Đột biến gen SCN1A

Đột biến trên gen SCN1A xảy ra trên 70- 80% bệnh nhi mắc hội chứng Dravet với hầu hết các đột biến là de novo và khoảng 5% là di truyền từ bố mẹ. Hơn 1000 đột biến trên gen SCN1A đã được công bố cho tới nay nhưng ở Việt Nam chưa công bố nào về dữ liệu đột biến trên gen SCN1A trên bệnh nhân mắc hội chứng Dravet.

9p viaphrodite2711 14-10-2019 48 1   Download

Mô tả đặc điểm lâm sàng, điện não đồ, hình ảnh học sọ não, tỷ lệ đột biến gen SCN1A và các loại đột biến gen SCN1A, tìm mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình của hội chứng Dravet.

5p vihephaestus2711 25-09-2019 34 1   Download