Gen Methylenetetrahydrofolate reductase

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) tham gia chuyển đổi homocysteine thành methionine, đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa homocysteine thành methionine. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ xuất hiện đa hình gen MTHFR (C677T và A1298C) ở trẻ tự kỷ Việt Nam.

6p viyoko 17-09-2024 6 1   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ lâm sàng, đa hình gen MTHFR và kết quả can thiệp dị tật khe hở môi và hoặc vòm miệng ở trẻ em điều trị tại Bệnh viện Răng Hàm Mặt Trung ương Hà Nội (2019-2021)" trình bày xác định đa hình gen Enzyme methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) ở trẻ em dị tật khe hở môi và/hoặc vòm miệng; Đánh giá kết quả phẫu thuật và phục hồi chức năng cho trẻ em dị tật khe hở môi và/hoặc vòm miệng.

172p viantman 05-04-2023 5 3   Download

Nguyên nhân sẩy thai liên tiếp rất phức tạp và khó xác định, trong đó đa hình đơn gen MTHFR bệnh lý (C677T, A1298C) là một nguyên nhân mới cần tìm hiểu. Nghiên cứu nhằm: Xác định mối liên quan giữa MTHFR và bệnh lý sảy thai liên tiếp; Mô tả đặc điểm lâm sàng của những thai phụ có tiền sử sảy thai liên tiếp mang gen MTHFR (C677T và A1298C) bệnh lý.

5p viericschmid 13-01-2022 27 4   Download

Trong nghiên cứu này, sử dụng kĩ thuật khuếch đại đặc hiệu allen (ARMS – PCR) để phân tích 4 biến thể ở 3 gen có tần số biến đổi cao là Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T và MTHFR A1298C), Factor V Leiden (FVL C1691T) và Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1 4G/5G).

8p meyerowitz 25-12-2021 22 1   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện được quy trình ARMSPCR xác định phân tích đa hình gen MTHFR và phân tích mối liên quan đa hình gen MTHFR với đột quỵ do nhồi máu não. Kết quả: Đối với đa hình C677T, kiểu gen đồng hợp tử đột biến TT với OR cao nhất là 1,48, tương ứng với mô hình lặn.

10p viaespa2711 31-07-2021 13 2   Download