Sự di truyền

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Bài viết tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

5p viakimichi 11-01-2025 0 0   Download

Hiện nay, sự tồn tại của nhiều gen β-lactamase phổ rộng (ESBL) và carbapenemase cũng như sự đa dạng về di truyền đã dẫn đến sự lan truyền tính đề kháng nhanh chóng giữa các loài Escherichia coli (E. coli) và sự nổi lên các vi khuẩn toàn kháng. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ kháng kháng sinh, tỷ lệ các chủng E. coli sinh ESBL, và các gen mã hóa carbapenemase ở các chủng E. coli được phân lập tại Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế.

7p viharuno 03-01-2025 14 2   Download

Đột quỵ vẫn là một vấn đề thời sự cấp thiết vì tỉ lệ mắc bệnh ngày càng tăng, tử vong cao và để lại nhiều di chứng về tâm thần kinh. Tại Việt Nam, các nghiên cứu sử dụng thuốc y học cổ truyền kết hợp châm cứu trong điều trị phục hồi vận động sau đột quỵ vẫn còn ít so với các nghiên cứu về châm cứu. Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả phục hồi vận động trên bệnh nhân liệt nửa người sau nhồi máu não của cao lỏng huyết phủ trục ứ thang kết hợp điện châm.

7p viuchiha 03-01-2025 2 2   Download

Quá trình hình thành chuỗi polipeptit hay dịch mã là sự kết hợp của luồng thông tin và luồng nguyên liệu tại ribôxôm. Dịch mã là quá trình chuyển trình tự nuclêôtit trong mARN thành trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit. Dịch mã là quá trình phức tạp với sự tham gia của 3 loại ARN: - mARN mang thông tin di truyền mã hóa dưới dạng codon, mỗi codon là một tổ hợp ba nuclêôtit mã hóa cho một axit amin. - rARN là thành phần của ribôxôm, nơi tổng hợp chuỗi pôlipeptit. - tARN là nhân...

4p butmauvang 29-08-2013 478 17   Download

Các ribosome tạo điều kiện cho sự kết cặp giữa các bộ ba đối mã của tARN với các bộ ba mã hóa tương ứng trên phân tử mARN trong quá trình tổng hợp protein. Mỗi ribosome đều gồm có hai tiểu phần, lần lượt được gọi là các tiểu phần lớn và tiểu phần nhỏ. Các tiểu phần ribosome được cấu tạo nên từ các protein và các phân tử ARN được gọi là các ARN ribosome, hay rARN. ở sinh vật nhân thật, các tiểu phần ribosome được hình thành trong hạch nhân. Các gen mã...

5p butmauvang 29-08-2013 129 9   Download

Các nguyên lý cơ bản của phiên mã và dịch mã Gen cung cấp bản hướng dẫn để tế bào tổng hợp nên các protein đặc thù. Tuy vậy, gen không trực tiếp tạo nên protein. Cầu nối giữa ADN và sự tổng hợp protein là axit nucleic ARN. Chúng ta đã biết ARN có cấu trúc hóa học giống ADN, trừ hai đặc điểm: i) nó chứa đường ribose thay cho đường deoxyribose, và ii) nó mang bazơ nitơ loại uracil chứ không phải loại thymine. Vì vậy, nếu như các loại nucleotit chạy dọc mạch ADN có các bazơ...

5p butmauvang 29-08-2013 104 6   Download

Các loại đột biến đơn gene (single - gene mutation) .Đột biến gene (gene mutation) xảy ra khi có sự thay đổi trong trình tự của các nucleotide trên DNA. Chúng có thể xảy ra ở các tế bào dòng sinh dục (germline cell) hoặc các tế bào sinh dưỡng (somatic cell).

6p butmauvang 29-08-2013 80 4   Download

Nhiễm sắc thể chứa ADN (deoxyribonucleic acid) mang gene. Gen được truyền từ bố mẹ sang con cái và được xem là đơn vị cơ bản của sự di truyền, ảnh hưởng lên mọi cấu trúc và chức năng của cơ thể. Ở người có khoảng từ 30.000-40.000 gene cấu trúc.

5p butmauvang 29-08-2013 876 476   Download

Chức năng và cấu trúc của gen 1. Chức năng của gen Khái niệm gen được thay đổi theo sự phát triên của di truyền học. Mặc dù không đưa ra thuật ngữ gen nhưng chính Mendel lại là người đầu tiên đưa ra khái niệm nhân tố di truyền và mô tả nó như một dạng hạt vật chất tồn tại thành từng cặp trong tế bào bào cơ thể, không hòa trộn với nhau cùng quy định một đặc điểm của cơ thể (tính trạng). Như vậy, thực chất xét về mặt chức năng, chính khái niệm nhân tố di...

4p butmauvang 29-08-2013 210 14   Download

Cơ chế phát sinh đột biến Chúng ta có thể đặt câu hỏi tại sao trong quá trình tiến hóa, chọn lọc tự nhiên không chọn lọc và giữ lại các cá thể có enzim có khả năng sửa sai hoàn hảo hơn, thậm chí là không để lại đột biến nào ? Đột biến gen trong tự nhiên thường xảy ra với tần số rất thấp, dao động từ 105 đến 10-8 và nguyên nhân thường do có sự sai sót trong quá trình nhân đôi ADN. ...

