Phát hiện hội chứng down

Mục tiêu nghiên cứu của luận văn nhằm phát hiện được các dạng hội chứng Down ở các mẫu nghiên cứu và lập công thức nhiễm sắc thể. Xác định được mối quan hệ giữa hội chứng Down với tuổi, giới, con trong gia đình và tuổi mẹ sinh con mắc hội chứng Down.

39p truongtien_03 10-03-2018 58 10   Download

Hội chứng Down ở trẻ một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm.Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp...

5p ngoz1111 24-09-2013 131 6   Download

Trẻ sinh ra trong vòng 7 ngày thì lấy máu ở gót chân xét nghiệm, vậy nếu mắc bệnh Down trong lúc này thì có thể chữa khỏi không? Chào bác sĩ, Tôi muốn hỏi hiện nay nước ta có mấy trung tâm sàng lọc trước sinh? Giai đoạn 1 (12-13 tuần) siêu âm có biết được bệnh Down hay không hay phải xét nghiệm máu nữa? Tôi tìm hiểu biết được khi trẻ sinh ra trong vòng 7 ngày thì lấy máu ở gót chân xét nghiệm để biết được trẻ có mắc bệnh Down hay không. ...

7p yiyinn 13-08-2013 108 4   Download

Giai đoạn 11-13 tuần của thai kỳ được cho là thời điểm dễ phát hiện được hội chứng Down. Tuy nhiên, việc phát hiện còn phụ thuộc nhiều yếu tố, từ máy móc đến con người. Thời điểm khám sàng lọc bệnh Down bắt đầu từ giai đoạn 11 - 13 tuần của thai kỳ Không dễ phát hiện Siêu âm phát hiện bệnh down không phải dễ vì phụ thuộc nhiều vào kinh nghiệm của người siêu âm và độ phân giải của máy siêu âm, theo BS Lê Thị Hồng Lam, chuyên về siêu âm ở Bệnh viện Saint...

6p yiyinn 13-08-2013 87 2   Download

Sàng lọc trước sinh qua máu mẹ là gì? Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm 4 chất trong máu thai phụ bao gồm PAPP - A (thai ở tuần tuổi 11 đến 13) và 3 chất AFP, β hCG tự do và uE3 (thai ở tuần tuổi từ 14 đến 20). Sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện những thai phụ có nguy cơ cao mang thai bị dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (tam thể 21), hội chứng Edward (tam thể 18) và dị tật ống thần kinh. Bài viết này cung cấp thông tin về...

4p bibocumi15 18-11-2012 199 20   Download

Phình đại tràng bẩm sinh còn có các tên gọi khác như bệnh Hirschsprung, bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh. Ðây là một bệnh bẩm sinh gặp ở tỷ lệ khoảng từ 1/4.000 - 1/5.000 trẻ sơ sinh. Trẻ trai mắc bệnh nhiều hơn trẻ gái, với tỷ lệ nam/nữ từ 4/1 - 9/1. Bệnh cần được phát hiện sớm để săn sóc, theo dõi và điều trị đúng lúc. Khi bị phình đại tràng bẩm sinh, trẻ có thể bị thêm các dị tật phối hợp như hội chứng down, hội chứng tim mạch, dị tật thần kinh,...

4p nkt_bibo34 10-01-2012 100 12   Download

Việc chẩn đoán sớm khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi chẻ vòm, chân tay khoèo… cũng giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị tâm lý tốt hơn. Theo thống kê của Bộ LĐ-TB-XH, dị tật bẩm sinh chiếm 3% số trẻ ra đời. TS-BS Lê Thị Thu Hà – Trưởng phòng Khám Thai, BV Từ Dũ cho biết, chẩn đoán trước sinh hay chẩn đoán tiền sản nhằm phát hiện sớm những thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien hoặc giảm thiểu trí tuệ: hội chứng down, bệnh thalassemia (thiếu...

5p nkt_bibo08 04-11-2011 95 6   Download

Các nhà nghiên cứu từ Viện Thần kinh và Di truyền học Cyprus, Bệnh viện Mitera, Hy Lạp; Bệnh viện Kapodistrian Athens và Viện Wellcome Trust Sanger của Anh vừa công bố đa tiến hành thử nghiệm thành công phương pháp xét nghiệm máu chẩn đoán sớm bệnh Down. Theo đó, phụ nữ mang thai sẽ được phân tích máu để phát hiện sự khác biệt ADN giữa người mẹ và thai nhi, qua đó chẩn đoán chính xác thai nhi nào mắc hội chứng Down. ...

6p nkt_bibo06 30-10-2011 83 3   Download

Hội chứng Down là tình trạng chậm phát triển tinh thần gây nên do rối loạn nhiễm sắc thể (đôi thứ 21 có 3 cái-Trisomy 21). 1.Yếu tố nguy cơ : -Mẹ trên 35 tuổi. -Mẹ trẻ, cha rất già (phổ biến). 2.Một số dấu hiệu điển hình : -Trẻ khóc ít và yếu -Chậm phát triển hơn so với lứa tuổi : +Chậm lẫy +Chậm biết ngồi +Chậm biết bò +Chậm biết đi -Cha mẹ có bệnh mạn tính -Trình độ văn hoá kém ...

7p truongthiuyen15 17-07-2011 76 5   Download

Hội chứng Down- một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành- là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm.

