![](images/graphics/blank.gif)
Đột biến gen GAA
-
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" được nghiên cứu với mục tiêu là: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh. 3. Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Fabry và Pompe.
27p
vimulcahy
02-10-2023
10
5
Download
-
Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh; Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Pompe và Fabry.
176p
vimurdoch
02-10-2023
13
6
Download
-
Bài viết Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe trình bày việc xác định các đột biến gen GAA và phát hiện người lành mang gen bệnh trong các gia đình có bệnh nhân mắc bệnh Pompe tại Việt Nam.
7p
viblackwidow
07-04-2023
8
2
Download
-
Bài viết Giải trình tự exome ở bệnh nhi cơ tim phì đại, phát hiện đột biến mới thuộc gen GAA nghiên cứu về di truyền và cơ chế khởi phát bệnh HCM ở bệnh nhi là rất cần thiết, tạo cơ sở cho việc phòng ngừa, phát hiện sớm, điều trị và chăm sóc nâng đỡ.
9p
vipriyankagandhi
31-07-2022
6
2
Download
-
Bệnh Pompe là bệnh hiếm di truyền do đột biến gen GAA. Đột biến gen GAAđa dạng và giúp tiên lượng kết quả CRIM giúp cho lên kế hoạch điều trị phù hợp. Bài viết mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện Nhi Trung ương.
5p
trinhthamhodang12
01-07-2021
23
2
Download
CHỦ ĐỀ BẠN MUỐN TÌM
![](images/graphics/blank.gif)