Phát hiện hội chứng down

Việc xác định vùng khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) trên ảnh siêu âm thai trong quý I của thai kỳ là một bước quan trọng và cần thực hiện với tất cả các thai phụ nhằm phát hiện sớm hội chứng Down, hội chứng Turner, dị dạng thai và một số hội chứng di truyền khác. Bài viết này tập trung vào việc sử dụng mô hình mạng học sâu phân vùng ảnh siêu âm thai để phát hiện vùng khoảng sáng sau gáy.

8p viling 11-10-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày phân tích kết quả sàng lọc Double Test, Triple Test trong phát hiện thai nguy cơ cao hội chứng Down; Đánh giá giá trị của xét nghiệm sàng lọc HC Down ở các thai phụ thực hiện cả hai xét nghiệm Double Test và Triple Test.

7p vitissue 05-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả sàng lọc huyết thanh (SLHT) mẹ trong phát hiện thai bất thường nhiễm sắc thể (NST). Phương pháp nghiên cứu: 234 thai phụ có kết quả SLHT mẹ được siêu âm, chọc hút dịch ối tại Bệnh viện Sản nhi Nghệ An và phân tích NST tế bào ối tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 2/2018 đến tháng 7/2020.

6p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả chương trình tầm soát hội chứng Down ở thai nhi ba tháng đầu thai kỳ tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng.

6p viyerevan2711 16-07-2020 35 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá giá trị của siêu âm thai để phát hiện thai hội chứng Down, đánh giá giá trị của combined test để phát hiện thai hội chứng Down.

6p viyerevan2711 16-07-2020 40 3   Download

Bài giảng trình bày các nội dung: bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thường, phần lớn sự phân bào bất thường có thể phát hiện bằng siêu âm, hội chứng Down, chẩn đoán hội chứng Down ở giai đoạn mang thai thứ nhất, mờ dưới da vùng gáy, dày tổ chức dưới da vùng gáy, nang bạch tuyết, đo nếp da gáy, dạ dày thai nhi bình thường, tá tràng tịt...

58p dangkhaccuong 23-08-2019 56 3   Download

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu nhằm thực hiện sàng lọc trước sinh bằng khảo nghiệm bộ ba (triple test) trên hệ thống miễn dịch tự động Immulite 2000, nhằm phát hiện các thai phụ có nguy cao mang thai hội chứng Down. Và xác định tỉ lệ phát hiện, tỉ lệ dương tính giả và tỉ lệ thai phụ mang thai hội chứng Down trong số thai phụ sàng lọc có nguy cơ cao.

8p hanh_tv19 21-02-2019 48 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài này nhằm đánh giá hiệu quả của xét nghiệm triple test huyết thanh ở thai phụ ba tháng giữa thai kỳ để phát hiện ra thai nhi mắc hội chứng down và xác định các yếu tố liên quan. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết.

8p hanh_tv14 26-01-2019 80 4   Download

Bài viết phân tích kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ ba tháng đầu thai kỳ trong phát hiện nguy cơ bất thường thai nhi và đánh giá giá trị của siêu âm khoảng sáng sau gáy (KSSG) để phát hiện các thai bất thường nhiễm sắc thể (NST) trong ba tháng đầu thai kỳ.

7p jangni2 20-04-2018 94 3   Download

Bài viết được nghiên cứu với mục đích nhằm xác định tỷ lệ thai nguy cơ cao của hội chứng Down và đánh giá giá trị của xét nghiệm Triple test để phát hiện thai bị hội chứng Down ở thai phụ được xét nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 1 - 2014 đến tháng 6 - 2014.

8p jangni2 20-04-2018 25 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận văn nhằm phát hiện được các dạng hội chứng Down ở các mẫu nghiên cứu và lập công thức nhiễm sắc thể. Xác định được mối quan hệ giữa hội chứng Down với tuổi, giới, con trong gia đình và tuổi mẹ sinh con mắc hội chứng Down.

39p truongtien_03 10-03-2018 57 10   Download

Bài viết trong số này: tình hình bệnh tật của trẻ em điều trị tại khoa Nhi bệnh viện đa khoa tỉnh Quảng Ninh và các yếu tố ảnh hưởng trong 2 năm 2008 -2009; bệnh đái tháo đường chưa được quan tâm đúng mức; Protein - Ứng cử sáng giá trong sản xuất vaccin phòng bệnh lao; kết hợp thuốc trong điều trị cao huyết áp; xét nghiệm máu phát hiện Hội chứng Down;...

