hồi biến → đột biến gen. C. gen → tiền đột biến → thường biến → đột biến gen. D. gen →...

9p satthu37195 08-03-2013 98 12   Download

Câu 1: Dạng đột biến nào sau đây có thể làm cho 2 gen alen cùng nằm trên một nhiễm sắc thể? A. Đảo đoạn. B. Chuyển đoạn tương hỗ. C. Lặp đoạn. D. Chuyển đoạn không tương hỗ. Câu 2: Điều nào dưới đây không đúng đối với di truyền ngoài NST? A. Vai trò của mẹ lớn hơn hoàn toàn vai trò của bố đối với sự di truyền tính trạng. B. Di truyền tế bào chất không có sự phân tính ở các thế hệ sau. C. Mọi hiện tượng di truyền theo dòng mẹ đều là di truyền tế bào chất. D. Di truyền tế...

7p caothuc 30-12-2012 114 23   Download

Chương 2: Biến dị 1. Thể đột biến là: A. những biến đổi liên quan đến ADN hoặc nhiễm sắc thể. B. những biểu hiện ra kiểu hình của tế bào bị đột biến. C. những cá thể mang đột biến đã được biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể. D. Thể đột biến chỉ xuất hiện ở các cá thể mang đột biến. 2. Dạng đột biến gen thường gặp là: A. mất, thêm, thay thế, đảo vị trí của cặp nuclêôtit. B. mất đoạn, lặp đoạn và chuyển đoạn. C. thay thế axít amin này bằng axít...

45p paradise8 20-12-2011 108 12   Download

Với tiến hóa: ĐB cấu trúc NST làm phát sinh vật chất di truyền (VCDT) mới → là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa Ví dụ: Lặp đoạn → tạo ra VCDT bổ sung Đảo đoạn → tạo ra nhiều nòi, thứ mới

19p tengteng11 14-12-2011 76 7   Download

Cơ sở tế bào của biến dị di truyền Mục tiêu: Sau khi học xong chương này, học viên sẽ có khả năng: - Phân biệt được hiện tượng thường biến và biến dị di truyền. - Trình bày được hiện tượng đột biến gen, đột biến thể nhiễm sắc và biến dị tái tổ hợp. - Trình bày đựơc các dạng đột biến gen và hậu quả của chúng. Cơ sở phân tử của đột biến gen. - Trình bày được hiện tượng đột biến cấu trúc thể nhiễm sắc, mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, hậu...

31p xuongrong_battien 18-10-2011 132 22   Download

Câu 1: Các dạng đột biến chỉ làm thay đổi vị trí của gen trong phạm vi 1 nhiễm sắc thể là A. mất đoạn nhiễm sắc thể và lặp đoạn nhiễm sắc thể. B. đảo đoạn nhiễm sắc thể và lặp đoạn trên 1 nhiễm sắc thể. C. đảo đoạn nhiễm sắc thể và chuyển đoạn trên 1 nhiễm sắc thể. D. đảo đoạn nhiễm sắc thể và mất đoạn nhiễm sắc thể. Câu 2: Mục đích của phương pháp nghiên cứu tế bào học ở người là xác định A. gen quy định tính trạng là trội hay...

4p abcdef_14 22-07-2011 58 7   Download

Câu 1: Cho phép lai: pAB ab x (tần số hoán vị gen là 20%). Các cơ thể lai mang 2 tính trạng lặn ab ab chiếm tỷ lệ A. 30%. B. 50%. C. 40%. D. 20%. Câu 2: Bệnh hồng cầu hình liềm ở người là do dạng đột biến A. đảo vị trí 1 cặp nuclêôtit. B. mất 1 cặp nuclêôtit. C. thay thế 1 cặp nuclêôtit. D. thêm 1 cặp nuclêôtit. Câu 3: Ở cà chua (2n = 24 nhiễm sắc thể), số nhiễm sắc thể ở thể tam bội là: A. 25. B. 36. C. 27. D....

4p abcdef_14 22-07-2011 82 6   Download

ĐỀ THI THỬ ĐẠI HỌC 3 1: Gen dài 3060 A0, có tỉ lệ A= 3/7 G. Sau ĐB, chiều dài gen không thay đổi và có tỉ lệ: A/ G ≈ 42,18%.Số LK hiđrô của gen ĐB là: A. 2070. B.*2433. C. 2430. D. 2427. 2. Những đột biến nào thường gây chết : 1. Mất đoạn và lặp đoạn. C. Lặp đoạn và đảo đoạn. B. Mất đoạn và đảo đoạn. D. *Mất đoạn và chuyển đoạn. 3.Thể nào sau đây xuất hiện do đột biến dị bội thể? A. Tế bào đậu Hà lan có 21 nhiễm sắc thể...

10p cobetocroi 22-05-2011 204 72   Download

101. Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể làm tăng cường hay giảm bớt sự biểu hiện tính trạng ở sinh vật là A. mất đoạn. B. đảo đoạn. C. lặp đoạn. D. chuyển đoạn. 102. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể làm ảnh hưởng đến thành phần và cấu trúc của vật chất di truyền là A. mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. B. đảo đoạn, mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn. C. lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn ...

5p heoxinhkute13 26-04-2011 293 11   Download

Cơ sở để nhận biết các dạng đột biến cấu trúc NST Cơ sở để nhận biết các dạng đột biến cấu trúc NST . Dấu hiệu nhận biết đột biến mất đoạn, đột biến lặp đoạn, đột biến đảo đoạn, đột biến chuyển đoạn. Đây là những cơ sở giúp chúng ta làm được bài tập đột biến cấu trúc NST.

4p heoxinhkute13 17-04-2011 1148 71   Download