Đột biến kép

BRCA1 là các gen ức chế khối u nằm trên các nhiễm sắc thể 17q21 có chức năng điều hòa quá trình tăng trưởng và và kiểm soát quá trình phân chia của tế bào. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA1 4153delA, 185delAG, Cys61Gly (300T>G) và 5382insC trên bệnh nhân ung thư vú tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

5p vibenya 23-10-2024 4 2   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân nam 13 tuổi mã số MS02 đã được chẩn đoán: Tăng chosleterol máu có tính chất gia đình và phát hiện đột biến gen LDLR bằng kỹ thuật giải trình tự.

5p vinamtan 06-09-2024 6 1   Download

Bài viết báo cáo kết quả điều trị một trường hợp ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến T790M nguyên phát phối hợp với 1 đột biến thường gặp, được điều trị bước 1 bằng TKI thế hệ 1, điều trị sau khi kháng thuốc bằng TKI thế hệ 3. Mục tiêu của nghiên cứu là đánh giá kết quả của điều trị này.

5p vitissue 05-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu mối liên quan giữa đa hình kiểu gen MTHFR rs1801133(Methylen Tetrahydrofolat Reductase) với mật độ xương (MĐX) ở phụ nữ sau mãn kinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 566 phụ nữ sau mãn kinh. MĐX được đo bằng phương pháp hấp thụ tia X năng lượng kép (DXA). Đa hình MTHFR rs1801133 được xác định bằng phương pháp ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System – PCR: kỹ thuật sử dụng hệ thống khuếch đại đột biến).

6p vitissue 05-08-2024 2 2   Download

Điều trị nhắm trúng đích cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến EGFR giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cũng như thời gian sống thêm cho bệnh nhân. Bài viết tập trung vào việc đánh giá kết quả điều trị ở những bệnh nhân mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ có đồng đột biến gen EGFR, từ đó tiên lượng đáp ứng điều trị với thuốc EGFR-TKIs.

8p viambani 21-05-2024 8 2   Download

Đối với người cao tuổi, đồng mắc thiếu cơ – loãng xương hiện đang là vấn đề y khoa quan trọng có nhiều nghiên cứu đột phá, đồng thời đồng mắc thiếu cơ – loãng xương liên quan đến nhiều biến cố sức khỏe bất lợi như: té ngã gây tăng nguy cơ gãy xương, suy giảm hoạt động chức năng và tử vong. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ đồng mắc thiếu cơ – loãng xương và một số yếu tố liên quan ở người bệnh cao tuổi điều trị nội trú tại khoa Lão học bệnh viện Nhân dân Gia Định.

8p viengels 25-08-2023 11 3   Download

Bài viết Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt; Mô tả đặc điểm gen đột biến RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt.

8p visirius 18-01-2023 21 4   Download

Nghiên cứu này nhằm mục tiêu: Đánh giá kết quả điều trị bước một ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn muộn có đột biến EGFR bằng afatinib. Kết quả cho thấy trong 34 bệnh nhân tham gia nghiên cứu, tỷ lệ đột biến Del19 và L585R lần lượt là 44,1% và 20,6%, các trường hợp còn lại là đột biến hiếm hoặc đột biến kép.

9p visherylsandber 28-06-2022 25 4   Download

Bài giảng trình bày các nội dung chính sau: Tổn thương não trên hình ảnh học sau sanh; Đánh giá kết cục thai kỳ của những trường hợp song thai một nhau hai ối có biến chứng thực hiện kẹp tắc dây rốn bằng đốt lưỡng cực;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

40p vimarkzuckerberg 04-11-2021 23 3   Download

Bài giảng Suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến (Common Variable Immunodeficiency - CVID) giúp bạn tìm hiểu về các biểu hiện cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến,... Mời các bạn cùng tham khảo!

19p gongyuefei 10-08-2021 27 2   Download

Bài viết mô tả kết cục của các trường hợp song thai một bánh nhau từ đó xác định tỉ lệ các biến chứng đặc biệt. Đồng thời, xác định tỉ lệ thai chết trong tử cung, sinh non, sinh ngả âm đạo thành công ở các trường hợp song thai có biến chứng được thực hiện kẹp tắc dây rốn bằng đốt lưỡng cực.

8p vihampshire2711 14-03-2021 30 2   Download

Kỹ thuật PCR biến tính ở nhiệt độ thấp (CO - amplification at Lower Denaturation temperature - PCR; COLD - PCR) được cải tiến để ưu tiên làm giàu các đột biến (mt) chiếm tỉ lệ thấp trong quần thể thể dại (wt) qua quá trình nhân bản, nhờ đó giúp phát hiện quần thể đột biến kháng thuốc Nucleos(t)ide Analogs của HBV với độ nhạy 5% mt/wt.

