Phát hiện đột biến xóa đoạn gen CYP21A2

Trong số các bệnh nhân đã được phát hiện đột biến, 85,7% đột biến được phát hiện ở bệnh nhân thể mất muối, 14,3% được phát hiện ở bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần. Đột biến đồng hợp tử chiếm 57,2%, đột biến dị hợp tử chiếm 42,8%. Nghiên cứu đã phát hiện được 9 kiểu gen, kiểu gen có tỉ lệ xuất hiện cao nhất là dị hợp tử xóa đoạn Del/– với 34,1%, tiếp đến là kiểu gen Del/Del với 28,6%, đột biến đồng hợp tử xóa đoạn exon 1 - 3 chiếm tỉ lệ là 14,3%, các dạng đột biến còn lại chiếm tỉ lệ từ 2,9 - 5,6%.

7p nguyentuananh2502 03-04-2019 71 2   Download

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định đột biến xóa đoạn gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21- hydroxylase. 56 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - hydroxylase được lựa chọn nghiên cứu. Kỹ thuật Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) kết hợp với giải trình tự gen được sử dụng để phát hiện đột biến.

8p sieunhansoibac6 20-04-2018 38 1   Download