Đột biến gen BRCA1

BRCA1 là các gen ức chế khối u nằm trên các nhiễm sắc thể 17q21 có chức năng điều hòa quá trình tăng trưởng và và kiểm soát quá trình phân chia của tế bào. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA1 4153delA, 185delAG, Cys61Gly (300T>G) và 5382insC trên bệnh nhân ung thư vú tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

5p vibenya 23-10-2024 3 1   Download

Nhận xét kết quả và ứng dụng của phần mềm Canrisk trong xác định nguy cơ ung thư vú. Phương pháp nghiên cứu: Thực hiện tính toán nguy cơ ung thư vú bằng phần mềm Canrisk trên 40 đối tượng đã được chẩn đoán xác định ung thư vú tại bệnh viện K. Dữ liệu đầu vào gồm thông tin về các yếu tố nguy cơ và đột biến gen được thực hiện hồi cứu trên hồ sơ bệnh án.

5p vigrab 28-02-2024 4 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng và mối liên quan với mô bệnh học; Xác định một số đa hình thái đơn nucleotid (SNP) trên gen XRCC3, RAD51 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.

27p vimulcahy 02-10-2023 5 3   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng và mối liên quan với mô bệnh học; Xác định một số dạng đa hình thái đơn nucleotid (SNP) trên gen XRCC3, RAD51 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.

190p vimurdoch 02-10-2023 12 8   Download

Bài viết Bước đầu nghiên cứu tình trạng đột biến BRCA1/2 trong ung thư vú bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới tại Bệnh viện K trình bày xác định tình trạng đột biến gen BRCA1/2 và mối liên quan với một số đặc điểm mô bệnh học của ung thư biểu mô vú.

8p vidumbledore 06-01-2023 13 5   Download

Bài viết Đánh giá đột biến gen trên bệnh nhân ung thư vú có nguy cơ cao tại Bệnh viện K được nghiên cứu nhằm khảo sát tần suất đột biến gen BRCA1, BRCA2 và một số gen hay gặp ở phụ nữ ung thư vú (UTV) thuộc nhóm nguy cơ cao trong gia đình có tiền sử UTV và hoặc tuổi trẻ dưới 40 hoặc những bệnh nhân (BN) thuộc nhóm có xét nghiệm hóa mô miễn dịch không thuận lợi.

9p vifred 23-12-2022 14 5   Download

Bài viết trình bày việc xác định tần suất đột biến 185delAG trên gen BRCA1 ở bệnh nhân nữ ung thư vú tại Bệnh viện K Hà Nội. Đối tượng, phương pháp: Với 150 bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến vú được lựa chọn ngẫu nhiên tại Bệnh viện K Hà Nội từ tháng 9/2007 đến tháng 3/2009.

4p vijaguar 16-11-2022 22 5   Download

Bài viết Đánh giá đột biến gen BRCA1, BRCA2 trên bệnh nhân ung thư vú có nguy cơ cao tại Bệnh viện K được nghiên cứu nhằm khảo sát tần xuất đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở phụ nữ ung thư vú thuộc nhóm nguy cơ cao trong gia đình có tiền sử ung thư vú và hoặc tuổi trẻ dưới 40 hoặc những bệnh nhân thuộc nhóm có xét nghiệm hóa mô miễn dịch không thuận lợi.

6p vispyker 14-11-2022 18 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị ung thư vú ở nam giới. Phương pháp: nghiên cứu mô tả loạt ca có theo dõi trên 54 bệnh nhân ung thư vú nam được điều trị tại Bệnh viện K từ năm 2014 đến năm 2020.

4p vileonardodavinci 16-03-2022 23 2   Download

Hầu hết phụ nữ ung thư buồng trứng (UTBT) giai đoạn tiến xa mới chẩn đoán, sau khi điều trị chuẩn bằng phẫu thuật và hóa trị liệu có chứa Platinum sẽ tái phát trong 3 năm đầu. Olaparib là thuốc ức chế enzym poly (adenosine diphosphate– ribose) polymerase, có hiệu quả tốt trong điều trị ung thư buồng trứng tái phát, nhưng lợi ích của Olaparib trong điều trị duy trì đối với các trường hợp mới được chẩn đoán chưa được chứng minh.

5p viericschmid 13-01-2022 26 2   Download

Mục tiêu của đề tài là phân tích tỷ lệ đột biến và mức độ biểu hiện của gen EGFR ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến của phổi; đánh giá được tình trạng methyl một số gen bao gồm: EGFR, BRCA1, MGMT, MLH1, RASSF1A và sự tương quan về methyl hóa giữa các gen này với đột biến và biểu hiện protein EGFR.

151p capheviahe26 25-01-2021 36 8   Download

Bài viết tiến hành giải trình tự hai gen này bằng Ion Torrent PGM. Đối tượng nghiên cứu là 11 mẫu mô vùi nến được thu nhận từ Bệnh viện Từ Dũ của 11 bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng. DNA từ các mẫu này và 2 mẫu đối chứng đã biết thông tin đột biến được tiến hành multilplex PCR với kit Oncomine BRCA Research Assay.

12p nguaconbaynhay9 03-12-2020 39 3   Download

Chất ức chế Tyrosine Kinase (TKIs) như Gefitinib và Erlotinib mang lại hiệu quả điều trị cao cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) mang đột biến EGFR. Bên cạnh đột biến EGFR, biến đổi di truyền ngoại gen là nhân tố quan trọng tham gia vào quá trình tiến triển ung thư, trong đó có ung thư phổi. Methyl hóa gen ức chế khối u thường xuất hiện ở giai đoạn sớm của sự phát sinh ung thư

5p viankanra2711 15-09-2020 35 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận án nhằm phân tích tỷ lệ đột biến và mức độ biểu hiện của gen EGFR ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến của phổi. Đánh giá được tình trạng methyl một số gen bao gồm: EGFR, BRCA1, MGMT, MLH1, RASSF1A và sự tương quan về methyl hóa giữa các gen này với đột biến và biểu hiện protein EGFR.

27p trinhthamhodang7 31-08-2020 40 4   Download

Nghiên cứu với mục tiêu trình bày về đột biến gen BRCA1 đã được khẳng định là yếu tố nguy cơ ung thư vú. Nghiên cứu này nhằm phát hiện đột biến gen BRCA1 trên bệnh nhân Việt Nam bị ung thư vú và người chưa phát bệnh thuộc nhóm nguy cơ cao bị ung thư vú.

8p hanh_tv10 11-01-2019 65 5   Download

Nghiên cứu này nhằm xác định tần xuất đột biến 185delAG, 5382insC trên gen BRCA1 (breast cancer 1) ở phụ nữ ung thư vú (UTV) và người chưa mắc bệnh thuộc nhóm nguy cơ cao trong 10 gia đình có tiền sử UTV với 40 phụ nữ gồm: 25 bệnh nhân UTV và 15 người chưa mắc bệnh.

8p jangni2 19-04-2018 39 2   Download

Bệnh ung thư do bất thường gene gây nên, nhưng không hoàn toàn đồng nghĩa là bệnh di truyền. Đột biến gen trong ung thư thường gây mất chức năng gen đè nén khối u (như APC, P53, BRCA1,...) và thêm chức năng sinh ung (như KRAS, BRAF và các gan mã hóa cho thụ thể xuyên màng tế bào như EGFR, KIT, P DGFRA,...)

76p kimtijwon 29-04-2013 238 62   Download