11p ketaucho 03-11-2019 49 0   Download

Bài viết trình bày các hydrolase epoxide (EH) được phân phối rộng rãi trong nhiều cơ thể, bao gồm cả vi khuẩn, nấm, thực vật và động vật. Những enzyme này là một nhóm thú vị của các enzyme liên quan đến chức năng xúc tác thêm phân tử nước vào epoxit (oxirane moiety), tạo ra 1-2 diol tương ứng. Gần đây các nghiên cứu đã được cung cấp thông tin có giá trị về cấu trúc phân tử của các enzyme này, cũng như cái nhìn sâu sắc về các cơ chế enzyme có liên quan.

5p nguaconbaynhay 22-10-2019 33 1   Download

Nghiên cứu sử dụng 14 mồi ISSR để đánh giá mức độ đa dạng di truyền của giống hoa huệ đơn, kép và hai dòng đột biến có 22 và 36 cánh hoa được tạo ra từ giống gốc 12 cánh do xử lý đột biến in vitro bằng tia gamma. Kết quả cho thấy 4 mồi có thể sử dụng để đánh giá sự đa dạng của các dòng/giống hoa, cho tổng số là 84 băng với trung bình 21,0 ± 5,89 băng/mồi.

5p vimariecurie2711 31-07-2019 75 2   Download

Nội dung bài viết trình bày sâu tre (Omphisa fuscidentalis Hampson) thuộc bộ Cánh vẩy (Lepidoptera), họ Bướm Cỏ (Crambidae). Sâu tre là thực phẩm ưa thích của người dân miền núi. Sâu non Sâu tre có 13 đốt thân, 3 đôi chân ngực, 5 đôi chân bụng, miệng nhai, không có mắt kép, có 5 mắt đơn ở gần gốc rầu đầu. Râu đầu rất ngắn với 2 đốt; loại nhộng màng; trưưởng thành dạng ngài, có kiểu miệng vòi hút. Sâu tre thuộc nhóm côn trùng biến thái hoàn toàn. Vòng đời kéo dài 12 tháng. Pha sâu non gồm 5 tuồi và kéo dài khoảng 9 tháng.

7p hanh_tv31 26-04-2019 48 1   Download

Cùng tham khảo Đề tập huấn thi THPT Quốc gia môn Sinh năm 2019 - Sở GD&ĐT Bắc Ninh - Mã đề 224 tư liệu này sẽ giúp các bạn ôn tập lại kiến thức đã học, có cơ hội đánh giá lại năng lực của mình trước kỳ thi sắp tới. Chúc các bạn thành công.

4p solacduy000 11-03-2019 5 0   Download

Thuốc nhuộm là chất màu hữu cơ tạo thành bởi hợp chất diazoni kết hợp với phenol hoặc một amin thơm. Chúng là chất màu được sử dụng rộng rãi trong tất cả các sản phẩm như thực phẩm, giấy, da và dệt may. Tuy nhiên, nhóm azo của một số loại thuốc nhuộm có thể bị khử trong cơ thể sống tạo thành các amin gây đột biến và gây ung thư. Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu xác định hàm lượng một số amin thơm giải phóng ra từ thuốc nhuộm azo có trong sản phẩm da, giả da bằng phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao kết nối đầu dò khối phổ kép.

10p whocare_c 06-09-2016 172 11   Download

Bài giảng môn học "Nguyên lý và phương pháp chọn giống cây trồng - Chương 5: Phương pháp tạo biến dị di truyền trong chọn giống cây trồng" cung cấp cho người học các kiến thức: Phương pháp lai hữu tính, đột biến tạo biến dị di truyền, đa bội thể, đơn bội thể và đơn bội kép,... Mời các bạn cùng tham khảo.

16p doinhugiobay_10 12-01-2016 282 37   Download

Đột biến lệch bội Đa bội lệch hay đa nhiễm Sự thay đổi số lượng NST chỉ liên quan đến một cặp hoặc một số cặp NST được gọi là đa bội thể lệch. Các dạng đa bội thể lệch: + Thể đơn nhiễm hay thể một (2n - 1) + Thể tam nhiễm hay thể ba (2n + 1) + Thể tứ nhiễm hay thể bốn (2n + 2) + Thể tam nhiễm kép (2n + 1 + 1)

5p butmaudo 26-08-2013 80 5   Download

Câu 1: Sự trao đổi chéo không cân giữa các cromatit trong một hoặc một số cặp NST kép tương đồng ở kì đầu giảm phân I thường là nguyên nhân dẫn đến kết quả: A. Đột biến thể lệch bội B.Đột biến đảo đoạn NST C.Đột biến lặp đoạn và mất đoạn NST D.Hoán vị gen Câu 2: Dùng consixin để xử lí các hợp tử lưỡng bội có kiểu gen Aa thu được các thể tứ bội. Cho các thể tứ bội trên giao phấn với nhau, trong trường hợp các cây tứ bội giảm phân đều...

5p zangkoi94 28-05-2013 106 8   Download