Nhiễm sắc thể đồ 46 XX

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là nhóm bệnh lý bẩm sinh, di truyền do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường gây giảm hoạt độ enzyme tham gia tổng hợp cortisol của tuyến vỏ thượng thận. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng một số người bệnh TSTTBS điều trị muộn có ngoại hình và tính cách nam hoàn toàn.

8p visergeyne 18-06-2024 3 1   Download

Hội chứng Mayer-Rotansky-Kuster-Hauser (MRKH) là một trong những nguyên nhân ít gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nữ (nhiễm sắc thể 46,XX). Người bệnh có bất thường về giải phẫu cơ quan sinh dục như cổ tử cung và 2/3 trên âm đạo không phát triển, teo nhỏ hoặc có cấu trúc bất thường do sự phát triển bất thường của ống Muller trong thời kỳ bào thai gây vô sinh nữ.

6p visybill 19-07-2023 10 3   Download

Bài viết là báo cáo một trường hợp (case report) rối loạn phát triển giới tính 46,XX nam được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Bình Dân tháng 7/2014. Báo cáo nhằm mục tiêu đánh giá việc chẩn đoán và điều trị một trường hợp rối loạn phát triển giới tính 46,XX nam.

5p hanh_le96 04-12-2018 60 1   Download

ở người và động vật có vú thì nhiễm sắc thể Y là một trong những nhiễm sắc thể ngắn nhất. Người ta đã tiến hành nghiên cứu trên một số cá thể có bộ nhiễm sắc thể: 46,XY; 47,XXY và 47,XYY đều có tinh hoàn và là nam. Trong khi đó 46,XX, 47,XXX và 45,XO có kiểu hình là nữ. Do đó, có thể kết luận là kiểu hình nam phụ thuộc vào nhiễm sắc thể Y. Ngày nay ngưòi ta đi sâu hơn và đã tìm ra ở nhánh ngắn của NST Y thì có gen mã cho yếu tố TDF (Testis Determining Factor = Yếu tố quyết...

5p sunshine_3 28-06-2013 68 3   Download

về số lượng Rối loạn nhiễm sắc thể về cấu trúc 1956, Tjio và Levan xác định chính xác số lượng NST người là 46 NST: 46, XX NST thường và NST giới tính (XY) 1959, Lejeune và cộng sự đã mô tả 1 bệnh nhân đầu tiên với rối loạn nhiễm sắc thể (thừa 1 NST 21) thường được gọi là hội chứng DOWN. Vài năm sau hàng loạt các bệnh có liên quan đến rối loạn NST ở người đã được công bố như hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter ... Từ đó trở đi một chương mới trong bệnh học...

21p truongthiuyen11 08-07-2011 606 77   Download

Nhiều đứa trẻ sinh ra có dương vật quá bé hoặc cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng (ái nam ái nữ) mặc dù xét về nhiễm sắc thể, đó là em bé trai. Nguyên nhân có thể là bất thường về hoóc môn hoặc nhiễm sắc thể. Thông thường, những trẻ có nhiễm sắc đồ là 46, XX khi sinh ra sẽ là con gái; trẻ có nhiễm sắc Nhiễm sắc đồ của một bé trai bình thường. đồ 46, XY sẽ là con trai. Nhưng đôi khi, do những trục trặc trong tiến trình biệt hóa giới...

4p nguyenthanh89tn 09-05-2011 51 3   Download