![](images/graphics/blank.gif)
Hội chứng trisomy
-
Hội chứng Edward và Patau là những bất thường di truyền nặng, thường gây tử vong ở thai nhi và sơ sinh. Sàng lọc trước sinh các hội chứng này là quan trọng giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Mục tiêu của nghiên cứu là Mô tả, so sánh đặc điểm một số yếu tố liên quan đến sàng lọc trước sinh hội chứng Edward và Patau ở quý I thai kỳ.
10p
visergeyne
18-06-2024
0
0
Download
-
Bài viết Khảo sát giá trị các dấu ấn hóa sinh trong xét nghiệm sàng lọc hội chứng Trisomy ở thời gian và nhiệt độ bảo quản mẫu khác nhau trình bày so sánh giá trị trung vị của các dấu ấn hóa sinh trong xét nghiệm sàng lọc hội chứng Trisomy giữa điều kiện có bảo quản mẫu nghiêm ngặt và điều kiện vận chuyển gửi mẫu ngẫu nhiên từ các đơn vị gửi mẫu.
5p
vishekhar
28-10-2023
4
3
Download
-
Bài viết trình bày so sánh giá trị trung vị PAPP-A trên hệ thống xét nghiệm Immulite 2000 của Siemens và BRAHMS plus KRYPTOR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu hồi cứu trên dữ liệu và tiến cứu kết quả của 437 thai phụ để so sánh giá trị trung vị của PAPP-A theo từng tuần thai ở quý 1 thai kỳ giữa hai hệ thống máy.
5p
vishekhar
28-10-2023
5
4
Download
-
Bài viết này nêu lên các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người, đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm, đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi. Mời các bạn cùng tham khảo!
4p
thehungergames
14-08-2021
33
2
Download
-
1. Hội chứng Down Nguyên nhân và tần số Đây là trường hợp bất thường NST được gặp phổ biến nhất. Khoảng 95% trường hợp xảy ra do thừa một NST 21(trisomy 21), 4% do chuyển đoạn không cân bằng liên quan đến nhánh dài của NST 13, 14, 15 (đa số trường hợp là NST 14) và nhánh dài của NST 21 hoặc giữa NST 21 và 22.
11p
butmaudo
26-08-2013
120
6
Download
-
Dị tật bẩm sinh là một trong những bất th-ờng hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Ng-ời ta đã thấy có 3% trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh từ những bất th-ờng nhỏ tới những bất th-ờng gây chết thai [6]. Trong số đó có các bất th-ờng về nhiễm sắc thể đặc biệt các bất th-ờng lệch bội nh- hội chứng Down (trisomi 21) gặp với tần suất 1/600 trẻ sơ sinh sống [1]. Hội chứng Down luôn liên quan đến chậm trí tuệ với mức độ chậm có thể trong phạm vi từ trung bình tới trầm trọng. Ng-ời mắc hội chứng Down có...
8p
sunshine_3
28-06-2013
80
8
Download
-
Down hội chứng một hội chứng bẩm sinh của chậm phát triển tâm thần với tính năng đặc trưng dysmorphic như một hệ quả của trisomy 21 (hoặc thảo làm ba bổn của một khu vực quan trọng cụ thể của nhiễm sắc thể 21), ở trẻ sơ sinh có thể gây ra polycythaemia và myelopoiesis bất thường thoán
25p
taoxanh8
21-11-2011
58
4
Download
-
Sự liên kết giữa trisomy 21 và bệnh tim bẩm sinh được công nhận. Trẻ em mắc hội chứng Down và khuyết tật vách liên nhĩ thất (AVSD) phải trải qua sửa chữa sớm trước khi sự phát triển của phổi cao huyết áp.
40p
kimku12
27-10-2011
70
3
Download
-
Hội chứng Down là tình trạng chậm phát triển tinh thần gây nên do rối loạn nhiễm sắc thể (đôi thứ 21 có 3 cái-Trisomy 21). 1.Yếu tố nguy cơ : -Mẹ trên 35 tuổi. -Mẹ trẻ, cha rất già (phổ biến). 2.Một số dấu hiệu điển hình : -Trẻ khóc ít và yếu -Chậm phát triển hơn so với lứa tuổi : +Chậm lẫy +Chậm biết ngồi +Chậm biết bò +Chậm biết đi -Cha mẹ có bệnh mạn tính -Trình độ văn hoá kém ...
7p
truongthiuyen15
17-07-2011
73
4
Download
-
Bệnh Down hay hội chứng Down (có khi còn được gọi là bệnh đần hoặc trisômi 21) là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, cứ khoảng 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị bệnh Down. Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ
5p
abcdef_9
09-07-2011
49
2
Download
-
Hội chứng Down (HC Down) là sự kết hợp nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra do ba nhiễm sắc thể 21. HC Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất gây chậm phát triển tâm thần, thường kèm những bệnh lý của các hệ cơ quan khác nhau. Người mắc hội chứng Down thường gặp khó khăn về diễn đạt ngôn ngữ, thông tin và giải quyết vấn đề. Khác với trisomy 13 và 18, người bị HC Down có khả năng sống sau sanh nhiều hơn và tuổi thọ cũng cao hơn. HC Down...
12p
nuoccam111
06-05-2011
147
14
Download
CHỦ ĐỀ BẠN MUỐN TÌM
![](images/graphics/blank.gif)