Siêu âm tầm soát bất thường thai nhi trong 3 tháng đầu (Kỳ 3)

Chia sẻ: Ps Ps | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:5

Thêm vào BST

Báo xấu

210
lượt xem 56
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Theo Francesco Orlandi, việc đánh giá có hay không có xương mũi thai nhi trên siêu âm giúp phát hiện ít nhất phân nửa các trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down với tỷ lệ dương tính giả 0,4%. Dấu hiệu này được xem như tiêu chuẩn đánh giá nguy cơ ban đầu, và giúp làm tăng tỷ lệ phát hiện bệnh, giảm tỷ lệ dương tính giả trong chương trình tầm soát hội chứng Down ở 3 tháng đầu thai kỳ bằng ß-hCG, PAP-A và dấu NT. Như vậy, các nghiên cứu của các tác giả trên đều...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Siêu âm tầm soát bất thường thai nhi trong 3 tháng đầu (Kỳ 3)

Siêu âm tầm soát bất thường thai nhi trong 3 tháng đầu (Kỳ 3) Theo Francesco Orlandi, việc đánh giá có hay không có xương mũi thai nhi trên siêu âm giúp phát hiện ít nhất phân nửa các trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down với tỷ lệ dương tính giả 0,4%. Dấu hiệu này được xem như tiêu chuẩn đánh giá nguy cơ ban đầu, và giúp làm tăng tỷ lệ phát hiện bệnh, giảm tỷ lệ dương tính giả trong chương trình tầm soát hội chứng Down ở 3 tháng đầu thai kỳ bằng ß-hCG, PAP-A và dấu NT. Như vậy, các nghiên cứu của các tác giả trên đều thống nhất một nhận định chung là siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ rất có giá trị để chẩn đoán hội chứng Down, nhờ vào hai dấu chứng quan trọng là tăng NT và mất sự hiện diện của xương mũi. Tăng NT và bệnh lý tim bẩm sinh: bất thường bẩm sinh là nguyên nhân quan trọng gây tử vong sơ sinh. Bệnh tim bẩm sinh chiếm một phần quan trọng
trong bất thường bẩm sinh với tỷ lệ 4 - 9/1.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới và 8 - 10/1.000 trẻ sơ sinh ở Mỹ. Năm 1997, Hyett và cộng sự ghi nhận, đối với những thai phụ có dấu NT trên bách phân vị 95 thì tỷ lệ thai nhi bị bệnh tim bẩm sinh là 0,8/1.000 trẻ sinh ra. Tần suất bệnh tim bẩm sinh cũng tăng theo sự gia tăng của dấu NT: khi NT từ 3,5 - 4,4 mm, tần suất bệnh tim bẩm sinh là 28,9/1.000; NT trên 5,5 mm, tần suất này là 195,1/1.000 trẻ sinh ra. Năm 2003, Makrydimas và cộng sự xác nhận trong 8 nghiên cứu độc lập với 58.492 thai phụ có 162 trường hợp mang thai có bất thường tim bẩm sinh (chiếm tỷ lệ 2,8/1.000), đồng thời đánh giá khả năng tiên đoán bệnh tim bẩm sinh thai nhi theo dấu NT trên bách phân vị 95 là 24 với độ nhạy của NT là 31% và độ đặc hiệu là 98,7%. Cũng góp phần chứng minh giá trị của NT trên siêu âm 3 tháng đầu với nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh, hai tác giả Carvalho và Zosmer, qua nghiên cứu của mình, đã đưa ra kết luận: dấu NT là một yếu tố tiên đoán bệnh tim có giá trị hơn các yếu tố nguy cơ tiên đoán bệnh tim bẩm sinh kinh điển đã dùng trước đây như: tiền căn gia đình, bệnh lý ở mẹ, hình ảnh tập trung echo trên tim, lý do ngoài tim...
Những nghiên cứu trên một lần nữa khẳng định tính hữu ích của NT trên siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ: phát hiện sớm dị tật tim bẩm sinh thai nhi trên đối tượng thai nhi có nhiễm sắc thể đồ bình thường. Xử trí phát hiện tăng NT trên siêu âm Khi sàng lọc dị tật thai nhi bằng siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ, nếu có sự tăng NT trên bách phân vị 95 (NT trên 3 mm), đồng nghĩa với việc thai nhi sẽ có các nguy cơ cao sau đây: - 77% nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down). - 2 - 6% nguy cơ bệnh tim bẩm sinh. - 4% nguy cơ bất thường hình thể học (cơ hoành, thận, hội chứng gen di truyền). - 12,3% nguy cơ thai lưu, thai chết (nếu NT trên bách phân vị 99), 1,2% nếu NT trong khoảng bách phân vị thứ 95 - 99 và 1,3% nếu NT dưới bách phân vị 95. Trước đây, NT chỉ được thực hiện trên các thai phụ có nguy cơ cao dị tật như: tuổi sản phụ trên 35 tuổi, tiền căn sinh con dị tật hoặc sinh thai nhi bất thường nhiễm sắc thể, tiền căn sẩy thai liên tiếp hoặc thai lưu, tiền căn tiếp xúc hóa chất độc hại hoặc chất phóng xạ, bản thân vợ hoặc chồng có rối loạn di truyền,
gia đình có rối loạn di truyền, gia đình, bản thân vợ hoặc chồng sống trong vùng nhiễm dioxin, nhiễm siêu vi hoặc do dùng thuốc không kiểm soát khi có thai. Qua nhiều nghiên cứu đánh giá giá trị của đo NT nêu trên, thiết nghĩ nên thực hiện đo NT ở tất cả thai phụ từ 11 - 14 tuần, dù thai phụ đó có yếu tố nguy cơ hay không. Khi tăng NT trên bách phân vị thứ 95, thai phụ nên được làm thêm các test: ß-hCG và PAP-A (double test) và sinh thiết gai nhau. Nếu các kết quả trên bất thường, thai phụ sẽ được tư vấn chấm dứt thai kỳ. Nếu không phát hiện bất thường, thai phụ sẽ được theo dõi tiếp đến tuần thứ 18 để siêu âm rà soát dị tật thai, đồng thời làm thêm triple test (AFP, estriol, ß-hCG) và chọc dò ối. Khi có bất thường, thai phụ sẽ được tư vấn để chấm dứt thai kỳ. Siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ kèm đo NT ở tuổi thai 11 - 14 tuần có vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các bất thường thai (bất thường nhiễm sắc thể, hình thái học, tim bẩm sinh hoặc thai lưu). Chính vì vậy nên khuyến cáo phổ biến rộng rãi siêu âm 3 tháng đầu để góp phần tầm soát dị tật bào thai, nhằm làm giảm tỷ lệ bệnh suất và tử vong sau sinh, thực hiện tốt công tác chăm sóc sức khỏe tiền sản nói riêng và chương trình chăm sóc sức khỏe sinh sản nói chung. BS. TÔ MAI XUÂN HỒNG (Đại học y dược TP.HCM)