Giải trình tự gen thế hệ mới

Bài viết trình bày xây dựng quy trình giải trình tự toàn bộ hệ gen (Whole Genome Sequencing) một số gen liên quan đến tính kháng thuốc của Plasmodium falciparum. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Tối ưu hóa quy trình tách chiết ADN, chuẩn hóa nồng độ và số lượng ADN đầu vào, thiết kế 2 sét mồi đặc hiệu để khuếch đại các đoạn gen có liên quan đến 14 gen kháng thuốc điều trịsốt rét và tối ưu hóa các bước thực hiện giải trình tự toàn bộ hệ gen trên máy Miseq của hãng Illumina.

9p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang lấy dữ liệu hồi cứu trên 387 chu kỳ chuyển phôi từ 01/2021 đến 06/2023 với mục tiêu đánh giá kết quả thai kỳ sau chuyển một phôi nang chuẩn bội tại một trung tâm hỗ trợ sinh sản ở Việt Nam.

8p viyamanaka 06-02-2025 2 2   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen.

7p viyamanaka 06-02-2025 2 2   Download

Ung thư đại trực tràng là dạng thư ung thường gặp hiện nay và đang có xu hướng trẻ hoá. Nghiên cứu đánh giá độ tương đồng đột biến giữa mẫu máu và mẫu mô ung thư đại trực tràng là cần thiết đặc biệt với bệnh nhân ở giai đoạn sớm.

6p viakimichi 11-01-2025 3 2   Download

Trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng bảng 20 gen, dựa trên mục tiêu khảo sát các gen có khả năng biểu hiện kiểu hình cao (high penetrance) gây mẫn cảm với UTĐTT và các gen liên quan đến tiên lượng hoặc tiên đoán đáp ứng với điều trị nhắm trúng đích phân tử.

8p viakimichi 11-01-2025 6 2   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp của đường tiêu hóa và tỷ lệ người trẻ tuổi mắc bệnh này ngày càng tăng cao. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.

8p viakimichi 11-01-2025 3 2   Download

Bài viết trình bày giải trình tự thế hệ mới DNA bộ gen từ mẫu máu ngoại vi của bệnh nhân Alzheimer để khảo sát sự tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình bệnh Alzheimer ở Việt Nam. Sự thành công của nghiên cứu sẽ cung cấp phổ biến thể gen liên quan đến thể AD khởi phát sớm và muộn, tạo tiền đề cho các nghiên cứu mở rộng, hướng đến mục đích phát hiện sớm để điều trị hiệu quả hơn căn bệnh này

7p viakimichi 11-01-2025 3 2   Download

Nội dung của tài liệu trình bày về giải trình tự gen thế hệ mới: cuộc cách mạng trong chẩn đoán và nghiên cứu y sinh học, cập nhật khả năng các xét nghiệm sinh học phân tử trong viêm gan siêu vi mạn tính và các bài viết nghiên cứu khoa học về y học.

623p roongkloi11 13-09-2017 86 4   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu biến đổi hệ vi sinh đường ruột và hiệu quả điều trị tiêu chảy kéo dài ở trẻ em từ 3-24 tháng tuổi bằng liệu pháp probiotics tại Bệnh viện Nhi Trung ương (2022-2023)" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở trẻ 3 - 24 tháng tuổi mắc tiêu chảy kéo dài tại Bệnh viện Nhi Trung ương; Mô tả sự biến đổi hệ vi sinh đường ruột của trẻ mắc tiêu chảy kéo dài bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới; Đánh giá hiệu quả của liệu pháp probiotics trong điều trị tiêu chảy kéo dài.

196p vicharlot 23-12-2024 10 3   Download

Bài giảng Giải trình tự gen thế hệ mới và ứng dụng chuẩn đoán bệnh tiến hành giải mã bộ gen người; giải trình tự DNA; khuếch đại bắt cầu và giải trình tự bằng sinh tổng hợp; qui trình chuẩn đoán gen IX factor gây bệnh hemophilia B;... Mời các bạn tham khảo.

46p maiyeumaiyeu09 14-09-2016 390 59   Download

Bài giảng Teo cơ tủy kèm suy hô hấp type 1: SMARD1 giúp bạn hiểu thêm về bệnh teo cơ tuỷ sống (SMAs), bệnh teo cơ tủy sống kèm nguy kịch hô hấp, giải trình tự gen thế hệ mới (NGS/MPS),... Mời các bạn cùng tham khảo!