7p kinhnghiem24 11-05-2011 82 5   Download

Nghiên cứu: Sử dụng các giá trị trung vị của bộ ba xét nghiệm sàng lọc được xác lập từ bộ thuốc thử T21 Gamma (Bỉ) bằng kỹ thuật ELISA trên máy bán tự động để tính nguy cơ cho tất cả thai phụ tham gia làm xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện các trường hợp có nguy cơ cao mang thai bị hội chứng Down, hội chứng Edward và dị tật ống thần kinh. Phương pháp nghiên cứu:Tiền cứu, cắt dọc. Kết quả: 2435 mẫu huyết thanh của tất cả thai phụ tình nguyện được xử lý dựa...

16p buddy3 28-04-2011 199 14   Download

Mục tiêu: Trình bày một số đặc điểm lâm sàng và siêu âm trong chẩn đoán xoắn lách ở trẻ em tại bệnh viện Nhi đồng I. Phương pháp: Hồi cứu 5 trường hợp xoắn lách được siêu âm phát hiện và phẫu thuật cắt lách tại Bệnh viện Nhi đồng I từ 2003-2007. Kết quả: Tuổi trung bình 4,8 (từ 8 tháng-9 tuổi), 4/5 ca là bé gái, một ca có tiền căn mổ thoát vị hoành và một ca còn ống động mạch, hội chứng Down. Thời gian bệnh trung bình 46 ngày (từ 3 đến 90...

13p buddy2 27-04-2011 106 10   Download

Theo Francesco Orlandi, việc đánh giá có hay không có xương mũi thai nhi trên siêu âm giúp phát hiện ít nhất phân nửa các trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down với tỷ lệ dương tính giả 0,4%. Dấu hiệu này được xem như tiêu chuẩn đánh giá nguy cơ ban đầu, và giúp làm tăng tỷ lệ phát hiện bệnh, giảm tỷ lệ dương tính giả trong chương trình tầm soát hội chứng Down ở 3 tháng đầu thai kỳ bằng ß-hCG, PAP-A và dấu NT. Như vậy, các nghiên cứu của các tác giả trên đều...

5p pstrangsang 22-12-2010 210 56   Download

LƯỠI NỨT HAY LƯỠI DA BÌU (Fissured Tongue, Scrotal Tongue) Lưỡi nứt là tình trạng thường gặp đặc trưng bằng những đường rãnh ở mặt trên và mặt bên của lưỡi với những độ sâu khác nhau. Nguyên nhân chưa rõ, có thể liên quan đến nhiền gen. Triệu chứng cơ năng không có. Phát hiện bệnh tình cờ. Lưỡi nứt còn gặp trong hội chứng Melkersson-Rosenthal và hội chứng Down và thường kết hợp với lưỡi bản đồ. Hội chứng Melkersson-Rosenthal là tình trạng hiếm gặp bao gồm bộ 3 triệu chứng: sưng môi hoặc mặt liên tục hoặc tái diễn,...

3p chubebandiem 14-12-2010 257 8   Download

Bệnh Đao là bệnh di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ và những bất thường về phát triển khác. Trung bình trong 700 1000 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc bệnh Đao. Mỗi năm sẽ có khoảng 1.700 trẻ sinh ra mắc bệnh Đao tại Việt Nam. Bệnh Đao không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Những hiểu biết về bệnh này và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc bệnh Đao tốt đẹp hơn. ...

5p heoxinhkute5 22-11-2010 232 38   Download

Phát hiện hội chứng Down từ bào thai Hội chứng Down ở bé sơ sinh có tỷ lệ 1/700 - 1/800 (trên toàn thế giới). Nguyên nhân là do rối loạn nhiễm sắc thể của thứ 21 trong tế bào. Sự thêm nhiễm sắc thể bắt đầu từ lúc trứng và tinh trùng làm tổ, xuyên suốt quá trình phân chia tế bào, cho đến khi thụ thai. Hội chứng Down ở bé không có nguyên nhân cụ thể nhưng lại liên quan đến tuổi tác của người mẹ: Mẹ càng lớn tuổi, nguy cơ bé mắc chứng Down càng lớn. Phát...

2p chongyeudau 25-10-2010 91 8   Download

Hội chứng Down- một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành- là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm. Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp...

7p chieckhangioam87 14-10-2010 62 5   Download

Giáo sư Stephen Quake và các cộng sự tại Đại học Standford và Viện Y tế Howard Hugues, thuộc bang California của Mỹ, đã phát minh cách xét nghiệm máu của phụ nữ mang thai để phát hiện khả năng trẻ sắp chào đời bị hội chứng Down hoặc một số bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể khác

2p vovegiacmo 09-10-2010 62 4   Download

Hội chứng Down ở bé sơ sinh có tỷ lệ 1/700 - 1/800 (trên toàn thế giới). Nguyên nhân là do rối loạn nhiễm sắc thể của thứ 21 trong tế bào. Sự thêm nhiễm sắc thể bắt đầu từ lúc trứng và tinh trùng làm tổ, xuyên suốt quá trình phân chia tế bào, cho đến khi thụ thai. Hội chứng Down ở bé không có nguyên nhân cụ thể nhưng lại liên quan đến tuổi tác của người mẹ: Mẹ càng lớn tuổi, nguy cơ bé mắc chứng Down càng lớn.  ...

4p phantotam 07-10-2010 92 5   Download

Làm thế nào để phát hiện được các bất thường của thai nhi và nếu chẳng may thai nhi bị mắc một dị tật nào đó sẽ điều trị như thế nào? Những dị tật có thể được phát hiện sớm Bất thường về nhiễm sắc thể: Đây là những bất thường về di truyền (bệnh Down, hội chứng Turner...), những bất thường này thường để lại những hậu quả nặng nề cho cuộc sống sau này của đứa trẻ, hiện nay để phát hiện những bất thường này cần phải làm rất nhiều xét nghiệm sàng lọc như siêu âm sớm...

4p phantotam 06-10-2010 113 9   Download