Giải trình tự gen thế hệ mới

Nội dung của tài liệu trình bày về giải trình tự gen thế hệ mới: cuộc cách mạng trong chẩn đoán và nghiên cứu y sinh học, cập nhật khả năng các xét nghiệm sinh học phân tử trong viêm gan siêu vi mạn tính và các bài viết nghiên cứu khoa học về y học.

623p roongkloi11 13-09-2017 85 4   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu biến đổi hệ vi sinh đường ruột và hiệu quả điều trị tiêu chảy kéo dài ở trẻ em từ 3-24 tháng tuổi bằng liệu pháp probiotics tại Bệnh viện Nhi Trung ương (2022-2023)" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở trẻ 3 - 24 tháng tuổi mắc tiêu chảy kéo dài tại Bệnh viện Nhi Trung ương; Mô tả sự biến đổi hệ vi sinh đường ruột của trẻ mắc tiêu chảy kéo dài bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới; Đánh giá hiệu quả của liệu pháp probiotics trong điều trị tiêu chảy kéo dài.

196p vicharlot 23-12-2024 4 2   Download

Bài giảng Giải trình tự gen thế hệ mới và ứng dụng chuẩn đoán bệnh tiến hành giải mã bộ gen người; giải trình tự DNA; khuếch đại bắt cầu và giải trình tự bằng sinh tổng hợp; qui trình chuẩn đoán gen IX factor gây bệnh hemophilia B;... Mời các bạn tham khảo.

46p maiyeumaiyeu09 14-09-2016 389 59   Download

Bài giảng Teo cơ tủy kèm suy hô hấp type 1: SMARD1 giúp bạn hiểu thêm về bệnh teo cơ tuỷ sống (SMAs), bệnh teo cơ tủy sống kèm nguy kịch hô hấp, giải trình tự gen thế hệ mới (NGS/MPS),... Mời các bạn cùng tham khảo!

31p gongyuefei 10-08-2021 32 2   Download

Bài giảng Ứng dụng NIPT tại Việt Nam triển vọng và thách thức do Ths. Bs. Quách Thị Hoàng Oanh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Gánh nặng về dị tật bẩm sinh & di truyền; Phòng ngừa rối loạn di truyền; Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh; DNA thai tự do trong máu mẹ; Ứng dụng cffDNA tại Việt Nam;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

29p vimarkzuckerberg 04-11-2021 40 3   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu tính đa hình của một số gen mã hóa enzyme chống oxy hóa trên bệnh nhân vô sinh nam" trình bày các nội dung chính sau: Xác định được tỷ lệ đa hình ở một số gen chống oxy hóa ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh ở nam giới vô sinh nguyên phát; Xác định được mức độ stress oxy hóa trong tinh dịch ở nam giới vô sinh nguyên phát; Xác định được mối liên quan giữa các biến đổi gen chống oxy hóa với vô sinh nam.

157p viritesh 01-04-2024 9 4   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm bệnh động kinh tại quận 5 thành phố Hồ Chí Minh" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ hiện mắc, tỷ lệ mới mắc của bệnh động kinh tại Quận 5, Thành phố Hồ Chí Minh từ tháng 01 năm 2019 đến tháng 7 năm 2020; Khảo sát một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh động kinh tại Quận 5, Thành phố Hồ Chí Minh; Đánh giá hiệu quả điều trị động kinh tại cộng đồng dân cư Quận 5, Thành phố Hồ Chí Minh.

143p vilazada 02-02-2024 14 4   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỉ lệ đột biến của 6 gen (EGFR, ALK, ROS1, KRAS, NRAS, BRAF) bằng giải trình tự gen thế hệ mới từ mô u và mối liên quan giữa các đột biến gen này với một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ; So sánh sự tương đồng trong phát hiện các đột biến gen giữa giải trình tự gen thế hệ mới sinh thiết lỏng với giải trình tự gen thế hệ mới mô u, ddPCR và EGFR Cobas V2.

165p vimurdoch 02-10-2023 18 8   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới" được nghiên cứu nhằm mục tiêu: Xác định tỉ lệ đột biến của 6 gen (EGFR, ALK, ROS1, KRAS, NRAS, BRAF) bằng NGS mô u và mối liên quan giữa các đột biến gen này với một số đặc điểm lâm sàng của BN UTPKTBN; So sánh sự tương đồng trong phát hiện đột biến EGFR giữa NGS mô u với ddPCR và EGFR Cobas V2.

27p vimurdoch 02-10-2023 7 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận văn "Giải trình tự và nghiên cứu đặc điểm hệ gen lục lạp của cây Xà căn ba vì (Ophiorrhiza baviensis) bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới Pacbio SMRT" nhằm ứng dụng kết quả nghiên cứu với thông tin về các đặc điểm hệ gen lục lạp của loài Xà căn ba vì trong phân tích tiến hóa, barcoding và meta-barcoding, làm cơ sở cho công tác bảo tồn và nghiên cứu mở rộng về sau.

