Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình

Bài viết trình bày xác định đột biến trên một số exon trọng điểm (exon 3, 4, 9, 14) gen LDLR trên bệnh nhân FH. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 26 bệnh nhân nhi được chẩn đoán xác định là tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (sử dụng tiêu chuẩn Simon Broome và không bao gồm tiêu chuẩn về gen).

5p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân nam 13 tuổi mã số MS02 đã được chẩn đoán: Tăng chosleterol máu có tính chất gia đình và phát hiện đột biến gen LDLR bằng kỹ thuật giải trình tự.

5p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Bài viết trình bày xác định đột biến mới trên exon 3, 4, 9, 13, 14 gen LDLR.

7p vitissue 05-08-2024 0 0   Download

Bệnh lý rối loạn tăng cholesterol máu ở dạng có tính chất gia đình (FH) với nguyên nhân là sự xuất hiện đột biến tác động đến chức năng của gene APOB và LDLR. Nghiên cứu phân tích đặc điểm phân tử tập trung ở vùng trình tự exon 26 gene APOB và exon 4 gene LDLR trên người bệnh tăng cholesterol máu ở Việt Nam, bằng phương pháp PCR kết hợp với giải trình tự.

13p viellenkullman 13-05-2022 23 2   Download

Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (Familial hypercholesterolemia, FH) là bệnh lý chuyển hóa di truyền phổ biến trên thế giới với tỉ lệ mắc trong cộng đồng là 1:250. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu đánh giá hiệu quả sàng lọc chủ động FH ở bệnh nhân mắc bệnh mạch vành dựa trên tỉ lệ mắc bệnh và phân tích đặc điểm lâm sàng của những bệnh nhân FH được phát hiện.

10p vilarrypage 21-11-2021 25 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài là xác định đột biến trên một số vùng gen LDLR ở bệnh nhi tăng cholesterol máu có tính chất gia đình. Phát hiện đột biến gen LDLR và một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở các thành viên trong phả hệ của bệnh nhi FH mang đột biến gen.

177p tabicani 13-09-2021 15 2   Download

Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Đột biến gây bệnh xảy ra chủ yếu trên các gen: LDLR, apoB, PCSK9, LDLRAP1, 80% trong đó được phát hiện đột biến gen LDLR.

4p vidaegu2711 05-08-2021 23 1   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên còn lại trong gia đình bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kết quả: 13/21 thành viên trong gia đình mang đột biến dị hợp tử c.664 T>C (p.C222R) trên exon 4.

7p vidoha2711 10-09-2020 11 1   Download

Hội chứng chuyển hóa là một nhóm các biểu hiện rối loạn chuyển hóa như: Béo phì trung tâm, tăng đường máu, tăng huyết áp, tăng triglyceride và giảm HDL-cholesterol. Hội chứng chuyển hóa có liên quan chặt chẽ đến tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ tử vong của các bệnh lý tim mạch, đái tháo đường týp 2. Bài viết trình bày việc xác định điểm cắt vòng bụng, tỷ vòng bụng/vòng mông để tiên đoán hội chứng chuyển hóa của người dân huyện Quảng Điền.

7p visamurai2711 25-07-2019 62 1   Download

Nội dung của bài viết trình bày về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phương cách điều trị bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính gia đình kèm bệnh động mạch vành. Kết quả nghiên cứu cho thấy, ba bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính gia đình đều có bệnh cảnh lâm sàng và những đặc điểm cận lâm sàng rất điển hình.

6p kloiroong88 06-10-2017 131 5   Download

Artichoke có vị đắng, tính mát, có tác dụng vào gan, lợi tiểu, nhuận trường, thông mật, gia tăng bài tiết chất mật đắng, giúp tiêu hóa, phòng ngừa bệnh tim mạch, trị đái đường, chống bệnh vàng da, trợ giúp cho hoạt động của gan, thông máu, giúp giảm chất béo cholesterol trong máụ Artichoke chống bệnh sưng khớp xương, dùng chữa bệnh viên thận.

28p ktouch_12 25-06-2013 211 17   Download

Trong tương lai các bệnh như tăng cholesterol huyết có tính chất gia đình, các bệnh gan, bệnh Lesh-Nyhan, bệnh Gaucher và bệnh ưa chảy máu cũng sẽ được xử trí bằng gen trị liệu.

19p cacomchienbot 11-04-2011 114 7   Download