Hội chứng Turner

Đề tài nhằm mục tiêu khảo sát đặc điểm karyotype và tuổi chẩn đoán của các bệnh nhân mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 20 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Turner từ năm 2003 đến 2019, dựa vào các dấu hiệu lâm sàng điển hình và phân tích nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào máu ngoại vi bằng lập karyotype với phương pháp nhuộm băng G.

5p viuchiha 03-01-2025 5 2   Download

Là bệnh tim bẩm sinh (TBS) cũng th­ờng gặp, chiếm khoảng 8% các bệnh TBS. Cần phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh hay ở trẻ nhỏ vì là bệnh nguy hiểm có thể dẫn đến tử vong. Chẩn đoán lâm sàng th­ờng dựa vào dấu hiệu không có hay yếu của mạch bẹn so với mạch cánh tay, tiếng thổi tâm thu th­ờng khá điển hình. Hẹp eo ĐMC rất hay đi kèm với các bệnh TBS phức tạp khác mà đặc biệt hay gặp trong hội chứng Turner (20%), hội chứng Noonan...

35p womanhood911_09 13-11-2009 250 74   Download

Tại sao những người nữ chỉ có 1 NST X lại mắc hội chứng Turner, trong khi bình thường chỉ có 1 NST X hoạt động trong các tế bào sinh dưỡng của người nữ ? Tần số đơn thể nhiễm X trong thai kỳ : 4% Tần số xuất hiện hội chứng này là 1/5000 trong số trẻ gái sinh sống 99% thai mang thể đơn nhiễm X đã bị sẩy thai ngẫu nhiên...

55p tuandungxqbm 26-09-2010 384 92   Download

Hẹp eo động mạch chủ là bệnh tim bẩm sinh (TBS) cũng thường gặp, chiếm khoảng 8% các bệnh TBS. Cần phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh hay ở trẻ nhỏ vì là bệnh nguy hiểm có thể dẫn đến tử vong. Hẹp eo động mạch chủ rất hay đi kèm với các bệnh TBS phức tạp khác mà đặc biệt hay gặp trong hội chứng Turner (20%), hội chứng Noonan.

10p kemvada1991 10-11-2014 100 6   Download

Nang bạch huyết vùng cổ thai nhi là một rối loạn nhiễm sắc thể (NST) giới tính thường gặp nhất ở nữ. Nguyên nhân do mất 1 phần hoặc toàn bộ 1 NST X trong bộ NST người. Khoảng 75% thai nhi có bướu bạch huyết vùng cổ có bất thường nhiễm sắc thể, trong đó 95% là hội chứng Turner.

20p htc_12 15-05-2013 87 8   Download

Tại sao trẻ sinh ra lại có tim bẩm sinh? Với những tiến bộ của y học hiện nay, một số nguyên nhân của tim bẩm sinh đã được tìm thấy, đó là: - Do bất thường của các nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 (hội chứng Down), 22 hoặc của các nhiễm sắc thể giới tính như XO (hội chứng Turner), XXY (hội chứng Klinefelter); Những bất thường này không di truyền vì sự sai lệch của các nhiễm sắc thể chỉ là tai nạn đột xuất, xảy ra ở một thế hệ nào thôi chứ không truyền từ...

3p bibocumi3 17-09-2012 79 3   Download

Phình tách động mạch chủ là một bệnh nặng, thường gây tử vong cao. ·Tỷ lệ nam/nữ : 2/1,độ tuổi hay gặp 60-70 tuổi. ·Tỷ lệ tử vong : 1%/mỗi giờ trong 48 giờ đầu. II- GIẢI PHẪU ĐỘNG MẠCH CHỦ III- CƠ CHẾ BỆNH SINH ·Thành động mạch chủ có 3 lớp : lớp nội mạc, lớp trung mạc và lớp ngoại mạc. · Khi tách động mạch chủ, máu xâm nhập vào giữa lớp lớp nội mạc và trung mạc.(Hinh3,4) IV-NGUYÊN NHÂN ·Bệnh lý viêm nhiễm như viêm mạch Takayasu, giang mai như Behcet hoặc Ormond. ·Bệnh lý di truyền: hội chứng Turner,...

12p truongthiuyen5 18-06-2011 168 13   Download

NỘI DUNG: 1. Định nghĩa: Bệnh bệnh tim bẩm sinh (TBS) là các dị tật của buồng tim, van tim và các mạch máu lớn, xảy ra ngay từ lúc còn ở thời kỳ bào thai. 3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down), XO (H/C Turner), XXY (H/C Klinerfelter )..., nhưng không di truyền, vì có sự sai lệch các nhiễm...

9p bichtram858 27-04-2011 56 4   Download

Nevus quầng là nevus tế bào hắc tố xung quanh mất sắc tố. Đây là tổn thương lành tính, chỉ ảnh hưởng về mặt thẩm mỹ nhưng dễ nhầm với melanoma. Dịch tễ học Tần số: khoảng 1%. Bệnh nhân bị hội chứng Turner có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn. Chủng tộc: bệnh gặp ở mọi chủng tộc. Giới: không có sự khác nhau về giới. Tuổi: Nevus quầng thường gặp ở trẻ em. Tuổi khởi phát trung bình là 15 tuổi. Nguyên nhân: chưa rõ. Lâm sàng Thường chỉ có một tổn thương, có trường hợp có nhiều...

3p chubebandiem 17-12-2010 169 5   Download

Làm thế nào để phát hiện được các bất thường của thai nhi và nếu chẳng may thai nhi bị mắc một dị tật nào đó sẽ điều trị như thế nào? Những dị tật có thể được phát hiện sớm Bất thường về nhiễm sắc thể: Đây là những bất thường về di truyền (bệnh Down, hội chứng Turner...), những bất thường này thường để lại những hậu quả nặng nề cho cuộc sống sau này của đứa trẻ, hiện nay để phát hiện những bất thường này cần phải làm rất nhiều xét nghiệm sàng lọc như siêu âm sớm...

4p phantotam 06-10-2010 114 9   Download

Hội chứng mang tính di truyền do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Chỉ có một nhiễm sắc thể X mà không có nhiễm sắc thể Y. Cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính thuộc XO. Hội chứng Turner chiếm tỉ lện 1/2500 trẻ gái sinh ra bình thường vàm5% sinh ra do sẩy thai.

2p ntgioi120402 30-10-2009 314 39   Download