Rối loạn chu trình chuyển hóa urê

Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Bài viết trình bày đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi.

11p vifaye 17-09-2024 0 0   Download

Rối loạn chuyển hóa chu trình ure (Urea cycle disorers-UCDs) xảy ra khi có sự thiếu hụt hoặc bất thường chức năng của bất kì enzym tham gia chuyển hóa ure; tỉ lệ xuất hiện nhóm bệnh này là khoảng 1/35.000; trong đó 2/3 tổng số bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng vào thời kì sơ sinh. Bài viết trình bày ca lâm sàng bệnh nhân rối loạn chuyển hóa NH3 do tăng citrulin máu khởi phát ở tuổi trưởng thành (Adult onset type II Citrulinemia - CTLN2).

4p vinatis 30-07-2024 7 2   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa ở người bệnh mắc xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam; Xác định được các biến thể mang tính di truyền theo phả hệ trong gia đình của người bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam.

169p vihennessey 26-09-2022 33 6   Download

Với mục tiêu mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung ương, nghiên cứu mô tả chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu trên 32 bệnh nhân có biểu hiện cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2014 đến 6/2021.

6p vialexanderfleming 09-02-2022 18 2   Download

Bài giảng Tăng amoni huyết do các rối loạn chuyển hóa sơ sinh giúp bạn tìm hiểu thêm về Amoni huyết, tăng amoni huyết nguyên phát, tăng ure huyết thứ phát gây ra bởi ức chế chu trình ure,... Mời các bạn cùng tham khảo!

18p gongyuefei 10-08-2021 22 2   Download

Rối loạn chu trình chuyển hóa urê (UCD) là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hiếm gặp, gây ra do đột biến trên các gen mã hóa cho 6 enzyme: Carbamoyl phosphate synthase I (CPSI), ornithine transcarbamylase (OTC), argininosuccinate synthase (ASS1), argininosuccinate lyase (ASL), arginase (ARG1), N-acetyl glutamate synthase (NAGS) và 2 hệ thống vận chuyển, ornithine translocase (ONT1), citrin, của chu trình chuyển hóa urê. Bài viết này hệ thống các kết quả đạt được khi sử dụng NGS trong nghiên cứu di truyền bệnh UCD, cung cấp cơ sở cho công tác chẩn đoán và nghiên cứu.

13p vinayeon2711 17-08-2021 47 3   Download

Suy gan cấp (SGC) là một hội chứng hiếm gặp, đặc trưng bởi tổn thương chức năng gan nhanh và trầm trọng ở bệnh nhân trước đó không có tổn thương gan. SGC do nhiều căn nguyên gây ra. Trẻ mắc SGC cần được chẩn đoán phát sớm nguyên nhân và tiên lượng được tình trạng nặng để có hướng xử trí đúng nhằm hạn chế biến chứng, tử vong.

5p vijenchae2711 21-07-2021 18 3   Download

Bài viết trình bày thực trạng và một số nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân RLCHBS axit hữu cơ, RLCHBS axit amin, và RLCHBS chu trình ure.

5p vihera2711 03-10-2019 35 1   Download

Những nội dung chính được trình bày trong bài giảng này gồm có: Chuyển hoá protid = chuyển hoá acid amin, quá trình khử amin OXH, dạng vận chuyển NH3 trong cơ thể, các aa cần thiết và không cần thiết, nguồn gốc các khung carbon của các a.amin, nguyên liệu tổng hợp một số sản phẩm sinh học đặc hiệu, các bệnh lý do rối loạn chuyển hoá protid.

35p tieu_vu16 03-01-2019 170 14   Download

Nội dung Bài giảng Chuyển hóa protid (P1) trình bày các vấn đề: Chuyển hoá protid = chuyển hoá acid amin, quá trình khử amin OXH, dạng vận chuyển NH3 trong cơ thể, chu trình chuyển hoá Urê, các aa cần thiết và không cần thiết, nguồn gốc các khung carbon của các a.amin, nguyên liệu tổng hợp một số sản phẩm sinh học đặc hiệu, các bệnh lý do rối loạn chuyển hoá protid.

74p kianh88 05-05-2015 556 91   Download

Suy thận cấp tính là tình trạng suy sụp chức năng thận một cách nhanh chóng và nhất thời. Thận mất khả năng đào thải các chất cặn bã, mất khả năng điều hoà nội môi, dẫn đến rối loạn chuyển hoá nước và điện giải, rối loạn thăng bằng kiềm-toan. Biểu hiện lâm sàng chủ yếu của suy thận cấp là thiểu niệu, vô niệu và các triệu chứng của hội chứng tăng urê máu. Bệnh diễn biến cấp tính và rất trầm trọng, bệnh nhân có thể tử vong do nhiễm toan chuyển hoá, ngừng tim đột...

21p lananhanh123 29-08-2011 118 5   Download

Suy thận cấp tính là tình trạng suy sụp chức năng thận một cách nhanh chóng và nhất thời. Thận mất khả năng đào thải các chất cặn bã, mất khả năng điều hoà nội môi, dẫn đến rối loạn chuyển hoá nước và điện giải, rối loạn thăng bằng kiềmtoan. Biểu hiện lâm sàng chủ yếu của suy thận cấp là thiểu niệu, vô niệu và các triệu chứng của hội chứng tăng urê máu. Bệnh diễn biến cấp tính và rất trầm trọng, bệnh nhân có thể tử vong do nhiễm toan chuyển hoá, ngừng tim đột...

18p truongthiuyen5 18-06-2011 116 4   Download

DƯỢC LỰC Morihepamin có các đặc điểm như sau : Lượng lớn Arginine : arginine kích hoạt chu trình urê ở gan để chuyển hóa ammoniac và làm giảm lượng ammoniac trong máu. Tỷ lệ Fischer (acide amine phân nhánh/acide amine thơm) được nâng cao do lượng acide amine phân nhánh tăng : - acide amine phân nhánh được chuyển hóa thành acide glutamique ở não và cơ, do đó làm giảm lượng ammoniac. - acide amine phân nhánh ngăn chặn sự vận chuyển các acide amine thơm vào não, do vậy, cải thiện được tình trạng rối loạn acide amine...

5p tunhayhiphop 05-11-2010 132 4   Download