Đột tử sơ sinh

Luận án Tiến sĩ Sinh học ứng dụng "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa của một số bệnh nhân mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh điển hình; Phân tích số liệu, sàng lọc và tìm đột biến trên các gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh ở các bệnh nhân được giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh trên số lượng lớn bệnh nhân và đối chứng.

155p visarutobi 15-02-2025 1 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" được nghiên cứu với mục tiêu: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một số bệnh nhân mắc teo đường mật bẩm sinh từ đó xác định được các đột biến gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở người Việt Nam

27p vinara 15-02-2025 1 1   Download

Câu hỏi: Kể tên các nhân tố tiến hóa cơ bản? Vai trò của CLTN trong quá trình tiến hóa? Trả lời: - Các nhân tố tiến hóa cơ bản: Đột biến, di nhập gen, CLTN, các yếu tố ngẫu nhiên, giao phối không ngẫu nhiên. - Vai trò CLTN: CLTN là nhân tố định hướng quá trình tiến hóa hình thành quần thể thích nghi

32p tengteng11 14-12-2011 76 7   Download

Quá trình đột biến, giao phối tạo ra các biến dị tổ hợp. Trong các điều kiện sống khác nhau chọn lọc tự nhiên đã chọn lọc theo những hướng khác nhau trên cùng 1 nhóm đối tượng

24p tengteng11 14-12-2011 89 7   Download

Mỗi loài có 1 bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc NST) Trong Tế bào Sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng bộ NST lưỡng bội 2n. Trong tế bào giao tử, bộ NST giảm đi 1 nửa bộ NST đơn bội

43p tengteng12 15-12-2011 124 24   Download

Khái niệm: Chuyển đoạn là dạng đột biến có sự trao đổi đoạn NST trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng Hệ quả: làm thay đổi nhóm gen liên kết Hậu quả: giảm khả năng sinh sản của SV Vai trò: đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới VD; sử dụng các dòng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại

0p tengteng12 15-12-2011 73 8   Download

Thấp tim: là một bệnh viêm nhiễm toàn thể, biểu hiện ở nhiều cơ quan mà chủ yếu là ở khớp và tim, bệnh có những đặc điểm sau: - Là hậu quả chậm của viêm đường hô hấp trên do liêu cầu tan huyết nhóm A. - Xuất hiện thành từng đợt cách nhau hàng tháng, hàng năm có khi cả chục năm. - Cơ chế sinh bệnh nghiêng về tự miễn. - Thương tổn van tim có thể mãn tính, tiến triển đưa đến suy tim. - Phòng bệnh hữu hiệu. ...

602p 986753421 04-06-2012 126 23   Download

Nhiễm vi khuẩn Helicobacter pylori ở Việt Nam chiếm từ 70-90% dân số. là nguyên nhân số một gây bệnh viêm dạ dày và ung thư dạ dày. Vi khuẩn H. pylori có thể được điều trị hiệu quả bằng kháng sinh. Tuy nhiên tình trạng kháng thuốc của vi khuẩn H. pylori đang là vấn đề rất cần nhiều quan tâm. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gene 23S rRNA và gyrA kháng clarithromycin và levofloxacin của vi khuẩn H. pylori ở bệnh nhân viêm dạ dày và một số yếu tố liên quan.

7p viharuno 11-01-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Mô tả đặc điểm vi khuẩn học, tình hình đề kháng kháng sinh, đánh giá kết quả điều trị và một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính có thở máy xâm lấn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiến cứu trên 62 bệnh nhân đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính có thở máy tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ từ tháng 3/2023 đến tháng 2/2024.

7p vihatake 11-01-2025 3 1   Download

Levofloxacin được xem là một kháng sinh cứu vãn trong điều trị tiệt trừ Helicobacter pylori ở trẻ em. Tuy nhiên, đề kháng levofloxacin đang gia tăng và thay đổi giữa các khu vực trên thế giới. Tình trạng này liên quan đến các đột biến ở vùng xác định kháng quinolone của gen GyrA. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các đột biến trên gen GyrA của vi khuẩn H. pylori ở trẻ 6-16 tuổi viêm, loét dạ dày tá tràng và một số yếu tố liên quan.

8p viharuno 11-01-2025 2 1   Download

Ung thư đại trực tràng là dạng thư ung thường gặp hiện nay và đang có xu hướng trẻ hoá. Nghiên cứu đánh giá độ tương đồng đột biến giữa mẫu máu và mẫu mô ung thư đại trực tràng là cần thiết đặc biệt với bệnh nhân ở giai đoạn sớm.

6p viakimichi 11-01-2025 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018 Phương pháp: Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p vihatake 06-01-2025 4 2   Download

Nghiên cứu được tiến hành với 1400 chứng chỉ tiếng Anh được sinh viên Y khoa Trường Đại học Y Dược Hải Phòng nộp để xét tốt nghiệp đợt 1 giai đoạn 2022-2024 nhằm chỉ ra thực trạng và xu hướng lựa chọn chứng chỉ tiếng Anh của sinh viên. Bài viết này được thiết kế theo phương pháp mô tả cắt ngang. Các số liệu được thu thập từ báo cáo tổng kết hậu kiểm hàng năm và được xử lý theo phương pháp thống kê.