70p chankora08 03-07-2023 18 7   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa ở người bệnh mắc xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam; Xác định được các biến thể mang tính di truyền theo phả hệ trong gia đình của người bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam.

169p vihennessey 26-09-2022 36 6   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu căn nguyên, kết quả điều trị và xác định đường lây truyền của các vi khuẩn đa kháng thuốc gây viêm phổi liên quan đến thở máy bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Xác định căn nguyên và đặc tính kháng kháng sinh của các vi khuẩn gây viêm phổi liên quan thở máy tại khoa Hồi sức tích cực, bệnh viện Bệnh Nhiệt đới trung ương (7/2017 – 1/2018); Xác định nguồn lây truyền các vi khuẩn đa kháng thuốc gây viêm phổi liên quan thở máy bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới.

210p vibugatti 08-09-2022 19 5   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu mối tương quan di truyền giữa người Việt cổ - thuộc giai đoạn hậu thời kỳ đồ đá mới – với người Việt hiện đại bằng phân tích trình tự toàn bộ hệ gen ty thể" trình bày các nội dung chính sau: Phân lập và tách chiết được DNA ty thể (mtDNA) từ mẫu người Việt cổ. Ước đoán được mối liên hệ di truyền giữa người Việt cổ hậu thời kỳ đồ đá mới với người Việt hiện đại cũng như người Việt cổ và một số người cổ thuộc một số nước trong khu vực Đông Nam Á.

76p viabigailjohnson 10-06-2022 35 6   Download

Mục tiêu của đề tài nghiên cứu nhằm nghiên cứu giải trình tự hệ gen ty thể loài sán lá ruột nhỏ Haplorchis taichui, phân tích đặc điểm gen và xây dựng phả hệ; nghiên cứu giải trình tự đơn vị mã hóa ribosome của một số loài sản là ruột nhỏ (Haplorchis taichui, Haplorchis pumilio), phân tích đặc điểm gen và xây dựng phả hệ. Mời các bạn tham khảo nội dung đề tài!

187p inception36 03-11-2021 20 5   Download

Mục tiêu của đề tài nghiên cứu nhằm thông qua kết quả giải trình tự DNA metagenome vi sinh vật suối nước nóng Bình Châu bằng hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới; đánh giá được nguồn đa dạng vi sinh vật ưa nhiệt và xây dựng được bộ dữ liệu các gen mã hóa cho cellulase; biểu hiện được các cellulase tái tổ hợp đồng thời; tinh sạch và xác định được tính chất của các cellulase tái tổ hợp này.

185p army 19-09-2021 39 6   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài là xác định đột biến trên một số vùng gen LDLR ở bệnh nhi tăng cholesterol máu có tính chất gia đình. Phát hiện đột biến gen LDLR và một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở các thành viên trong phả hệ của bệnh nhi FH mang đột biến gen.

177p tabicani 13-09-2021 17 3   Download

Mục tiêu của đề tài là tối ưu hóa quy trình tách chiết DNA metagenome phục vụ cho quá trình giải trình tự gen hệ vi sinh vật đất và ruột tôm thẻ chân trắng; đánh giá cấu trúc và đa dạng hệ vi sinh vật trong nước và ruột tôm thẻ chân trắng thông qua phân tích cơ sở dữ liệu 16S rRNA metagenome; xxác định mối tương quan giữa hệ vi sinh vật trong nước nuôi tôm thẻ và hệ vi sinh vật trong ruột tôm thẻ.

78p beloveinhouse03 22-08-2021 46 8   Download

Mục tiêu của đề tài là tách chiết và tinh sạch được ARN thông tin (mRNA) từ mô cơ của Tôm Sú; đánh giá được chất lượng mRNA đủ tiêu chuẩn cho việc giải trình tự hệ phiên mã của Tôm Sú bằng máy xác định trình tự gen thế hệ mới; chuẩn bị được mẫu, cho đi giải trình tự gen bằng máy xác định trình tự gen thế hệ mới; phân tích hệ phiên mã mô cơ của Tôm Sú.

59p beloveinhouse03 22-08-2021 30 3   Download

Mục tiêu của đề tài là tối ưu quy trình “ứng dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) để phân tích gen HBB”; ứng dụng quy trình NGS để phân tích đột biến gen HBB ở một số người nghi ngờ mang đột biến gây bệnh β-thalassemia.

67p beloveinhouse03 22-08-2021 37 7   Download

Luận văn được thực hiện với mục tiêu nhằm giải trình tự và phân tích gen nhân ITS-2, gen 28S của sán lá gan lớn dạng thuần và xác định dạng laigây bệnh trên động vậttại Việt Nam; giải mã gen COX1 của hệ gen ty thể F. hepatica và F. gigantica dạng thuần và dạng lai, phân tích đặc điểm di truyền; xây dựng cây phả hệ dựa trên trình tự của gen ITS-2, 28S rRNA và COX1 trong phân loại. Mời các bạn cùng tham khảo.

80p zhangyan 13-07-2021 23 3   Download