Đột biến gen Beta Globin

Mỗi quần thể dân số đặc trưng bởi các đột biến gen β-thalassemia khác nhau, trong đó có một lượng các đột biến hiếm gặp. Bài viết trình bày xác định một số đột biến gen β-globin hiếm gặp ở miền Bắc Việt Nam.

4p viyoko 17-09-2024 5 1   Download

Bài viết Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen Beta globin của người mang gen Beta Thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu TW từ năm 2015 đến 2022 mô tả đặc điểm huyết học của người mang gen Beta Thalassemia; Mô tả đặc điểm đột biến gen của người mang gen Beta Thalassemia.

10p visirius 19-01-2023 21 4   Download

Beta Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh gây ra bởi sự bất thường về di truyền trên gen beta-globin (HBB) để lại hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng tới giống nòi và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm phát hiện sớm người mang gen bệnh bằng kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay sử dụng chứng dương tách chiết từ máu của người mang đột biến, dẫn tới sự không đồng nhất về chất lượng, sự thiếu hụt nguồn chứng dương đặc biệt là những đột biến hiếm.

9p vinikolatesla 25-03-2022 31 2   Download

Bài viết trình bày đặc điểm đột biến gen trong alpha thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố; Đặc điểm đột biến gen trong beta thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố trái ngược với alpha thalassem; Một số loại mẫu bệnh phẩm thường dùng cho xét nghiệm đột biến gen globin;...

6p vikarina2711 24-08-2021 29 2   Download

Phương pháp phát hiện đồng thời các đột biến gen α và β thalassemia là cần thiết trong các chương trình ngăn ngừa và kiểm soát bệnh thalassemia. Mục đích chính của nghiên cứu là để đánh giá hiệu quả của DNA microarray này trong chẩn đoán các đột biến α và β thalassemia phổ biến tại Việt Nam.

8p vikarina2711 24-08-2021 26 2   Download

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là nhóm bệnh lý phổ biến tại Việt Nam, đặc biệt ở các vùng miền núi cao và dân tộc ít người. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỉ lệ mang gen bệnh Thalassemia/ huyết sắc tố ở 6 dân tộc thiểu số thuộc khu vực Đông Bắc Bộ.

9p vikarina2711 24-08-2021 38 2   Download

"Bài giảng Đột biến gen Beta-globin ở bệnh nhi Beta-thalassemia miền bắc Việt Nam" trình bày về nghiên cứu tiến cứu, mô tả, phân tích, cắt ngang, bằng các kỹ thuật lâm sàng và xét nghiệm; phát hiện đột biến gen tại Khoa Sinh học phân tử, bệnh nhi Beta-thalassemia.

21p trinhthamhodang1220 29-07-2021 43 2   Download

Từ kết quả nghiên cứu toàn quốc về đột biến gen globin, chúng tôi bước đầu nghiên cứu về đặc điểm một số đột biến gen beta globin hiếm gặp ở người Việt Nam. Mô tả cắt ngang. 12.555 mẫu máu ngoại vi chống đông bằng EDTA được tách chiết ADN và phân tích 9 đột biến gen beta globin bằng phương pháp PCR. 58 mẫu âm tính với PCR được tiếp tục chuẩn bị thư viện theo và giải trình tự gen trên hệ thống MiSeq (Illumina, Mỹ) để tìm các đột biến hiếm gặp.

9p sabiendo 05-02-2020 47 2   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài là xác định tỷ lệ các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh ở các bệnh nhân β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng các kỹ thuật sinh học phân tử. xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh và kiểu hình huyết học của các thể bệnh ở người mang gen bệnh β-thal trong phả hệ.

200p phongtitriet000 08-08-2019 58 7   Download

Mục đích cơ bản của luận án này là xác định tỷ lê ̣các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh trên bênh nhân ̣ β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng các kỹ thuật sinh học phân tử. Xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh βthal, kiểu hình huyết học của các thể bệnh trong phả hệ.

27p phongtitriet000 08-08-2019 16 1   Download

ứng dụng kỹ thuật real - time PCR trong việc xác định nhanh hai đột biến trên gen beta - globin của bệnh nhân có hội chứng thalassemia Nghiên cứu các đặc điểm của hệ gen và hệ protein của người Việt Nam. Nghiên cứu cấu trúc, chức năng của các gen và protein có giá trị từ nguồn tài nguyên sinh vật Việt Nam. Ứng dụng các kỹ thuật sinh học phân tử trong phân loại, xác định và bảo tồn sự đa dạng nguồn gen các loài động vật, thực vật và vi sinh vật. ...

6p banhnamdua 25-07-2013 97 9   Download