5p butmauvang 29-08-2013 190 7   Download

Các yếu tố làm ảnh hưởng đến kiểu di truyền 1. Đột biến mới Nếu một đứa trẻ được sinh ra với một bệnh di truyền và trong gia đình của trẻ chưa hề có tiền sử về bệnh này thì có thể trẻ này là kết quả của một đột biến mới (new mutation), điều này đặc biệt đúng đối với bệnh di truyền do gene trội trên NST thường.

6p butmauvang 29-08-2013 102 6   Download

Phiên mã ở sinh vật nhân sơ Các loại ARN đều được tổng hợp trên mạch khuôn ADN, trừ ARN là vật chất di truyền của một số virut. Quá trình tổng hợp các loại ARN đều diễn ra tại NST ở dạng sợi xoắn. Do những khác biệt về cấu trúc, vị trí của gen và hệ enzim nên sự phiên mã ở tế bào nhân sơ và nhân thực có những sai khác nhất định.

4p butmauvang 29-08-2013 1222 19   Download

Khái niệm về gen Ngày nay những câu hỏi được đạt ra về gen là: bản chất thự sự của gen là gì? Hoạt động của gen như thế nào? Gen chứa đựng thông tin di truyền gì? Và tất cả các gen về cơ bản có giống nhau không? Gen là một đơn vị di truyền, chứa đựng thông (một đoạn nucleotit) mã hóa một polipeptit hay một phân tử ARN. .Người ta dựa vào vai trò của các sản phẩm gen để phân biệt các gen điều hòa và các gen cấu trúc. Vì vậy, các gen thường được phân...

9p butmauvang 29-08-2013 204 13   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) - phần 2 Có hai cách lập bản đồ gene chính: (1) Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) là phương pháp trong đó tần số hoán vị giữa các locus trên NST qua giảm phân được sử dụng để đánh giá khoảng cách giữa các locus và (2) lập bản đồ vật lý (physical mapping) liên quan tới việc sử dụng các kỹ thuật phân tử và di truyền tế bào để xác định vị trí vật lý của các gene trên NST. Các phương pháp lập bản đồ vật lí (tiếp) ...

17p butmauvang 29-08-2013 150 12   Download

Lập bản đồ gene của DNA ty thể * Lập bản đồ bộ gene ty thể của nấm men Có các phương pháp khác nhau xây dựng bản đồ bộ gene ty thể: - Lập bản đồ tái tổ hợp (recombination mapping): Ở nấm men sự phân li tế bào chất và tái tổ hợp xảy ra trong quá trình mọc chồi ở cytohet lưỡng bội. Sự phân li và tái tổ hợp có thể phát hiện trực tiếp ở các dạng lưỡng bội mọc chồi hay quan sát sản phẩm giảm phân khi chồi được kích thích tạo bào tử. Ví dụ...

3p butmauvang 29-08-2013 103 12   Download

Mối liên quan giữa đột biến gen với mã di truyền và prôtêin Các dạng đột biến gen: mất, thêm, thay thế có ảnh hưởng khác nhau tới mã di truyền, tới sự biến đổi trình tự của các nuclêôtit, từ đó ảnh hưởng tới quá trình phiên mã và dịch mã, do đó ảnh hưởng tới cấu trúc và chức năng của prôtêin.

6p butmauvang 29-08-2013 189 8   Download

Phiên mã dở (Attenuation) Kiểu điều hòa thứ hai được phát hiện ở operon tryptophan được gọi là attenuation. Nó dùng sử dịch mã để điều khiển sự phiên mã. Khi có mặt tryptophan nội bào, ngay cả với nồng độ thấp, sự dịch mã một phần vùng leader của mRNA ngay khi vừa được tổng hợp, kết quả làm dừng sự phiên mã trước khi gene cấu trúc đầu tiên của operon được sao chép. Attenuation là kết quả sự tương tác giữa các trình tự DNA trong vùng leader của bản phiên mã trp. Ở tế bào kiểu dại,...

5p butmauvang 29-08-2013 164 7   Download

Giải mã sự sống – quá trình phát hiện các mã di truyền Các nhà sinh học phân tử đã giải mã sự sống thành công vào những năm đầu của thập kỷ 1960, khi một loạt các thí nghiệm hợp lý đã giúp làm sáng tỏ sự dịch mã các axit amin từ mỗi codon trên mARN. Codon đầu tiên được giải mã bởi Marshall Nirenberg và cộng sự tại Viện Y học Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) vào năm 1961.

5p butmauvang 29-08-2013 83 4   Download

Phân loại acid nucleic 1. Cơ sở phân loại acid nucleic Dựa vào sự có mặt của đường ribose và desoxyribose mà người ta chia acid nucleic ra làm hai lớp. - Acid ribonucleic (ARN) - Acid desoxyribonucleic (ADN) Khi nghiên cứu về hai lớp ARN và ADN người ta thấy chúng có một số điểm khác biệt như sau:

10p butmauvang 29-08-2013 86 4   Download

Protein hay ADN là vật chất di truyền của phagơ T2 ? Thí nghiệm Alfred Hershey và Martha Chase đã sử dụng các đồng vị phóng xạ 35S và 32P nhằm tương ứng xác định "số phận" biến đổi của các protein và ADN có nguồn gốc phagơ T2 sau khi chúng lây nhiễm vào tế bào vi khuẩn. Họ muốn xác định phân tử nào trong các phân tử này đi vào tế bào và tái lập trình hoạt động của vi khuẩn giúp chúng có thể sản snh ra nhiều virut thế hệ con....

5p butmauvang 29-08-2013 137 8   Download