31p gongyuefei 10-08-2021 35 2   Download

Bài giảng Ứng dụng NIPT tại Việt Nam triển vọng và thách thức do Ths. Bs. Quách Thị Hoàng Oanh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Gánh nặng về dị tật bẩm sinh & di truyền; Phòng ngừa rối loạn di truyền; Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh; DNA thai tự do trong máu mẹ; Ứng dụng cffDNA tại Việt Nam;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

29p vimarkzuckerberg 04-11-2021 43 3   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu tính đa hình của một số gen mã hóa enzyme chống oxy hóa trên bệnh nhân vô sinh nam" trình bày các nội dung chính sau: Xác định được tỷ lệ đa hình ở một số gen chống oxy hóa ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh ở nam giới vô sinh nguyên phát; Xác định được mức độ stress oxy hóa trong tinh dịch ở nam giới vô sinh nguyên phát; Xác định được mối liên quan giữa các biến đổi gen chống oxy hóa với vô sinh nam.

157p viritesh 01-04-2024 10 4   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm bệnh động kinh tại quận 5 thành phố Hồ Chí Minh" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ hiện mắc, tỷ lệ mới mắc của bệnh động kinh tại Quận 5, Thành phố Hồ Chí Minh từ tháng 01 năm 2019 đến tháng 7 năm 2020; Khảo sát một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh động kinh tại Quận 5, Thành phố Hồ Chí Minh; Đánh giá hiệu quả điều trị động kinh tại cộng đồng dân cư Quận 5, Thành phố Hồ Chí Minh.

143p vilazada 02-02-2024 14 4   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỉ lệ đột biến của 6 gen (EGFR, ALK, ROS1, KRAS, NRAS, BRAF) bằng giải trình tự gen thế hệ mới từ mô u và mối liên quan giữa các đột biến gen này với một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ; So sánh sự tương đồng trong phát hiện các đột biến gen giữa giải trình tự gen thế hệ mới sinh thiết lỏng với giải trình tự gen thế hệ mới mô u, ddPCR và EGFR Cobas V2.

165p vimurdoch 02-10-2023 18 8   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới" được nghiên cứu nhằm mục tiêu: Xác định tỉ lệ đột biến của 6 gen (EGFR, ALK, ROS1, KRAS, NRAS, BRAF) bằng NGS mô u và mối liên quan giữa các đột biến gen này với một số đặc điểm lâm sàng của BN UTPKTBN; So sánh sự tương đồng trong phát hiện đột biến EGFR giữa NGS mô u với ddPCR và EGFR Cobas V2.

27p vimurdoch 02-10-2023 7 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận văn "Giải trình tự và nghiên cứu đặc điểm hệ gen lục lạp của cây Xà căn ba vì (Ophiorrhiza baviensis) bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới Pacbio SMRT" nhằm ứng dụng kết quả nghiên cứu với thông tin về các đặc điểm hệ gen lục lạp của loài Xà căn ba vì trong phân tích tiến hóa, barcoding và meta-barcoding, làm cơ sở cho công tác bảo tồn và nghiên cứu mở rộng về sau.

70p chankora08 03-07-2023 20 7   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa ở người bệnh mắc xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam; Xác định được các biến thể mang tính di truyền theo phả hệ trong gia đình của người bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam.

169p vihennessey 26-09-2022 38 6   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu căn nguyên, kết quả điều trị và xác định đường lây truyền của các vi khuẩn đa kháng thuốc gây viêm phổi liên quan đến thở máy bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Xác định căn nguyên và đặc tính kháng kháng sinh của các vi khuẩn gây viêm phổi liên quan thở máy tại khoa Hồi sức tích cực, bệnh viện Bệnh Nhiệt đới trung ương (7/2017 – 1/2018); Xác định nguồn lây truyền các vi khuẩn đa kháng thuốc gây viêm phổi liên quan thở máy bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới.

210p vibugatti 08-09-2022 20 5   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu mối tương quan di truyền giữa người Việt cổ - thuộc giai đoạn hậu thời kỳ đồ đá mới – với người Việt hiện đại bằng phân tích trình tự toàn bộ hệ gen ty thể" trình bày các nội dung chính sau: Phân lập và tách chiết được DNA ty thể (mtDNA) từ mẫu người Việt cổ. Ước đoán được mối liên hệ di truyền giữa người Việt cổ hậu thời kỳ đồ đá mới với người Việt hiện đại cũng như người Việt cổ và một số người cổ thuộc một số nước trong khu vực Đông Nam Á.

76p viabigailjohnson 10-06-2022 35 6   Download