Hội chứng Noonan

Bài viết Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương mô tả biểu hiện lâm sàng, đột biến gen và kết quả lên tăng trưởng khi điều trị bằng GH ở trẻ mắc NS do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 tại Bệnh viện Nhi Trung ương

6p viblackwidow 07-04-2023 6 3   Download

Hẹp eo động mạch chủ là bệnh tim bẩm sinh (TBS) cũng thường gặp, chiếm khoảng 8% các bệnh TBS. Cần phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh hay ở trẻ nhỏ vì là bệnh nguy hiểm có thể dẫn đến tử vong. Hẹp eo động mạch chủ rất hay đi kèm với các bệnh TBS phức tạp khác mà đặc biệt hay gặp trong hội chứng Turner (20%), hội chứng Noonan.

10p kemvada1991 10-11-2014 99 6   Download

10% các bệnh tim bẩm sinh: Có thể chẩn đoán trước sanh ở thể nặng Diễn biến thay đổi tuỳ theo mức độ vừa: có thể chịu đựng được nặng:mất bù Tuỳ thuộc mốc thời gian tăng trưởng. Nguyên nhân Thể « gia đình » - Hiếm Hội chứng Noonan – Leopard – Williams Beurens – Rubéole bẩm sinh.

73p socolanong 23-04-2012 68 8   Download

Hẹp động mạch chủ là hẹp vùng eo động mạch chủ (Isthme); 5-7,5% các bệnh TBS. Nam nhiều hơn nữ (2 nam / 1 nữ); Tương quan Hội chứng Turner - Noonan (10-25%). Có 2 bệnh cảnh lâm sáng khác nhau: Hẹp eo động mạch chủ đơn thuần, hội chứng hẹp eo động mạch chủ.

24p vuilacongaiha 08-07-2010 116 19   Download

10% các bệnh tim bẩm sinh có thể chẩn đoán trước sanh ở thể nặng, diễn biến thay đổi tùy theo mức độ vừa: có thể chịu đựng được nặng: mất bù. Tùy thuộc mốc thời gian tăng trưởng. Nguyên nhân: Thể gia đình - hiếm; Hội chứng Noonan - Leopard - Williams Beurens - rubélole bẩm sinh; Nguyên nhân từ ngoài (ép vòng van ĐMP do VMT - U Carcinoide)

29p vuilacongaiha 08-07-2010 98 15   Download

Là bệnh tim bẩm sinh (TBS) cũng th­ờng gặp, chiếm khoảng 8% các bệnh TBS. Cần phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh hay ở trẻ nhỏ vì là bệnh nguy hiểm có thể dẫn đến tử vong. Chẩn đoán lâm sàng th­ờng dựa vào dấu hiệu không có hay yếu của mạch bẹn so với mạch cánh tay, tiếng thổi tâm thu th­ờng khá điển hình. Hẹp eo ĐMC rất hay đi kèm với các bệnh TBS phức tạp khác mà đặc biệt hay gặp trong hội chứng Turner (20%), hội chứng Noonan...

35p womanhood911_09 13-11-2009 250 74   Download