9p vihatake 06-01-2025 5 2   Download

Biến dị và đột biến (Thông tin bổ sung sách giáo khoa) I. Đột biến gen: 1. Những kiến thức cần nắm: a, Định nghĩa: Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen thường liên quan tới một hay một số cặp nucleotit. (Đột bíên xảy ra ở 1 cặp nu gọi chung là đột biến điểm). b, Các dạng đột biến gen:

4p butmauvang 29-08-2013 120 7   Download

Cơ chế phát sinh đột biến Chúng ta có thể đặt câu hỏi tại sao trong quá trình tiến hóa, chọn lọc tự nhiên không chọn lọc và giữ lại các cá thể có enzim có khả năng sửa sai hoàn hảo hơn, thậm chí là không để lại đột biến nào ? Đột biến gen trong tự nhiên thường xảy ra với tần số rất thấp, dao động từ 105 đến 10-8 và nguyên nhân thường do có sự sai sót trong quá trình nhân đôi ADN. ...

5p butmauvang 29-08-2013 194 7   Download

Chip ADN hoặc ADN microarray là một kỹ thuật mới để phát hiện các đột biến đặc hiệu với tốc độ rất nhanh, chính xác dựa trên cơ sở phân tích đột biến bằng vi tính. Để sản xuất các chip ADN, các oligonucleotide đóng vai trò của các đoạn dò (probe) được máy cài lên một phiến kính nhỏ. Mỗi phiến kính như vậy với diện tích khoảng 1cm2 có thể chứa từ hàng trăm đến hàng ngàn loại oligonucleotide khác nhau. Các oligonucleotide này gồm các ADN có trình tự bình thường và các ADN có trình tự...

3p butmauvang 29-08-2013 128 8   Download

Đề bài: Chứng minh rằng con người trong Người lái đò sông Đà là Ông lái đò tài hoa.. Bài làm..Trên cái nền con Sông Đà "hung bạo và trữ  tình", Nguyễn Tuân khắc họa đậm nét hình  .tượng người lái đò trí dũng, tài hoa với một tình cảm yêu quý và khâm phục...Ông lái đò sinh ra bên bờ Sông Đà. Ông có ngoại hình và những tố chất khá đặc biệt: thân  .hình cao to, gọn quánh như  chất sừng chất mun, tay lêu lêu, chân khuỳnh khuỳnh, giọng  .ào ào như tiếng nước trước mặt ghềnh, nhỡn giới vời vợi như lúc nào cũng mong một cái  .bến xa nào trong sương.

2p lanzhan 20-01-2020 186 6   Download

Sáng kiến kinh nghiệm “Ứng dụng sơ đồ tư duy trong giảng hóa học THPT” giới thiệu tới học sinh, đồng nghiệp một công cụ học tập mới mang tính đột phá. Học sinh được tự do khám phá, thể hiện bản thân, từ đó yêu thích học tập. Học sinh còn vận dụng sơ đồ tư duy vào mọi mặt của cuộc sống

25p phongphong999 06-01-2020 124 9   Download

Mục tiêu nghiên cứu của sáng kiến kinh nghiệm là kiểm tra đánh giá sẽ là khâu được coi là đột phá làm thay đổi cách dạy và cách học”, khi ‘bấm nút vận hành,’ nó sẽ làm thay đổi toàn bộ hệ thống đó chính là yếu tố nhóm tác giả chọn để nghiên cứu đề tài. Với ý nghĩa đó việc “Phân tích đề tham khảo môn vật lí kì thi THPT Quốc Gia 2018 và đề xuất một số bài toán mới . ” giúp giáo viên ôn tập cho học sinh tốt hơn khắc phục được hạn chế của giải pháp cũ tạo ra chuyển đổi từ nền giáo dục nặng về truyền thụ kiến thức sang nền giáo dục chú trọng việc hình thành và phát triển năng lực, phẩm chất.

17p chubongungoc 23-09-2021 53 4   Download

Mục tiêu nghiên cứu của sáng kiến kinh nghiệm là rút kinh nghiệm hy vọng đề tài này sẽ tìm ra những giải pháp nhằm phát huy tốt việc ứng dụng Công nghệ thông tin trong giảng dạy phần cấu tạo và nguyên lý hoạt động các hệ thống trong động cơ đốt trong với vấn đề bảo vệ môi trường được tốt hơn. Với môn Công nghệ 11 phần động cơ đốt trong gắn liền các khái niệm, cấu tạo và nguyên lý hoạt động của các cơ cấu, các hệ thống nhưng vấn đề về chất thải của chúng ra ngoài môi trường còn là những điều mà chúng ta cần phải quan tâm hơn nữa khi giảng dạy về chúng.

26p bobietbay 09-10-2021 59 3   Download