24p beconbonmat91 16-06-2014 82 6   Download

Nội dung cuốn "Phục hồi chức năng dựa vào cộng đồng - Tài liệu số 14: Phục hồi chức năng trẻ chậm Phát triển trí tuệ" bao gồm những kiến thức cơ bản nhất về khái niệm, triệu chứng, cách phát hiện, các biện pháp chăm sóc và PHCN cho trẻ chậm phát triển trí tuệ. Ngoài ra, tài liệu cũng cung cấp một số thông tin cơ bản về những nơi có thể cung cấp dịch vụ cần thiết mà gia đình trẻ có thể tham khảo.

34p colendaica32 05-06-2014 231 47   Download

Hội chứng Down ở trẻ một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm.Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp...

5p ngoz1111 24-09-2013 131 6   Download

Trẻ sinh ra trong vòng 7 ngày thì lấy máu ở gót chân xét nghiệm, vậy nếu mắc bệnh Down trong lúc này thì có thể chữa khỏi không? Chào bác sĩ, Tôi muốn hỏi hiện nay nước ta có mấy trung tâm sàng lọc trước sinh? Giai đoạn 1 (12-13 tuần) siêu âm có biết được bệnh Down hay không hay phải xét nghiệm máu nữa? Tôi tìm hiểu biết được khi trẻ sinh ra trong vòng 7 ngày thì lấy máu ở gót chân xét nghiệm để biết được trẻ có mắc bệnh Down hay không. ...

7p yiyinn 13-08-2013 108 4   Download

Giai đoạn 11-13 tuần của thai kỳ được cho là thời điểm dễ phát hiện được hội chứng Down. Tuy nhiên, việc phát hiện còn phụ thuộc nhiều yếu tố, từ máy móc đến con người. Thời điểm khám sàng lọc bệnh Down bắt đầu từ giai đoạn 11 - 13 tuần của thai kỳ Không dễ phát hiện Siêu âm phát hiện bệnh down không phải dễ vì phụ thuộc nhiều vào kinh nghiệm của người siêu âm và độ phân giải của máy siêu âm, theo BS Lê Thị Hồng Lam, chuyên về siêu âm ở Bệnh viện Saint...

6p yiyinn 13-08-2013 86 2   Download

Một số các bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), đặc biệt các bất thường dị bội (hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Turner…) và dị tật ống thần kinh (vô sọ, các tật nứt đốt sống…) nếu không được phát hiện sớm sẽ dẫn tới các hậu quả rất nặng nề về tâm lý cũng như tài chính cho gia đình, gánh nặng cho sự phục vụ của y tế và xã hội. Các bất thường này có thể phát hiện sớm bằng phức hợp test sàng lọc (triple test): Định lượng AFP (Alpha Fetoprotein), βhCG (human chorionic gonadotropin), uE3 (unconjugated estriol) từ huyết thanh của những phụ...

9p sunshine_3 28-06-2013 56 5   Download

3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down),. - Theo Anderson khoảng 3% di truyền theo định luật Mendel tổng số TBS - DT theo thể trội/ ẩn, liên quan hay không liên quan giới tính... - tham vấn về di truyền để phát hiện, xử lý kịp thời các TBS trong cùng một gia tộc. ...

53p sony_12 26-06-2013 84 5   Download

h bày một số đặc điểm lâm sàng và siêu âm trong chẩn đoán xoắn lách ở trẻ em tại bệnh viện Nhi đồng I. Phương pháp: Hồi cứu 5 trường hợp xoắn lách được siêu âm phát hiện và phẫu thuật cắt lách tại Bệnh viện Nhi đồng I từ 2003-2007. Kết quả: Tuổi trung bình 4,8 (từ 8 tháng-9 tuổi), 4/5 ca là bé gái, một ca có tiền căn mổ thoát vị hoành và một ca còn ống động mạch, hội chứng Down. Thời gian bệnh trung bình 46 ngày (từ 3 đến 90 ngày). Bốn ca...

24p htc_12 15-05-2013 173 12   Download

Sàng lọc trước sinh qua máu mẹ là gì? Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm 4 chất trong máu thai phụ bao gồm PAPP - A (thai ở tuần tuổi 11 đến 13) và 3 chất AFP, β hCG tự do và uE3 (thai ở tuần tuổi từ 14 đến 20). Sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện những thai phụ có nguy cơ cao mang thai bị dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (tam thể 21), hội chứng Edward (tam thể 18) và dị tật ống thần kinh. Bài viết này cung cấp thông tin về...

4p bibocumi15 18-11-2012 199 20   Download