Hội chứng trisomy

Nghiên cứu khảo sát vai trò của một số dấu hiệu chỉ điểm trên siêu âm hình thái thai nhi trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down (trisomy 21). Đối tượng nghiên cứu gồm 2 nhóm, nhóm thứ nhất có 118 thai phụ được chọc ối chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR có kết quả thai trisomy 21 và nhóm thứ hai có 2329 thai phụ có kết quả bình thường.

8p viengfa 29-09-2024 3 1   Download

Hội chứng Edward và Patau là những bất thường di truyền nặng, thường gây tử vong ở thai nhi và sơ sinh. Sàng lọc trước sinh các hội chứng này là quan trọng giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Mục tiêu của nghiên cứu là Mô tả, so sánh đặc điểm một số yếu tố liên quan đến sàng lọc trước sinh hội chứng Edward và Patau ở quý I thai kỳ.

10p visergeyne 18-06-2024 4 1   Download

Bài viết Khảo sát giá trị các dấu ấn hóa sinh trong xét nghiệm sàng lọc hội chứng Trisomy ở thời gian và nhiệt độ bảo quản mẫu khác nhau trình bày so sánh giá trị trung vị của các dấu ấn hóa sinh trong xét nghiệm sàng lọc hội chứng Trisomy giữa điều kiện có bảo quản mẫu nghiêm ngặt và điều kiện vận chuyển gửi mẫu ngẫu nhiên từ các đơn vị gửi mẫu.

5p vishekhar 28-10-2023 7 3   Download

Bài viết trình bày so sánh giá trị trung vị PAPP-A trên hệ thống xét nghiệm Immulite 2000 của Siemens và BRAHMS plus KRYPTOR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu hồi cứu trên dữ liệu và tiến cứu kết quả của 437 thai phụ để so sánh giá trị trung vị của PAPP-A theo từng tuần thai ở quý 1 thai kỳ giữa hai hệ thống máy.

5p vishekhar 28-10-2023 9 4   Download

Bài viết này nêu lên các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người, đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm, đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi. Mời các bạn cùng tham khảo!

4p thehungergames 14-08-2021 40 3   Download

1. Hội chứng Down Nguyên nhân và tần số Đây là trường hợp bất thường NST được gặp phổ biến nhất. Khoảng 95% trường hợp xảy ra do thừa một NST 21(trisomy 21), 4% do chuyển đoạn không cân bằng liên quan đến nhánh dài của NST 13, 14, 15 (đa số trường hợp là NST 14) và nhánh dài của NST 21 hoặc giữa NST 21 và 22.

11p butmaudo 26-08-2013 122 7   Download

Dị tật bẩm sinh là một trong những bất th-ờng hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Ng-ời ta đã thấy có 3% trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh từ những bất th-ờng nhỏ tới những bất th-ờng gây chết thai [6]. Trong số đó có các bất th-ờng về nhiễm sắc thể đặc biệt các bất th-ờng lệch bội nh- hội chứng Down (trisomi 21) gặp với tần suất 1/600 trẻ sơ sinh sống [1]. Hội chứng Down luôn liên quan đến chậm trí tuệ với mức độ chậm có thể trong phạm vi từ trung bình tới trầm trọng. Ng-ời mắc hội chứng Down có...

8p sunshine_3 28-06-2013 84 9   Download

Hội chứng Down là tình trạng chậm phát triển tinh thần gây nên do rối loạn nhiễm sắc thể (đôi thứ 21 có 3 cái-Trisomy 21). 1.Yếu tố nguy cơ : -Mẹ trên 35 tuổi. -Mẹ trẻ, cha rất già (phổ biến). 2.Một số dấu hiệu điển hình : -Trẻ khóc ít và yếu -Chậm phát triển hơn so với lứa tuổi : +Chậm lẫy +Chậm biết ngồi +Chậm biết bò +Chậm biết đi -Cha mẹ có bệnh mạn tính -Trình độ văn hoá kém ...

7p truongthiuyen15 17-07-2011 76 5   Download

Bệnh Down hay hội chứng Down (có khi còn được gọi là bệnh đần hoặc trisômi 21) là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, cứ khoảng 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị bệnh Down. Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ

5p abcdef_9 09-07-2011 50 2   Download

Hội chứng Down (HC Down) là sự kết hợp nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra do ba nhiễm sắc thể 21. HC Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất gây chậm phát triển tâm thần, thường kèm những bệnh lý của các hệ cơ quan khác nhau. Người mắc hội chứng Down thường gặp khó khăn về diễn đạt ngôn ngữ, thông tin và giải quyết vấn đề. Khác với trisomy 13 và 18, người bị HC Down có khả năng sống sau sanh nhiều hơn và tuổi thọ cũng cao hơn. HC Down...

12p nuoccam111 06-05-2011 152 14   Download